Neurofibromatose type 2

Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke ziekte waarbij tumoren ontstaan ​​in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg). Vooral de gehoorzenuw wordt vaak aangetast. Net als neurofibromatose type 1 is NF2 een van de zogenaamde facomatosen - ziekten die voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q85C47D33

Neurofibromatose type 2: beschrijving

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een zeldzame erfelijke ziekte. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1 (NF1, ziekte van Recklinghausen), waarbij de veranderingen plaatsvinden langs het perifere zenuwstelsel en op de huid, is bij NF2 vooral het centrale zenuwstelsel, dat wil zeggen de hersenen en het ruggenmerg, betrokken.

Type 2 neurofibromatose wordt gekenmerkt door de vorming van goedaardige tumoren die zich in de hersenen en in het gebied van het ruggenmerg bevinden. Ze ontwikkelen zich vooral vaak op de achtste hersenzenuw, de gehoor- en evenwichtszenuwen. Naast tumorvorming is er vaak een pathologische verandering in de ooglens (posterieure subcapsulaire cataract).

Neurofibromatose type 2 is een zeldzame ziekte: één op de 40.000 mensen krijgt ermee te maken. Dit betekent dat het ook aanzienlijk zeldzamer is dan NF1, dat één op de 3.000 mensen treft. Neurofibromatose type 2 wordt echter vaak pas op volwassen leeftijd ontdekt omdat de symptomen relatief laat optreden.

Neurofibromatose type 2: symptomen

Type 2 neurofibromatose veroorzaakt een verscheidenheid aan symptomen. De symptomen zijn voornamelijk afhankelijk van de grootte en locatie van de respectieve tumoren. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1, waarvan de aanvang vaak voor of tijdens de puberteit is, verschijnen de eerste symptomen van neurofibromatose type 2 vaak pas op volwassen leeftijd.

Bij de meeste patiënten vormen zich bilaterale tumoren langs de gehoorzenuw (akoestisch neuroom), die het gehoor en het evenwicht kunnen aantasten en vaak gepaard gaan met tinnitus (geluid in het oor).

Bij neurofibromatose kunnen type 2 tumoren zich ook ontwikkelen op andere hersenzenuwen en neurologische afwijkingen veroorzaken (bijvoorbeeld stembandverlamming). De meeste getroffenen ontwikkelen als jonge mensen ook staar, een vertroebeling van de ooglens. Kleine huidtumoren kunnen ook voorkomen; andere typische huidsymptomen van neurofibromatose type 1 (zoals café-au-lait-vlekken of sproeten) zijn echter afwezig.

Complicaties

De tumoren die kenmerkend zijn voor neurofibromatose type 2 vernietigen op lange termijn verschillende zenuwstructuren in het gebied van de hersenen en het ruggenmerg. Afhankelijk van de locatie van de tumoren kunnen er verschillende complicaties en gevolgschade ontstaan:

• Gehoorschade tot doofheid
• Verlamming van de gezichtszenuw
• Moeite met slikken (dysfagie)
• Stembandverlamming (recidiverende verlamming)

De complicaties van type 2 neurofibromatose zijn afhankelijk van welke hersenzenuwen zijn aangetast. Terwijl de frequente betrokkenheid van de achtste hersenzenuw vooral het gehoor en het evenwicht aantast, worden slikstoornissen meestal veroorzaakt door een tumor op de negende hersenzenuw. In veel gevallen zijn deze complicaties van type 2 neurofibromatose echter te verwachten als de betreffende tumoren tijdig worden geïdentificeerd en verwijderd.

Neurofibromatose type 2: oorzaken en risicofactoren

Type 2 neurofibromatose is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een verandering (mutatie) van een bepaald gen, het NF2-gen, dat bij de mens op chromosoom 22 ligt. Dit gen bevat de “blauwdruk” voor een speciaal eiwit: Schwannomin, ook wel Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein) genoemd.

Schwannomin is een zogenaamd tumorsuppressor-eiwit. Het reguleert onder andere de groei van zogenaamde Schwann-cellen, die de functie hebben om zenuwvezels te omhullen en te isoleren. Als het NF2-gen beschadigd is, kunnen de Schwann-cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen en uitgroeien tot tumoren. Tumoren vormen zich op de zenuwen - zogenaamde schwannomen.

De meeste NF2-tumoren, inclusief akoestische neuromen, zijn schwannomen. Andere soorten tumoren - zoals de neurofibromen die typisch zijn voor NF1 en meningeomen (tumoren van de hersenvliezen) - kunnen voorkomen, maar komen minder vaak voor.

Neurofibromatose type 2: onderzoeken en diagnose

De diagnose neurofibromatose type 2 is gebaseerd op verschillende klinische criteria. Als een van deze twee criteria van toepassing is, spreekt men van NF2:

• bilaterale tumoren op de gehoor- en evenwichtszenuwen
• een ouder of broer/zus met een NF2 en ofwel a) een eenzijdige tumor op de gehoorzenuw of b) een neurofibroom, meningeoom, glioom, schwannoom of c) een cataract (troebeling van de ooglens)

Een andere combinatie van verschillende criteria - zoals een enkele tumor op de gehoorzenuw, vertroebeling van de lens of meerdere typische tumoren vóór de leeftijd van 30 - verhoogt ook de kans op neurofibromatose type 2.

De diagnose begint met de anamnese: De arts vraagt ​​naar bestaande symptomen (zoals duizeligheid, slechthorendheid of troebel zicht) en naar aanverwante ziektes in de familie. Bij vermoeden van type 2 neurofibromatose zal hij de ogen, huid en oren onderzoeken en zo nodig een neurologisch onderzoek doen. Als gehoorproblemen, plotseling gehoorverlies of tinnitus het eerste symptoom zijn, wordt een gehoortest (audiogram) uitgevoerd - hierdoor kan de arts de gehoorbeschadiging nauwkeuriger beoordelen.

Verschillende beeldvormende methoden, met name computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI), zijn geschikt om de tumoren in de hersenen en het ruggenmerggebied die optreden bij neurofibromatose type 2 zichtbaar te maken. Met deze onderzoeken kunnen bijvoorbeeld doorsnedebeelden van het hoofdgebied worden gemaakt en - eventueel ondersteund door contrastmiddelen - veranderingen zoals schwannomen en neurofibromen worden getoond.

Neurofibromatose type 2: behandeling

Neurofibromatose type 2 is een erfelijke ziekte waarvoor geen causale therapie bestaat. De behandelmogelijkheden beperken zich tot het tijdig opsporen en opereren van tumoren. Sommige symptomen kunnen ook worden behandeld - staar, die vaak wordt geassocieerd met neurofibromatose type 2, kan bijvoorbeeld worden behandeld door een oogarts.

De behandelingsopties zijn daarom gebaseerd op de individuele kenmerken van de ziekte. Er zijn ook een aantal zelfhulpgroepen die mensen kunnen helpen omgaan met mogelijke gevolgen zoals gevoelloosheid of verlamming van de aangezichtszenuw.

Neurofibromatose type 2: ziekteverloop en prognose

De prognose is sterk afhankelijk van het beloop van neurofibromatose type 2. In veel gevallen is het mogelijk om de typische tumoren zoals het akoestische neuroom te verwijderen en ernstige gevolgen te voorkomen, maar dit is niet altijd succesvol. Het is niet uitgesloten dat geopereerde tumoren kunnen terugkeren (recidief).

Voor naaste familieleden, bijvoorbeeld de kinderen van getroffenen, is het zinvol om regelmatig preventief onderzoek te laten doen. U heeft een verhoogd risico op ziekte. Hoe eerder mogelijke tumoren in de hersenen en het ruggenmerg worden ontdekt, hoe gemakkelijker het is om een ​​therapie voor neurofibromatose type 2 te plannen.

Tags:  preventie alcohol symptomen