Vruchtwateronderzoek

Nicole Wendler is gepromoveerd in de biologie op het gebied van oncologie en immunologie. Als medisch redacteur, auteur en corrector werkt zij voor verschillende uitgeverijen, voor wie zij complexe en omvangrijke medische vraagstukken op een eenvoudige, beknopte en logische manier presenteert.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Met de vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) kunnen erfelijke ziekten en afwijkingen in het genoom van een kind al in de baarmoeder worden vastgesteld. Deze prenatale onderzoeksmethode geeft ook informatie over misvormingen en infecties bij kinderen. Lees hier wanneer een vruchtwateronderzoek aangeraden is, hoe het werkt en welke risico's het met zich meebrengt.

Wat is een vruchtwateronderzoek?

Tijdens een vruchtwaterpunctie neemt de arts via een holle naald wat vruchtwater uit de vruchtzak. Babycellen zwemmen in dit vruchtwater, dat in het laboratorium kan worden geïsoleerd en in een celcultuur kan worden gereproduceerd. Na ongeveer twee weken is er voldoende genetisch materiaal beschikbaar om het te kunnen onderzoeken op fouten en afwijkingen.

Daarnaast worden de concentraties van twee eiwitten in het vruchtwater bepaald: van alfa-fetoproteïne (alfa-1-fetoproteïne, α1-fetoproteïne, AFP) en van het enzym acetycholinesterase (AChE). Verhoogde niveaus van deze eiwitten kunnen duiden op misvormingen van de wervelkolom of buikwand, vooral als beide niveaus tegelijkertijd verhoogd zijn.

Het AFP-eiwit wordt geproduceerd door de dooierzak en de lever van het embryo. Bij een gezond kind komen er slechts kleine hoeveelheden via de foetale urine in het vruchtwater terecht. In het geval van misvormingen zoals neurale buisdefecten (open rug, enz.), worden de AFP-waarden meestal aanzienlijk verhoogd, omdat een grotere hoeveelheid via de foetale vloeistof (hersenvocht) in het vruchtwater wordt afgegeven. ). AFP wordt ook bepaald als onderdeel van de zogenaamde drievoudige test - een andere onderzoeksmethode van prenatale diagnostiek, waarmee met name het risico van het kind op trisomie 21 (syndroom van Down) wordt bepaald.

Het eiwit AChE is een enzym van het zenuwstelsel en wordt ook verhoogd bij een neuraalbuisdefect.

Vruchtwateronderzoek: een overzicht van aantoonbare ziekten

Het genetisch materiaal van het kind, verkregen door vruchtwaterpunctie, wordt zorgvuldig geanalyseerd in het laboratorium. Aan de ene kant kan de structuur en het aantal chromosomen worden onderzocht - het genetische materiaal DNA is georganiseerd in de vorm van 23 dubbele chromosomen. Anderzijds kan ook het DNA zelf geanalyseerd worden.

Mogelijke genetische afwijkingen die kunnen voortvloeien uit chromosoomanalyse zijn:

• Trisomie 21 (syndroom van Down)
• Trisomie 18 (Edwards-syndroom)
• Trisomie 13 (Patau-syndroom)

Bovendien kan het geslacht van het kind worden bepaald door de chromosomen te onderzoeken - sommige genetische ziekten komen alleen voor bij een van de twee geslachten.

DNA-analyse kan erfelijke familiale ziekten en erfelijke stofwisselingsstoornissen aan het licht brengen.

Naast het genetisch materiaal kan ook het vruchtwatermonster zelf worden onderzocht. Met deze biochemische analyse kunnen de volgende ziekten worden vastgesteld:

• Gaten in de wervelkolom (open rug = spina bifida)
• Buikwanddefecten (omphalocele, gastroschisis)
• Infecties: toxoplasmose, cytomegalovirus (CMV), vruchtwaterinfectiesyndroom

Het biochemisch onderzoek kan ook een mogelijke bloedgroepincompatibiliteit tussen moeder en kind (vanaf de 30e week van de zwangerschap) aan het licht brengen.

Als er een risico op vroeggeboorte bestaat, kunnen artsen de vruchtwaterpunctie ook gebruiken om erachter te komen hoe ver de longen van het kind zijn gerijpt. Als ze nog onderontwikkeld zijn, kan de longrijping worden bevorderd met behulp van medicijnen.

Wanneer wordt een vruchtwateronderzoek aanbevolen?

Vruchtwaterpunctie wordt voor veel zwangere vrouwen aanbevolen als er om bepaalde redenen een verhoogd risico is op genetische defecten bij het kind. Dergelijke redenen kunnen zijn:

• Leeftijd van zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar
• Afwijkingen op de echo of tijdens de screening in het eerste trimester
• familiale erfelijke ziekten zoals stofwisselings- of spierziekten
• een oudere broer of zus met een chromosomale aandoening
• Eerdere zwangerschappen met een neuraalbuisdefect of miskraam door een chromosomale aandoening

Als een van de genoemde redenen bestaat, vergoedt de zorgverzekeraar de kosten van het vruchtwateronderzoek.

Vruchtwateronderzoek: wanneer is de beste tijd?

Een vruchtwateronderzoek moet het beste worden uitgevoerd tussen de 14e en 19e week van de zwangerschap, dus iets later dan de vlokkentest (een andere methode van prenatale diagnostiek). Vóór de 14e week van de zwangerschap zou de vruchtwaterpunctie geen betrouwbare resultaten opleveren. Bovendien vergroot dit vroeg in de zwangerschap de kans dat het onderzoek tot een miskraam leidt. Daarom wacht u meestal minimaal tot de 14e week van de zwangerschap met het onderzoek.

Afhankelijk van de vraag en het probleem wordt het vruchtwater soms op een later tijdstip (dus na de 19e week van de zwangerschap) ingenomen.

Hoe werkt de vruchtwatertest precies?

De Wet Genetische Diagnostiek schrijft voor dat elke zwangere vrouw voorafgaand aan de vruchtwaterpunctie uitgebreid geïnformeerd moet worden over de procedure, voordelen en risico's van de vrijwillige ingreep en dat het onderzoek schriftelijk moet worden goedgekeurd.

Een vruchtwateronderzoek wordt poliklinisch uitgevoerd in een gespecialiseerde praktijk of kliniek. Voorafgaand aan de punctie zal uw gynaecoloog met behulp van echografie de positie van het kind controleren en de punctieplaats op uw buik markeren. Na zorgvuldige desinfectie prikt het met een dunne holle naald door de buikwand en de baarmoederwand in de vruchtzak en zuigt tussen de 15 en 20 milliliter vruchtwater op. De cellen in de verkregen vloeistof worden verder verwerkt in het laboratorium.

De vruchtwaterpunctie duurt tussen de vijf en 15 minuten. De meeste vrouwen vinden de procedure niet pijnlijk. Lokale anesthesie is meestal niet nodig.

Na de vruchtwatertest

Veel zwangere vrouwen voelen na de vruchtwatertest een drukkend gevoel in de maag, maar dit verdwijnt na korte tijd. Na een observatieperiode van ongeveer een half uur mag u de praktijk of het ziekenhuis verlaten. De arts zal u twee tot drie dagen rust voorschrijven en u adviseren in deze periode lichamelijk inspannende activiteiten en geslachtsgemeenschap te vermijden. De volgende dagen zal uw arts u opnieuw onderzoeken voor een gynaecologisch onderzoek.

Als er pijn, bloeding, vruchtwaterlekkage of samentrekkingen optreden na de vruchtwatertest, moet u onmiddellijk een arts raadplegen!

Wanneer is de uitslag van het vruchtwateronderzoek beschikbaar?

Het duurt twee tot drie weken voordat de vruchtwatertest wordt gevonden - een tijd die vaak erg stressvol is voor de ouders en toekomstige familieleden.

Vruchtwateronderzoek: risico en veiligheid

Complicaties bij een vruchtwaterpunctie zijn zeldzaam. Zoals bij elke procedure, brengt de vruchtwatertest ook risico's met zich mee:

• Miskraam (risico bij vruchtwaterpunctie 0,5 procent; ter vergelijking: bij vlokkentest 1 procent)
• voortijdige ruptuur van de blaas
• samentrekkingen van de baarmoeder
• Bloeden (zeldzaam)
• Infecties (zeldzaam)
• Verwondingen aan het kind (zeer zeldzaam)

Het resultaat van de vruchtwatertest geeft 99 procent betrouwbare resultaten voor chromosomale aandoeningen en 90 procent voor neurale buisdefecten. Soms is bloedonderzoek van een ouder, een echografie, een andere vruchtwaterpunctie of een foetaal bloedonderzoek nodig om dit te bevestigen.

Vruchtwateronderzoek: ja of nee?

U bepaalt zelf of u de vruchtwaterpunctie wilt laten uitvoeren of niet. In principe is er geen garantie voor een gezond kind. Ook als er een normale set chromosomen is zonder afwijkingen en alle waarden normaal zijn, zijn misvormingen niet uit te sluiten.

De uitslag van een vruchtwateronderzoek zegt niets over het ontstaan ​​van spleetjes in het gezicht, hartafwijkingen of misvormingen in handen en voeten. Een hoge resolutie echografie tussen de 20e en 22e week van de zwangerschap kan hier informatie over geven.

In principe moeten de voordelen en risico's van de procedure zorgvuldig op individuele basis worden afgewogen.

Vruchtwateronderzoek: een positief resultaat - wat nu?

Als u besluit om een ​​prenataal onderzoek te laten doen, moet u vooraf bedenken welke gevolgen een positieve uitslag voor u heeft. Chromosoombeschadigingen of erfelijke ziekten zijn niet te genezen. De lichamelijke beperkingen bij kinderen kunnen sterk variëren, afhankelijk van de beperking en zijn niet altijd duidelijk te voorspellen.

Als u op basis van de positieve uitslag de zwangerschap wilt afbreken, zal de arts u eerst uitgebreid adviseren. De uitslag van het vruchtwateronderzoek is pas in een vergevorderd stadium van de zwangerschap beschikbaar. Het is dan te laat om onder narcose te schrapen of af te zuigen. In plaats daarvan moet een kunstmatige miskraam worden gestart met arbeidsbevorderende middelen - een mentaal en fysiek zeer stressvolle situatie voor elke vrouw.

Tags:  preventie de gezondheid van mannen verdovende middelen