Ziekte van Osler
Ricarda Schwarz studeerde geneeskunde in Würzburg, waar ze ook promoveerde. Na een breed scala aan taken in de medische praktijkopleiding (PJ) in Flensburg, Hamburg en Nieuw-Zeeland, werkt ze nu in de neuroradiologie en radiologie in het Universitair Ziekenhuis Tübingen.
Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.De ziekte van Osler is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij zich in verschillende delen van het lichaam abnormaal verwijde bloedvaten ontwikkelen. Deze bloedvaten zijn gemakkelijk kwetsbaar, waardoor bloedingen vaak voorkomen, bijvoorbeeld in de vorm van neusbloedingen. Genezing is nog niet mogelijk. Verschillende symptomatische behandelingsopties stellen de meeste mensen echter in staat een grotendeels normaal leven te leiden. Hier leest u alles wat u moet weten over de ziekte van Osler.
ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. I78
Ziekte van Osler: beschrijving
De ziekte van Osler (syndroom van Rendu-Osler-Weber) is vernoemd naar de ontdekker en staat ook bekend als erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT). Deze term verbergt al de essentiële kenmerken van deze ziekte:
"Erfelijk" betekent dat het een erfelijke ziekte is. De term "hemorragisch" is afgeleid van het Griekse "haima" (bloed) en "rhegnynai" (stroom) en beschrijft de bloeding die optreedt bij de ziekte van Osler, zoals neusbloedingen, bloed ophoesten of gastro-intestinale bloedingen. Het woord "telangiëctasie" komt ook van het Grieks: "telos" (breed), "angeion" (vat) en "ektasis" (uitzetting). Dit beschrijft de rode, puntvormige huidsymptomen die vooral zichtbaar zijn op het gezicht. Dit zijn pathologische vergrotingen van de kleinste bloedvaten (haarvaten).
Er zijn geen betrouwbare gegevens over de incidentie van de ziekte van Osler. Het Deutsches Ärzteblatt beschrijft dat één op de 10.000 mensen door deze ziekte wordt getroffen. Over het algemeen is dit een zeldzame ziekte. De ziekte van Osler komt echter vaker voor in Frankrijk, Denemarken en Japan.
Ziekte van Osler: symptomen
De symptomen van de ziekte van Osler kunnen heel verschillend zijn. Het eerste symptoom is meestal zware en regelmatig terugkerende bloedneuzen. Het treedt meestal op vóór de leeftijd van 20 jaar. Pas later verschijnen de typische puntvormige vasodilataties (telangiëctasieën) op het gezicht, de vingers en andere delen van het lichaam.
Bovendien treft de ziekte van Osler de lever bij 80 procent van de patiënten, het maagdarmkanaal bij 44 procent, de longen bij 33 procent en de hersenen bij maximaal 15 procent. In de meeste gevallen ontstaan er kortsluitingsverbindingen tussen slagaders en aders. Als gevolg hiervan stroomt het bloed uit de slagaders (hoge druk) in de aderen (lage druk), waardoor de aderen overmatig met bloed worden gevuld. De aderen worden overbelast door de verhoogde bloedstroom en er ontstaat bloedverstopping in de aderen. Afhankelijk van het aangetaste orgaan kan deze veneuze congestie verschillende gevolgen hebben.
neusbloedingen
Epistaxis is het typische symptoom van de ziekte van Osler: bij tot 90 procent van de patiënten treden in de loop van de ziekte spontane, zware en vaak terugkerende bloedneuzen op. Er is geen specifieke trigger zoals een ongeval of een val. De bloedneus is meestal een van de eerste symptomen van de ziekte, die meestal optreedt tot de leeftijd van 20 jaar. In zeldzame gevallen manifesteert het zich ook daarna.
Teleangiëctasie
Hieronder wordt verstaan geëxpandeerde capillairen. Bij de ziekte van Osler verschijnen teleangiëctasieën als kleine, roodachtige, puntachtige vlekken op de huid. Aangezien de ziekte van Osler een systemische ziekte is, kan deze in principe overal op het lichaam voorkomen. Bijzonder veel voorkomende locaties zijn het gezicht (wangen, lippen, tong, neus of oren) en de vingers (hier vooral op de vingertoppen).
lever
De lever wordt ook aangetast bij ongeveer 80 procent van de patiënten met de ziekte van Osler. Er zijn kortsluitverbindingen tussen slagaders en aders (shunts). In de overgrote meerderheid van de gevallen leiden deze vasculaire veranderingen niet tot symptomen. In zeldzame gevallen kan zich echter hartfalen, hoge bloeddruk in de leverader of galwegcongestie ontwikkelen. Het bloed kan ophopen in de longen (kortademigheid), de lever (met symptomen van hepatische veneuze hypertensie) of de benen (gezwollen benen, oedeem).
Hoge druk in de leverader bij de ziekte van Osler kan bloedvaten omzeilen en leiden tot bloedingen (bloedbraken). Bovendien kunnen zich ascites vormen en kan de ontgiftingsfunctie van de lever worden aangetast. Het is ook mogelijk dat de in de lever gevormde stollingsfactoren slechts in beperkte mate worden aangemaakt, waardoor bloedingen gemakkelijker kunnen optreden. U kunt een galcongestie opmerken wanneer de huid en het oogwit geel worden. De huid jeukt vaak onaangenaam. De ontlasting kan verkleurd zijn en de urine kan bruinachtig lijken.
Maagdarmkanaal
Telangiëctasieën kunnen ook worden gevonden in het maagdarmkanaal bij de ziekte van Osler. Ze ontwikkelen zich meestal met de leeftijd en kunnen gastro-intestinale bloedingen veroorzaken. Dit kan zwarte verkleuring (teerachtige ontlasting) of bloed op de ontlasting veroorzaken. Herhaald hevig bloeden kan bloedarmoede veroorzaken.
long
Kortsluitingsverbindingen tussen de arteriële en veneuze bloedvaten in de longen zijn meestal groter en staan bekend als pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVM). Ze komen voor bij ongeveer een derde van de mensen met de ziekte van Osler en kunnen leiden tot het ophoesten van bloed.
Daarnaast is er een verhoogd risico op zogenaamde paradoxale embolieën bij de ziekte van Osler. In de aderen vormen zich in de regel trombose (bloedstolsels). Als ze losraken en als embolie in de bloedbaan worden weggevaagd, bereiken ze normaal gesproken alleen de longvaten via het rechter hart, waar ze de longvaten kunnen blokkeren (longembolie). De embolus komt echter niet verder in het linkerhart en dus ook niet in de arteriële vaten. Organen die arterieel bloed van het linkerhart ontvangen, worden daarom meestal niet aangetast door dergelijke embolie.
centraal zenuwstelsel
Symptomen van het centrale zenuwstelsel bij de ziekte van Osler ontstaan meestal door kortsluitingsverbindingen in de longen. Materiaal dat van de longaders wordt afgevoerd, kan leiden tot bacteriële pusophoping of een beroerte. Bij de ziekte van Osler kunnen er echter ook directe kortsluitverbindingen zijn tussen slagaders en aders in de hersenen. Ze leiden meestal tot hoofdpijn, toevallen en bloedingen.
Ziekte van Osler: oorzaken en risicofactoren
De ziekte van Osler wordt veroorzaakt door een genetische verandering die ongeacht het geslacht kan worden geërfd. Dit betekent: Als één ouder aan de ziekte van Osler lijdt, is er een kans van 50 procent dat het kind ook de genetische aanleg heeft voor de ziekte van Osler. Een gendrager heeft niet altijd alle symptomen van de ziekte (onvolledige penetrantie).
Ziekte van Osler: onderzoeken en diagnose
Als een patiënt symptomen van de ziekte van Osler heeft, moet de arts de zogenaamde Curaçao-criteria controleren. Er zijn vier typische criteria voor de ziekte van Osler. Om een betrouwbare diagnose van de ziekte van Osler te kunnen stellen, moet aan ten minste drie van deze criteria worden voldaan. Als slechts twee van de criteria positief zijn, suggereert dit alleen het vermoeden van de ziekte, zodat nader onderzoek noodzakelijk is. Als er maar één criterium geldt, is er hoogstwaarschijnlijk geen sprake van de ziekte van Osler.
1) bloedneuzen
Bij de ziekte van Osler lijden de getroffenen aan terugkerende bloedneuzen die optreden zonder een specifieke trigger (zoals een val).
2) teleangiëctasie
De arts controleert of de lippen, de mondholte, de neus en de vingers rode, puntvormige vaatvergrotingen vertonen. Het kenmerk van teleangiëctasieën bij de ziekte van Osler is dat ze verdwijnen als je erop drukt met een transparant voorwerp (bijvoorbeeld een glazen spatel).
3) Betrokkenheid van de interne organen
Er kunnen verschillende onderzoeken nodig zijn om erachter te komen of ook inwendige organen zoals de longen, de lever of het maagdarmkanaal zijn aangetast: Als de arts bloedarmoede (bloedarmoede) meldt die is veroorzaakt door duidelijk of onopgemerkt bloedverlies (bijv. ziekte, hij trekt bloed. Dit wordt gebruikt om het niveau van hemoglobine (Hb) in het bloed te bepalen, dat te laag is voor bloedarmoede. Om vasodilatatie in het maagdarmkanaal op te sporen, is een maag- en colonoscopie noodzakelijk. De arts kan vasculaire veranderingen in de lever vaststellen met een echografie (echografie). Veranderingen in de longen of hersenen kunnen worden gezien op een computergestuurde (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) scan. Om de bloedvaten beter te kunnen zien, wordt voor het onderzoek wat contrastmiddel in een ader gespoten.
4) Relatie met de ziekte van Osler
Indien een ander eerstegraads verwant familielid (moeder, vader, broers en zussen, kinderen) de ziekte heeft, wordt aan dit criterium voldaan.
Hoewel de diagnose van de ziekte van Osler vooral gebaseerd is op de Curaçaose criteria, kan tegenwoordig ook een genetische diagnose gesteld worden op basis van een bloedmonster. Het wordt voornamelijk uitgevoerd bij mensen met een ernstigere ziekte met longaantasting of als er een typische genetische verandering is bij getroffen familieleden.
Ziekte van Osler: behandeling
De twee belangrijkste problemen met de ziekte van Osler zijn enerzijds de pathologisch vergrote bloedvaten waaruit het regelmatig kan bloeden. Aan de andere kant kunnen kortsluitingsverbindingen (anastomosen) in inwendige organen de orgaanfunctie van de aangetaste organen (vooral de longen en lever) beschadigen en tot ernstige bloedingen leiden. De doelen van de behandeling zijn daarom vooral het wegnemen van mogelijke bronnen van bloedingen (vooral de neus) en, indien nodig, het opheffen van vasculaire kortsluitingen (bijvoorbeeld in de longen) met chirurgische technieken. Verschillende medicijnen vullen deze maatregelen aan.
Behandeling van bloedneuzen
Frequente bloedneuzen zijn bijzonder stressvol voor de getroffenen. De ziekte van Osler wordt behandeld met de volgende maatregelen:
Neuszalven en neuspakkingen
Neuszalven kunnen worden gebruikt om de frequente neusbloedingen die gepaard gaan met de ziekte van Osler te voorkomen. Ze hydrateren het slijmvlies van de neus, waardoor het risico op scheuren en bloeden wordt verkleind. Bij acute, hevige bloedingen kan een neuspakking noodzakelijk zijn. Een tamponnade is een vulmiddel dat in het neusgat wordt gestopt om het bloeden te stoppen. Het kan van verschillende materialen zijn gemaakt, maar het moet gemakkelijk los te maken zijn van het neusslijmvlies. Tamponades speciaal ontwikkeld voor bloedneuzen zijn verkrijgbaar in de apotheek.
Coagulatie
Als de bloedneus niet adequaat kan worden behandeld met zalven en tamponnaden, kunnen verwijde bloedvaten in de neus worden weggevaagd met een laser of een elektrische procedure. Dit kan echter het neustussenschot beschadigen, wat op zijn beurt kan leiden tot hevig bloeden.
Huid transplantatie
Als de neuswand bijna volledig doordrongen is van de vaatverwijding die typisch is voor de ziekte van Osler, kan een huidtransplantatie worden uitgevoerd. Eerst wordt het neusslijmvlies verwijderd en vervolgens vervangen door huid van de dij of door mondslijmvlies. Met deze procedure verdwijnt de bloedneus relatief betrouwbaar. Wel kan een droge neus met korsten en korsten en reukverlies optreden.
Operatieve neussluiting
Als de symptomen extreem uitgesproken zijn, kan de neus operatief volledig worden gesloten. Dit voorkomt dat bloedneuzen optreden. De getroffenen moeten echter de rest van hun leven door hun mond ademen. Deze procedure is vooral geschikt voor mensen met de ziekte van Osler die bloedverdunnende medicijnen moeten slikken en die een bloedneus moeilijk kunnen stoppen.
medicatie
Als patiënten met de ziekte van Osler last hebben van terugkerende bloedneuzen, kan medicamenteuze therapie ook nuttig zijn. Zo komt de werkzame stof tranexaminezuur, die in de vorm van tabletten oraal wordt ingenomen, in aanmerking. Tranexaminezuur voorkomt dat de bloedstolsels die ontstaan wanneer de bloedstolsels weer oplossen.
Behandeling van leversymptomen
Leverbetrokkenheid bij de ziekte van Osler moet zo lang mogelijk met medicatie worden behandeld om chirurgische ingrepen te voorkomen vanwege het hoge risico op bloedingen. Bètablokkers kunnen bijvoorbeeld een bestaande hoge bloeddruk in de poortader verlagen. Verdere therapiemogelijkheden zijn afhankelijk van de individuele klachten. Endoscopische sluiting van de veranderde levervaten of, in extreme gevallen, een levertransplantatie gaan gepaard met hoge risico's en mogen daarom niet worden gedaan bij de ziekte van Osler.
Behandeling van symptomen van het maagdarmkanaal
Als teleangiëctasieën in het maagdarmkanaal leiden tot bloedarmoede (bloedarmoede), moet ijzer worden vervangen door een capsulepreparaat of een infuus. In zeldzame gevallen zijn bloedtransfusies nodig om bloedarmoede te behandelen. Als tijdens een colonoscopie vergrote of bloedende bloedvaten worden gedetecteerd, kunnen deze tijdens de colonoscopie worden uitgewist. Er zijn ook aanwijzingen dat therapie met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen en gestagenen) de hemostase in het maagdarmkanaal verbetert. Deze hormonen stimuleren de vorming van stollingsfactoren in de lever, die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling. Als er meer stollingsfactoren in het bloed circuleren, verbetert dit de lichaamseigen hemostase. Deze therapieoptie is echter alleen mogelijk voor patiënten met de ziekte van Osler vanaf de menopauze.
Behandeling van longsymptomen
Als er sprake is van uitgesproken vasculaire shorts (anastomosen) in de longen bij de ziekte van Osler, kunnen deze worden gesloten als onderdeel van een katheteronderzoek. Hiervoor wordt de dijbeenslagader in de lies gezocht. Met een buisje (katheter) kan de arts vervolgens het vaatstelsel binnendringen tot de bijbehorende vaatverandering. Deze wordt afgesloten door een kleine draadspiraal of een ballon. Dit heeft geen invloed op de bloedtoevoer naar de longen.
Behandeling van symptomen van het centrale zenuwstelsel
Als bloedvaten in de hersenen abnormaal zijn veranderd, kunnen ze worden behandeld met neurochirurgische maatregelen. Mogelijke behandelingsopties moeten worden besproken met neurologen (neurologen), neurochirurgen en radiologen en zijn altijd individueel.
Ziekte van Osler: ziekteverloop en prognose
Aangezien de ziekte van Osler een genetische ziekte is, is genezing in engere zin niet mogelijk. De gepresenteerde symptomatische behandelingsmaatregelen stellen de meeste mensen die aan de ziekte van Osler lijden echter in staat een grotendeels normaal leven te leiden. Patiënten met bekende kortsluitingsverbindingen in de longen mogen alleen duiken met persluchtcilinders, omdat levensbedreigende luchtembolie vaker kan optreden.
Met regelmatige medische controles kunnen mogelijke complicaties met betrekking tot de inwendige organen meestal snel worden geïdentificeerd en behandeld voordat ze symptomen veroorzaken. Pulmonale arteriële veneuze misvormingen kunnen toenemen met de leeftijd en tijdens de zwangerschap en ernstige bloedingsproblemen veroorzaken.
Over het algemeen zijn het verloop van de ziekte en de prognose niet hetzelfde bij alle patiënten met de ziekte van Osler. Het spectrum van mogelijke klachten varieert van slechts geringe beperkingen tot levensbedreigende complicaties als gevolg van de ziekte van Osler.
Tags: voeding parasieten spanning
