X-chromosoom

Eva Rudolf-Müller is freelance schrijver in het medische team van Ze studeerde humane geneeskunde en krantenwetenschappen en heeft op beide gebieden herhaaldelijk gewerkt - als arts in de kliniek, als recensent en als medisch journalist voor verschillende vakbladen. Momenteel is zij werkzaam in de online journalistiek, waar een breed scala aan medicijnen aan iedereen wordt aangeboden.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Het X-chromosoom is een van de twee geslachtschromosomen (de andere is het Y-chromosoom). Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben. Lees hier alles wat je moet weten over het X-chromosoom!

Wat is het X-chromosoom?

Het X-chromosoom is een van de twee geslachtschromosomen (gonosomen). De vrouw heeft twee X-chromosomen (XX), de man één X en één Y-chromosoom (XY).

Het X-chromosoom is groter dan het Y-chromosoom. Zoals alle chromosomen bestaat het uit deoxyribonucleïnezuur (DNA, Engelse afkorting: DNA) en speciale eiwitten. DNA is de drager van genetische informatie (in de vorm van genen). Er zijn ongeveer 2000 genen op het X-chromosoom.

Wat is de functie van het X-chromosoom?

De geslachtschromosomen (X- en Y-chromosomen) bepalen het genetische geslacht van een persoon. Om dit te begrijpen, moet men wat verder teruggaan:

De celkernen van bijna alle cellen in het lichaam hebben een dubbele (diploïde) set chromosomen: 46 chromosomen, bestaande uit 22 paar autosomen en 2 geslachtschromosomen. De afkorting voor de vrouwelijke chromosoomset is dus 46XX en voor de mannelijke chromosoomset 46XY.

Ei en zaadcellen

Alleen de geslachtscellen - de eicellen van de vrouw en de zaadcellen van de man - hebben een eenvoudige (haploïde) set chromosomen: de voorlopercellen van ei- en spermacellen zijn nog diploïde. Ze gaan dan door de zogenaamde reductiedeling (meiose), waarbij de dubbele set chromosomen wordt gehalveerd. Haploïde dochtercellen komen voort uit meiose - de volwassen geslachtscellen. Ze hebben elk 22 autosomen en 1 geslachtschromosoom (gonosoom).

Omdat vrouwen alleen X-chromosomen als geslachtschromosomen hebben, bevat elk van hun eicellen ook maar één X-chromosoom. Het is anders bij mannen die een X- en een Y-chromosoom als gonosomen hebben: de zaadcellen hebben ofwel een X-chromosoom of een Y-chromosoom - afhankelijk van welke van de twee gonosomen ze tijdens de meiose van hun voorlopercellen krijgen.

bevruchting

Tijdens de bevruchting versmelt een eicel met een zaadcel (sperma). Voor wat betreft de geslachtschromosomen betekent dit: Het geslachtschromosoom uit de eicel (een X-chromosoom) en dat uit de zaadcel (ofwel X- ofwel Y-chromosoom) komen samen in een gemeenschappelijke cel, waaruit het embryo zich ontwikkelt.

Zoon of dochter?

Het genetische geslacht van het kind wordt bepaald door de zaadcel (en dus door de vader):

• Wanneer een zaadcel met een X-chromosoom de eicel bevrucht (met een X-chromosoom), heeft het resulterende embryo twee X-chromosomen in elk van zijn cellen - het wordt een meisje.
• Als een zaadcel met het Y-chromosoom versmelt met de eicel, hebben de cellen van het resulterende embryo elk een X- en een X-chromosoom - er ontstaat een jongen.

Geslachtsgebonden genen

Alle genen die zich op de geslachtschromosomen bevinden, worden geslachtsgebonden genen genoemd. In tegenstelling tot de veronderstelling bevatten ze echter niet alleen de genetische informatie voor geslachtskenmerken (vorming van de eierstokken, mannelijk borsthaar, enz.). Het X-chromosoom (evenals het Y-chromosoom) bevat ook genen die coderen voor kenmerken die niets met geslacht te maken hebben, bijvoorbeeld de blauwdrukken voor de bloedstollingsfactoren.

Waar zit het X-chromosoom?

Het wordt gevonden in alle celkernen van vrouwelijke en mannelijke lichaamscellen.

Welke problemen kan het X-chromosoom veroorzaken?

Soms is er ook genetische informatie op het X-chromosoom die - indien onjuist - leidt tot een gezondheidsstoornis of erfelijke ziekte. Duchenne spierdystrofie is het beenspel voor zo'n geslachtsgebonden erfelijke ziekte. Bij deze ziekte ontbreekt het gen dat codeert voor een spiereiwit op het X-chromosoom. Als gevolg hiervan ontwikkelen patiënten spierzwakte en coördinatiestoornissen.

Hemofilie wordt ook geërfd als een x-gebonden eigenschap. Het gen dat codeert voor een specifieke stollingsfactor is defect. Het lichaam kan dus niet genoeg functionele kopieën van deze stollingsfactor maken. Het resultaat is een verhoogde bloedingsneiging en een langere bloedingstijd (bijvoorbeeld bij verwondingen).

Niet elke persoon die het "hemofilie-gen" draagt, krijgt het echter ook. De erfelijke ziekte wordt recessief overgeërfd: bij vrouwen treedt de ziekte alleen op als beide X-chromosomen het hemofilie-gen hebben (wat zeer zelden voorkomt). Vaker wordt het hemofilie-gen slechts op één X-chromosoom gevonden, terwijl het tweede X-chromosoom een ​​gezond gen heeft. De vrouw in kwestie heeft dan niet de hemofilie. Zij kan deze aanleg doorgeven aan haar kind (via het defecte X-chromosoom). Als het een zoon is, krijgt hij zeker de hemofilie (hij heeft geen tweede en mogelijk gezond X-chromosoom dat het defect zou kunnen compenseren).

Kleurenblindheid (rood-groen slecht gezichtsvermogen) is ook een x-gebonden recessieve erfelijke aandoening.

Een andere genetische aandoening die verband houdt met het X-chromosoom is het Klinefelter-syndroom, dat alleen bij mannen kan voorkomen. De getroffenen hebben een extra X-chromosoom. Ze hebben dus in totaal drie geslachtschromosomen (47XXY) in hun cellen. Als gevolg hiervan zijn de testikels onderontwikkeld, zijn de mannelijke borsten vaak vergroot (gynaecomastie) en zijn de aangedane mannen steriel.

Vrouwen kunnen ook een extra (derde) X-chromosoom (47XXX) hebben. Het chromosoomoverschot heeft hier geen gezondheidseffecten.

Het heeft echter ernstige gevolgen als een van de twee X-chromosomen bij vrouwen ontbreekt of structureel defect is en daarom niet functioneel is (45X0): Dan is het Ull-rich-Turner-syndroom (monosomie X) aanwezig. Typische symptomen zijn een kleine gestalte, verkorte middenhandsbeentjes, een diepe haarlijn en misvormingen van inwendige organen. Een onderactieve eierstok en onvruchtbaarheid zijn ook terug te voeren op het ontbrekende X-chromosoom.

Tags:  reisgeneeskunde de gezondheid van mannen zwangerschap geboorte