Ziekte van Recklinghausen

Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De ziekte van Recklinghausen (neurofibromatose type 1) is een erfelijke ziekte die verschillende orgaansystemen aantast, met name de huid en het zenuwstelsel.Naast neurofibromatose type 1 (NF1), ook bekend als de ziekte van Recklinghausen naar de ontdekker Friedrich Daniel von Recklinghausen, maken artsen onderscheid tussen een andere vorm, neurofibromatose type 2.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q85C47D33

Ziekte van Recklinghausen: beschrijving

De ziekte van Recklinghausen (neurofibromatose type 1, kortweg NF1) is een genetische ziekte. Artsen rekenen ze tot de zogenaamde fakomatosen. Hieronder worden ziektebeelden verstaan ​​die samenhangen met de vorming van bepaalde - overwegend goedaardige - tumoren van de huid en het zenuwstelsel. Bovendien veroorzaakt de ziekte van Recklinghausen veranderingen in de botten en in de bloedvaten van de huid, ogen en hersenen.

De eerste symptomen van neurofibromatose type 1 treden meestal op tijdens of na de puberteit; neurologische klachten ontstaan ​​vaak pas na het 40e levensjaar. De ziekte vordert langzaam en een causale behandeling is niet mogelijk. Sommige symptomen van de ziekte van Recklinghausen kunnen echter worden verlicht met geschikte therapieën.

Elk jaar krijgt ongeveer één op de 3000 mensen in Duitsland de ziekte van Recklinghausen. Hoewel de erfelijke vorm van NF1 niet geslachtsspecifiek is, treft de ziekte mannen ongeveer twee keer zo vaak als deze wordt veroorzaakt door een spontane verandering in de genetische samenstelling.

Ziekte van Recklinghausen: symptomen

Als bijzonder kenmerkend symptoom van de ziekte van Recklinghausen worden huidknobbeltjes gevormd, die aanvankelijk sporadisch, later talrijk kunnen voorkomen. Deze zogenaamde cutane neurofibromen ontwikkelen zich langs de zenuwen die door de huid lopen. Ze verschijnen meestal als grote of gesteelde huidknobbeltjes over het hele lichaam, waarbij vooral de romp wordt aangetast. De cutane neurofibromen kunnen aan de oppervlakte of voelbaar zijn in het onderhuidse weefsel.

Naast de altijd goedaardige huidneurofibromen bij de ziekte van Recklinghausen, zijn zogenaamde plexiforme neurofibromen een kenmerk van neurofibromatose type 1. Deze vaak langwerpige, wormachtige tumoren zijn afkomstig van de grote perifere zenuwtakken, die verantwoordelijk zijn voor de beweging van armen en benen, bijvoorbeeld de heupzenuwen. In tegenstelling tot de huidknobbeltjes, die pas op volwassen leeftijd verschijnen, zijn plexiforme neurofibromen vaak vanaf de geboorte aanwezig. In vijf tot tien procent van de gevallen degenereren plexiforme neurofibromen tot kwaadaardige tumoren.

Een andere aanwijzing voor de ziekte van Recklinghausen zijn bepaalde pigmentvlekken op de huid, ook wel café-au-lait-vlekken genoemd. Deze pigmentvlekken kunnen ook bij gezonde mensen voorkomen, maar zijn bij neurofibromatose type 1 meestal groter en talrijker. Vooral in het okselgebied en in de lies komen ze vaak in grote aantallen voor en doen ze qua uiterlijk denken aan sproeten, daarom noemen artsen dit fenomeen bij de ziekte van Recklinghausen ook wel "sproeten" (sproeten = sproeten).

De oppervlakkige huidtumoren bij de ziekte van Recklinghausen veroorzaken meestal geen gezondheidsproblemen, maar kunnen cosmetisch gezien zeer belastend zijn voor de getroffenen. Daarentegen veroorzaken plexiforme neurofibromen symptomen zoals gevoelloosheid en, zeldzamer, verlamming als ze - afhankelijk van hun grootte en locatie - de functie van de corresponderende zenuw aantasten.

Naast de kenmerkende symptomen op de huid en zenuwen kunnen de volgende andere klachten optreden bij de ziekte van Recklinghausen:

• Botveranderingen: botcysten, gebroken botten, verklevingen of vervormingen van de wervellichamen, vervormingen van het schedelbot, kromming van de wervelkolom (scoliose)
• Oogveranderingen: Tumoren langs de oogzenuw en het bijbehorende verminderde gezichtsvermogen, kleine ronde, geelbruine veranderingen in de iris (zogenaamde Lisch-knobbeltjes)
• voortijdig begin van de puberteit
• Bijniermergtumoren (feochromocytoom)
• Bloedvatafwijkingen

In sommige gevallen kan de ziekte van Recklinghausen de intelligentie verminderen.

Complicaties bij de ziekte van Recklinghausen

De ziekte van Recklinghausen kan leiden tot leerproblemen als gevolg van veranderingen in het zenuwstelsel bij kinderen. Het is ook mogelijk dat hun motorische en taalvaardigheid zich langzamer ontwikkelen. Bij vijf tot tien procent kunnen plexiforme neurofibromen kwaadaardig worden en zich ontwikkelen tot kanker.

Verdere complicaties die optreden in de context van de ziekte van Recklinghausen worden meestal veroorzaakt door bijkomende ziekten en zijn dan afhankelijk van welk orgaansysteem wordt aangetast.

Ziekte van Recklinghausen: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van de ziekte van Recklinghausen ligt in de genen. Ofwel geven de ouders type 1 neurofibromatose door aan hun nakomelingen, maar in tot 50 procent van de gevallen ontstaat het door spontane veranderingen in het genetische materiaal (de zogenaamde spontane mutatie).

Het gen waarop de mutatie zich bevindt is normaal gesproken verantwoordelijk voor de aanmaak van een speciaal eiwit (neurofibromine). Dit is significant betrokken bij het onderdrukken van de vorming van bepaalde tumoren (tumorsuppressor). Door de genetische afwijking is de beschermende werking van neurofibromine niet meer aanwezig, waardoor de kenmerkende tumoren van neurofibromatose type 1 kunnen ontstaan.

Ziekte van Recklinghausen: onderzoeken en diagnose

Om de diagnose van de ziekte van Recklinghausen te stellen, vraagt ​​de arts de patiënt eerst uitgebreid naar de medische geschiedenis (anamnese). Als de ziekte vaker in de familie voorkomt, geeft dit de arts belangrijke informatie. De typische huidveranderingen van neurofibromatose type 1 suggereren al het vermoeden van de ziekte. De arts onderzoekt daarom bijzonder zorgvuldig de huid en ook een onderzoek van de ogen en het skelet is belangrijk om de ziekte van Recklinghausen vast te stellen.

Om de huidknobbeltjes als neurofibroom te identificeren, kan de arts een weefselmonster nemen (biopsie) en het weefsel laten onderzoeken (histopathologisch). Tumoren die niet uitwendig kunnen worden gezien, kunnen worden gedetecteerd met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI). De volgende criteria zijn van toepassing op de diagnose "NF1":

• Er zijn zes of meer café-au-lait-vlekken met een diameter van ten minste vijf millimeter (bij prepuberale patiënten) of 15 millimeter bij volwassenen.
• Er zijn twee of meer huidneurofibromen of één plexiform neurofibroom.
• Tijdens een oogonderzoek zal de arts twee of meer Lisch-knobbeltjes op de iris herkennen.
• Er is een tumor van de oogzenuw (optisch glioom).
• Een sproetachtige huidpigmentatie kan worden gezien in de oksel- en liesstreek ("sproeten").
• Het is bekend dat eerstegraads familieleden de ziekte van Recklinghausen hebben.
• Bij onderzoek van het skelet worden bepaalde botveranderingen gevonden, bijvoorbeeld in de schedel, de wervels of in de lange buisvormige botten (bijv. botcysten).

Als twee of meer van de genoemde criteria aanwezig zijn, wordt de diagnose van de ziekte van Recklinghausen als bevestigd beschouwd.

Ziekte van Recklinghausen: behandeling

Aangezien de ziekte van Recklinghausen een erfelijke ziekte is, bestaat er momenteel geen causale therapie. Het is echter mogelijk om de symptomen van neurofibromatose type 1 te verlichten, bijvoorbeeld door neurofibromen die ongemak veroorzaken of die cosmetisch bijzonder belastend zijn, operatief te verwijderen. Andere behandelingsopties zijn afhankelijk van het type symptomen.

Ziekte van Recklinghausen: ziekteverloop en prognose

De prognose van de ziekte van Recklinghausen hangt voornamelijk af van het individuele verloop van de ziekte. Als de ziekte zich beperkt tot de huidveranderingen, is het ziekteverloop over het algemeen gunstig. De prognose verslechtert wanneer kwaadaardige tumoren zijn gevormd uit plexiforme neurofibromen. In dit geval is - zoals bij alle kankerziekten - een vroege behandelingstijd bepalend voor het verdere verloop van de ziekte van Recklinghausen.

Tags:  verdovende middelen orgaansystemen vaccinaties