amyloïdose

Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Amyloïdoses zijn ziekten waarbij eiwitten slecht oplosbare, pathogene afzettingen vormen. Dit leidt tot storingen en verschillende symptomen. In sommige gevallen zijn ze beperkt tot bepaalde organen of lichaamsgebieden - in andere gevallen beïnvloeden ze het hele organisme. Lees hier hoe de ziekte verloopt, welke tekenen wijzen op amyloïdose en hoe het wordt behandeld!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. E85

Kort overzicht

• Wat is amyloïdose? Amyloïdose is een ziekte die wordt veroorzaakt door eiwitophoping. Verschillende organen worden aangetast.
• Prognose: Het is niet mogelijk hier een algemene uitspraak over te doen. Naast het subtype hangt het vooral af van het aantal organen dat wordt aangetast.
• Symptomen: Verschillende symptomen afhankelijk van de aangetaste organen
• Risicofactoren: Naast genetische risicofactoren verhogen chronische ontstekingsziekten, chronische infecties en bloedziekten de kans op amyloïdose.
• Diagnose: bloedbeeld, urinetest; Het nemen van weefselmonsters voor onderzoek in het laboratorium
• Behandeling: Behandeling van de onderliggende ziekte die de ziekte veroorzaakt; Geneesmiddelen die de eiwitafzetting kunnen verminderen
• Preventie: snelle behandeling van chronische ontstekingsziekten en chronische infecties

Wat is amyloïdose?

Bij amyloïdose hopen eiwitten zich op in de ruimten tussen cellen. Ze vormen microscopisch kleine vezelstructuren, zogenaamde fibrillen. De naam "amyloïdose" duidt op iets bijzonders. In het Grieks staat "ámylon" voor kracht. Dit komt doordat de afzettingen in het laboratorium op dezelfde manier reageren als zetmeelkorrels: ze worden blauw in een jodiumoplossing.

Strikt genomen beschrijft de term amyloïdose niet een specifieke ziekte, maar een afzetting van verschillende eiwitten die tot symptomen leidt. Wetenschappers hebben inmiddels meer dan 30 van deze eiwitten gevonden. Triggers zijn bijvoorbeeld bepaalde ziekten of veranderingen in de genetische samenstelling, die ertoe leiden dat slecht oplosbare eiwitten in toenemende mate worden afgezet. Amyloïdose tast verschillende organen aan.

oorzaken

Achtergrond: Eiwitten bestaan ​​uit individuele aminozuren. Ze zijn aan elkaar geregen als draden tijdens de eiwitproductie. Veel van deze eiwitten zijn in opgeloste vorm aanwezig in het bloed of in organen. Bij amyloïdose neemt hun concentratie om verschillende redenen sterk toe en worden de eiwitten afgezet. Bepaalde veranderingen in het genoom leiden tot veranderde eiwitten met andere eigenschappen die worden afgezet. Bovendien bevordert het natuurlijke verouderingsproces soms de ontwikkeling.

Classificatie, distributie en frequentie

Amyloïdose is geen uniform klinisch beeld. Er zijn gelokaliseerde amyloïdoses met afzettingen in één deel van het lichaam of stoornissen in het hele lichaam (systemische amyloïdoses). Voor Duitsland zijn er geen betrouwbare cijfers over de frequentie. Wetenschappers noemen één geval per 100.000 inwoners voor systemische amyloïdose in Groot-Brittannië. Andere onderzoeksgroepen vonden vijf tot 13 gevallen per 100.000 mensen voor westerse geïndustrialiseerde landen.

De amyloïdoses zijn onderverdeeld in de volgende groepen (subtypes) naar frequentie, type en oorzaak:

AL-amyloïdose: dit is de meest voorkomende vorm, goed voor 68 procent van alle amyloïdose. "AL" betekent "amyloïde, bestaande uit lichte ketens". Speciale cellen in het beenmerg (plasmacellen) die antilichamen produceren, worden aangetast. Antilichamen bestaan ​​uit twee lichte en twee zware ketens, d.w.z. grote en kleine eiwitketens.

Bij AL-amyloïdose produceren plasmacellen grote hoeveelheden gemodificeerde lichte ketens die worden afgezet. De veranderingen in het lichte keten eiwit worden vaak veroorzaakt door een tumor in het lymfeweefsel (lymfoom). Deze vorm van amyloïdose komt meestal lokaal voor. Het hart of de nieren worden vaak aangetast.

AA-amyloïdose volgt op de tweede plaats met een incidentie van ongeveer twaalf procent. Het wordt geactiveerd door het zogenaamde acute fase-eiwit. Dit is een eiwit dat in het lichaam wordt aangemaakt na blessures of infecties. Sommige virussen, bacteriën, inflammatoire darmziekten of kankers leiden tot deze vorm. Symptomen treden meestal op in de nieren, milt, lever, bijnieren en in het maagdarmkanaal.

ATTR-amyloïdose volgt met een frequentie van 8,8 procent. Dit gaat over transthyretine als trigger voor amyloïdose. Dit is een eiwit dat wordt geproduceerd bij ontstekingen en erg onstabiel is. De afzettingen zijn de oorzaak van ouderdomsamyloïdose bij senioren. Dit type amyloïdose kan erfelijk zijn. Symptomen komen vooral voor in de ogen, nieren, het hart en zelden in het centrale zenuwstelsel.

Veel minder vaak lijden patiënten aan A-Beta2-M-amyloïdose, ook wel AB-amyloïdose genoemd (1,8 procent). De naam suggereert het eiwit beta2-microglobuline. Het heeft de neiging om fibrillen te vormen: een probleem dat vooral optreedt bij patiënten die langdurig dialyse ondergaan. De getroffenen rapporteren voornamelijk pijn in de gewrichten. Ook het carpaal tunnel syndroom komt in veel gevallen voor.

AFib-amyloïdose is eveneens zeldzaam (1,7 procent). Artsen spreken ook van erfelijke fibrinogeen Aα-keten amyloïdose omdat de afzettingen terug te voeren zijn op veranderingen in het gen voor fibrinogeen. Fibrinogeen is een eiwit dat een centrale rol speelt bij de bloedstolling. Klontering komt vooral voor in de nieren. De gevolgen variëren van verplichte dialyse tot niertransplantaties.

Kun je eraan doodgaan?

Bij vragen over het beloop en de prognose geldt ook: amyloïdose is geen uniform ziektebeeld en algemene uitspraken zijn niet mogelijk. Naast het subtype speelt hierbij de individuele situatie een rol. Hoe minder organen worden aangetast, hoe beter de prognoses.

Wetenschappelijke studies geven alleen gemiddelde waarden; de nummers verschillen individueel. Overleg daarom altijd met uw arts. Met standaardtherapieën overleven patiënten met AL-amyloïdose gemiddeld drie jaar en met AA-amyloïdose gemiddeld vier jaar. Studies hebben aangetoond dat mensen met AA-amyloïdose zeer verschillende ziekteverloop hebben - afhankelijk van de hoeveelheid van het triggerende eiwit, serumamyloïde A. Met ATTR-amyloïdose en na een succesvolle levertransplantatie leeft meer dan de helft van alle patiënten na 20 jaar nog.

Is amyloïdose erfelijk?

Er zijn verschillende amyloïdoses. De twee meest voorkomende vormen zijn niet erfelijk. AA-amyloïdose wordt veroorzaakt door sommige ontstekingen, infecties of kankers; erfelijke factoren spelen hierbij geen rol. AL-amyloïdose wordt veroorzaakt door bepaalde bloedaandoeningen en is niet direct erfelijk. Patiënten die langdurig dialyse ondergaan, ontwikkelen af ​​en toe AB-amyloïdose. Het komt door de behandeling.

Erfelijke vormen omvatten ATTR-amyloïdose, ook bekend als ATTRv-amyloïdose. De oorzaak is veranderingen in de genen voor het eiwit transthyretine. Tot nu toe hebben experts meer dan 80 van dergelijke mutaties gekend. AFib-amyloïdose is ook een familiale vorm. Veranderingen in het gen voor fibrinogeen zijn erfelijk.

Ongeacht of het geërfd of verworven is - het geldt evenzeer voor alle amyloïdoses dat de getroffenen te veel slecht oplosbare eiwitten vormen die worden afgezet en je uiteindelijk ziek maken. Veel van deze eiwitten zijn in opgeloste vorm aanwezig in het bloed of in organen. Verschillende stofwisselingsziekten, chronische ontstekingen of chronische infecties zorgen ervoor dat hun concentratie sterk stijgt totdat ze niet meer kunnen oplossen.

Bij erfelijke vormen zijn veranderingen in de genetische code de oorzaak: er ontstaan ​​gemodificeerde eiwitten met andere eigenschappen die worden afgezet. In veel gevallen ligt ook de vergrijzing achter dergelijke veranderingen. Eiwitten komen in de ruimtes tussen cellen. Ze verzamelen zich en vormen zogenaamde bètabladen. Dit zijn accordeonachtige gevouwen structuren. Uiteindelijk ontstaan ​​er microscopisch kleine vezels die zeer resistent zijn. Ze worden afgezet en worden niet verwijderd door de lichaamseigen fagocyten.

De afzettingen verstoren de structuur van weefsels en zijn giftig voor de cellen. Dit leidt tot beperkingen in de orgaanfunctie, bijvoorbeeld in het hart, in de nieren of in het centrale zenuwstelsel.

Wat zijn de symptomen van amyloïdose?

De symptomen van amyloïdose verschillen van persoon tot persoon. Het spectrum varieert van volledige symptoomvrijheid vanaf het begin tot ernstige, levensbedreigende symptomen wanneer de ziekte vergevorderd is. Afhankelijk van welk orgaan wordt aangetast, ontwikkelen zich verschillende symptomen.

Symptomen van nierbetrokkenheid

Slecht oplosbare eiwitten vormen zich ofwel op de capillaire vaten van de nierlichaampjes of op de inkomende en uitgaande vaten van de nieren. Patiënten merken vaak dat hun urine veel schuimt. De nier werkt niet meer goed en er ontstaat waterophoping (oedeem).

Symptomen van cardiale betrokkenheid

De eiwitten worden ook afgezet op de hartspier, wat de pompcapaciteit verslechtert. Hartfalen (hartfalen) treedt op. Het hart pompt te weinig bloed om het lichaam te voeden. Soms worden de wanden van de hartkamers dikker. Patiënten zijn kortademig, hebben een lage bloeddruk en lijden aan algemene zwakte. Artsen spreken dan van cardiale amyloïdose.

Symptomen van betrokkenheid van de hersenen en het centrale zenuwstelsel

Eiwitafzettingen in de hersenen leiden tot verschillende symptomen die artsen kennen van patiënten met de ziekte van Alzheimer. De getroffenen hebben problemen met het onthouden van informatie en het leren van nieuwe dingen terwijl hun langetermijngeheugen nog werkt. Naarmate de ziekte vordert, verslechteren de fijne motoriek en de taal.

Als de afzettingen zich op de zenuwen buiten de hersenen vormen, ontwikkelen veel patiënten bewegingsstoornissen of abnormale sensaties. Afhankelijk van de locatie van de afzetting kunnen mensen met amyloïdose problemen hebben met het goed ledigen van hun maag, darmen en/of blaas. Erectiestoornissen komen ook veel voor.

Symptomen wanneer verschillende zachte weefsels betrokken zijn

Zachte weefsels vervullen heel verschillende taken in het lichaam. Als bij amyloïdose eiwitten worden afgezet, leidt dit tot verschillende klachten. Deze omvatten gezwollen, pijnlijke gewrichten, knobbeltjes onder de huid, veranderingen in vinger- of teennagels, haaruitval en ongemak in de hand veroorzaakt door carpaaltunnelsyndroom.

Een droog gevoel in de mond en keel met heesheid, een gezwollen tong en moeite met slikken wijzen op amyloïdose. De ogen worden ook vaak aangetast: droge, rode ogen zijn net zo goed mogelijk als opaciteit van het glasvocht of glaucoom. Dit is een groep oogziekten die de oogzenuw beschadigen en uiteindelijk het gezichtsvermogen van de persoon verminderen.

Symptomen met betrokkenheid van maag en darmen

Bovendien leidt amyloïdose in het spijsverteringskanaal tot misselijkheid, gas, constipatie en zelfs darmobstructie. Getroffen mensen verliezen onbedoeld gewicht omdat componenten van het voedsel niet meer voldoende worden gebruikt. Ze zijn vaak moe en snel uitgeput. Buikpijn duidt soms op abnormale leververgroting.

Wat doet de dokter?

Amyloïdose is een zeldzame ziekte. Klachten als vermoeidheid, winderigheid, diarree, misselijkheid, braken, gewichtsverlies, gewrichtspijn of vochtophoping zijn vrij onspecifiek - ze komen ook voor bij veel andere ziekten. Dit is de reden waarom artsen vaak enige tijd nodig hebben om de daadwerkelijke diagnose te stellen.

Eerste onderzoeken bij de huisarts

In een gesprek met de patiënt legt de arts mogelijke eerdere ziektes vast en luistert naar ademhalings-, hart-, vaat- en darmgeluiden. Een volledig bloedbeeld en urineonderzoek zijn ook aangewezen. Tekenen van amyloïdose zijn grote hoeveelheden eiwit in de urine, ziekten van de hartspier (cardiomyopathieën), ziekten van het zenuwstelsel (neuropathieën), kanker van het bloedvormende systeem (multipele myelomen) of een vergrote lever.

Diagnose door middel van weefselmonsters en beeldvorming

Om amyloïdose als diagnose te bevestigen, gebruiken specialisten een speciale naald om wat onderhuids vetweefsel van het aangetaste orgaan te verwijderen. Dit monster sturen ze naar het laboratorium voor verdere analyse. Daar onderzoeken specialisten het weefsel door het te kleuren met Congorood, een speciale chemische stof, en het onder een microscoop te bekijken. Dergelijke methoden zijn ook geschikt voor het detecteren van de fibrillen. Laboratoriumartsen geven specifieke antilichamen aan het monster die alleen specifieke eiwitten herkennen.

Daarentegen is een methode uit de nucleaire geneeskunde, SAP-scintigrafie, geschikt voor het vinden van gedeponeerde eiwitten bij AA-amyloïdose. Patiënten krijgen een zwak radioactieve stof (123I-gelabeld serum amyloïde-P). Het hoopt zich op in delen van het lichaam waar al amyloïdeafzettingen te vinden zijn. De medische professionals registreren de straling met een speciaal apparaat dat een gammadetector wordt genoemd. Op deze manier kan worden bepaald of, en zo ja, welk weefsel de marker heeft geabsorbeerd.

Hoe wordt amyloïdose behandeld?

Er is geen algemene behandeling voor amyloïdose. De therapie is enerzijds gebaseerd op het subtype amyloïdose en anderzijds - indien van toepassing - op de onderliggende ziekte. De arts probeert de concentratie van voorlopereiwitten te verlagen, zodat er minder amyloïde wordt afgezet. Het doel is om patiënten met amyloïdose in staat te stellen een zo hoog mogelijk leven te leiden. Er zijn ook experimentele therapieën die momenteel in klinische studies worden onderzocht.

Ondersteunende behandeling

Sommige algemene geneeskundige therapieën zijn effectief gebleken bij amyloïdose. Voor hartfalen adviseren artsen een zoutarm dieet, watermedicatie (diuretica) en speciale hartmedicatie (ACE-remmers). Als de symptomen ernstiger zijn, worden andere medicijnen, een pacemaker of een implanteerbare cardioverter-defibrillator gebruikt. Dit is een apparaat dat helpt bij het voorkomen van plotselinge hartdood bij levensbedreigende hartritmestoornissen.

Als de nieren zijn aangetast, raden artsen ook zoutarme diëten, diuretica en medicijnen aan om hoge bloedlipiden, ACE-remmers en bepaalde geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk (AT1-antagonisten) te verlagen. Ernstigere beperkingen van de nierfunctie leiden uiteindelijk tot dialyse of niertransplantatie. Als artsen amyloïde tumoren vinden, zullen ze deze operatief verwijderen.

Therapie van AL-amyloïdose

Vooral in het geval van AL-amyloïdose proberen artsen de vermenigvuldiging van plasmacellen te voorkomen. Deze cellen van het immuunsysteem produceren grote hoeveelheden lichte keten eiwitten. Het favoriete medicijn is vaak speciale chemotherapie (melfalan-chemotherapie) gevolgd door een autologe stamceltransplantatie. De patiënt krijgt zijn eigen bloedstamcellen terug, die voor de chemotherapie bij hem zijn afgenomen. Als de behandeling niet tot het gewenste resultaat leidt, zijn er speciale chemotherapieën als alternatief: de werkzame stoffen thalidomide plus dexamethason, bortezomib of lenalidomide samen met dexamethason.

Therapie van AA-amyloïdose

AA-amyloïdose wordt geassocieerd met ontstekingsziekten. Om het serumamyloïde A-gehalte te verlagen, zullen artsen altijd proberen de oorzaak te vinden en deze met geschikte medicatie te behandelen. Als het familiale mediterrane koorts is, een erfelijke ziekte met koorts- en pijnaanvallen, is de werkzame stof colchicine de eerste keuze.

Zogenaamde biologische geneesmiddelen worden gebruikt voor inflammatoire reumatische aandoeningen. Deze moleculen onderscheppen boodschapperstoffen in het lichaam en ontstekingen worden verminderd. Er zijn tal van andere behandelingsopties. Als de oorzaak van de amyloïdose tuberculose is, krijgen de getroffenen een combinatie van verschillende antibiotica. De medicatie moet meestal voor een lange tijd worden ingenomen.

Therapie van AATR-amyloïdose

Als patiënten lijden aan erfelijke AATR-amyloïdose, vormen genetische mutaties een gemodificeerde vorm van het eiwit transthyretine - waarvan meer dan 99 procent in de lever. Levertransplantaties voorkomen dit en voorkomen AATR-amyloïdose.Deze procedure wordt, indien mogelijk, bij aanvang van de ziekte uitgevoerd om gevolgschade te voorkomen.

Voorkomen

Er zijn geen preventieve maatregelen tegen erfelijke vormen van amyloïdose. Om andere vormen te voorkomen, is het belangrijk om chronische infecties en chronische ontstekingsziekten snel te behandelen.

Tags:  Menstruatie sekspartnerschap menopauze