Von Willebrand-syndroom

Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Het Von Willebrand-syndroom (VWS) is een bloedingsstoornis die grotendeels erfelijk is. In zeldzame gevallen zijn andere ziekten of bepaalde medicijnen de oorzaak. De getroffenen produceren te weinig van de Von Willebrand-factor (VWF), die belangrijk is voor hemostase, of een defecte vorm van het eiwit. Typische symptomen zijn hevige menstruatiebloedingen, bloedingen van tandvlees en neus en bloedingen na een operatie. Lees hier meer over diagnose en behandeling!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. D68

Kort overzicht

• Beschrijving: Meestal erfelijke, zelden verworven bloedingsstoornis die leidt tot een verhoogde neiging tot bloeden
• Prognose: Met de juiste behandeling wordt de levensverwachting niet beïnvloed.
• Behandeling: te behandelen met medicatie, niet te genezen in de erfelijke vorm
• Symptomen: Bloeding vooral van de slijmvliezen: hevige menstruatie, neusbloedingen, bloedend tandvlees, bloeding na operaties, ijzertekort
• Preventie: voorlichting en verduidelijking van de persoonlijke omgeving; Het dragen van een ID-kaart voor noodgevallen; Bepaalde medicijnen vermijden
• Diagnose: op basis van symptomen, familiegeschiedenis, bloedonderzoek
• Oorzaken: Meestal geërfd, zelden veroorzaakt door andere ziekten of medicijnen

Wat is het Von Willebrand-syndroom?

Het Von Willebrand-syndroom (VWS) is wereldwijd de meest voorkomende aangeboren hemostasestoornis: ongeveer één op de 1.000 mensen krijgt het. Een oudere naam van de VWS is "Von Willebrand-Jürgens Syndroom".

De getroffenen hebben meer kans op bloedingen. De reden is een stollingsstoornis. In zeldzame gevallen is de ziekte niet erfelijk, maar wordt deze veroorzaakt door andere onderliggende ziekten (bijvoorbeeld hartafwijkingen, hypothyreoïdie) of bepaalde medicijnen.

Of en hoeveel bloedingen optreden, hangt af van het type ziekte. VWS is bij sommige mensen zwak en er zijn weinig of geen symptomen. Artsen diagnosticeren vrouwen meestal eerder dan mannen omdat ze menstruatiebloedingen of postpartumbloedingen hebben. Er zijn drie soorten VWS:

Typen 1 tot 3 van het Von Willebrand-syndroom

Artsen verdelen het Von Willebrand-syndroom in drie typen. Weten welke vorm van de ziekte is, is belangrijk voor de behandeling. In sommige gevallen kan het Von Willebrand-syndroom echter niet duidelijk aan één type worden toegewezen.

Von Willebrand-syndroom type 1

Von Willebrand syndroom type 1 heeft een tekort aan de zogenaamde Von Willebrand factor. Type 1 is de meest voorkomende vorm en is goed voor ongeveer 85 procent van alle gevallen van het Von Willebrand-syndroom.

De Von Willebrand-factor zorgt er in combinatie met andere stoffen voor dat de bloedplaatjes (trombocyten) aan elkaar plakken, het letsel of de wond aan elkaar plakken en zo de bloeding stoppen. De tweede taak is om een ​​andere belangrijke stollingsfactor, de zogenaamde factor VIII, te beschermen tegen afbraak door enzymen. Artsen tellen type 1 onder de kwantitatieve aandoeningen van hemostase.

Von Willebrand-syndroom type 2

Bij Von Willebrand-syndroom type 2 produceert het lichaam een ​​defecte vorm van de Von Willebrand-factor. Hierdoor kan hij zijn taak slechts in beperkte mate of helemaal niet overnemen. Artsen noemen dit een kwalitatieve hemostasestoornis.

Von Willebrand-syndroom type 3

De meest ernstige vorm van het Von Willebrand-syndroom is type 3. Het is echter ook de zeldzaamste: ongeveer één op de miljoen mensen ontwikkelt deze vorm. De Von Willebrand-factor ontbreekt hier volledig. De getroffenen moeten de Von Willebrand-factor vervangen door een medicijn dat zijn functie overneemt. Ook hier zijn de symptomen het meest uitgesproken. Net als type 1 is type 3 een van de kwantitatieve aandoeningen van hemostase.

Oorsprong van de naam van de ziekte

De termen "Von Willebrand-syndroom" of "Von Willebrand-Jürgens-syndroom" gaan terug naar de ontdekkers van de ziekte. De Finse arts Erik Adolf von Willebrand beschreef de ziekte voor het eerst in de jaren twintig van de vorige eeuw. Hij realiseerde zich dat, in tegenstelling tot hemofilie, het Von Willebrand-syndroom ook vrouwen treft. In de jaren dertig voegde de Duitse arts Rudolf Jürgens aanvullende observaties toe aan de beschrijving van de ziekte, daarom wordt de bloedingsstoornis in delen van de vakliteratuur aangeduid als het Von Willebrand-Jürgens-syndroom.

Wat is de levensverwachting met het Von Willebrand-syndroom?

Het doel van de therapie is om overmatig bloeden consequent te voorkomen en dienovereenkomstig voor te bereiden op risicovolle situaties zoals een operatie of bevalling. Afhankelijk van de vorm en ernst van het Von Willebrand-syndroom is de levensverwachting niet beperkt met de juiste behandeling.

Als de VWS uitgesproken is, is de kwaliteit van leven van de getroffenen vaak beperkt. U loopt een zeer hoog risico op bloedingen. Getroffen vrouwen kunnen bijvoorbeeld zeer hevige menstruatiebloedingen krijgen. In het zeldzame geval van type 3 VWS moeten de getroffenen levenslang medicijnen slikken.

Hoe wordt het Von Willebrand-syndroom behandeld?

Therapie is altijd nodig als de kans op bloedingen in bepaalde situaties toeneemt, bijvoorbeeld als er een operatie op handen is. Zelfs als de aangedane persoon de ernstige maar zelden voorkomende vorm van Von Willebrand-syndroom type 3 heeft, is een levenslange behandeling noodzakelijk. De therapie helpt ook om de kwaliteit van leven te verbeteren.

De arts gebruikt verschillende medicijnen voor de behandeling. De keuze van de werkzame stof is afhankelijk van het type VWS. In alle vormen is het gebruik van zogenaamde antifibrinolytica mogelijk. Ze versterken de bloedstolling en worden vooral gebruikt bij bloedingen uit de slijmvliezen. Het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor in de vorm van een medicijn is ook een behandelingsoptie. Bij type 1 is het vaak voldoende om de lichaamseigen afgifte van de Von Willebrand factor te verhogen met een bepaalde werkzame stof.

Zwangerschap bij het syndroom van Von Willebrand

Zwangerschap is in principe ook mogelijk bij vrouwen met het Von Willebrand syndroom. Als u kinderen wilt, is het belangrijk dat u met uw gynaecoloog praat en advies inwint.

Als er sprake is van een ernstige vorm van het Von Willebrand-syndroom, is het noodzakelijk om de behandelende artsen (hematologen) te informeren over de kinderwens of de zwangerschap. Hetzelfde geldt als de vader van het kind is aangetast door de erfelijke vorm van het syndroom van Von Willebrand, aangezien hij de ziekte ook kan doorgeven aan zijn kinderen.

Regelmatige onderzoeken zijn nog belangrijker tijdens de zwangerschap. De arts voert vooral voorlichtingsgesprekken voorafgaand aan onderzoeken die gepaard gaan met een verhoogd risico op bloedingen, bijvoorbeeld in aanloop naar een vruchtwateronderzoek. Indien nodig wordt een specialist in risicozwangerschappen ingeschakeld.

In de regel onderzoekt de arts in het derde trimester van de zwangerschap de bloedwaarden van de Von Willebrand-factor en de stollingsfactor VIII om de bevalling dienovereenkomstig voor te bereiden. Aangezien een bevalling bijna altijd gepaard gaat met pijn, is het ook belangrijk om vooraf duidelijk te maken welke pijnstillers gebruikt kunnen worden die de kans op bloedingen niet vergroten.

Een natuurlijke bevalling zonder keizersnede is voordeliger. Maar zelfs baby's die vaginaal worden geboren, hebben bloedingen. Als deze te sterk zijn, kunnen de behandelende artsen een therapie starten om de bloeding te stoppen.

Menstruatie bij het syndroom van Von Willebrand

Vrouwen hebben meer kans dan mannen om VWS-symptomen te ontwikkelen als ze het Von Willebrand-syndroom hebben. Omdat menstruatie, zwangerschap en bevalling gepaard gaan met een significant verhoogd risico op bloedingen. Zware menstruatiebloedingen komen het meest voor bij vrouwen met het Von Willebrand-syndroom.

Om te bepalen hoeveel bloed er daadwerkelijk ontsnapt tijdens de menstruatie, vragen gynaecologen vaak hoe vaak hygiëneartikelen per dag moeten worden vervangen en hoeveel dagen de menstruatie duurt. Het is ook belangrijk om de arts te informeren over andere bloedingssymptomen. Denk hierbij aan bloedneuzen, blauwe plekken of hevige/langdurige bloedingen na bijvoorbeeld een tandheelkundige ingreep of bevalling.

Als het Von Willebrand-syndroom aanwezig is en de menstruatiebloeding toeneemt, schrijft de arts meestal eerst de pil, een hormoonpreparaat, voor om de bloeding onder controle te krijgen. Als dat niet genoeg is, worden als alternatief of naast de behandeling van het Von Willebrand-syndroom andere preparaten gebruikt die de bloedstolling versterken.

Welke medicijnen zijn verboden bij het Von Willebrand-syndroom?

Sommige medicijnen moeten koste wat kost worden vermeden bij het Von Willebrand-syndroom. Hiertoe behoren met name pijnstillers met de werkzame stof acetylsalicylzuur. Vraag altijd advies aan uw arts en apotheker voordat u medicijnen gebruikt. Het is ook raadzaam om de bijsluiter zorgvuldig te lezen voordat u deze voor de eerste keer inneemt. Daar vindt u onder andere informatie over werkzame stoffen, contra-indicaties en hoe u deze moet innemen.

Acetylsalicylzuur zit ook in veel vrij verkrijgbare producten! Vraag een apotheker als u het niet zeker weet.

Vooral voor de operatie is het belangrijk om het gebruik van pijnstillers te bespreken met de behandelend arts. Van tevoren is duidelijk gemaakt welke pijnstillers wel en niet mogen gebruiken.

Wat zijn de symptomen van het Von Willebrand-syndroom?

Degenen die lijden aan het Von Willebrand-syndroom ontwikkelen snellere en hevigere bloedingen, vooral bloedingen uit de slijmvliezen. Ze verschijnen meestal als:

• neusbloedingen
• Bloedend tandvlees
• Menstruele bloeding
• Bloeding in het maag-darmgebied: Afhankelijk van de plaats van de bloeding verschijnt er vers bloed in of op de ontlasting en is de ontlasting zwart (teerachtige ontlasting).
• Bloed in de urine (donker/rode kleur urine)

Bovendien suggereert een bloeding na een operatie - vooral in de tanden, amandelen of de neus / sinussen - het syndroom van Von Willebrand. Spontane bloedingen in spieren of gewrichten kunnen optreden bij het zeldzame type 3 van het Von Willebrand-syndroom.

Door de frequentere en hevigere bloedingen zijn mensen vaak bleek en vermoeid. De mondhoeken zijn vaak gescheurd. Bovendien hebben de getroffenen meestal last van concentratieproblemen. Artsen gebruiken dan vaak een eenvoudige bloedtest om een ​​ijzertekort en bloedarmoede vast te stellen.

Voorzorgsmaatregelen voor het Von Willebrand-syndroom

Zodra u weet dat het syndroom van Von Willebrand u of uw kind treft, zijn er een aantal aanbevelingen om ter harte te nemen. Ze kunnen bloedingen helpen voorkomen en helpen als dat zo is.

Sporten: Mag over het algemeen wel, maar zorg ervoor dat het sporten zijn die gepaard gaan met een lager risico op blessures, zoals zwemmen, turnen, wandelen.

Basisprincipes voor een noodgeval: Als je jezelf hebt verwond, is het raadzaam dat je:

• immobiliseer het getroffen lichaamsgebied,
• koel,
• verheffen,
• breng een drukverband aan als u een bloeding heeft
• en raadpleeg zo nodig een arts.

Anderen informeren: Of het nu uw sportpartner, uw collega op het werk of uw levenspartner is - informeer uw omgeving over uw ziekte. Als u medicijnen heeft die uw arts u in een noodgeval heeft voorgeschreven, moet u deze bij u hebben en anderen erover vertellen. Hulp is snel geregeld in geval van nood en belangrijke informatie wordt direct doorgegeven.

Het is raadzaam om een ​​noodpaspoort bij u te hebben met daarop de informatie over het syndroom van Von Willebrand. Zorg ervoor dat u op reis een internationaal noodnummer (ook in het Engels) bij u heeft.

Hoe wordt de diagnose Von Willebrand-syndroom gesteld?

Het duurt vaak vele jaren voordat een arts het Von Willebrand-syndroom diagnosticeert. Bij vrouwen duurt het gemiddeld 16 jaar vanaf het begin van de eerste bloedingssymptomen tot de diagnose VWS. Vaak zijn het hematologen, d.w.z. artsen die gespecialiseerd zijn in bloedaandoeningen, maar ook internisten, huisartsen of gynaecologen die de ziekte diagnosticeren.

Een gedetailleerde medische geschiedenis is belangrijk voor de diagnose van het Von Willebrand-syndroom. De arts zal naar specifieke symptomen van de ziekte vragen om de ziekte bij u of uw kind te herkennen. Hij zal ook vragen of er clusters in de familie zijn. Naast de uitgebreide bespreking controleert de arts het bloed op zijn natuurlijke stollingsfunctie.

Om het exacte type Von Willebrand-syndroom te bepalen, zal hij speciale genetische tests uitvoeren.

Wat veroorzaakt het Von Willebrand-syndroom?

In de overgrote meerderheid van de gevallen is de oorzaak van het Von Willebrand-syndroom aangeboren. Het gaat terug op een genetische mutatie die ten minste één ouder heeft doorgegeven. In zeldzame gevallen wordt het Von Willebrand-syndroom veroorzaakt door andere ziekten of bepaalde medicijnen.

Hoe wordt het Von Willebrand-syndroom geërfd?

Typen 1, 2A, 2B en 2M worden dominant overgeërfd. Dit betekent dat het voldoende is als alleen vader OF alleen moeder het syndroom van Von Willebrand heeft om de ziekte door te geven aan het kind. Type 3 en type 2N worden recessief overgeërfd. Vader EN moeder moeten allebei het Von Willebrand-syndroom dragen om het kind het te laten ontwikkelen. Als slechts één ouder drager is van type 3 of type 2N von Willebrand-syndroom, zal het kind het niet ontwikkelen, maar het is wel drager en kan het op zijn beurt doorgeven aan hun kinderen.

Niet-aangeboren, verworven Von Willebrand-syndroom

Bij kinderen komt het verworven Von Willebrand-syndroom bijvoorbeeld voor bij hartafwijkingen. Bij volwassenen kan het zich ontwikkelen als onderdeel van verschillende ziekten, zoals:

• Hartziekte
• Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN), zeldzame, kwaadaardige aandoeningen van het beenmerg
• Auto-immuunziekten zoals een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)

Bepaalde geneesmiddelen zoals de werkzame stoffen valproïnezuur (bijv. gebruikt bij epilepsie) en ciprofloxacine (een antibioticum) veroorzaken in zeldzame gevallen ook het Von Willebrand-syndroom.

Bij verworven VWS is de therapie gebaseerd op de onderliggende oorzaak. Als dit met succes wordt behandeld, verdwijnen ook de symptomen van het Von Willebrand-syndroom.

Tags:  zwangerschap geboorte kinderwens haar