Hartafwijkingen (vitien)
Een hartafwijking is een aangeboren afwijking of een storing in het hart die in de loop van het leven is ontstaan. Als met name de hartkleppen worden aangetast, is er sprake van een (hart)klepdefect. Lees hier over de symptomen van hartafwijkingen, de soorten hartafwijkingen en hoe ze worden behandeld!
Wat zijn hartafwijkingen?
Hartafwijkingen beschrijven misvormingen van het hart in het algemeen (hart vitium, vitium cordis) of in het bijzonder van de hartkleppen (klep vitium). De misvormingen kunnen zowel de spierdelen als het bindweefsel van het hart aantasten. Bovendien zijn bij sommige ziekten de uitgaande bloedvaten abnormaal veranderd of onvoldoende ontwikkeld.
Artsen maken in principe onderscheid tussen aangeboren en verworven hartafwijkingen. U kunt anatomische veranderingen in het hart en hartkleppen ook gebruiken om de klinische beelden onder te verdelen in de volgende misvormingen:
- Openingen in het harttussenschot die de linker- en rechterhelft van het hart scheiden. Door dit "gat in het hart" stroomt bloed en verbindt het lichaam en de longcirculatie (shunt).
- Vernauwing (stenose) van kleppen of grote bloedvaten
- Gewijzigde positie van de bloedvaten, een hartkamer of het hele hart
- Onvolledige ontwikkeling van ventrikels of vaten. De structuren zijn te klein of ontbreken volledig.
Hartafwijkingen hebben verschillende oorzaken. Meestal is het een combinatie van genetische aanleg en omgevingsinvloeden. Zo kan een virale infectie of het gebruik van drugs of alcohol tijdens de zwangerschap hartafwijkingen veroorzaken bij het ongeboren kind.
Aangeboren hartafwijkingen (AHF)
Ongeveer één procent van alle pasgeborenen heeft een aangeboren hartafwijking. Dit is de meest voorkomende aangeboren orgaanafwijking (afwijking). De term “aangeboren hartafwijking” omvat anatomische misvormingen van het hart en/of de bloedvaten nabij het hart.
Elke derde baby met een aangeboren hartafwijking lijdt ook aan misvormingen in andere orgaansystemen, vooral in de urinewegen en geslachtsorganen. Dit geldt vooral als de structuur of het aantal chromosomen (verpakking van het erfelijk materiaal) verandert.
Classificatie van aangeboren hartafwijkingen
Bij veel hartafwijkingen is er een pathologisch verband tussen de rechter- en linkerkant van het hart. Men spreekt ook van een "gat" in het hart. Dit kan zowel tussen de atria als de ventrikels liggen. Het bloed stroomt door het gat van de ene kant van het hart naar de andere.
Artsen spreken van een zogenaamde shunt. De druk in de harthelften bepaalt de richting van de shunt, d.w.z. de richting van de bloedstroom door de opening tussen de zijkanten van het hart. Een dergelijke verbinding kan ook bestaan tussen twee schepen. Dan bepaalt de druk in het vaatstelsel waar het bloed stroomt.
Artsen gebruiken de shuntrichting om verschillende soorten aangeboren hartafwijkingen te classificeren. Er zijn hartafwijkingen
- zonder shunt
- met links-rechts shunt (bloed uit de linker harthelft stroomt in de rechter harthelft in plaats van uitsluitend in de bloedsomloop van het lichaam, de longen worden van meer bloed voorzien dan normaal)
- met rechts-links shunt (het in het lichaam verbruikte zuurstofarme bloed stroomt van het rechter hart niet (alleen) door de longen, maar ook rechtstreeks naar het rechter hart of de lichaamscirculatie).
Bij een rechts-links shunt wordt het lichaam wel van voldoende bloed voorzien, maar krijgt het te weinig zuurstof. De huid en slijmvliezen worden blauw door het gebrek aan zuurstof. Artsen spreken dan van cyanose en noemen daarom ook hartafwijkingen bij dergelijke afwijkingen cyanotische hartafwijkingen.
Bij een links-rechts shunt is er echter meestal geen directe cyanose. Het kan echter de bloedsomloop enorm verstoren, vooral wanneer er veel bloed door de opening in het hartseptum stroomt. Dan krijgt het lichaam te weinig, terwijl de longen te veel bloed krijgen. Artsen combineren deze misvormingen met degenen die geen shuntopening hebben om zogenaamde acyanotische hartafwijkingen te vormen.
Opmerking:
Een links-rechts shunt kan veranderen in een rechts-links shunt en zo cyanose veroorzaken als de drukomstandigheden in het hart en/of in de longen in de loop van de ziekte veranderen.
Lijst van aangeboren hartafwijkingen
De volgende ziekten behoren tot de aangeboren hartafwijkingen. Hartafwijkingen zonder shunt (20-30 procent van alle aangeboren hartafwijkingen) zijn onder meer:
- Pulmonale klepstenose: De klep tussen de rechterkamer en de longslagader is vernauwd
- Aortaklep vitia: Hartklep tussen de linker hartkamer en de hoofdslagader is abnormaal veranderd
- mitralisklep vitia: zieke hartklep tussen de linker hartruimten
- Coarctatie van de aorta: De hoofdslagader is extreem versmald aan het einde van de aortaboog. Afhankelijk van de ernst heeft dit ernstige gevolgen, zoals snel toenemende hartinsufficiëntie tot aan orgaanfalen.
Hartafwijkingen met een links-rechts shunt (ongeveer 50 procent van de aangeboren hartafwijkingen) zijn onder meer:
- Ventriculair septumdefect: afgekort VSD, gat tussen de kamers van het hart
- Atriaal septumdefect, Atriaal septumdefect: kortweg ASD, opening tussen de atria
- atrioventriculair septumdefect (ASVD-hartafwijking): Misvorming beïnvloedt zowel het septum tussen de linker- en rechterhartholte als de hartkleppen
- aanhoudend foramen ovale (PFO): Eigenlijk een natuurlijke opening in het ongeboren kind, omdat er nog geen longcirculatie is. Sluit meestal na de geboorte, maar blijft bij sommige mensen open. Komt voor bij ongeveer een kwart van de bevolking.
- Aanhoudende ductus arteriosus Botalli (PDA): Gang die de hoofdslagader op natuurlijke wijze verbindt met de longslagader bij het ongeboren kind. Het is ook nodig omdat de longen nog niet functioneel zijn. Het sluit kort na de geboorte. Als het open blijft, zeggen artsen dat het "aanhoudt".
Cyanotische hartafwijkingen, meestal met een rechts-naar-links shunt, zijn meestal complexe hartafwijkingen (20-30 procent van de aangeboren hartafwijkingen). Deze omvatten bijvoorbeeld:
- Fallot tetralogie: Combinatie van vier anomalieën, namelijk een ventrikelseptumdefect, een vernauwing van de klep of zijn ligging tussen de rechter hartkamer en de longslagader (eventueel ook met atrofie van de longslagaders), spierverdikking in het rechter hart en een verschoven hoofdslagader naar rechts
- Transpositie van de grote slagaders: De hoofdslagader en longslagader hebben omgekeerde posities, wat betekent dat er geen verbinding is tussen de long- en lichaamscirculatie. Overleven is alleen mogelijk met een shunt (PFO of PDA)
- Hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS): onderontwikkeling van het linkerhart en de aangrenzende hoofdslagader met daaropvolgende hartinsufficiëntie
- Tricuspidalisatresie: Verkeerd geplaatste klep tussen het rechter atrium en rechter ventrikel, die bijgevolg grotendeels onvolgroeid is; de rechts-links shunt ligt tussen het rechter en linker atrium; een reverse shunt bestaat uit een open ductus arteriosus botalli, waardoor zuurstofarm bloed in de longcirculatie komt.
- Ebstein anomalie: de hartklep tussen de rechter hartholtes is vergroot en hangt in de rechter hartkamer, waardoor hij kleiner wordt. Bovendien kan het bloed niet meer ongehinderd in de longcirculatie stromen. Het bloed stroomt terug en bereikt de linkerhelft van het hart via een grotendeels nog open foramen ovale.
Met bloed dat tussen de kamers stroomt, moet het hart meestal harder werken om het lichaam uiteindelijk van zuurstof te voorzien. Daarom veroorzaken veel aangeboren hartafwijkingen vroeg of laat complicaties zoals hartinsufficiëntie, hartritmestoornissen en een hermodellering van het longweefsel met verhoogde druk in de longvaten (pulmonale hypertensie).
Verworven hartafwijkingen
Sommige hartafwijkingen verschijnen pas in de loop van het leven, ze zijn dus 'verworven'. Dit betekent meestal ziekten van de hartkleppen, die kunnen worden onderverdeeld in:
- Insufficiëntie (onvolledige sluiting van de klep) en
- Stenose (vernauwing van de klep) of
- een combinatie van beide.
De meest voorkomende verworven hartafwijking in de westerse wereld is mitralisinsufficiëntie. De stenose van de aortaklep, het op één na meest voorkomende verworven vitium, vereist echter een frequentere operatie. Het komt voor op oudere leeftijd en wordt meestal veroorzaakt door slijtage met kalkaanslag op de hartklep.
Mogelijke gevolgen van zo'n verworven hartafwijking zijn rechter- of linkerhartfalen. Hartritmestoornissen kunnen ook optreden.
Opmerking:
Klepdefecten komen vaker voor in het linkerhart dan in het rechterhart omdat het meer gestrest is. Het moet een grotere druk genereren om het bloed in de grote lichaamscirculatie te pompen.
Andere verworven hartafwijkingen of hartaandoeningen
Naast hartklepaandoeningen zijn er een aantal andere ziekten die verband houden met een storing van het hart. Deze omvatten bijvoorbeeld hartspieraandoeningen of hartritmestoornissen. Er zijn ook aangeboren vormen, maar zonder duidelijke hartafwijkingen. Op onze bijbehorende overzichtspagina leest u alles wat u moet weten over hart- en vaatziekten.
Symptomen van hartafwijkingen
Welke symptomen een hartafwijking veroorzaakt, hangt af van het type en de ernst van de misvorming. Complexe misvormingen manifesteren zich meestal vroeg na de geboorte met ernstige klachten. Getroffen kinderen krijgen steeds meer moeite met ademhalen (kortademigheid) en het lichaam krijgt te weinig zuurstof (cyanose). Orgaanfalen dreigt.
Minder dramatische hartafwijkingen bij baby's worden vaak getoond door deze symptomen:
- langzame gewichtstoename
- overmatig zweten tijdens borstvoeding of voeding
- Drinkzwakte
- groeiachterstand
- snelle ademhaling tot ademhalingsproblemen bij inspanning (inspanningsdyspneu)
- frequente infecties
- gestoorde orgaanfuncties (door veranderingen in de bloedstroom, soms leververgroting door bloed dat vanuit het hart terugstroomt)
Net als bij kinderen zijn de meest voorkomende hartafwijkingen bij volwassenen:
- Blauwe verkleuring van de huid en slijmvliezen (cyanose)
- Hartritmestoornissen
- Moeite met ademhalen (vooral tijdens het sporten)
- Uitbreiding van de lever (hepatomegalie)
- Verminderde efficiëntie
- Drumstick vingers of tenen
Opmerking:
Er zijn ook hartafwijkingen die weinig of geen symptomen veroorzaken. Bij sommige aangeboren hartafwijkingen treden de symptomen pas in de loop van het leven op.
Hoe diagnosticeert de arts hartafwijkingen?
Hoe eerder een hartafwijking wordt ontdekt, hoe sneller een geschikte therapie kan worden gestart. Ernstige aangeboren afwijkingen worden vaak gevonden tijdens routinematige neonatale onderzoeken in de dagen en weken na de geboorte - als ze niet al in de baarmoeder zijn ontdekt. Over het algemeen helpen fysieke onderzoeken, speciale apparatuur en beeldvormingstechnieken artsen om hartafwijkingen nauwkeuriger te diagnosticeren.
Diagnose van aangeboren hartafwijkingen
Artsen kunnen vóór de geboorte een aantal aangeboren hartafwijkingen diagnosticeren. Tijdens het echografisch onderzoek van de zwangere vrouw kijken de artsen ook naar het hart van het kind. Sommige misvormingen worden zo vroeg ontdekt - vooral uitgesproken anomalieën.
Na de geboorte wordt ook elk kind grondig onderzocht. Tijdens het lichamelijk onderzoek luistert een kinderarts met een stethoscoop onder andere naar het hart (auscultatie). Daarnaast controleert hij, indien nodig, de hartslag op verschillende delen van het lichaam.
Een ander belangrijk onderzoek is pulsoximetrie. Met behulp van een klein apparaatje (pulsoximeter) meet de arts de zuurstofverzadiging in het bloed.In het geval van een hartafwijking kan dit aanzienlijk worden verminderd - vooral op de buitenste lichaamsdelen waaraan de meetsensor meestal wordt bevestigd.
Als een hartafwijking wordt vermoed, onderzoeken artsen het hart met een echografie-apparaat (echocardiografie, hartecho). Een elektrocardiogram (EKG) kan ook helpen bij het beoordelen van het werk van het hart.
Als er een complexe hartafwijking is, kunnen artsen aanvullende beeldvormingsprocedures starten, zoals magnetische resonantiebeeldvorming (magnetische resonantiebeeldvorming). Dit onderzoek levert meer gedetailleerde beelden van de inwendige organen op. Tijdens een hartkatheteronderzoek kunnen artsen ook met een kleine camera in het hart kijken.
Diagnose van verworven hartafwijkingen
Aan het begin van de diagnose van een verworven hartafwijking is er een uitgebreid gesprek tussen de arts en de patiënt (anamnese). De arts stelt vooral vragen over de klachten van de patiënt. Hij zal ook vragen of er eerdere ziekten of een familiegeschiedenis bekend zijn.
Net als bij aangeboren hartafwijkingen, is het luisteren naar het hart met een stethoscoop (auscultatie) ook een belangrijk onderdeel bij verworven hartafwijkingen. Bepaalde harttonen en geluiden geven de arts de eerste aanwijzingen.
Beeldvormingsprocedures zijn nodig om de diagnose te bevestigen. Een röntgenfoto van het bovenlichaam (röntgenfoto van de borst) kan grote veranderingen in de vorm van het hart onthullen. Een echo van het hart is veel relevanter en preciezer, vooral wanneer artsen deze van binnenuit via de slokdarm uitvoeren (transoesofageale echocardiografie, of kortweg TEE).
Afhankelijk van de bevindingen en de geplande behandeling kunnen verder onderzoek zoals een hartkatheter ook bij volwassenen zinvol zijn.
Therapie van hartafwijkingen
Zonder geschikte therapie overlijdt ongeveer de helft van de kinderen met een aangeboren hartafwijking op jonge leeftijd. Het doel van de behandeling is ervoor te zorgen dat de bloedsomloop zo normaal mogelijk kan plaatsvinden. Welke maatregelen hiervoor nodig zijn, hangt af van de individuele misvorming van het kind. Vooral bij complexe hartafwijkingen moeten artsen meestal opereren.
Opmerking:
Sommige hartafwijkingen zijn zo klein dat ze vanzelf genezen en dat er geen behandeling nodig is.
Sommige behandelingen voor hartafwijkingen werken slechts voor een bepaalde periode. Vanwege de lichamelijke ontwikkeling in de kindertijd en adolescentie en groei, kunnen ook verdere therapieën nodig zijn. Een voorbeeld hiervan zijn kunstmatige hartkleppen. Na verloop van tijd zullen ze moeten worden vervangen door grotere.
Voor verworven hartafwijkingen hangt de behandeling af van de ziekte en de toestand van de patiënt. Artsen vervangen bijvoorbeeld zieke hartkleppen door nieuwe kleppen van dieren of metaal. Bovendien moeten de getroffenen vaak medicijnen gebruiken die de cardiovasculaire functie ondersteunen.
medicatie
Medicijnen helpen bij sommige aangeboren hartafwijkingen. Een voorbeeld is de persistente ductus arteriosus Botalli, een verbinding tussen de hoofdslagader en de longslagader. Net als het foramen ovale tussen de oorschelpen, leidt het het bloed van het ongeboren kind langs de longcirculatie die nog niet nodig is. De openingen sluiten meestal kort na de geboorte.
Als de opening na de geboorte achterblijft, kan de werkzame stof indomethacine helpen om het gaatje te dichten. Indomethacine vermindert de vorming van boodschapperstoffen van het immuunsysteem, de prostaglandinen. Als gevolg hiervan sluit de ductus arteriosus botalli in sommige gevallen.
Omgekeerd zijn prostaglandinen een belangrijke acute behandeling, vooral bij ernstige hartafwijkingen, zodat de genoemde doorgang open blijft. Bij sommige hartafwijkingen is dit de enige manier om de vitale bloedcirculatie in stand te houden.
Overigens hebben sommige hartpatiënten langdurig medicatie nodig, bijvoorbeeld om bloedstolsels te voorkomen of het hartminuutvolume te verbeteren.
chirurgie
Artsen moeten vaak een aangeboren hartafwijking operatief corrigeren. Voor sommige patiënten zijn hiervoor meerdere interventies nodig (bijvoorbeeld bij hypoplastisch linkerhartsyndroom). Bij ernstige misvormingen is ook in de eerste levensweken snel ingrijpen noodzakelijk.
Zelfs kleine hartafwijkingen vereisen soms een operatie. Artsen sluiten gaten in het harttussenschot met een naad of met behulp van "patches" (patches en paraplu's). Vaak is hiervoor een hartkatheter voldoende. Op deze manier kunnen vernauwde bloedvaten ook worden vergroot met een stent en vernauwde hartkleppen met een ballon.
Het gebeurt keer op keer dat de getroffenen alleen op lange termijn kunnen overleven door een harttransplantatie. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer een operatie niet of niet lukt. Zelfs op volwassen leeftijd is het enige dat kan helpen, het zwakke hart te vervangen door een transplantatie.
Artsen moeten mogelijk een longtransplantatie uitvoeren vanwege een hartafwijking. Dit is nodig wanneer de longen en hun bloedvaten onherstelbaar beschadigd zijn door een veranderde bloedstroom en dit blijven doen.
Leven met een aangeboren hartafwijking
Kinderen met een aangeboren hartafwijking hebben vaak levenslange medische zorg nodig. De overgang van peuter naar adolescent is een kritieke fase. Vaak zijn hier operatieve ingrepen en zo nodig complexe onderzoeken nodig.
Een kindercardioloog behandelt kinderen met aangeboren hartafwijkingen tot de puberteit. De overstap naar een volwassen hartspecialist is een belangrijke stap voor jonge hartpatiënten. Het snoer van de ouders doorknippen is nog zo'n drempel: de patiënten moeten nu verantwoordelijkheid nemen voor hun eigen leven met de ziekte.
Regelmatige controles horen bij het leven met een hartafwijking. Getroffen mensen moeten mogelijk levenslang medicijnen gebruiken. Blijvende fysieke beperkingen zijn niet altijd uit te sluiten.
Toch bereiken de meeste kinderen met een hartafwijking de volwassenheid (ongeveer 90 procent). Bovendien wordt de levensverwachting, maar ook de kwaliteit, voor veel patiënten nauwelijks beperkt.
Voorkom hartafwijkingen
De moeder kan aangeboren hartafwijkingen bij baby's in ieder geval tot op zekere hoogte tijdens de zwangerschap voorkomen. De volgende tips verminderen de kans op hartafwijkingen door de invloed van schadelijke omgevingsfactoren:
- Vermijd alcohol, nicotine en andere verslavende middelen tijdens de zwangerschap
- Controleer uw vaccinatiebescherming zodra u kinderen wilt
- Neem foliumzuur als voedingssupplement
- Doe je controles bij de gynaecoloog
Preventief tegen verworven hartafwijkingen is vooral een gezonde levensstijl. Dit omvat onder meer:
- gezonde, evenwichtige voeding met veel verse groenten, fruit en volkoren producten
- voldoende beweging in het dagelijks leven
- regelmatige lichaamsbeweging
- Zich onthouden van alcohol en nicotine
