Korte gestalte

Marian Grosser studeerde humane geneeskunde in München. Daarnaast durfde de arts, die in veel dingen geïnteresseerd was, spannende omwegen te maken: filosofie en kunstgeschiedenis studeren, voor de radio werken en tenslotte ook voor een Netdoctor.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Artsen spreken van kleine gestalte (korte gestalte, kleine gestalte) wanneer de lichaamsgrootte van een persoon onder de leeftijdsgebonden normgrenzen blijft. De mogelijke oorzaken van een kleine gestalte zijn talrijk en vaak is het slechts een symptoom van een andere onderliggende ziekte. Dienovereenkomstig zijn er zeer verschillende therapeutische benaderingen, afhankelijk van de trigger. Lees hier de belangrijkste informatie over klein postuur.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. E45E34Q87E23

Korte gestalte: beschrijving

Naar schatting zijn er ongeveer 100.000 korte mensen in Duitsland. De getroffenen hebben de neiging om de term 'kort van gestalte' af te wijzen omdat deze een discriminerende ondertoon heeft. Daarom verdwijnt het steeds meer uit het taalgebruik.

Wanneer ben je klein van gestalte?

In de geneeskunde zijn mensen met een klein postuur degenen die met hun lengte onder het 3e percentiel blijven. Eenvoudiger gezegd: als 97 procent van uw tijdgenoten langer is dan u, wordt u als klein van stuk beschouwd. Nadat de lengtetoename is beëindigd, zijn de limieten in dit land 1,50 meter voor mannen en 1,40 meter voor vrouwen. Uiteindelijk zijn deze aantallen echter relatief, aangezien de gemiddelde grootte kan variëren afhankelijk van de populatie.

Kleine gestalte is vaak een tijdelijk fenomeen. Sommige baby's en peuters worden tijdelijk als klein van stuk beschouwd; sommigen halen hun achterstand echter in en zijn van normale grootte op volwassen leeftijd.

Hoe werkt normale groei?

Vanaf het moment van conceptie groeit de persoon - eerst in de moederschoot en na de geboorte tot het einde van de groeifase. Voor meisjes eindigt dit meestal rond de leeftijd van 16 jaar, voor jongens rond de 19 jaar. Daarna kan nog enkele jaren groei plaatsvinden, maar dan meestal slechts marginaal.

Een mens groeit het meest in de eerste levensjaren (ongeveer 25 centimeter in het eerste, elf centimeter in het tweede en acht centimeter in het derde jaar) en tijdens de puberteit (ongeveer zeven tot tien centimeter per jaar).

Vooral de lengte van de benen is bepalend voor de lengte van een persoon. In de groeischijf (epifyse) van de lange botten wordt tijdens de groeifase continu nieuwe botsubstantie aangegroeid - het bot wordt langer.

De groei van het lichaam wordt grotendeels gecontroleerd door hormonen, die op hun beurt cellen in verschillende weefsels stimuleren om zich te vermenigvuldigen of te vergroten.Het belangrijkste groeihormoon is het zogenaamde somatotropine, ook wel groeihormoon (GH) genoemd. Het wordt geproduceerd in de hypofyse en van daaruit afgegeven aan de bloedbaan. Via bepaalde receptoren in de lever leidt somatotropine tot de afgifte van IGF (insuline-achtige groeifactoren) - een hormoon dat de groei van verschillende lichaamsweefsels zoals spieren of botten veroorzaakt.

Verwachte uiteindelijke maat

Hoe lang iemand wordt, is grotendeels genetisch bepaald, maar het hangt ook af van externe factoren zoals voeding, mogelijke ziektes en ouderlijke zorg. De verwachte uiteindelijke lengte van een persoon kan grofweg worden berekend met behulp van een vuistregel. Hiervoor wordt eerst de gemiddelde waarde bepaald uit de maten van de ouders. Voor meisjes wordt 6,5 centimeter van deze waarde afgetrokken, voor jongens komt er 6,5 centimeter bij.

Nog betrouwbaarder is het meten van botrijpheid met een röntgenfoto van de linkerhand, waardoor relatief nauwkeurige conclusies kunnen worden getrokken over de uiteindelijke grootte.

Welke soorten korte gestalte zijn er?

Er zijn talloze vormen van kleine gestalte. Afhankelijk van het gezichtspunt kunnen deze worden ingedeeld in verschillende categorieën. Een korte gestalte kan bijvoorbeeld primair of secundair zijn. Men spreekt van een primaire korte gestalte als deze op zichzelf voorkomt. Als het daarentegen slechts het directe of indirecte gevolg is van een andere onderliggende ziekte, dan is het een secundaire vorm.

Kleine gestalte kan ook worden onderverdeeld in een aangeboren en een verworven vorm.

Het is ook mogelijk om te onderscheiden of er sprake is van een geproportioneerde of onevenredige kleine gestalte: Bij een geproportioneerde kleine gestalte worden alle delen van het lichaam in gelijke mate beïnvloed door verminderde groei, met onevenredig alleen individuele delen: bijvoorbeeld kunnen alleen armen en benen worden verkort, maar de romp is normaal, zoals dit bijvoorbeeld het geval is bij achondroplasie.

Korte gestalte: symptomen

Er kunnen geen algemene uitspraken worden gedaan over de symptomen van een kleine gestalte, behalve natuurlijk dat onvolgroeide mensen een verminderde lichaamslengte hebben. Al het andere hangt af van het type korte gestalte. Er moet echter een onderscheid worden gemaakt of de symptomen die optreden daadwerkelijk het gevolg zijn van een kleine gestalte of gewoon verdere symptomen van een gemeenschappelijke oorzaak.

Bij sommige syndromale ziekten is bijvoorbeeld een kleine gestalte slechts één mogelijk symptoom van vele, maar ze zijn allemaal het gevolg van een genetisch defect. In het geval van achondroplasie daarentegen leidt de kleine gestalte zelf tot verdere symptomen zoals vroegtijdige gewrichtsslijtage en rugpijn.

Korte gestalte: oorzaken en risicofactoren

Er zijn honderden oorzaken die een korte gestalte kunnen veroorzaken. Ze kunnen worden onderverdeeld in grotere groepen, waarvan de belangrijkste hier kort worden weergegeven:

Idiopathische korte gestalte

In de geneeskunde betekent "idiopathisch" dat een ziekte onafhankelijk optreedt en de precieze oorzaak niet bekend is. Er zijn mensen die per definitie kort zijn, maar voor wie geen van de bekende triggers te vinden is. Deze groep omvat ook de kleine gestalte in het gezin, dat wil zeggen een gestalte die vaker voorkomt in een gezin. De korte persoon heeft dan ook korte ouders. Een familiale kleine gestalte is de meest voorkomende vorm van een kleine gestalte en moet niet als een ziekte worden beschouwd.

Intra-uteriene gestalte

Als een kind jong wordt geboren, is de groei van de foetus al in de baarmoeder vertraagd. Men spreekt dan van intra-uteriene kleine gestalte (baarmoeder = baarmoeder). Dit kan verschillende oorzaken hebben, bijvoorbeeld dat de moeder rookte, alcohol dronk of bepaalde medicijnen nam tijdens de zwangerschap. Een verstoorde functie van de placenta kan ook leiden tot een intra-uteriene korte gestalte. In de meeste gevallen halen de getroffen kinderen de groeiachterstand in binnen de eerste twee levensjaren.

Chromosomale aandoeningen en syndromale ziekten

Het DNA, het menselijk genoom, is georganiseerd in in totaal 46 chromosomen. Bepaalde aandoeningen die leiden tot een gewijzigd chromosoomgetal of een fout in het erfelijk materiaal kunnen onder andere leiden tot een kleine gestalte. Dit is het geval bij het syndroom van Down (trisomie 21), waarbij chromosoom 21 drie keer aanwezig is in plaats van twee keer. Het Noonen-syndroom, het Prader-Willi-syndroom, het Silver-Russell-syndroom en het DiGeorge-syndroom veroorzaken ook een kleine gestalte.

Skeletdysplasie

Bij skeletdysplasieën is de botgroei verminderd. De meest voorkomende skeletdysplasie is achondroplasie en zijn iets mildere vorm, hypochondroplasie. Beide behoren tot de meest voorkomende redenen voor een kleine gestalte. Bij getroffen mensen is de lengtegroei van de lange botten verminderd. Dit verkort de extremiteiten. De botten zijn normaal dik en de romp heeft een bijna normale lengte. Naast een korte gestalte zijn een uitgesproken holle rug met afgeplatte wervellichamen en een onevenredig vergrote kop met een uitpuilend voorhoofd typerend voor achondroplasie.

Een andere skeletdysplasie geassocieerd met kleine gestalte is osteogenesis imperfecta, beter bekend als "glasvochtbotziekte". Door een verminderde collageensynthese zijn de botten van de getroffenen onstabiel en breken ze vaak. Afhankelijk van de ernst wordt er onderscheid gemaakt tussen verschillende soorten osteogenesis imperfecta. Terwijl patiënten met de mildste variant nog een uiterlijk normaal postuur kunnen hebben, leiden de ernstige vormen door de talrijke breuken tot vervormingen en een kleine gestalte.

Endocriene aandoeningen

Deze groep omvat verschillende hormonale stoornissen die een korte gestalte kunnen veroorzaken. Allereerst is er een tekort aan het groeihormoon somatotropine. Bovendien kan een te hoge dosis cortisol in het lichaam, zoals bij het syndroom van Cushing, de groei belemmeren. De schildklierhormonen triiodothyronine (T3) en thyroxine (T4) zijn ook belangrijk voor een goede groei. Een traag werkende schildklier, waarin te weinig van deze hormonen worden aangemaakt, kan dus ook de oorzaak zijn van een kleine gestalte.

Ondervoeding

Normale groei kan niet plaatsvinden zonder een adequate en evenwichtige toevoer van voedsel. In landen waar veel mensen kampen met voedseltekorten, zijn ondervoeding en ondervoeding dan ook een veelvoorkomende reden voor kleine gestalte.

In Duitsland is de voedselvoorziening voldoende, maar er zijn ziekten die verhinderen dat de voedingsstoffen goed vanuit de darmen in het lichaam worden opgenomen. Typische oorzaken van een dergelijke malabsorptie zijn chronische inflammatoire darmziekten (zoals de ziekte van Crohn) en vooral coeliakie, die gebaseerd is op een intolerantie voor gluten (adhesief eiwit in granen). Permanente malabsorptie tijdens de groeifase leidt tot een kleine gestalte en ondervoeding.

Organische en metabole oorzaken

Verschillende aandoeningen van de verschillende orgaansystemen en stofwisselingsprocessen in het lichaam kunnen ook leiden tot een kleine gestalte. Hier moeten vooral ziekten van het hart, de longen, de lever, de darmen en de nieren worden genoemd, evenals aandoeningen van de koolhydraat-, vet-, eiwit- en botstofwisseling.

Constitutionele vertraging van groei en puberteit

In sommige gevallen is een kleine gestalte alleen te wijten aan een vertraagde biologische rijping. De uiteindelijke maat na het einde van de groeifase ligt echter binnen het normale bereik voor de "laatbloeiers". Deze constitutionele groeivertraging heeft een erfelijke component, zodat als kind vaak minstens één ouder werd aangetast.

Psychosociale oorzaken

De effecten van psychosociale omstandigheden op de groei van een kind zijn niet te onderschatten. Psychische verwaarlozing kan leiden tot een kleine gestalte bij het kind, waarbij de groeiachterstand meestal weer kan worden ingehaald als de omgeving tijdig verandert. De technische term voor dit soort verwaarlozing is mentale deprivatie. Andere psychologische oorzaken van een kleine gestalte kunnen eetstoornissen en depressieve stoornissen zijn.

Kleine gestalte: onderzoek en diagnose

Omdat er zoveel mogelijke oorzaken zijn van een kleine gestalte, zijn de benaderingen voor diagnose talrijk en verschillend. Allereerst is het noodzakelijk om de grootte van de patiënt te bepalen en te bepalen of er sprake is van een kleine gestalte. Hiervoor wordt de gemeten waarde vergeleken met gegevens van peers.

Als een kind daadwerkelijk klein is, kan een röntgenfoto van de linkerhand worden gebruikt om de verwachte uiteindelijke lengte te bepalen. Op deze manier kan onder bepaalde omstandigheden worden aangetoond of de kleine gestalte al aangeboren is of dat er daadwerkelijk een normale eindlengte te verwachten is, maar de groei wordt belemmerd door andere ziekten of gebreken.

Om de oorzaak te achterhalen, ontstaat afhankelijk van het vermoeden verdere diagnostiek. Dit omvat bijvoorbeeld:

• Meet de lengte van ouders en broers en zussen om een ​​mogelijke gezinscomponent te identificeren
• Ouders vroegen of hun puberteitsontwikkeling vertraagd was
• Zoek naar andere symptomen die typerend zijn voor chromosomale aandoeningen of syndromale ziekten. Bij een concrete verdenking wordt gericht moleculair genetisch onderzoek van het erfelijk materiaal uitgevoerd.
• Onderzoek en meting van het skelet voor elke wanverhouding
• Gedetailleerd inwendig onderzoek inclusief bloedonderzoek om een ​​tekort of overmaat aan relevante hormonen te kunnen vaststellen
• metabolisme-specifieke diagnostiek
• Bij kinderen: nauwkeurige analyse van de voeding en bepaling van lichaamsgewicht en body mass index (BMI) om eventuele ondervoeding op te sporen.
• Voor kinderen: beoordeling van de interactie tussen ouders en kind, beoordeling van de psychosociale situatie van het kind

Korte gestalte: behandeling

De therapie van kleine gestalte hangt af van de oorzaak. Als het het gevolg is van een andere onderliggende ziekte, zal geprobeerd worden om het te behandelen. Veel vormen van kleine gestalte zijn echter niet of onvoldoende te behandelen. In ieder geval is het belangrijk dat de kleine gestalte zo vroeg mogelijk wordt herkend en dat er direct met de therapie wordt gestart. Hoe eerder dit gebeurt, hoe beter de resultaten. Als de groeischijven van de botten eenmaal zijn gesloten, kan de lengte van het lichaam niet meer worden veranderd.

Groeihormonen

Bij sommige vormen van kleine gestalte is het zinvol om indien nodig kunstmatige (recombinante) groeihormonen toe te dienen, d.w.z. somatotropine of IGF. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer een tekort aan deze groeihormonen de reden is voor de korte gestalte. Maar het toedienen van groeihormonen kan ook nuttig zijn voor andere oorzaken zoals het Ullrich-Turner-syndroom, nierfalen of intra-uteriene kleine gestalte. Deze therapeutische benadering kan ook een positief effect hebben op idiopathische kleine gestalte, maar hier zijn tot nu toe geen duidelijke studies over.

psychologische zorg

Psychologische ondersteuning van kleine mensen en hun gezinsomgeving kan helpen om de situatie te accepteren en er beter mee om te gaan. De getroffenen kunnen ook hulp vinden bij de "Federale Vereniging van Korte Mensen en hun Families" (BKMF).

Kleine gestalte: ziekteverloop en prognose

Een klein postuur op zich hoeft niet per se geassocieerd te zijn met gezondheidsrisico's. Idiopathische korte gestalte heeft bijvoorbeeld geen verdere invloed op de getroffenen, afgezien van de kleine lichaamsgrootte. Bij achondroplasie leidt de verhoogde belasting van de gewrichten vaak tot tekenen van slijtage, maar de levensverwachting wordt niet verminderd. Osteogenesis imperfecta daarentegen gaat gepaard met een verminderde levensverwachting. Als een kleine gestalte het symptoom is van een andere onderliggende ziekte, hangt de prognose er uiteindelijk van af.

Tags:  tijdschrift tiener kinderwens