Cystic fibrosis: doorbraak in drievoudige therapie?
Christiane Fux studeerde journalistiek en psychologie in Hamburg. De ervaren medisch redacteur schrijft sinds 2001 tijdschriftartikelen, nieuws en feitelijke teksten over alle denkbare gezondheidsonderwerpen. Naast haar werk voor is Christiane Fux ook actief in proza. Haar eerste misdaadroman verscheen in 2012 en ze schrijft, ontwerpt en publiceert ook haar eigen misdaadspelen.
Meer berichten van Christiane Fux Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.Een nieuwe combinatietherapie bestaande uit drie actieve ingrediënten zou in de toekomst de longfunctie en kwaliteit van leven van patiënten met cystische fibrose drastisch kunnen verbeteren.
In het verleden betekende een diagnose van cystische fibrose meestal een vroege dood. “Gelukkig is dat veranderd, de meeste patiënten bereiken nu de volwassenheid. Maar de levensverwachting is nog steeds aanzienlijk verminderd en velen dragen een enorme ziektelast ", legt Dr. Marcus Mall van de Berlijnse Charité.
Complexe inhalatietoepassingen zijn dagelijkse routine en de mogelijkheden om deel te nemen aan het sociale leven zijn vaak ernstig beperkt vanwege de uitgesproken kortademigheid.
Effect van het meest voorkomende genetische defect voorkomen
Voor de meerderheid van de patiënten kan er in de toekomst veel beter worden - meer bepaald voor die 90 procent van wie de symptomen worden veroorzaakt door het meest voorkomende genetische defect bij cystische fibrose: de F508del-mutatie. Zij en de andere pathologische genveranderingen bij cystische fibrose hebben allemaal invloed op het zogenaamde CFTR-gen.
Hierdoor werken bepaalde ionenkanalen in de slijmvliescellen alleen maar verkeerd. Het slijm dat wordt geproduceerd in de longen, darmen en zweet van de getroffenen is dan zeer stroperig en veroorzaakt de dodelijke symptomen.
Storing wordt verholpen
Zogenaamde CFTR-modulators kunnen storingen van het CFTR-kanaal corrigeren. "Deze correctie was bijzonder moeilijk met de hoofdmutatie F508del", zegt Mall. De mutatie brengt verschillende moleculaire veranderingen teweeg die niet effectief konden worden gecorrigeerd met een enkel actief ingrediënt.
Merkbare en blijvende verbetering bereikt
Met de combinatie van drie actieve ingrediënten (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) is het team onder leiding van Mall en Prof. Peter Middleton van de Universiteit van Sydney er nu in geslaagd om de verschillende moleculaire defecten effectief te beïnvloeden. Dat blijkt uit een studie met 403 patiënten uit Noord-Amerika, Europa en Australië.
In tegenstelling tot een schijnpreparaat zorgde de drievoudige combinatie voor een merkbare en blijvende verbetering van de gezondheid van de getroffenen. Zweettesten bevestigen ook dat het CFTR-kanaal ongeveer 50 procent van de functie van gezonde mensen vervult.
Veilig en goed verdragen
De combinatie van actieve ingrediënten bleek in de loop van het onderzoek veilig te zijn en goed te verdragen. Ongewenste bijwerkingen die leidden tot stopzetting van de behandeling werden waargenomen bij slechts één procent van de behandelde patiënten.
"De resultaten van de studie suggereren dat tot 90 procent van alle patiënten met cystische fibrose in de toekomst met de nieuwe drievoudige therapie kan worden behandeld. In gespecialiseerde kringen wordt dit beschouwd als een doorbraak in de behandeling van deze erfelijke ziekte, die tot nu toe fataal was”, legt prof. Mall uit.
Kan cystische fibrose in de toekomst worden voorkomen?
Een preventieve therapie die al in de kindertijd begint, kan het uitbreken van de longziekte in de toekomst aanzienlijk vertragen of zelfs voorkomen. Hierdoor zou cystische fibrose voor de meerderheid van de patiënten van een dodelijke naar een behandelbare ziekte veranderen.
De Amerikaanse FDA keurde de nieuwe tripeltherapie zeer snel goed in de VS voor patiënten met een F508del-mutatie van 12 jaar en ouder met behulp van de zogenaamde fast-track procedure. Er is al een aanvraag ingediend voor goedkeuring van het medicijn in Europa.
Tags: gpp alternatief medicijn fitness
