Essentiële trombocytemie

Astrid Leitner studeerde diergeneeskunde in Wenen. Na tien jaar in de dierenartsenpraktijk en de geboorte van haar dochter, stapte ze - meer toevallig - over naar de medische journalistiek. Al snel werd duidelijk dat haar interesse in medische onderwerpen en haar liefde voor schrijven de perfecte combinatie voor haar waren. Astrid Leitner woont met dochter, hond en kat in Wenen en Opper-Oostenrijk.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Essentiële trombocytemie (ET, PT, primaire of idiopathische trombocytemie) is een vorm van bloedkanker die overmatige productie van bloedplaatjes veroorzaakt. Dit verhoogt het risico op bloedstolsels (trombose). Lees hier hoe de ziekte verloopt en hoe deze wordt behandeld!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. D47

Kort overzicht

• Wat is essentiële trombocytemie? Essentiële trombocytemie (ET) is een chronische aandoening van het beenmerg. Door de sterk verhoogde aanmaak van bloedplaatjes (trombocyten) neemt het risico op bloedstolsels toe.
• Verloop en prognose: ET is niet te genezen, maar wel goed te behandelen met medicatie. De getroffenen hebben een bijna normale levensverwachting. Tijdig ontdekt en behandeld, de prognose is goed.
• Behandeling: Vermindering van de neiging tot bloedstolsels, specifieke therapie met medicatie (acetylsalicylzuur, chemotherapie, andere actieve ingrediënten)
• Symptomen: hoofdpijn, duizeligheid, blauwe vingers en tenen, gezichtsstoornissen, blauwe plekken, oorsuizen, oorsuizen, neus- of tandvleesbloedingen, vermoeidheid, beroerte, hartaanval, trombose, longembolie, pijn in de bovenbuik
• Oorzaken: verworven genetische veranderingen (mutaties) in de bloedvormende cellen van het beenmerg
• Risicofactoren: genetische aanleg (familiale accumulatie)
• Diagnostiek: symptomen, bloedonderzoek, echografisch onderzoek, moleculair genetisch onderzoek
• Preventie: Geen specifieke preventie mogelijk

Wat is essentiële trombocytemie?

Essentiële trombocytemie (ET, PT, primaire of idiopathische trombocytemie) is een chronische aandoening van het beenmerg. Naast polycythaemia vera (PV), chronische myeloïde leukemie (CML) en primaire myelofibrose (PMF), is het een van de myeloproliferatieve ziekten. Hieronder worden bloedkankers verstaan ​​die hun oorsprong vinden in de bloedvormende cellen van het beenmerg (stamcellen).

Bij essentiële trombocytemie vermenigvuldigen de bloedplaatjes (trombocyten) zich grotendeels ongecontroleerd. Ze zijn verantwoordelijk voor de bloedstolling: zelfs bij de kleinste verwondingen hechten de bloedplaatjes zich aan het beschadigde weefsel, klonteren samen en vormen zo een prop die het gewonde bloedvat afsluit. Bij uitwendige verwondingen is het zichtbare resultaat van dit proces de vorming van een korst.

Als er te veel bloedplaatjes in het bloed zijn, zoals bij ET, neemt het risico op bloedstolsels toe. De bloedplaatjes klonteren samen, zelfs zonder letsel. Het resultaat zijn stolsels (trombose) die de bloedvaten verstoppen (embolie). Weefsels of organen die achter het bloedstolsel liggen, worden niet meer voldoende van zuurstof voorzien en sterven af. In het ergste geval worden vitale organen zoals het hart (hartaanval) of hersenen (beroerte) aangetast.

Paradoxaal genoeg is het ook mogelijk dat de getroffenen een verhoogde neiging tot bloeden hebben. De reden hiervoor is dat de bloedplaatjes stollingsfactoren binden. Als er teveel bloedplaatjes zijn, filteren ze een groot aantal stollingsfactoren weg. Deze ontbreken dan voor de bloedstolling en de neiging tot bloeden neemt toe. Tekenen hiervan zijn frequente of hevige bloedingen uit de neus of het tandvlees.

"essentieel" of "idiopathisch" betekent dat er geen aanwijsbare oorzaak is van het hoge aantal bloedplaatjes. Daarentegen nemen de bloedplaatjes ook toe als er sprake is van een ontsteking, ijzertekort of inwendige bloedingen. De arts spreekt dan van secundaire trombocytemie.

Normaal ligt het aantal bloedplaatjes bij gezonde mensen tussen de 150.000 en 450.000 per l bloed, bij trombocytemie bevat het bloed van zieken soms ruim een ​​miljoen bloedplaatjes per μl bloed.

Ernstige handicap

Vergeleken met andere myeloproliferatieve ziekten zoals polycythaemia vera (PV) en primaire myelofibrose (PMF), is essentiële trombocytemie meestal mild en is de levensverwachting bijna normaal. Niettemin varieert het verloop van de ziekte aanzienlijk van geval tot geval. Terwijl de kwaliteit van leven van de meeste patiënten niet of nauwelijks wordt aangetast, voelen anderen zich ziek en hebben ze moeite om met het dagelijks leven om te gaan.

Als ze bijvoorbeeld niet in staat zijn om hun werk te doen, hebben de getroffenen de mogelijkheid om een ​​rehabilitatiemaatregel (kuur) aan te vragen. Bij aanhoudend ernstige klachten heeft u ook de mogelijkheid om een ​​aanvraag in te dienen bij het bevoegde pensioenbureau om vast te stellen of u een ernstige handicap heeft.

frequentie

Essentiële trombocytemie is een zeldzame ziekte: naar schatting krijgen jaarlijks 2,4 per 100.000 mensen het, vrouwen twee keer zo vaak als mannen. Het komt vaker voor tussen de leeftijd van 50 en 70; jongere mensen hebben minder kans om te worden getroffen. In vijf procent van de gevallen zijn het kinderen die ET krijgen.

Is essentiële trombocytemie fataal?

Het is moeilijk te voorspellen hoe essentiële trombocytemie zich zal ontwikkelen, aangezien de ziekte bij elke patiënt een individueel verloop heeft. Gewoonlijk is ET niet dodelijk.

Hoewel ET een vorm van bloedkanker is, hebben patiënten een bijna normale levensverwachting als ze op de juiste manier worden behandeld. In vergelijking met andere myeloproliferatieve ziekten is essentiële trombocytemie relatief goedaardig.

De meeste patiënten leven jarenlang of zelfs decennia zonder symptomen. Complicaties zoals vasculaire occlusie komen niet noodzakelijk voor. Het risico is echter hoger in vergelijking met gezonde mensen.

In zeldzame gevallen vordert de ziekte. Ongeveer vijf tot tien procent van de patiënten ontwikkelt binnen 15 jaar osteomyelofibrose. Het beenmerg wordt littekens en bloedarmoede vordert. Acute myeloïde leukemie (AML), een kwaadaardige vorm van bloedkanker, ontwikkelt zich bij ET bij ongeveer drie procent van de patiënten.

Kan ET worden genezen?

Essentiële trombocytemie is een chronische ziekte van het beenmerg. Aangezien de oorzaak van de ziekte een verandering (mutatie) in de genen van de stamcellen in het beenmerg is, is genezing niet mogelijk - maar wel goed te behandelen met medicatie.

De ziekte verloopt bij elke patiënt anders. Er is dus geen uniform therapieadvies. Hoe ET wordt behandeld, hangt af van de leeftijd van de patiënt, het stadium van de ziekte, de symptomen en het individuele risico op trombose.

Zolang er geen symptomen zijn, hebben ET-patiënten geen behandeling nodig. Het is echter belangrijk dat patiënten regelmatig worden gecontroleerd. Artsen spreken van "wachten en observeren".

Algemene maatregelen om het risico op trombose te verminderen

• Normaal gewicht
• Regelmatige lichaamsbeweging
• Evenwichtige voeding
• Drink genoeg
• Niet lang zitten
• Reiscompressiekousen
• Behandel risicofactoren zoals arteriële hypertensie, diabetes, hypercholesterolemie
• Niet roken

medicatie

ET-patiënten die symptomen ontwikkelen, krijgen medicamenteuze behandeling. Omdat het een chronische ziekte is, moeten patiënten de medicatie levenslang gebruiken.

Acetylsalicylzuur: Als de eerste symptomen optreden die wijzen op stoornissen in de bloedsomloop, zoals gekneusde vingers of tenen, krijgen patiënten de werkzame stof acetylsalicylzuur. Het heeft een bloedverdunnende werking en voorkomt zo bloedstolsels.

Chemotherapie: Als acetylsalicylzuur geen effect heeft of als behandeling ermee niet mogelijk is (bijvoorbeeld als er een verhoogde bloedingsneiging is), krijgen patiënten chemotherapie met de werkzame stof hydroxyureum. Het is de eerste keuze voor ET. Hydroxyurea remt de groei van bloedplaatjes. Chemotherapie werkt door het aantal bloedplaatjes te verminderen. Hetzelfde geldt als er al complicaties zijn opgetreden zoals trombose, hartinfarct of beroerte.

Als alternatief gebruikt de behandelend arts de volgende actieve ingrediënten:

• Anagrelid (AG): remt de rijping van voorlopercellen en beperkt zo de vorming van nieuwe
• Interferon-Alpha: vermindert ook het aantal bloedplaatjes, maar werkt niet bij alle patiënten

Wat zijn de symptomen van essentiële trombocytemie?

De meeste patiënten leven jarenlang zonder symptomen. Na verloop van tijd verhoogt de toename van het aantal bloedplaatjes echter de neiging tot een slechte bloedsomloop en bloedstolsels.

Mogelijke symptomen zijn:

• hoofdpijn
• duizeligheid
• Blauwe vingers en tenen (als teken van problemen met de bloedsomloop)
• Visuele stoornissen
• Blauwe plekken (kneuzingen) met verharding of zwelling die langzaam plaatsvinden
• Oorsuizen, tinnitus
• Kuitkrampen
• Pijn in de benen
• neusbloedingen
• Bloedend tandvlees
• Zware of zwakke menstruatie
• vermoeidheid
• Pijnlijke roodheid, zwelling, tintelingen, branderigheid of gevoelloosheid in uw vingers of tenen
• hartinfarct
• Hartaanval
• Trombose in de diepe slagaders van het been (diepe veneuze trombose)
• Longembolie
• Abdominale veneuze trombose
• pijnen
• Pijn in de bovenbuik (vergrote milt en/of lever)

Bij plotselinge kortademigheid, gezwollen benen of pijn op de borst onmiddellijk een spoedarts bellen!

Oorzaken en risicofactoren

In de overgrote meerderheid van de gevallen is de oorzaak van essentiële trombocytemie een genetische verandering (mutatie) in de bloedvormende cellen (stamcellen) in het beenmerg. Uit deze stamcellen ontwikkelen zich alle bloedcellen. Net als bij sommige andere myeloproliferatieve ziekten (CML, PV, PMF), heeft ET een mutatie op chromosoom 9. In het geval van ET leidt dit ertoe dat de bloedplaatjes zich grotendeels ongecontroleerd vermenigvuldigen. Tot nu toe zijn er drie verschillende genetische veranderingen geïdentificeerd die ET veroorzaken:

JAK2-mutatie: Ongeveer 50 procent van alle ET-patiënten is drager van de JAK2-mutatie. JAK staat voor Janus Kinase, een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de signaaloverdracht. Het enzym wordt permanent geactiveerd in cellen die deze mutatie dragen. De cellen delen zich continu. Bij essentiële trombocytemie zijn het vooral de bloedplaatjes die zich ongecontroleerd vermenigvuldigen.

CALR-mutatie: De CALR-mutatie (calreticuline-mutatie) veroorzaakt de ziekte bij sommige patiënten. Het eiwit calreticulin wordt hier aangetast.

MPL-mutatie: Een genetische verandering in de zogenaamde trombopoëtinereceptor (ook een eiwit) is een mogelijke trigger voor ET.

Bij een zeer klein aantal ET-patiënten is geen van de drie genveranderingen detecteerbaar. Artsen noemen dit 'drievoudig negatief'.

Hoe komen de genetische veranderingen tot stand?

Het is niet duidelijk waarom dergelijke genetische veranderingen optreden. Essentiële trombocytemie is niet aangeboren, maar ontstaat pas in de loop van het leven. Mogelijke - maar nog niet bevestigde - triggers zijn radioactieve straling, virusinfecties en chemische stoffen en de leeftijd waarop de kans op genetische veranderingen toeneemt.

Zelfs als de ziekte niet rechtstreeks wordt doorgegeven aan het nageslacht, vermoeden artsen een bepaalde genetische aanleg. Opvallend is dat ET vaker voorkomt in getroffen families.

Onderzoek en diagnose

ET veroorzaakt bij de meeste patiënten jarenlang of zelfs decennia geen symptomen. De diagnose wordt daarom vaak bij toeval gesteld als onderdeel van routineonderzoeken. Hier onthult de bloedtest aanvankelijk een hoog aantal bloedplaatjes.

In andere gevallen gaan patiënten naar een arts omdat ze hoofdpijn of problemen met het gezichtsvermogen hebben, gekneusde vingers of tenen hebben of een trombose hebben gehad.

Bij een vermoeden van essentiële trombocytemie door het grote aantal bloedplaatjes in het bloed is een specialist bloedaandoeningen (hematoloog) de juiste contactpersoon.

De arts voert de volgende onderzoeken uit:

Bloedonderzoek: Bij analyse van het bloed worden hoge trombocytengetallen (> 450.000 per l bloed) gevonden.

Echografisch onderzoek van de buik: De milt heeft tot taak oude en veranderde bloedplaatjes af te breken. Omdat bij ET een bijzonder groot aantal bloedplaatjes wordt gevormd, wordt de milt groter naarmate de ziekte vordert. Deze verandering is duidelijk te zien op de echo.

Moleculair genetisch onderzoek: Het moleculair genetisch onderzoek heeft tot doel genetische veranderingen vast te stellen. Om dit te doen, neemt de arts bloed van de patiënt en analyseert de bloedcellen op mutaties. Overeenkomstige veranderingen (JAK2-, CALR- of MPL-mutaties) kunnen bij de meeste ET-patiënten worden geïdentificeerd. Daarentegen zijn er geen genetische veranderingen bij "triple-negatieve" patiënten.

Beenmergpunctie: Bij een beenmergpunctie neemt de arts een klein stukje weefsel uit het beenmerg. De patholoog onderzoekt vervolgens de verwijderde cellen onder een microscoop. Omdat de bloedplaatjes een typisch uiterlijk hebben bij ET, kan de ziekte door dit onderzoek duidelijk worden geïdentificeerd.

De arts neemt meestal het beenmergmonster van het bekkenbot. Hiervoor ligt de patiënt op zijn zij of op zijn buik. De arts verdooft het gebied, desinfecteert het en gebruikt een speciale naald om de huid en het bekkenbot in het beenmerg te doorboren. De punctie is meestal niet pijnlijk, maar sommige patiënten voelen een korte pijn wanneer de arts de spuit trekt om het monster te verwijderen.

Een beenmergpunctie wordt meestal poliklinisch uitgevoerd onder plaatselijke verdoving, soms onder algehele narcose.

preventie

Essentiële trombocytemie is een ziekte die zich pas in de loop van het leven ontwikkelt.Omdat nog niet is opgehelderd waarom dit gebeurt, zijn er momenteel geen concrete maatregelen om de ziekte te voorkomen.

Lager persoonlijk risico op trombose

Patiënten bij wie al de diagnose ET is gesteld, kunnen hun persoonlijke risico op trombose verminderen door de volgende maatregelen te nemen:

• Zich onthouden van nicotine.
• Oefen regelmatig; Duursporten en adergymnastiek zijn ideaal
• Drink voldoende, liefst 1,5 tot 2 liter water of ongezoete thee per dag
• Vermijd obesitas; eet een gezond en uitgebalanceerd dieet
• Draag trombosekousen bij lange autoritten of langeafstandsvluchten; probeer tussendoor te bewegen
• Behandeling van ziekten die het risico op trombose verhogen: hart- en vaatziekten, diabetes mellitus, hoog cholesterol

proces controle

Het is belangrijk voor ET-patiënten om regelmatig naar hun arts te gaan.

Waaronder:

• Klinisch onderzoek
• Bloedonderzoek: in het begin om de één à twee weken, in de stabiele fase om de vier à twaalf weken, daarna om de zes maanden
• Jaarlijks echografisch onderzoek van de buik (milt)
• Beenmergaspiratie als vermoed wordt dat de ziekte voortschrijdt

Tags:  anatomie slaap geneeskrachtige kruiden huismiddeltjes