Polycytemie Vera

Astrid Leitner studeerde diergeneeskunde in Wenen. Na tien jaar in de dierenartsenpraktijk en de geboorte van haar dochter, stapte ze - meer toevallig - over naar de medische journalistiek. Al snel werd duidelijk dat haar interesse in medische onderwerpen en haar liefde voor schrijven de perfecte combinatie voor haar waren. Astrid Leitner woont met dochter, hond en kat in Wenen en Opper-Oostenrijk.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Polycythaemia vera (PV) is een zeldzame, langzaam voortschrijdende vorm van bloedkanker. Er is een ongecontroleerde toename van bloedcellen, waardoor het bloed dikker wordt. Het resultaat: het risico op bloedstolsels (trombose) neemt toe. Lees hier welke klachten ontstaan en hoe PV wordt behandeld.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. D45

Kort overzicht:

Wat is polycythaemia vera? Zeldzame ziekte van de bloedvormende cellen van het beenmerg, vorm van bloedkanker
Prognose: Indien onbehandeld, is de prognose ongunstig; bij behandeling is de mediane overlevingsduur 14 tot 19 jaar.
Behandeling: aderlaten, medicatie (bloedverdunners, cytostatica, JAK-remmers), beenmergtransplantatie, preventie van trombose
Symptomen: vermoeidheid, nachtelijk zweten, jeuk, botpijn, gewichtsverlies, trombose
Oorzaken: Verworven genetische modificatie (mutatie)
Risicofactoren: ouderdom, eerdere trombose
Diagnostiek: bloedonderzoek, moleculair genetische testen voor een genetische verandering, beenmergbiopsie, echografie
Preventie: gezonde levensstijl, onderzoek naar genetische veranderingen in familiale accumulatie

Wat is PV?

Polycythemia vera (polycythemia vera, PV) is een zeldzame chronische ziekte van de bloedvormende cellen van het beenmerg. Omdat de cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen, is het een vorm van bloedkanker: artsen spreken ook van "primaire polycytemie" of "ziekte van Vaquez-Osler" of "ziekte van Vaquez-Osler". PV behoort tot de groep van "myeloproliferatieve neoplasmata" (MPN), een groep van zeldzame, kwaadaardige aandoeningen van het beenmerg.

De term polycytemie (ook: polycytemie) betekent in feite een toename van het aantal rode bloedcellen (erytrocyten), hematocriet (aandeel vaste bloedbestanddelen) en hemoglobine (rood bloedpigment). Afhankelijk van de oorzaak wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen van polycytemie:

Primaire polycytemie: polycythaemia vera (PV)
Secundaire polycytemie: door verhoogde productie van erytropoëtine (een hormoon dat de vorming van rode bloedcellen in het beenmerg bevordert, bekend als erytropoëse)
Relatieve polycytemie: door een gebrek aan vocht in het lichaam, zoals ernstig braken

Tijdens PV zijn het vooral rode en witte bloedcellen die zich ongecontroleerd vermenigvuldigen, en in mindere mate ook de bloedplaatjes. Een bijzondere vorm van PV is polycythaemia vera rubra, waarbij alleen de rode bloedcellen zich vermenigvuldigen. Het komt echter veel minder vaak voor in vergelijking met de PV.

PV verhoogt het risico op bloedstolsels en trombose. Het verhoogde aandeel bloedcellen (hematocriet) maakt het bloed dikker, waardoor het risico op trombose toeneemt. In het ergste geval worden de inwendige organen niet meer voldoende van bloed voorzien. Dit kan leiden tot complicaties zoals hartaanvallen en beroertes. Bloedstolsels in de aderen (bijv. diepe veneuze trombose) zijn niet alleen pijnlijk, maar veroorzaken soms een longembolie als ze losraken en met het bloed in de longen worden gespoeld.

Cursus van het primair onderwijs

Een PV is verraderlijk en veroorzaakt in veel gevallen in het begin geen symptomen. Er zijn twee fasen van de ziekte:

Chronische fase (polycythemische fase): De verhoogde productie van rode bloedcellen kan tot 20 jaar onopgemerkt aanhouden.

Progressieve late fase (spent-fase): bij maximaal 25 procent van de patiënten ontwikkelt de PV zich tot "secundaire myelofibrose". Bloedvorming vindt dan niet meer plaats in het beenmerg, maar in de milt of lever. In ongeveer tien procent van de gevallen verandert PV in myelodysplasie (myelodysplastisch syndroom, MDS) of acute myeloïde leukemie (AML).

frequentie

PV is een zeldzame ziekte: elk jaar krijgt tussen 0,4 en 2,8 procent van de bevolking in Europa het, vrouwen ongeveer even vaak als mannen. Op het moment van diagnose zijn de getroffenen gemiddeld tussen de 60 en 65 jaar oud.

PV en handicap

Sommige patiënten voelen zich ondanks hun ziekte goed en kunnen volledig werken. Anderen worden geconfronteerd met de enorme effecten van polycythaemia vera. Bij aanhoudende ernstige klachten is het raadzaam een aanvraag in te dienen om vast te stellen of de persoon ernstig gehandicapt is.

U kunt zowel informatie als de aanvragen voor de vaststelling van de ernstige handicap krijgen bij de respectieve gemeente of stadsadministratie en bij de gezondheidsautoriteiten!

Wat is mijn levensverwachting met PV?

De prognose voor PV varieert van geval tot geval. Indien onbehandeld, is de overlevingstijd zeer kort, gemiddeld 1,5 jaar. Patiënten die worden behandeld hebben een significant betere levensverwachting met een gemiddelde van 14 tot 19 jaar. Het voorkomen van vaatverstoppingen (trombo-embolie) en myelofibrose, evenals acute leukemie, die als de meest voorkomende doodsoorzaken worden beschouwd, is hierbij van bijzonder belang.

Hoe wordt primair behandeld?

Afhankelijk van het ziekteverloop en de toestand van de patiënt beslist de arts welke behandeling van polycythaemia vera in het individuele geval de beste is. De primaire doelen van de behandeling zijn het verlichten van de symptomen en het voorkomen van trombose en de progressie van de ziekte. Mogelijke secundaire ziekten van PV zijn myelofibrose en acute myeloïde leukemie.

Voor de behandeling is het essentieel dat de patiënt regelmatig op controle komt bij de arts. De arts neemt herhaaldelijk bloed af en past de behandeling aan op de situatie van de patiënt. Daarom is het gebruikelijk dat de arts de lopende therapie meerdere keren wijzigt.

Het risico op trombose verlagen

Algemene maatregelen om het risico op bloedstolsels te verminderen zijn onder meer:

Gewichtsnormalisatie
Regelmatige lichaamsbeweging
Voldoende hydratatie
Vermijd lang zitten
Behandeling van bestaande hart- en vaatziekten
Dragen van compressiekousen op lange (lucht)reizen

Het verlagen van de hematocriet

Aderlaten is de snelste en gemakkelijkste manier om het hematocrietgehalte te verlagen. Hiervoor neemt de arts in eerste instantie elke twee tot drie dagen 250 tot 500 ml bloed bij de patiënt, totdat het aandeel rode bloedcellen in het bloed (bij beide geslachten) onder de 45 procent is gedaald. In het verdere verloop worden het tijdsinterval en de bloedafname aangepast aan de respectieve hematocrietwaarde van de patiënt. Het streven is om de hematocrietwaarde permanent onder de 45 procent te houden.

Als alternatief voor aderlating gebruikt de arts wat bekend staat als "erythrocytaferese". Deze procedure is vergelijkbaar met dialyse (bloedspoeling bij nieraandoeningen): het bloed wordt niet ontdaan van gifstoffen, maar van rode bloedcellen (erytrocyten).

medicatie

Anticoagulantia (bloedplaatjesaggregatieremmers) zoals acetylsalicylzuur voorkomen dat bloedplaatjes samenklonteren en bloedstolsels vormen.
Zogenaamde cytostatica (celgifstoffen) verminderen het sterk toegenomen aantal cellen door de vorming van nieuwe bloedcellen in het beenmerg te remmen. Als alternatief kunnen ook hormoonachtige boodschapperstoffen zoals interferon-alfa worden gebruikt.
Volgens de laatste bevindingen zijn zogenaamde JAK-remmers bijzonder geschikt voor de therapie van PV. Ze remmen de activiteit van bepaalde stoffen die ervoor zorgen dat er te veel bloedcellen worden gevormd.

Stamceltransplantatie

Stamceltransplantatie is de enige behandeling die PV kan genezen. Vanwege het risico op ernstige bijwerkingen is het echter alleen geschikt voor patiënten in de gevorderde stadia van de ziekte. Het heeft de vorm van een infuus waarbij het zieke beenmerg wordt vervangen door gezond beenmerg van een geschikte donor. Alvorens dit te doen, moeten echter alle zieke beenmergcellen van de patiënt worden gedood door middel van krachtige chemotherapie en bestraling.

Na de transplantatie krijgt de patiënt medicijnen die voorkomen dat het nieuwe immuunsysteem, dat ook door de donor is overgedragen, het lichaam van de ontvanger aanvalt. Gedurende deze tijd is de patiënt bijzonder vatbaar voor infecties. Het nieuwe immuunsysteem heeft ongeveer een half jaar nodig om zich aan te passen aan het lichaam. Als deze fase eenmaal is overwonnen, verdwijnen de beperkingen in het leven van de getroffenen meestal geleidelijk.

Wat kan ik zelf doen?

Deze tips helpen de typische symptomen van PV te verlichten:

Vermoeidheid: De meeste PV-patiënten ervaren ernstige uitputting en vermoeidheid. Het kan niet worden voorkomen, maar onder bepaalde omstandigheden "beheerd": Let op wanneer u zich bijzonder moe voelt. Plan uw activiteiten om te komen wanneer u zich gewoonlijk het beste voelt. Lichamelijke activiteit gaat ook vermoeidheid tegen en verbetert je slaap.

Jeuk: Een lauw bad nemen met een beetje zuiveringszout of ongekookte havermout voor het slapengaan zal de jeuk verlichten. Gebruik milde zeep zonder kleurstoffen en spoel goed af en voed uw huid vervolgens met een rijke vochtinbrengende crème.

Nachtelijk zweten: Lichte, loszittende kleding en katoenen beddengoed zorgen ervoor dat je minder zweet. Houd een handdoek en een glas water klaar en probeer niets zwaars te eten voordat je naar bed gaat.

Voeding: Voeding speelt een belangrijke rol, vooral bij chronische ziekten. De fysieke en psychologische functies blijven alleen behouden wanneer aan de energie- en voedingsbehoeften wordt voldaan. Er is geen speciaal dieet om PV gunstig te beïnvloeden.

Als er geen intoleranties of allergieën zijn, is een dieet aan te raden dat ook voor gezonde mensen gunstig is. We raden een mediterraan dieet aan, dat qua samenstelling als goed en evenwichtig wordt beschouwd, omdat het veel groenten, vis en hoogwaardige plantaardige oliën gebruikt in plaats van dierlijke vetten.

Algemene aanbevelingen voor een evenwichtige voeding:

Eet een verscheidenheid aan voedingsmiddelen, vooral plantaardig voedsel.
Eet dagelijks fruit en groenten: Maximaal drie porties groenten per dag, inclusief peulvruchten en noten.
Geef de voorkeur aan volkorenproducten, vooral brood, pasta, rijst en bloem.
Eet alleen kleine hoeveelheden dierlijk voedsel: een of twee keer vis, vlees niet meer dan 300 tot 600 g per week.
Vermijd verborgen vetten, geef de voorkeur aan plantaardige oliën zoals koolzaad of olijfolie.
Gebruik zout en suiker zeer spaarzaam.
Drink voldoende water - ongeveer 1,5 liter per dag.
Vermijd suikerhoudende en alcoholische dranken.
Bereid uw maaltijden voorzichtig - kook voedsel zo lang als nodig en zo kort mogelijk.
Neem de tijd om te eten.
Let op je gewicht en blijf bewegen.

Symptomen

De symptomen van polycythaemia vera variëren van persoon tot persoon en zijn grotendeels afhankelijk van het stadium van de ziekte. Veel patiënten hebben helemaal geen symptomen, vooral in het begin van de ziekte. Juist omdat de diagnose vaak alleen bij toeval wordt gesteld en de getroffenen op het moment van het stellen van de diagnose volledig symptoomvrij zijn, is het kennen van de ziekte in eerste instantie voor velen een schok.

De ziekte begint altijd sluipend, de symptomen vorderen slechts langzaam. Tekenen van PV kunnen zijn:

Vermoeidheid, uitputting
Rode verkleurde gezichtshuid, blauwrode huid en slijmvliezen, hoge bloeddruk (veroorzaakt door het "verdikte" bloed)
Jeuk, vooral wanneer de huid is bevochtigd met water (komt voor bij 70 procent van de patiënten)
Nachtelijk zweten en overmatig zweten overdag
Bot pijn
Gewichtsverlies dat niet gewenst is en ook niet te wijten is aan andere ziekten
Buikpijn (diffuse pijn in de rechter bovenbuik) en een vol gevoel door vergroting van de milt (splenomegalie). Door de verhoogde celproductie moet de milt een bijzonder groot aantal oude en veranderde bloedcellen afbreken. Bovendien verschuift in een latere fase van de ziekte de vorming van bloedcellen naar de milt.
Problemen met de bloedsomloop in de handen en voeten, visusstoornissen, ongemak of tintelingen in de armen en benen (veroorzaakt door verstoppingen in kleinere bloedvaten)
Beroerte, hartaanval, diepe veneuze trombose (door verstoppingen in grotere bloedvaten)

Wat zijn de oorzaken van PV?

PV wordt veroorzaakt door een storing van de bloedvormende cellen in het beenmerg. Dit wordt veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie) die kan worden gedetecteerd bij bijna alle patiënten met polycythaemia vera.

97 procent van alle PV-patiënten heeft een mutatie in het zogenaamde JAK-gen (afkorting voor “Janus Kinase 2”). Het zorgt ervoor dat de bloedvormende cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. Er worden te veel bloedcellen aangemaakt, vooral rode en witte bloedcellen. Bloedplaatjes kunnen ook overmatig worden geproduceerd en het bloed "verdikken". Het gevolg is een verhoogd risico op trombose.

Ook al komt de PV in sommige families vaker voor, het is geen klassieke erfelijke ziekte: de genetische verandering wordt niet doorgegeven, maar ontwikkelt zich pas in de loop van het leven. Hoe dit komt is niet bekend.

Wat doet de dokter?

Omdat polycythaemia vera in de vroege stadia meestal geen symptomen veroorzaakt, ontstaat het vermoeden van PV vaak alleen als een incidentele bevinding tijdens routinematig bloedonderzoek. Het is opvallend dat het aantal rode bloedcellen en de hematocriet aanzienlijk worden verhoogd. Een andere indicatie is een verhoogd aantal bloedplaatjes en leukocyten.

Als deze bloedwaarden verhoogd zijn, verwijst de huisarts de patiënt meestal door naar een arts (hematoloog) die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen voor verdere verduidelijking.

Dit maakt de diagnose van PV gebaseerd op drie criteria:

Bloedwaarden: Typisch voor PV zijn verhoogde waarden van de bloedvormende cellen en van de hematocriet. De normale waarde van de hematocriet is 37 tot 45 procent voor vrouwen en 40 tot 52 procent voor mannen. Op het moment van diagnose hebben PV-patiënten vaak waarden boven de 60 procent.

JAK2-mutatie: Met behulp van moleculair genetische methoden wordt het bloed onderzocht op genetische veranderingen (mutaties).

Bijzonderheden in het beenmerg: Om het beenmerg te kunnen onderzoeken op typische veranderingen, neemt de arts onder plaatselijke of korte verdoving een kleine hoeveelheid beenmerg van de patiënt.

Vasculaire veranderingen of bestaande bloedstolsels, evenals de milt die typisch is vergroot bij PV, kunnen onder andere worden gediagnosticeerd met behulp van een echografisch onderzoek.

Voorkomen

Aangezien de oorzaak van de genetische verandering die de ziekte veroorzaakt onbekend is, zijn er geen aanbevelingen om PV te voorkomen. Als polycythaemia vera vaker voorkomt in een gezin, wordt erfelijkheidsadvies aanbevolen. Een speciaal opgeleide arts stelt met een bloedtest vast of iemand de mutatie in het JAK-gen heeft.

Als de bijbehorende genetische verandering wordt gedetecteerd, betekent dit niet noodzakelijk dat de PV daadwerkelijk uitbreekt!

Tags: symptomen Menstruatie onvervulde kinderwens