Epilepsie: Mutatie veroorzaakt koortsstuipen
Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.MünchenTrillende lichamen, rolde ogen, bewusteloosheid - koortsstuipen zijn de meest voorkomende vorm van epileptische aanvallen. Het is al lang onduidelijk waarom twee tot vier procent van de kinderen over de hele wereld soms kramp krijgt bij licht verhoogde temperaturen. Nu heeft een internationaal team van onderzoekers een genetische verandering gevonden die het fenomeen zou kunnen verklaren.
Het was al bekend dat een genetische aanleg een belangrijke rol speelt bij koortsstuipen - omdat de aanvallen in sommige families vaker voorkomen. "Welke veranderingen in de genetische samenstelling dit in detail zijn, was tot nu toe onvoldoende bekend", zegt mede-initiatiefnemer prof.dr. Yvonne Weber van de Universiteit van Tübingen, die naast onderzoeksinstellingen uit verschillende Europese landen en de Verenigde Staten.
ontspoorde signalen
De focus ligt nu op mutaties in het gen stx1b, die de bouwinstructies geeft voor de productie van een bepaald eiwit: Syntaxin-1B. Zelfs bij een matige stijging van de lichaamstemperatuur interfereert het gemodificeerde eiwit met de afgifte van bepaalde boodschapperstoffen in de zenuwcellen. Hierdoor ontspoort de elektrische signaaloverdracht: er ontstaat een epileptische aanval.
De snelheid waarmee de temperatuur stijgt lijkt meer bepalend dan de hoogte van de koorts. De krampen treden vooral op als de lichaamstemperatuur heel snel stijgt. "Dit verklaart waarom kinderen koortsstuipen kunnen krijgen voordat de ouders merken dat hun kind ziek is", zegt professor Holger Lerche van de Universiteit van Tübingen, een andere mede-initiatiefnemer van het onderzoek.
De wetenschappers spoorden de genetische mutaties op met behulp van zogenaamde exome-sequencing. Dit zijn de secties van genetisch materiaal die de informatie voor alle eiwitten bevatten. Over het algemeen maakt het slechts ongeveer één procent van het menselijk genoom uit. De meeste bekende genetische veranderingen die ziekte veroorzaken, worden erin gevonden.
Triggers voor ernstige epilepsie
De wetenschappers hebben deze manier gevonden stx1b Mutaties in twee grote families waarin familieleden frequente koortsstuipen en epilepsie hadden. De onderzoekers onderzochten vervolgens andere patiënten met epilepsie en ernstige koortsstuipen. Ze kwamen vier andere mutaties van het stx1B-gen tegen. Blijkbaar veroorzaken deze niet alleen epileptische koortsstuipen, die stoppen tegen de tijd dat de jonge patiënten naar school gaan: "Ze kunnen ook de oorzaak zijn van ernstige, permanente epilepsie die de mentale ontwikkeling schaadt", legt Lerche uit. Volgens de onderzoekers kan een aanzienlijk aantal van deze patiënten niet goed genoeg worden behandeld met maximaal 20 verschillende medicijnen tegen epilepsie.
Studies op zebravissen bevestigden de resultaten. De dieren zijn populair in onderzoek omdat de ontwikkeling van hun organen - inclusief de hersenen - op moleculair niveau op een vergelijkbare manier werkt als bij mensen. Zelfs bij zebravissen met genetisch gemodificeerde STX1B-genen traden zelfs epileptische veranderingen in hersengolven op, die aanzienlijk toenamen met toenemende temperatuur.
Idealiter kunnen op basis van de bevindingen medicijnen worden ontwikkeld die voorkomen dat bepaalde vormen van ernstige kinderepilepsie in de toekomst voorkomen. (zie)
Bron:
Schubert J et al., Mutaties in STX1B, coderend voor een presynaptisch eiwit, veroorzaken koorts-geassocieerde epilepsiesyndromen; Natuurgenetica, doi: 10.1038 / ng.3130
Koortsstuipen bij jonge kinderen - genetische ontdekking maakt de weg vrij voor nieuwe medicijnen, persbericht Duitse Vereniging voor Neurologie, 3 november 2014 14:04
Nieuw mechanisme voor epileptische koortsstuipen ontdekt bij kleine kinderen, persbericht Universitair Ziekenhuis Tübingen, 30 november 2014
Tags: tcm gezonde werkplek parasieten
