Amyotrofische laterale sclerose

Sophie Matzik is freelance schrijfster voor het medische team van

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een chronische degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. De patiënten lijden aan progressieve spierverlamming. Ze zijn al vroeg aangewezen op een rolstoel en hebben later moeite met slikken, spreken of ademen. In veel gevallen leidt ALS binnen enkele jaren tot de dood. Maar er zijn ook mensen zoals de astrofysicus Steven Hawking, die tientallen jaren met de ziekte leefde. Lees hier meer over tekenen en behandeling van amyotrofische laterale sclerose.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. G12

Amyotrofische laterale sclerose: beschrijving

Amyotrofische laterale sclerose (ook bekend als ALS, myatrofische laterale sclerose, de ziekte van Charcot of het syndroom van Lou Gehrig) staat sinds het midden van de 19e eeuw bekend als een zenuwziekte. Vergeleken met andere neurodegeneratieve ziekten komt het relatief zelden voor; deskundigen schatten dat jaarlijks ongeveer twee op de 100.000 mensen amyotrofische laterale sclerose krijgen. Het aantal nieuwe gevallen van amyotrofische laterale sclerose is in Europa hoger dan in andere delen van de wereld.

In de meeste gevallen treedt amyotrofische laterale sclerose op tussen de leeftijd van 50 en 70 jaar. Het begint meestal met spierzwakte en spierverlies in de extremiteiten. In het latere proces zullen de gezichtsspieren atrofiëren (atrofie). Dit kan gepaard gaan met frontotemporale dementie. Onwillekeurige krampen in de extremiteiten, de zogenaamde spasticiteit, maken ook deel uit van amyotrofische laterale sclerose. .

De drie vormen van amyotrofische laterale sclerose

Als bij het medisch onderzoek amyotrofische laterale sclerose wordt vastgesteld, onderscheidt de specialist drie vormen:

1. Sporadische vorm: amyotrofische laterale sclerose heeft geen aanwijsbare oorzaak.
2. Familiaire vorm: Amyotrofische laterale sclerose wordt veroorzaakt door een verandering in de genetische informatie op een chromosoom (genetische mutatie) die van ouders op hun kinderen wordt doorgegeven.
3. Endemische vorm: de oorzaak van de ALS-ziekte is in sommige gebieden nog niet opgehelderd.

Wat gebeurt er met amyotrofische laterale sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose is een zenuwziekte. De zenuwcellen (neuronen) die verantwoordelijk zijn voor het doorgeven van commando's aan de spieren, sterven geleidelijk af naarmate de ziekte vordert - een proces dat niet meer kan worden teruggedraaid. De commando's van de hersenen en het ruggenmerg worden zwakker en zwakker en worden later doorgegeven aan de spieren. Amyotrofische laterale sclerose manifesteert zich daarom eerst als spierzwakte, later ontstaan ​​symptomen van verlamming.

Bij de meeste patiënten heeft amyotrofische laterale sclerose geen negatieve effecten op de mentale vermogens: zintuiglijke waarneming, bewustzijn en denkvermogen blijven volledig intact. Slechts ongeveer vijf procent lijdt aan geheugenverlies. Het is des te tragischer voor de getroffenen wanneer ze het dagelijks leven niet meer alleen aankunnen in het beloop van de ALS-ziekte. Amyotrofische laterale sclerose is ongeneeslijk en de getroffenen overlijden meestal binnen enkele jaren aan de gevolgen.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen

Het klinische beeld van ALS kan aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. 25 procent van de getroffenen klaagt aanvankelijk over spierzwakte en spierverlies in de kleine handspieren en later in de armspieren. Amyotrofische laterale sclerose wordt ook gekenmerkt door krampen in de benen en een afname van de gezichtsspieren. Symptomen kunnen ook aanvankelijk in de voeten en benen worden gevoeld en pas later uitbreiden naar de armen en gezichtsspieren.

Ten slotte omvat het verloop van de ALS-ziekte ook een afname van gezichtsuitdrukkingen. Het wordt veroorzaakt door de atrofie van de gezichtsspieren en belemmert ook het vermogen om te spreken. Spraak wordt steeds trager en onduidelijker (bulb-taal), en slikken kan ook moeilijk zijn naarmate amyotrofische laterale sclerose vordert.

Bij ongeveer 20 procent van de mensen met het Lou Gehrig-syndroom (ALS-ziekte) sterven de zenuwcellen in een bepaald deel van de hersenen als eerste af. De eerste opvallende symptomen zijn een afname van het spraakvermogen en slikstoornissen (bulbaire verlamming). Pas later nemen spierkracht en volume in de extremiteiten af.

Andere symptomen van amyotrofische laterale sclerose kunnen zijn: onwillekeurige bewegingen, fasciculaties (ongecoördineerde spiertrekkingen van individuele spierbundels), gebrek aan spierreflexen en ongecontroleerd lachen en huilen die vaak voorkomen. In de latere stadia worden alle vormen van ALS gekenmerkt door hevige krampen en verlamming.

Amyotrofische laterale sclerose: oorzaken en risicofactoren

Amyotrofische laterale sclerose staat al lang bekend als een zenuwziekte, maar de oorzaken van de ziekte zijn nog grotendeels onverklaard. Hoewel een bepaalde frequentie wordt waargenomen in families met aanleg, treden de meeste gevallen van de ziekte spontaan op. Elke honderdste persoon met ALS heeft een erfelijke of nieuw verschenen mutatie in een bepaald gen dat belangrijk is voor het celmetabolisme. Het interfereert met de vorming van een enzym dat vrije zuurstofradicalen in de cel opruimt. Als het faalt bij amyotrofische laterale sclerose, kunnen deze radicalen zenuwcellen aanzienlijk beschadigen. Dit verstoort de overdracht van commando's naar de spieren - het resultaat is spierzwakte en uiteindelijk volledige verlamming.

Amyotrofische laterale sclerose: onderzoeken en diagnose

De ALS-diagnose wordt bevestigd door verschillende medische onderzoeken. Sommige hiervan zijn verplicht; de behandelend arts kan met aanvullende tests andere ziekten uitsluiten met symptomen die lijken op die van amyotrofische laterale sclerose (differentiële diagnose).

Typische onderzoeken voor amyotrofische laterale sclerose zijn:

• Tests van zenuwfuncties (reflexen, spierspanning, tastzin, blaas- en darmcontrole)
• Test van psychologische en mentale prestaties
• Elektromyografie en neurografie (registratie van elektrische spieractiviteit)
• Bloedtesten
• Test longfunctie, eventueel ook bloedgasanalyse
• Magnetische resonantie beeldvorming (om ALS-ziekte te onderscheiden van andere zenuwaandoeningen)
• Bepaling van lichaamsgewicht en body mass index (BMI)

Een ALS-diagnose kan ook verder worden bevestigd met de volgende tests:

• Spierbiopsie (structuur van spiervezels)
• Test op dementie
• Magnetische stimulatie van de motorische hersengebieden (transcraniële magnetische stimulatie)
• Onderzoek van bloed en sterke drank op verschillende pathogenen (Borrelia, HIV, Lues, enz.) of antilichamen
• KNO-onderzoek (differentiële diagnose: spraak- en slikstoornissen)
• Andere beeldvormingsprocedures (bijv. magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen en het ruggenmerg)
• Onderzoek van het bloedserum op stofwisselingsstoornissen
• Beenmergbiopsie
• Vastleggen van voedingstoestand (onafhankelijke voorspeller van levensverwachting)

Vanwege de hoge kosten heeft een DNA-test voor een veranderd SOD-1-gen alleen zin als de familie van de getroffen persoon al amyotrofische laterale sclerose heeft ontwikkeld. Het is van cruciaal belang voor de diagnose van ALS om subvormen zoals primaire laterale sclerose of Kennedy-syndroom uit te sluiten, evenals overlappingen met andere neurologische ziekten (bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson).

Als de diagnose ALS / Lou Gehrig-syndroom door een arts is gesteld, kan het zinvol zijn om de mening van een andere deskundige te vragen vanwege het immense belang ervan.

Amyotrofische laterale sclerose: behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is ongeneeslijk. Het doel van elke behandeling voor de ziekte van ALS is daarom om de getroffenen zo lang mogelijk, zelfstandig en met weinig symptomen te laten leven. Patiënten krijgen de beste zorg in een kliniek met een interdisciplinair team voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose. Hieronder vallen naast neurologen ook maagdarmspecialisten (gastro-enterologen), longartsen (longartsen), logopedisten (logopedisten), psychologen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten, tandartsen en diëtisten.

De werkzame stof riluzol is momenteel beschikbaar als de enige aanbevolen medicamenteuze behandeling voor amyotrofische laterale sclerose. Hoewel het geen genezing mogelijk maakt, kan het de zenuwcellen beschermen tegen verdere schade door de neurotransmitter glutamaat in de hersenen te remmen (glutamaatantagonist). Riluzol moet daarom worden opgevat als een geneesmiddel dat het verloop van de ziekte vertraagt. Hoe eerder de therapie begint, hoe meer het de symptomen van amyotrofische laterale sclerose vermindert. De levensverwachting en kwaliteit van leven nemen aanzienlijk toe als gevolg van het medicijn. Andere actieve ingrediënten worden momenteel klinisch getest en zullen, indien succesvol, in de komende jaren worden goedgekeurd.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen kunnen worden behandeld

Aangezien amyotrofische laterale sclerose zeer individueel is, kunnen de getroffenen last hebben van zeer verschillende symptomen die individueel worden behandeld. Veel patiënten krijgen ademhalingsproblemen en zijn kortademig doordat de ademhalingsspieren niet meer goed functioneren. Een huisventilator en mucolytische medicijnen kunnen helpen. Preventieve maatregelen tegen longontsteking zijn ook vaak nuttig.

Problemen met slikken kunnen kunstmatige voeding noodzakelijk maken. Dit gebeurt ofwel via infusies (via de ader) of via een PEG-slang die door de buikwand rechtstreeks in de maag wordt geplaatst. Verhoogde speekselvloed (hypersalivatie) is ook niet ongewoon in het beloop van de ALS-ziekte. Voor de behandeling worden medicijnen gebruikt die de invloed van het parasympathische zenuwstelsel dempen - zoals amitriptyline, scopolamine of methionine.

Fysiotherapie en ergotherapie kunnen ook helpen bij amyotrofische laterale sclerose. Symptomen zoals ongecontroleerde spiertrekkingen of het risico op stolsels in de beenaderen (trombose) kunnen zo worden verminderd. Pijn is vaak goed te beheersen met sterke pijnstillers (opioïden) en andere pijnstillers. Voor de behandeling van depressie en paniekaanvallen wordt psychotherapie ondersteund met geschikte medicijnen (psychotrope medicijnen).

De getroffenen hebben hoge verwachtingen van stamceltherapie. Deze nog ongedifferentieerde lichaamscellen zouden een deel van de afgestorven zenuwcellen moeten vervangen. De cellen worden uit het bloed of het beenmerg van de patiënt gehaald, gekweekt en uiteindelijk geïmplanteerd in de beschadigde gebieden. Een definitieve beoordeling van deze behandeling is momenteel niet mogelijk ondanks enkele positieve resultaten. Bovendien is deze vorm van behandeling in Duitsland niet toegestaan.

Amyotrofische laterale sclerose: ziekteverloop en prognose

De levensverwachting van mensen met amyotrofische laterale sclerose (ALS) is door het verschillende ziekteverloop nauwelijks te voorspellen. De gemiddelde levensverwachting vanaf het moment van diagnose is drie en een half jaar, maar een derde van de patiënten leeft nog steeds vijf jaar of langer.

Als de ziekte ALS wordt gediagnosticeerd, adviseren artsen meestal vroeg, vanwege het vaak fulminante verloop van de ziekte, om een ​​levenstestament en een volmacht voor de gezondheidszorg af te geven en psychologische hulp te zoeken. Naast artsen bieden ook ALS-zelfhulpgroepen advies en hulp.

Als de diagnose amyotrofische laterale sclerose vroeg wordt gesteld en de behandeling onmiddellijk wordt gestart, is voor veel patiënten een zeer hoge kwaliteit van leven mogelijk. Symptomen zoals depressie en angststoornissen zijn zeldzaam bij de ziekte van ALS. Indien goede zorg in de thuisomgeving is verzekerd, is klinische behandeling in de kliniek alleen nodig in de late fase van amyotrofische laterale sclerose.

Tags:  Diagnose symptomen tcm