Mutaties - fouten in de genetische code

Christiane Fux studeerde journalistiek en psychologie in Hamburg. De ervaren medisch redacteur schrijft sinds 2001 tijdschriftartikelen, nieuws en feitelijke teksten over alle denkbare gezondheidsonderwerpen.Naast haar werk voor is Christiane Fux ook actief in proza. Haar eerste misdaadroman verscheen in 2012 en ze schrijft, ontwerpt en publiceert ook haar eigen misdaadspelen.

Meer berichten van Christiane Fux Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Mutaties zijn veranderingen in de genetische samenstelling. Ze kunnen bijvoorbeeld optreden als er fouten zijn in de celdeling. Zelfs als de genetische informatie gewoon wordt afgelezen, kan de genetische code door elkaar lopen (spontane mutatie). Daarnaast zijn er genetische veranderingen die worden veroorzaakt door bijvoorbeeld stofwisselingsproducten in het lichaam, maar vooral straling of bepaalde chemicaliën. Als de geslachtscellen worden aangetast door een mutatie, wordt de genetische afwijking doorgegeven aan het nageslacht.

Er zijn verschillende soorten mutaties:

Bij een gen- of puntmutatie worden alleen individuele genen gewijzigd. De volgorde van de bouwstenen (basenparen) waaruit de genetische code bestaat, kan door elkaar worden gehaald. Afzonderlijke modules kunnen ook verloren gaan of er kunnen extra modules worden toegevoegd. Dergelijke mutaties kunnen ontstaan zodra de informatie wordt gelezen.

Een chromosoommutatie treedt op wanneer de chromosoomstructuur fundamenteel is veranderd. Er kunnen bijvoorbeeld hele secties verloren gaan, of bepaalde segmenten dupliceren of migreren naar een ander deel van het chromosoom. Soms hopen zich ook segmenten van andere chromosomen op. Deze ernstige mutaties treden vaak op als gevolg van stralingsschade of in contact met bepaalde chemische stoffen. In tegenstelling tot de puntmutaties zijn ze vaak te zien onder een elektronenmicroscoop.

Bij een genoommutatie verandert het aantal chromosomen. Dit kan een volledig meervoudige set chromosomen zijn, zoals met name bij planten vaak voorkomt. Er kunnen echter ook hele chromosomen ontbreken of de cel bevat één chromosoom te veel. Het bekendste voorbeeld bij de mens is het trisoom 21, ook wel het syndroom van Down genoemd. Genoommutaties ontstaan wanneer de cel zich deelt, vooral wanneer de kiemcellen worden gevormd en de dubbele set chromosomen moet worden gehalveerd (meiose).

Negatieve gevolgen

Afhankelijk van hoe vaak de aangetaste cel zich deelt, kunnen mutaties grote schade aanrichten, onopgemerkt blijven of - zoals een klavertje vier - geen voor- of nadelen hebben. Als de mutatie echter in de geslachtscellen plaatsvindt, kan dit leiden tot erfelijke ziekten. Anderen kunnen kanker veroorzaken. Hierdoor is het lichaam constant bezig met het repareren van kleine mutaties. In dit proces knippen enzymen defecte structuren uit het DNA en vervangen ze door de juiste secties.

Motor van evolutie

In zeldzame gevallen kunnen mutaties echter ook gunstig zijn. Ze hadden toen de overhand in de loop van de evolutie. Dit geldt echter alleen als ze in de geslachtscellen hebben plaatsgevonden. Zonder het voortdurend veranderende genoom zouden levende wezens geen nieuwe eigenschappen kunnen ontwikkelen en zich niet kunnen aanpassen aan veranderende omgevingsomstandigheden. In dit opzicht zijn mutaties de motor van evolutie.