Groeihormoondeficiëntie

Clemens Gödel is freelancer voor het medische team van

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Groeihormoondeficiëntie is een zeldzame ziekte die vooral kan leiden tot lichamelijke ontwikkelingsstoornissen. Het belangrijkste symptoom bij kinderen is een verminderde lengtegroei. Bij volwassenen met groeihormoondeficiëntie komen andere symptomen naar voren. De patiënten krijgen kunstmatig groeihormoon onder de huid geïnjecteerd. Lees hier meer over groeihormoondeficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose en therapie.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. E23

Groeihormoondeficiëntie: beschrijving

Als er een tekort aan groeihormoon is, is er een tekort aan het hormoon somatotropine (STH). Naast het optreden als groeihormoon, heeft het ook veel andere rollen. Het beïnvloedt ook botten, spieren, vet, suikerbalans en cognitieve functies.

Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie treft ongeveer één op de 4.000 tot 10.000 kinderen. Geïsoleerd betekent dat er geen verdere hormonale storingen zijn. Dit is het geval voor de meeste patiënten met groeihormoondeficiëntie.

somatotropine

Somatotropine wordt in het lichaam geproduceerd door de hypofyse en komt in uitbarstingen vrij, vooral tijdens de slaap. Deze afgifte wordt gereguleerd door een hormoon (GHRH) uit een hoger hersengebied, de hypothalamus.

De afgifte van somatotropine in het bloed leidt tot een breed scala aan reacties in het lichaam. De lever maakt onder andere somatomedinen vrij, vooral insuline-achtige groeifactor-1 (IGF-1). IGF-1 is de echte groeifactor. De afgifte ervan verhoogt de eiwitproductie, celreproductie en rijping. Ook de stofwisseling van vet en koolhydraten wordt beïnvloed. De vetoplossing in de vetcellen wordt bevorderd en het effect van het bloedsuikerverlagende hormoon insuline op de doelcellen wordt afgezwakt. Hierdoor stijgt de bloedsuikerspiegel. Als er een voldoende hoog niveau van IGF-1 in het bloed is, vermindert dit de afgifte van somatotropine.

Als er een tekort aan groeihormoon is, kan er een stoornis zijn op alle niveaus van het controlecircuit van de somatotropinebalans. Naast productiestoornissen van de individuele factoren en hormonen kunnen ook signaalroutes, zoals receptoren voor IGF-1, verstoord zijn.

Kunstmatig groeihormoon

Behandeling van groeihormoondeficiëntie is mogelijk sinds 1957 - door het ontbrekende hormoon te vervangen. Het destijds gebruikte groeihormoon werd verkregen uit de hypofyse (hypofyse) van de overledene. Sinds 1985 kan het groeihormoon kunstmatig in het laboratorium worden aangemaakt.

Groeihormoondeficiëntie: symptomen

De symptomen die een tekort aan groeihormoon teweegbrengt, zijn gevarieerd, omdat het hormoon een breed scala aan functies vervult. Bovendien zijn de symptomen afhankelijk van de leeftijd bij het begin van de ziekte. Het belangrijkste symptoom bij minderjarigen is groeiachterstand. Bij volwassenen met groeihormoondeficiëntie is de groei meestal al voltooid, waardoor andere symptomen naar voren komen.

Groeihormoondeficiëntie bij kinderen

Het centrale maar niet-specifieke symptoom bij kinderen met groeihormoondeficiëntie is een verminderde groei in lengte. Een aangeboren groeihormoondeficiëntie is meestal merkbaar tussen de leeftijd van zes en twaalf maanden. De groei kan echter ook normaal zijn tot het tweede jaar. De groeistoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan groeihormoon, treft meestal alle delen van het lichaam in gelijke mate (geproportioneerde kleine gestalte).

Als het groeihormoontekort slechts gering is, zijn de getroffen kinderen slank. Een uitgesproken tekort leidt daarentegen tot de vorming van een relatief dikke laag vet onder de huid.

De tandontwikkeling wordt ook beïnvloed door de groeiachterstand.

Een ander belangrijk symptoom, vooral bij baby's, is een opvallend lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie). In tegenstelling tot andere ziekten die gepaard gaan met een lage bloedsuikerspiegel, zijn het gewicht en de lengte van het kind bij de geboorte normaal als het kind wordt geboren met groeihormoondeficiëntie.

Aanhoudend lage bloedsuikerspiegels, vooral bij pasgeborenen, kunnen de enige indicatie zijn van een tekort aan groeihormoon. Er kan echter ook hyperbilirubinemie optreden. Dit betekent een verhoogde hoeveelheid bilirubine in het bloed. Bilirubine is een afbraakproduct van hemoglobine (rood bloedpigment).

Bij kinderen kan een tekort aan groeihormoon hun algemene welzijn zodanig beïnvloeden dat ze weigeren te eten of te drinken.

Groeihormoondeficiëntie bij volwassenen

Bij volwassenen met groeihormoondeficiëntie staan ​​het matige algemeen welzijn en een slecht humeur op de voorgrond. Dit kan de prestaties en kwaliteit van leven verminderen. Daarnaast is een herverdeling van vet naar maag en romp merkbaar. Spiermassa en botdichtheid nemen af. Bloedlipideniveaus en gevoeligheid voor hart- en vaatziekten kunnen worden verhoogd. Groeihormoondeficiëntie bij volwassenen kan echter ook grotendeels asymptomatisch zijn.

Meer hormonale onevenwichtigheden

Het groeihormoon wordt geproduceerd in de hypofyse. Dit maakt ook andere hormonen aan. Voorbeelden zijn LH en FSH (belangrijk voor de functie van de geslachtsorganen), ACTH (belangrijk voor de functie van de bijnier), ADH (belangrijk voor de nierfunctie) en TSH (belangrijk voor de schildklierfunctie). Als de groeihormoondeficiëntie het gevolg is van een ziekte van de hypofyse, kan ook de productie van deze andere hormonen worden aangetast - met bijbehorende symptomen.

Symptomen geven de oorzaak van de ziekte aan

Er zijn een aantal symptomen die al een indicatie geven van de oorzaak van het groeihormoontekort. Deze omvatten bijvoorbeeld de zogenaamde pendelnystagmus (onvrijwillig zwaaien van het oog) en een bijzonder kleine penis (micropenis). Deze twee symptomen suggereren wat bekend staat als septo-optische dysplasie - een complexe neurologische aandoening die de hypofyse en de oogzenuw aantast.

Groeihormoondeficiëntie: oorzaken en risicofactoren

In de meeste gevallen is groeihormoondeficiëntie idiopathisch, wat betekent dat de oorzaak onbekend is. Maar het kan ook aangeboren of verworven zijn. Mogelijke oorzaken in dergelijke gevallen zijn bijvoorbeeld erfelijke aanleg, ontsteking (zoals auto-immuunhypofysitis), vaatschade, verwondingen, tumoren of de gevolgen van blootstelling aan straling (bijvoorbeeld door chemotherapie). Chirurgische ingrepen in het gevoelige gebied van de hypofyse kunnen ook leiden tot een tekort aan groeihormoon.

Zelfs ernstige psychologische stress kan het gevoelige groei- en ontwikkelingsproces beïnvloeden.

In de meeste gevallen komt het groeihormoontekort geïsoleerd voor, wat betekent dat er geen andere hormonale stoornissen zijn.

Groeihormoondeficiëntie: onderzoeken en diagnose

Bij kinderen worden tijdens een medische controle vaak groeiachterstanden opgemerkt. Tijdens de reguliere onderzoeken meet de arts het gewicht en de lengte van het kind. Deze waarden worden ingevoerd in de zogenaamde groeicurve (percentielcurve). Hieruit is te zien of de groei overeenkomt met de norm of hoe ver deze daarvan afwijkt.

De oorzaken van verminderde groei zijn echter zeer divers - groeihormoondeficiëntie is slechts één mogelijke reden. Vooral endocrinologen zijn specialisten in groeihormoondeficiëntie. Het vakgebied van de endocrinologie houdt zich bezig met de (hormoon)klieren van het lichaam.

Anamnese interview

Een centrale rol bij het diagnosticeren van groeihormoondeficiëntie is het nemen van een medische geschiedenis (anamnese). Hiertoe gaat de arts uitgebreid in gesprek met de ouders van het betreffende kind of met de volwassen patiënt zelf, met als doel inzicht te krijgen in de individuele, familiale en sociale achtergrond van de betrokkene. De arts zal onder meer de volgende vragen stellen:

• Welke symptomen heb je opgemerkt?
• Heeft u uw stemming, prestatie of eet- en drinkgedrag merkbaar veranderd?
• Kent u eerdere ziektes?
• Hoe ontwikkelden andere gezinsleden zich?
• Zijn er psychologische spanningen?

Fysiek onderzoek

Het interview wordt gevolgd door een lichamelijk onderzoek. In het geval van kinderen omvat dit vooral het meten van hun lengte. Deze meting moet zo nauwkeurig mogelijk zijn. Naast de absolute waarden kan ook de groeiontwikkeling worden berekend, wat van belang is voor het beoordelen van de groeiachterstand. Een betrouwbare uitspraak over de groeisnelheid kan alleen worden gedaan met een langere observatie gedurende minimaal zes tot twaalf maanden.

Per definitie wordt groei als abnormaal geclassificeerd als de waarden onder het zogenaamde derde percentiel van lengte liggen. Dit betekent dat 70 procent van de kinderen van dezelfde leeftijd ouder is. Daarnaast kan men onderscheid maken tussen proportionele en disproportionele groeistoornissen. Bij een groeihormoondeficiëntie is de groeistoornis meestal proportioneel, d.w.z. alle delen van het lichaam worden aangetast door de vertraagde groei.

Bij oudere kinderen let de arts bij het lichamelijk onderzoek ook op tekenen van puberteit zoals de ontwikkeling van borst- en schaamhaar.

Röntgenonderzoek

Er wordt een röntgenfoto van de linkerhand gemaakt om te controleren op groeihormoondeficiëntie. Met behulp van deze foto kan de "botleeftijd" worden bepaald. Normaal gesproken komt het overeen met de leeftijd. Hiermee kan worden onderscheiden of er sprake is van een ontwikkelingsachterstand of een groeihormoontekort. Zonder bewijs van vertraagde botgroei is groeihormoondeficiëntie onwaarschijnlijk.

Bloed Test

Met behulp van een bloedtest meet de arts zowel routineparameters als de concentratie van het groeihormoon somatotropine (STH), IGF-bindend eiwit-3 (IGFBP-3) en IGF-I. De bloedspiegels van andere hormonen die door de hypofyse worden geproduceerd, zoals groeihormoon (vooral ACTH en TSH), evenals de stoffen die hierdoor vrijkomen, zoals cortison, worden ook gemeten. Wanneer de oorzaak van het groeihormoontekort in de hypofyse ligt, worden vaak meerdere hormonen aangetast. De meting van het controlehormoon vanuit de hypothalamus, wat leidt tot de afgifte van groeihormoon (GHRH), is onbetrouwbaar.

STH-stimulatietest

Als de bloedspiegels van IGF-1 en IGFB-3 laag zijn en er geen andere oorzaak kan worden gevonden, kan er sprake zijn van een tekort aan groeihormoon. Om dit vermoeden te onderzoeken kan een STH-stimulatietest worden uitgevoerd. Voor dit doel wordt de nuchtere patiënt geïnjecteerd met een stof die de hypofyse stimuleert om somatotropine af te geven (bijv. glucagon, insuline, arginine, clonidine). Vervolgens wordt meerdere keren met regelmatige tussenpozen bloed afgenomen en geanalyseerd om te zien of en hoeveel groeihormoon is afgegeven.

De minimale waarde die gemeten moet worden om een ​​groeihormoontekort uit te sluiten wordt besproken. Meestal wordt een grenswaarde tussen 8 en 10 nanogram per milliliter (ng/ml) bloed gegeven. Een waarde lager dan 7 ng/ml duidt op een tekort aan groeihormoon. Als een voldoende hoge concentratie somatotropine wordt gemeten, is er geen tekort.

Er zijn twee verdachte stimulatietesten nodig om een ​​tekort aan groeihormoon op te sporen. Je moet er wel rekening mee houden dat de testuitslag door veel factoren kan worden beïnvloed (bijvoorbeeld geslachtshormonen en obesitas). Hierdoor is de vergelijkbaarheid tussen twee testen niet altijd te geven.

In verband met bijwerkingen mogen bij kinderen geen stimulatietests worden uitgevoerd. Pasgeborenen en zuigelingen mogen niet worden gestimuleerd.

Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)

Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) wordt alleen in speciale gevallen uitgevoerd als een groeihormoondeficiëntie wordt vermoed, namelijk als de oorzaak van het groeihormoondeficiëntie in de hersenen wordt vermoed.

Genetische studies

Genetische tests kunnen nodig zijn als genetische schade wordt vermoed als reden voor de groeihormoondeficiëntie. De specifieke mutaties die tot nu toe zijn ontdekt, zijn echter slechts in enkele gevallen te vinden. Een aantal ziektesyndromen kan echter worden opgespoord met een genetische test.

Groeihormoondeficiëntie: behandeling

Om de behandeling van patiënten met groeihormoondeficiëntie te plannen, is meestal een klinische opname noodzakelijk. De therapie kan individueel worden aangepast in een gespecialiseerde kliniek.

De groeihormoondeficiëntie wordt behandeld met de toediening van kunstmatig groeihormoon (somatotropine-analogen). Deze therapie wordt meestal zo snel mogelijk gestart. Het hormoon moet onder de huid (subcutaan) worden geïnjecteerd. Omdat de hoeveelheid altijd exact moet zijn, worden de patiënt en eventueel de ouders speciaal getraind in het toedienen van de medicatie.

Bij kinderen wordt de therapie meestal stopgezet wanneer de groei in lengte is voltooid of er geen groeihormoondeficiëntie meer is. In ernstige gevallen kan het nodig zijn om levenslang groeihormoon te injecteren.

Bij volwassenen kan ook een permanente behandeling nodig zijn. Daarnaast kan de werking van het kunstmatige groeihormoon heel verschillend zijn. De redenen hiervoor zijn onder meer genetische verschillen in de groeihormoonreceptor (zogenaamde polymorfismen).

Bijwerkingen zijn mogelijk, maar zeldzaam

Behandeling met somatotropine-analogen kan kinderen met groeihormoondeficiëntie in staat stellen een normale lengte te bereiken. Bij volwassen patiënten kan de therapie symptomen zoals verhoogde vetophoping op de buik, verminderde prestaties en verminderde botdichtheid verbeteren.

In sommige gevallen kan de hormoonbehandeling andere, soms ongewenste effecten hebben. Allereerst kunnen lokale reacties zoals tintelingen en roodheid optreden op de injectieplaats. Andere mogelijke bijwerkingen zijn urineweg-, keel-, maag- of oorinfecties, hoofdpijn, toevallen, algemene pijn en bronchiale astma. De druk in de hersenen kan zelden toenemen. Bij kankerpatiënten kan groeihormoontherapie een andere tumor veroorzaken.

Het groeihormoon is ook van cruciaal belang voor de suikerstofwisseling en daarmee voor het vermogen van het organisme om de suikerspiegel constant te houden. Als de therapie met kunstmatig groeihormoon slecht is aangepast, kan de suikerbalans verstoord of niet normaliseren. Dit kan bijdragen aan de ontwikkeling van diabetes mellitus.

Somatotropinetherapie verhoogt de botdichtheid. Dit kan een bestaande scoliose (lateraal gebogen ruggengraat) verergeren en een zogenaamde femurkop-epifysiolyse (schade aan de kop van het dijbeen) ontwikkelen.

Over het algemeen zijn significante bijwerkingen zeldzaam bij kunstmatige groeihormoontherapie. De behandeling moet echter ten minste om de twee maanden nauwkeurig worden gecontroleerd. Een belangrijke parameter is de IGF-1-concentratie in het bloed. De therapie wordt geacht correct te zijn aangepast als deze concentratie binnen het beoogde bereik ligt. Als de behandeling na een jaar niet voldoende effect heeft, kan worden overwogen de behandeling te staken.

chirurgie

In sommige gevallen van groeihormoondeficiëntie kan een operatie noodzakelijk zijn. Dit geldt vooral wanneer hersentumoren verantwoordelijk zijn voor de groeihormoondeficiëntie. De specialisten voor deze ingrepen zijn de neurochirurgen.

Groeihormoondeficiëntie: ziekteverloop en prognose

Onbehandelde groeihormoondeficiëntie zorgt ervoor dat een kind kleiner blijft dan zijn leeftijdsgenoten.Bovendien kunnen andere orgaanfuncties worden aangetast. Mogelijke complicaties zijn hart- en vaatziekten, osteoporose, insulineresistentie en cognitieve en mentale stoornissen. Aangenomen wordt dat ook zonder therapie de levensverwachting wordt verlaagd.

Als een groeihormoontekort bij kinderen op tijd wordt behandeld, is een normale lengte mogelijk en worden de meeste ziektecomplicaties voorkomen.

Bij volwassenen met groeihormoondeficiëntie kan de therapie in de meeste gevallen de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verbeteren.

De meerderheid van de patiënten met groeihormoondeficiëntie die een onopvallende MRI-scan hebben gehad, ontwikkelen later normale groeihormoonspiegels. Om deze reden moet de diagnose "groeihormoondeficiëntie" en dus ook de therapie regelmatig worden gecontroleerd.

Tags:  roken tcm geneeskrachtige kruiden huismiddeltjes