Screening in het eerste trimester

Nicole Wendler is gepromoveerd in de biologie op het gebied van oncologie en immunologie. Als medisch redacteur, auteur en corrector werkt zij voor verschillende uitgeverijen, voor wie zij complexe en omvangrijke medische vraagstukken op een eenvoudige, beknopte en logische manier presenteert.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De screening in het eerste trimester is een vrijwillig onderzoek in het begin van de zwangerschap. Artsen gebruiken maternale bloedwaarden, echografische metingen van het ongeboren kind en verschillende risicofactoren om het risico op chromosomale veranderingen of misvormingen bij kinderen te berekenen. Lees hier waar de screening in het eerste trimester uitgebreid op ingaat, welke gevolgen een positieve uitslag kan hebben en waar u op moet letten.

Wat is screening in het eerste trimester?

De eerste trimester screening wordt ook wel eerste trimester screening of eerste trimester test genoemd. Het is een prenataal onderzoek in het eerste trimester van de zwangerschap op erfelijke afwijkingen bij het kind. Met de screening kan echter alleen de kans op genetische ziekten, misvormingen of chromosoomveranderingen worden berekend; Dit kan niet worden gebruikt om dit direct te bewijzen.

Wat wordt onderzocht in de screening in het eerste trimester?

Tijdens de screening in het eerste trimester neemt de arts bloed af van de aanstaande moeder en voert een echografisch onderzoek met hoge resolutie uit op het ongeboren kind:

Bepaling van bloedwaarden in maternale serum (dubbele test):

• PAPP-A: Zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A (product van de placenta)
• ß-hCG: humaan choriongonadotrofine (zwangerschapshormoon)

Echografisch onderzoek met hoge resolutie van het kind:

• foetale nek transparantie (zie hieronder)
• Lengte van het neusbeen van het kind
• Bloedstroom door de rechterklep van het hart
• veneuze bloedsomloop

Een zeer belangrijk onderdeel van de screening in het eerste trimester is het meten van de doorzichtigheid van de foetale nek (nekplooimeting, NT-test). Bij elk kind tussen de 10e en 14e week van de zwangerschap is er wat vloeistof onder de huid in het nekgebied te zien. Tijdens de echo meet de arts het breedste deel van deze zogenaamde nekplooi. De gemeten waarde geeft een indicatie van een mogelijke chromosomale afwijking, een hartafwijking, een hernia diafragmatica of een andere misvorming. Onder 2,5 millimeter wordt de bevinding als normaal beschouwd. Hoe groter de transparantie van de nek, hoe groter het risico op mogelijke foetale aandoeningen. Een opvallende bevinding in de nekplooimeting betekent echter niet dat uw kind noodzakelijkerwijs een chromosoomafwijking of misvorming heeft.

Het resultaat van het echografisch onderzoek (echografie) op het ongeboren kind is afhankelijk van de kwaliteit van het echoapparaat en de ervaring en vaardigheden van de gynaecoloog. Informatie over gekwalificeerde praktijken en artsen in uw regio is verkrijgbaar bij de beroepsvereniging van prenatale artsen (www.bvnp.de).

Rekening houdend met de bloed- en echografieresultaten en met andere risicofactoren (bv. leeftijd en nicotineverbruik van de moeder) berekent een computerprogramma met een specifiek algoritme hoe hoog de kans op een trisomie, een andere chromosoomafwijking, een hartafwijking of andere misvormingen is. De leeftijd van de moeder is een zeer belangrijke beïnvloedende factor: hoe ouder de aanstaande moeder, hoe groter de kans op chromosoombeschadiging bij het kind.

Vals positieve resultaten komen vrij vaak voor bij de screening in het eerste trimester. Dit betekent dat er een kritische waarde wordt bepaald, die vervolgens niet wordt bevestigd in de vervolgonderzoeken.

Screening in het eerste trimester: wanneer is het juiste moment?

Zoals de naam al doet vermoeden, is dit prenataal onderzoek geschikt voor het eerste trimester van de zwangerschap, oftewel het eerste trimester. De test geeft de beste resultaten tussen de 10e en 14e week van de zwangerschap.

Screening eerste trimester: waarden opvallend - wat nu?

Als de screening in het eerste trimester een verhoogd risico laat zien, zal uw arts u adviseren om verdere tests te ondergaan.

In het advies over screening in het eerste trimester wordt meestal ook informatie gegeven over een nieuwe test, de zogenaamde prena-test. Met de recent beschikbare, ook niet-invasieve methode is het mogelijk om foetaal DNA in het bloed van de moeder te analyseren en zo verder bewijs te krijgen van een chromosomale afwijking bij het kind. Het bloedmonster wordt afgenomen tussen de 12e en 14e week van de zwangerschap. Het duurt ongeveer een week om het resultaat te krijgen. Ook hier zijn de mogelijkheden echter beperkt. Trisomie 13, 18 of 21 kan met een relatief hoge mate van zekerheid worden gedetecteerd met de prena-test (tussen 92 en 99 procent). Foetale misvormingen, ontwikkelingsstoornissen, erfelijke stofwisselingsstoornissen, bloed-, skelet- of spierziekten kunnen er echter niet mee worden vastgesteld. Valse positieve resultaten zijn ook mogelijk.

Als een van de niet-invasieve methoden een chromosoomafwijking of misvorming bij het kind suggereert, kunnen uiteindelijk alleen invasieve methoden zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie nauwkeurigere informatie opleveren.

Screening eerste trimester: ja of nee?

Er is veel discussie onder experts over de vraag of screening in het eerste trimester zinvol is. De meeste vrouwen hopen dat prenatale diagnostiek hen de zekerheid geeft dat hun kind gezond is. Deze garantie kan echter niet worden gegeven. De screening in het eerste trimester is geen diagnostische methode, maar alleen een statistische inschatting van hoe hoog het risico op een chromosoomafwijking of misvorming is. Het resultaat kan alleen als basis dienen voor het nemen van beslissingen over hoe verder te gaan. Uiteindelijk moet elke zwangere vrouw zelf beslissen of ze een eerste trimester screening wil laten uitvoeren of niet. Er zijn in ieder geval geen complicaties.

Tags:  menopauze spanning huidsverzorging