ziekte van Wilson

Mareike Müller is freelance schrijver op de medische afdeling van en assistent-arts voor neurochirurgie in Düsseldorf. Ze studeerde humane geneeskunde in Maagdenburg en deed veel praktische medische ervaring op tijdens haar verblijf in het buitenland op vier verschillende continenten.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte) is een erfelijke ziekte.Door een genetisch defect wordt koper onvoldoende uitgescheiden en hoopt het zich op in het lichaam. De getroffenen hebben vooral last van leverschade en bewegingsstoornissen. Indien onbehandeld, leidt de ziekte van Wilson tot de dood. Met de juiste en tijdige behandeling kunnen patiënten symptoomvrij worden. Lees hier meer over de symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte van Wilson.

Ziekte van Wilson: beschrijving

De ziekte van Wilson wordt ook wel koperstapelingsziekte genoemd. De naam gaat terug naar de arts Samuel Wilson, die als eerste de symptomen en hun oorzaken beschreef. Bij deze erfelijke ziekte is er een verandering (mutatie) in een gen (drager van het genetisch materiaal) dat de ziekte veroorzaakt. De ziekte van Wilson treedt alleen op als de mutatie bij beide ouders aanwezig is.

Ziekte van Wilson: frequentie en voorkomen

Ongeveer één persoon op 30.000 heeft de ziekte van Wilson. Artsen schatten dat er veel patiënten zijn die niet gediagnosticeerd worden met de ziekte. De eerste symptomen treden op bij patiënten tussen de vijf en 45 jaar, waarbij de meeste de eerste symptomen opmerken tussen de 13 en 24 jaar. Vanaf het zesde levensjaar treden vooral symptomen van de lever op, terwijl symptomen van het zenuwstelsel pas vanaf het tiende levensjaar verschijnen.

Ziekte van Wilson: symptomen

Studies tonen aan dat alle patiënten leverbeschadiging ontwikkelen naarmate de ziekte vordert. Tijdens het proces verandert het weefsel van de lever geleidelijk en ontwikkelt zich levercirrose. De volgende symptomen zijn typisch:

Geelzucht (geelzucht)
Uitbreiding van de lever
buikpijn
Leverfalen

De schade aan het zenuwstelsel ontstaat doordat het koper in de hersenen wordt afgezet op plaatsen die bewegingsprocessen aansturen. Neurologische symptomen bij de ziekte van Wilson kunnen zijn:

Onvrijwillige trillingen
Stijfheid van spieren
Vertraagde bewegingen
Spraak- en schrijfstoornissen
Psychische afwijkingen zoals depressie of persoonlijkheidsveranderingen

Bovendien kunnen koperafzettingen in het oog worden gedetecteerd. Veel patiënten hebben een zogenaamde Kayser-Fleischer cornea-ring - een koperkleurige verkleuring van het hoornvlies rond de iris.

Patiënten met de ziekte van Wilson lijden vaak aan bloedarmoede, vooral wanneer de lever faalt. Hierdoor wordt het bloed afgebroken (hemolyse). Deze bloedarmoede kan levensbedreigend zijn.

De functie van de nieren is zelden gestoord of er treden hartritmestoornissen of spierzwakte op.

Ziekte van Wilson: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van de ziekte van Wilson is een genetische verandering (mutatie). Dit kan alleen de ziekte van Wilson veroorzaken als het van beide ouders wordt geërfd. De mutatie wordt van generatie op generatie doorgegeven. Broers en zussen van zieke mensen hebben een kans van 25 procent om ook getroffen te worden. De kinderen van patiënten worden in ongeveer 0,5 procent van de gevallen ziek.

Ziekte van Wilson: waarom wordt er zoveel koper opgeslagen?

Het gemuteerde Wilson-gen kan op meer dan 350 verschillende manieren worden gewijzigd. Het is verantwoordelijk voor de vorming van een eiwit dat koper transporteert. Als dit eiwit door de mutatie wordt aangetast, scheidt het lichaam niet meer voldoende koper uit in de gal en slaat het op in de lever. Dit kan slechts in beperkte mate, de lever raakt ontstoken en het koper spoelt in het bloed. Het bereikt ook de hersenen, waar het wordt afgezet in de zogenaamde basale ganglia - gebieden die verantwoordelijk zijn voor de volgorde van bewegingen. De nieren scheiden ook meer koper uit in de urine.

Ziekte van Wilson: onderzoeken en diagnose

Om de ziekte van Wilson te diagnosticeren, vraagt de arts u uitgebreid naar de medische geschiedenis (anamnese). Hij stelt onder meer de volgende vragen:

Heeft een familielid de ziekte van Wilson?
Voel je je moe en uitgeput?
Heeft u moeite met het gericht uitvoeren van bewegingen?
Beven uw handen ongecontroleerd?
Heeft u gele verkleuring van de huid opgemerkt?

De arts zal dan uw buik scannen en een echografie van de buik uitvoeren (abdominale echografie) om eventuele veranderingen in de lever vast te stellen. Hij zal ook uw neurologische prestaties beoordelen op basis van uw looppatroon of speciale oefeningen (bijvoorbeeld "breng uw vingers naar uw neus").

De arts controleert met bloedonderzoek waarden die wijzen op leverschade of die direct effect hebben op het koper - zoals de hoeveelheid vrij koper in het bloed.

Ziekte van Wilson: onderzoeken door specialisten

De oogarts onderzoekt uw oog met een zogenaamde spleetlamp. Er wordt licht in het oog gestraald en de afzonderlijke delen van het oog worden beoordeeld. De arts kan koperafzettingen in het hoornvlies detecteren.

Een MRI-scan (magnetic resonance imaging) van het hoofd sluit uit dat neurologische symptomen - zoals bewegingsstoornissen - worden veroorzaakt door andere hersenziekten. Twee jaar na de diagnose van de ziekte van Wilson wordt opnieuw een MRI gemaakt, daarna met regelmatige tussenpozen van vier tot zes jaar. Als neurologische symptomen plotseling veranderen, zal de arts direct een nieuwe MRI bestellen.

Ziekte van Wilson: familieonderzoek

Wanneer bij een persoon de ziekte van Wilson wordt vastgesteld, maakt de arts een stamboom. Op deze manier kan worden nagegaan of en welke familieleden het veranderde gen zouden kunnen dragen. Als een kind vermoedt dat het de ziekte van Wilson heeft, wordt het rond de leeftijd van vier of vijf jaar onderzocht.

Ziekte van Wilson: behandeling

Het pathologisch veranderde gen voor de ziekte van Wilson kan niet direct worden behandeld. Geneesmiddelen moeten daarom de hoeveelheden koper in het lichaam stabiel houden. Hiervoor zijn twee verschillende medicijngroepen beschikbaar:

Chelaatvormers (complexvormers)
zink

Chelaatvormers zijn medicijnen die het in het lichaam aanwezige koper binden. Het kan dus gemakkelijker worden uitgescheiden. In het geval van de ziekte van Wilson worden hiervoor actieve ingrediënten zoals triëntine of D-penicillamine gebruikt. Zink zorgt ervoor dat er minder koper wordt opgenomen in de darm.

Aan het begin van de therapie zouden de chelaatvormers meer koper uit het lichaam moeten smokkelen dan er wordt opgenomen. Als er helemaal geen symptomen zijn of als het kopergehalte is gestabiliseerd na het nemen van chelaatvormers, wordt overgeschakeld op zink. Combinaties van de preparaten zijn ook mogelijk, voor zwangere vrouwen wordt de dosering hierop aangepast.

Ziekte van Wilson: wat u zelf kunt doen?

Als u de ziekte van Wilson heeft, zorg er dan voor dat u een koperarm dieet volgt. Dit alleen is niet voldoende, maar het ondersteunt wel de medicamenteuze behandeling. Verwijder daarom voedingsmiddelen met een hoog kopergehalte zoals schaaldieren, slachtafval, rozijnen, noten of cacao van uw menu.

Controleer uw waterleidingen, aangezien deze in sommige huishoudens koper bevatten en leidingwater kunnen vervuilen.

Ziekte van Wilson: als medicatie niet helpt

Zonder behandeling, evenals tijdens therapie voor de ziekte van Wilson, kan de lever van de getroffenen ernstig worden beschadigd door het koper en dreigen te falen. Dan kan de arts het koperbindende eiwit albumine via een ader toedienen (infuus). Peritoneale dialyse kan ook worden gebruikt om overtollig koper uit het lichaam te verwijderen.

Deze maatregelen overbruggen vaak de tijd tot een levertransplantatie, wat meestal de enige levensreddende maatregel is. Na een levertransplantatie hoeven patiënten geen medicatie te nemen om de ziekte van Wilson te behandelen, maar wel medicatie om de donorlever te stabiliseren. Het gemodificeerde gen beïnvloedt alleen de vorming van een eiwit in de lever, maar niet in andere organen.

Ziekte van Wilson: ziekteverloop en prognose

Als de ziekte van Wilson tijdig wordt ontdekt en levenslang wordt behandeld, is de prognose goed. Indien onbehandeld, blijft de ziekte bestaan en neemt de schade in de loop van de tijd toe. Bij veel patiënten vordert de ziekte van Wilson niet met de behandeling, en bij sommige neemt de schade zelfs af. Zonder de juiste behandeling is de ziekte van Wilson binnen vier tot zes jaar dodelijk. De patiënten overlijden zowel aan de ernstige leverschade als aan de ernstige neurologische stoornissen.