fibreuze dysplasie

Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Fibreuze dysplasie (ziekte van Jaffé-Lichtenstein) is een misvorming van de botten. Het komt vooral voor bij kinderen en adolescenten. In plaats van goed te groeien en een stevige, minerale structuur te ontwikkelen, vormen individuele botten vezelachtige zwellingen. Dit is de reden waarom fibreuze dysplasie soms een "tumorachtige botlaesie" wordt genoemd. Hier vind je alles wat je moet weten over deze ziekte.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q78M85

Fibreuze dysplasie: beschrijving

Fibreuze dysplasie is een aangeboren ziekte waarbij een of meer botten zich niet in hun normale celstructuur ontwikkelen; in plaats daarvan ontwikkelen zich tumoren uit fibreus bindweefsel. Meestal gebeurt dit op een dijbeen, maar ook de schenen, ribben, schedel en kaakbotten worden relatief vaak aangetast.

Fibreuze dysplasie is gebaseerd op een genetisch defect, maar is niet erfelijk. Mannelijke en vrouwelijke patiënten zijn ongeveer in evenwicht, hoewel progressieve vormen met verschillende aangetaste botten (polystotische fibreuze dysplasie) vaker voorkomen bij meisjes. Kinderen en adolescenten tussen 5 en 15 jaar hebben de meeste kans om de ziekte te ontwikkelen, en volwassenen komen minder vaak voor.

Hoewel het een van de meest voorkomende botziekten is, is fibreuze dysplasie in het algemeen een zeldzame ziekte. Exacte cijfers zijn echter niet bekend, omdat fibreuze dysplasie in veel gevallen zonder merkbare symptomen verloopt; Artsen gaan er daarom van uit dat het vaak niet gediagnosticeerd is.

Fibreuze dysplasie: verschillende manifestaties

Artsen maken onderscheid tussen verschillende vormen van de ziekte:

monostotische fibreuze dysplasie (70%): er is slechts één bot aangetast
polystotische fibreuze dysplasie (25%): meerdere botten zijn aangetast
McCune-Albright-syndroom (zeer zeldzaam): fibreuze dysplasie met café-au-lait-vlekken en vroegtijdige geslachtsrijpheid

Het McCune-Albright-syndroom wordt vaak als een op zichzelf staande aandoening vermeld, maar heeft dezelfde genetische basis als fibreuze dysplasie en heeft geen andere merkbare symptomen.

Fibreuze dysplasie: symptomen

Fibreuze dysplasie kan heel verschillende beloop hebben; daarom verschillen de symptomen afhankelijk van de ernst en welke botten zijn aangetast. Terwijl sommige patiënten volledig symptoomvrij zijn, vertonen anderen verschillende symptomen:

gemakkelijk trekkende botpijn
Stresspijn (bijv. als het dijbeen is aangetast)
Moeite met lopen, waardoor sommigen mank lopen
frequente spontane botbreuken met eigenlijk lichte stress (vermoeidheidsbreuken)
Uitwendig zichtbare "bulten", krommingen en andere veranderingen in de botten (bijvoorbeeld een zichtbaar vervormde gezichtsschedel)
snelle lichamelijke ontwikkeling bij getroffen kinderen en adolescenten (snelle groei en vroege puberteit)
Pigmentstoornissen, zogenaamde café-au-lait-vlekken

De laatste twee symptomen behoren tot het zogenaamde McCune-Albright-syndroom; zeer weinig mensen met fibreuze dysplasie worden getroffen. Café-au-laitvlekken zijn egaal lichtbruine, scherp omlijnde vlekken die bijvoorbeeld ook voorkomen bij de erfelijke ziekte neurofibromatose type 1 (ziekte van Recklinghausen). Bij het McCune-Albright-syndroom concentreren ze zich vaak op de ene helft van het lichaam - net als fibreuze dysplasie of de gebieden die erdoor worden aangetast ("foci"). Het voortijdig begin van de puberteit is te wijten aan een verandering in de hormonale balans. Soms komt fibreuze dysplasie samen met andere hormonale aandoeningen, zoals diabetes, de ziekte van Cushing of een overactieve schildklier.

Fibreuze dysplasie: oorzaken en risicofactoren

Vezeldysplasie wordt veroorzaakt door een verandering in de genetische samenstelling: het zogenaamde GNAS-gen op het 20e chromosoom is veranderd (gemuteerd). Hierdoor maakt het enzym adenylaatcyclase te veel cAMP (cyclisch adenosinemonofosfaat) aan, een bepaalde stof die een belangrijke rol speelt bij de signaaloverdracht in de cel. Uiteindelijk leidt de mutatie ertoe dat de sponsachtige binnenste laag van het bot - het zogenaamde poreuze bot - niet goed wordt gevormd. In plaats daarvan is er een zachte, niet-gemineraliseerde, bindweefselachtige botsubstantie (osteoïde). De cellen delen zich voordat ze goed gedifferentieerd zijn, wat betekent dat het bot letterlijk kan worden uitgebreid.

Het genetische defect treft alleen lichaamscellen en niet de geslachtscellen - men spreekt ook van een somatische mutatie. Vermoedelijk muteert het gen tijdens de embryonale ontwikkeling of in de vroege kinderjaren, dus de mutatie zit niet vanaf het begin in het genoom. Dit betekent dat het GNAS-gendefect niet erfelijk is.

Fibreuze dysplasie: onderzoeken en diagnose

Om fibreuze dysplasie te diagnosticeren, vraagt de arts eerst naar de symptomen en de medische geschiedenis (anamnese). Hij vraagt bijvoorbeeld naar mogelijke pijn, de situaties waarin het voorkomt en of er sprake is van een of meerdere gebieden. Tijdens een lichamelijk onderzoek kijkt hij naar de abnormale gebieden en voelt ze om te controleren op veranderingen. De arts kan bij betrokkene bloed afnemen. Bij fibreuze dysplasie zijn de calcium- en fosfaatspiegels in het bloedserum normaal; maar het enzym alkalische fosfatase kan verhoogd zijn. Dit bloedbeeld behoort tot een groep enzymen die onder andere veranderingen in het botmetabolisme kunnen aangeven.

De belangrijkste manier om fibreuze dysplasie te diagnosticeren is door middel van een röntgenonderzoek. Het is niet ongebruikelijk dat een röntgenfoto de verdenking op de zeldzame ziekte leidt, bijvoorbeeld na een gebroken bot. De arts ziet een vaak spoelvormig, mat glasachtig, verdikt gebied in het aangetaste bot, waar de botstructuur is vervangen door bindweefsel. Soms lijken de veranderingen op botcysten. De buitenste botlaag (cortex) is meestal ook dunner dan in een gezond bot. Een computertomografie (CT) -scan helpt de arts om de veranderingen van dichterbij te bekijken. De onderzochte persoon ligt in een speciaal apparaat dat zeer nauwkeurige röntgenfoto's van het lichaam laag voor laag maakt in de vorm van dwarsdoorsnedebeelden. Een andere beeldvormende techniek is skeletscintigrafie. Dit nucleair geneeskundig onderzoek onthult veranderingen in het botmetabolisme. Als polystotische fibreuze dysplasie wordt vermoed, zal skeletscintigrafie helpen bij het opsporen van alle aangetaste botten (foci).

Als slechts een enkel bot wordt veranderd (monostotische fibreuze dysplasie), kan de juiste diagnose met behulp van beeldvormende technieken soms moeilijk zijn omdat sommige andere ziekten vergelijkbaar zijn (bijv. botcyste, goedaardig fibreus histiocytoom, hemangioom, chondrosarcoom). In dit geval neemt de arts een weefselmonster van het veranderde gebied (biopsie), dat vervolgens onder een microscoop wordt onderzocht. Bij fibreuze dysplasie is er een typische structuur gemaakt van bindweefsel van verschillende dichtheid, dat collageen bevat, doorkruist door kleine trabeculae gemaakt van botweefsel (bottrabecula). Slechts een paar "oerbotcellen" (osteoblasten) worden op hun oppervlak gevonden, maar collageenvezels zijn gerangschikt in stralen.

Fibreuze dysplasie: behandeling

Een causale behandeling is niet mogelijk bij fibreuze dysplasie. Als het dijbeen of het scheenbeen is aangetast, kan het zinvol zijn om het bot te ontlasten met bijvoorbeeld een spalk. Zo voorkom je mogelijke botbreuken in de instabiele gebieden. Dit moet echter worden besproken met een ervaren orthopedisch chirurg, omdat soms verdere botvervormingen optreden, vooral tijdens de groei. Het kan daarom zinvoller zijn om de omliggende botten en spieren te versterken als onderdeel van fysiotherapie met krachtoefeningen.

Als fibreuze dysplasie ernstige pijn veroorzaakt, kan deze worden beperkt met pijnstillers (analgetica). Een relatief nieuwe therapeutische benadering zijn de zogenaamde bisfosfonaten - geneesmiddelen die ook worden gebruikt om osteoporose en andere botziekten te behandelen. Ze lijken een gunstig effect te hebben op de botpijn en de neiging tot fracturen die gepaard gaan met fibreuze dysplasie.

In zeldzame gevallen is fibreuze dysplasie zo uitgesproken dat bijvoorbeeld botten in het gezicht ernstig vervormd zijn; dan kan een operatie om esthetische redenen zinvol zijn.

Fibreuze dysplasie: ziekteverloop en prognose

Over het algemeen heeft fibreuze dysplasie een goede prognose. De cursus kan iets anders zijn. Bij sommige patiënten worden de foci in de loop van de puberteit stapsgewijs groter, zodat de aangetaste botten verder worden opgezwollen; in de regel ontstaan echter geen nieuwe koppels. Uiterlijk op volwassen leeftijd komt de fibreuze dysplasie echter meestal tot stilstand en wordt het bot niet meer geremodelleerd.

Het feit dat fibreuze dysplasie zich ontwikkelt tot een kwaadaardige bottumor (osteosarcoom) is zeer zeldzaam en komt voor in minder dan één procent van de gevallen. Ernstige kuren zijn net zo zeldzaam, bijvoorbeeld wanneer fibreuze dysplasie de schedelbeenderen aantast en deze zo vervormd zijn dat ze de functie van de hersenen beperken.

Tags: sport fitness nieuws Baby Kind