Myasthenia gravis
Sophie Matzik is freelance schrijfster voor het medische team van
Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.Myasthenia gravis is een zenuwziekte waarbij de overdracht van signalen tussen het zenuwstelsel en de spieren wordt verstoord. De oorzaken zijn tot nu toe onduidelijk. Myasthenia gravis manifesteert zich door spierzwakte, die voor elke getroffen persoon enigszins kan verschillen. Symptomatische therapie is mogelijk, maar de ziekte is niet te genezen. Lees hier alles wat u moet weten over myasthenia gravis.
ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. G70
Myasthenia gravis: beschrijving
Myasthenia gravis is een neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte of het falen van individuele spieren. De overdracht van signalen tussen het zenuwstelsel en de spieren is verstoord. Myasthenia gravis leidt tot symptomen die niet continu uitgesproken zijn, waarbij individuele spieren of spiergroepen afwisselend verzwakt of niet meer kunnen bewegen (vooral in het gezicht). De zwakte kan spontaan optreden of in de loop van de dag langzaam toenemen. Hoe de signaaloverdracht wordt verstoord, is nog onduidelijk.
Myasthenia gravis is een relatief zeldzame aandoening. Gemiddeld krijgen ongeveer 100 tot 200 op een miljoen mensen het. Over het algemeen kan myasthenia gravis op elke leeftijd voorkomen. Vooral de 20- tot 30-jarigen en de 60- tot 80-jarigen worden echter vaak getroffen. Vrouwen krijgen iets vaker myasthenia gravis dan mannen. Het aantal gemelde ziekten is de afgelopen jaren flink toegenomen. Volgens wetenschappers is deze toename niet te wijten aan een toename van de werkelijke gevallen van de ziekte, maar eerder aan het grotere bewustzijn van myasthenia gravis.
Als de ziekte zich eenmaal heeft ontwikkeld, duurt deze een leven lang, waarbij de getroffenen soms meer en soms minder last hebben van spierzwakte. Therapie en prognose zijn afhankelijk van het stadium waarin de ziekte wordt herkend. Myasthenia gravis is niet te genezen, alleen de symptomen kunnen met medicijnen worden verlicht.
Honden kunnen trouwens ook myasthenia gravis krijgen.
Myasthenia gravis: symptomen
De symptomen die optreden bij myasthenia gravis zijn talrijk en variëren van patiënt tot patiënt. In het algemeen worden verschillende spieren en spiergroepen van het skelet (gestreepte spieren) aangetast door de spierzwakte, waarbij bewegingen met minder kracht of minder nauwkeurigheid kunnen worden uitgevoerd. De hartspier en de spieren van de inwendige organen worden niet aangetast door myasthenia gravis omdat ze tot een ander spiertype (gladde spieren) behoren en op een andere manier van signalen worden voorzien.
In principe kan myasthenia gravis zich uitstrekken tot alle skeletspieren. In het begin van de ziekte worden meestal alleen kleinere spieren aangetast. Symptomen zijn vaak 's ochtends en na rust zwakker, maar worden meestal 's avonds en na lichamelijke inspanning erger.
Bij ongeveer de helft van alle getroffenen worden de eerste symptomen zichtbaar in het gezicht, vooral in de ogen. De getroffenen hebben vaak last van het zogenaamde slaapkamerzicht, waarbij het bovenste ooglid naar beneden hangt en niet meer vrijwillig kan worden opgetild (ptosis). Mensen melden vaak dubbelzien of het onvermogen om hun ogen volledig te sluiten. Ook in de beginfase worden de gezichtsspieren vaak aangetast door de spierzwakte. Patiënten hebben moeite om hun mond goed te sluiten, te lachen, te kauwen of te spreken. De nekspieren zijn ook vaak aangetast, waardoor het voor patiënten moeilijk is om hun hoofd rechtop te houden.
Als de spierzwakte zich uitbreidt naar de kauw- en keelspieren, ontstaan eerst problemen met eten en slikken. Het wordt gevaarlijk bij ernstige verlamming, omdat het dan onmogelijk is om het eigen speeksel in te slikken. In een vergevorderd stadium kan het onvermogen om te slikken zo ver gaan dat de getroffenen kunstmatig moeten worden gevoed en het speeksel regelmatig moet worden afgezogen.
Als de ledematen zijn aangetast door myasthenia gravis, zijn de symptomen in de armen vaak ernstiger dan in de benen.
Myasthenia gravis: complicaties
Myasthenia gravis wordt levensbedreigend wanneer de ademhalingsspieren aangetast zijn. Bij ernstige ziekte is mechanische ventilatie noodzakelijk. Slikstoornissen kunnen ook tot complicaties leiden, bijvoorbeeld als iets dat wordt ingeslikt in de longen terechtkomt in plaats van in de slokdarm. Als gevolg hiervan treedt vaak longontsteking (aspiratiepneumonie) op.
Om het nog erger te maken, vooral bij oudere mensen, worden de symptomen van myasthenia gravis vaak verkeerd geïnterpreteerd of niet goed overwogen. In veel gevallen betekent dit dat de behandeling te laat of helemaal niet start, waardoor de klachten steeds erger worden.
Myasthenische crisis
Medische professionals beschrijven een plotselinge verslechtering van de toestand van myasthenia gravis-patiënten met ernstige slikstoornissen en ademhalingsproblemen als myasthenische crisis. De getroffenen moeten als opgenomen patiënten worden behandeld; zelfs met behandeling op een intensive care-afdeling is het risico om te overlijden aan een myasthenische crisis nog steeds vijf procent. De oorzaken van een myasthenische crisis zijn infecties, fouten bij het innemen van medicijnen (bijvoorbeeld te lage dosering) en te vroeg stoppen met de therapie.
Myasthenia gravis: oorzaken en risicofactoren
Tot op heden zijn de oorzaken van myasthenia gravis nog niet volledig opgehelderd. Het is bekend dat myasthenia gravis een van de auto-immuunziekten is. Dit betekent dat het immuunsysteem afweerstoffen (antilichamen) vormt tegen de lichaamseigen structuren, die deze vernietigen.Bij myasthenia gravis worden antilichamen gevormd die de bevestigingspunten (receptoren) voor bepaalde neurotransmitters vernietigen, waardoor de overdracht van signalen in het lichaam wordt belemmerd.
Om een signaal van de hersenen naar de spieren te sturen, wordt het signaal gehercodeerd aan het einde van een zenuw, d.w.z. het elektrische signaal in de zenuw wordt nu een chemisch signaal dat de spieren prikkelt. Hiervoor komen boodschapperstoffen (zenders) vrij. Deze binden aan specifieke aanlegplaatsen (receptoren) op de spiercellen. Op deze manier wordt de spier opgewonden, trekt hij samen en maakt zo een bepaalde beweging mogelijk. Voor een enkele beweging worden een groot aantal van dergelijke signalen met elkaar gecombineerd en samengevoegd tot één gerichte beweging.
Bij myasthenia gravis worden de receptoren op de spiercellen gedeeltelijk of volledig geblokkeerd of zelfs vernietigd. Hierdoor krijgt de spier minder of helemaal geen signalen van de hersenen. Als er minder signalen zijn, worden alleen de precisie en de kracht van de bewegingen verminderd. Als er geen signalen meer zijn, is de spier verlamd. Deze ernstige vorm van myasthenia gravis is zeer zeldzaam.
De rol van de thymus
Wetenschappers vermoeden een verband tussen myasthenia gravis en pathologische veranderingen in de thymus. De thymus is een orgaan waarin in de kindertijd verschillende cellen van het immuunsysteem (ook antistoffen) worden gevormd. Ongeveer 10 procent van alle patiënten met myasthenia gravis heeft een tumor in de thymus (thymoom) en ongeveer 70 procent van alle patiënten heeft een verhoogde activiteit in de thymus (thymitis).
Externe factoren beïnvloeden de symptomen
Aangenomen wordt dat schommelingen in de ernst van symptomen veroorzaakt worden door externe factoren zoals omgevingsinvloeden, ontstekingen, emotionele en psychologische stress en andere bestaande ziekten. Deze relatie is echter niet definitief opgehelderd.
Myasthenia gravis: onderzoeken en diagnose
Om andere ziekten uit te sluiten en een zo duidelijk mogelijke diagnose te kunnen stellen, worden bij een vermoeden van myasthenia gravis verschillende onderzoeksmethoden gebruikt.
De arts vermoedt myasthenia gravis op basis van het ziektebeeld tijdens het lichamelijk onderzoek en de anamnese (anamnese). Typische vragen van de anamnese kunnen zijn:
- Waar voel je precies de spierzwakte?
- Hoe lang voelt u deze symptomen al?
- Wanneer treden deze aanvallen van zwakte op, 's morgens of' s avonds of nadat u zich heeft ingespannen?
- Heeft u ook problemen met kauwen, slikken of spreken?
Eenvoudige tests kunnen vermoedens van myasthenia gravis bevestigen, maar ze geven geen nauwkeurige diagnose.
De zogenaamde Simpson-test wordt heel vaak uitgevoerd. De getroffenen moeten zo lang mogelijk omhoog kijken en hun oogleden wijd openen. In de regel raken de oogleden snel vermoeid, afhankelijk van het stadium van de ziekte is het openen van de oogleden niet meer mogelijk. Na toediening van een bepaald medicijn (Tensilon) verdwijnen deze klachten tijdelijk.
Een andere testmethode voor vermoedelijke myasthenia gravis is elektrische stimulatie van individuele zenuwen. De reactie van de spieren wordt geregistreerd als een elektrocardiogram (EKG). Bij patiënten met myasthenia gravis kan een karakteristieke daling, een zogenaamde decrement, worden waargenomen in de door de machine gegenereerde curven, die onder andere spieractiviteit laten zien.
Naast het neurologisch onderzoek is ook een laboratoriumanalyse zinvol als myasthenia gravis wordt vermoed. De antistoffen die specifiek zijn voor de ziekte kunnen worden gedetecteerd in een bloedmonster (antilichamen tegen acetylcholinereceptoren of anti-MuSK-antilichamen). Omdat een bloedtest niet altijd betrouwbaar is, wordt er ook een laboratoriumtest van spierweefsel uitgevoerd.
Daarnaast kan de functie van de kauw- en keelspieren worden beoordeeld door ervaren logopedisten en kan de mate van myasthenia gravis beter worden beoordeeld.
Om de oorzaak van myasthenia gravis vast te stellen of nauwkeuriger te onderzoeken, wordt in veel gevallen computertomografie (CT) uitgevoerd, waarbij de thymus nader wordt onderzocht. Op CT-beelden was zowel een overproductieve thymus als een tumor in de thymus te zien.
Myasthenia gravis: behandeling
Myasthenia gravis-therapie is puur symptomatisch, dat wil zeggen, het verlicht de symptomen, maar kan het verloop van de ziekte niet stoppen. Een genezing is niet mogelijk.
Myasthenia gravis: medicamenteuze therapie
De symptomen van myasthenia gravis kunnen met medicijnen worden behandeld. In de meeste gevallen zal het medicijn een leven lang moeten worden gebruikt. Er zijn drie verschillende therapie-opties om uit te kiezen, die worden gebruikt afhankelijk van het stadium van myasthenia gravis:
1. Acetylcholinesteraseremmers:
Acetylcholinesteraseremmers verbeteren de signaaloverdracht. Dit verlicht meestal de zwakte van de spieren. Er wordt vaak gemeld dat de spieren van de extremiteiten beter reageren op deze therapie dan de spieren van het gezicht. Meestal wordt de werkzame stof pyridostigminebromide gebruikt, die oraal kan worden ingenomen. In ernstige gevallen of als intolerantie is bewezen, worden neostigmine of pyridostigmine gebruikt, die elk rechtstreeks in de ader worden toegediend (intraveneus, i.v.).
2. Immunosuppressieve behandeling:
Glucocorticoïden of azathioprine verzwakken de antistoffen die specifiek zijn voor myasthenia gravis en verminderen zo de symptomen.
3. Plasmaferese of toediening van hoge doses immunoglobuline:
Deze therapievorm wordt alleen toegepast bij ernstige kuren of bij verminderde ademhaling en keelspieren.
Myasthenia gravis: verdere therapeutische maatregelen
Speciale sliktherapie kan worden uitgevoerd met een getrainde logopedist. Bij matige kuren van myasthenia gravis dienen patiënten uit voorzorg alleen voedsel te consumeren dat vloeibaar is en niet zo gemakkelijk kan worden ingeslikt. In ernstige gevallen kan kunstmatige voeding via een maagsonde, evenals mechanische ventilatie en regelmatige afzuiging van speeksel noodzakelijk zijn.
Dubbele beelden kunnen goed worden uitgebalanceerd met een individueel aangepast prismatisch glas.
Bij patiënten tussen 15 en 50 jaar wordt aanbevolen de thymus zo snel mogelijk na de diagnose te verwijderen. Bij kinderen tot 15 jaar mag de thymus alleen worden verwijderd als de medicamenteuze behandeling niet verbetert, omdat de thymus in de kindertijd nog steeds belangrijke functies vervult.
Myasthenia gravis: ziekteverloop en prognose
Het is niet mogelijk om een algemene prognose te geven omdat elke persoon met myasthenia gravis symptomen vertoont in verschillende mate, op verschillende plaatsen en in verschillende cursussen.
De meerderheid van de patiënten bij wie myasthenia gravis is gediagnosticeerd en behandeld, reageert goed op de therapie. De symptomen worden verlicht en in de meeste gevallen kan het normale leven worden hervat met slechts kleine beperkingen. De symptomen van myasthenia gravis zijn ook nooit continu, zodat de getroffenen op sommige dagen helemaal geen beperking voelen en voor andere aan zeer strenge beperkingen onderhevig zijn.
Indien onbehandeld, zullen de symptomen van myasthenia gravis zich blijven ontwikkelen en kunnen ernstige complicaties optreden. In extreme gevallen, wanneer de ademhalingsspieren falen, kan dit fataal zijn. In andere gevallen is levenslange mechanische ventilatie vereist. Omdat er tegenwoordig meer aandacht is voor myasthenia gravis en symptomen vaak vroeg worden herkend, zijn dergelijke ernstige kuren minder gebruikelijk geworden.
Tags: onvervulde kinderwens digitale gezondheid tijdschrift
