Taaislijmziekte

en Christiane Fux, medisch redacteur en Martina Feichter, medisch redacteur en bioloog

Sophie Matzik is freelance schrijfster voor het medische team van

Meer over de experts

Christiane Fux studeerde journalistiek en psychologie in Hamburg. De ervaren medisch redacteur schrijft sinds 2001 tijdschriftartikelen, nieuws en feitelijke teksten over alle denkbare gezondheidsonderwerpen. Naast haar werk voor is Christiane Fux ook actief in proza. Haar eerste misdaadroman verscheen in 2012 en ze schrijft, ontwerpt en publiceert ook haar eigen misdaadspelen.

Meer berichten van Christiane Fux

Martina Feichter studeerde biologie met een keuzevak farmacie in Innsbruck en verdiepte zich ook in de wereld van geneeskrachtige planten. Van daaruit was het niet ver meer naar andere medische onderwerpen die haar tot op de dag van vandaag boeien. Ze volgde een opleiding tot journalist aan de Axel Springer Academy in Hamburg en werkt sinds 2007 voor - eerst als redacteur en sinds 2012 als freelance schrijver.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Cystic fibrosis is een aangeboren stofwisselingsziekte. Bij de getroffenen zijn lichaamsvloeistoffen zoals speeksel, bronchiaal slijm of pancreasafscheidingen veel harder dan normaal. Dit veroorzaakt onder meer ademhalingsproblemen en spijsverteringsstoornissen. Er is geen remedie voor cystische fibrose. Met consistente therapie kan het verloop van de ziekte echter worden vertraagd. Lees hier over de symptomen van taaislijmziekte en hoe deze te behandelen.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. E84

Cystic fibrosis: snelle referentie

Beschrijving: erfelijke stofwisselingsziekte, veroorzaakt dik slijm in de longen en andere organen
Symptomen: ademhalingsproblemen, droge hoest, vatbaarheid voor longinfecties, groeiachterstand, indigestie, ernstige diarree, leververvetting, verminderde vruchtbaarheid
Oorzaken: overerving van defecte genen die de consistentie van lichaamsvloeistoffen beïnvloeden. De ziekte breekt echter pas uit als beide ouders een ziek gen doorgeven aan het kind (autosomaal recessieve overerving)
Diagnostiek: bloedtest voor immuunreactief trypsine (IRT), pancreatitis-geassocieerd eiwit (PAP), zweettest, genetische test
Behandeling: slijmverdikkende middelen, luchtwegverwijders, inhalatie, antibiotica voor bacteriële luchtweginfecties, cortisone, CFTR-modulatoren, longtransplantatie
Prognose: ongeneeslijk, beloop sterk afhankelijk van ernst en tijdstip van diagnose, verkorte levensverwachting

Cystic fibrosis: beschrijving

Cystic fibrosis (ook wel cystic fibrosis genoemd) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De vorming van verschillende lichaamsvloeistoffen is verstoord. De afscheidingen van de longen, de alvleesklier en andere organen zijn stroperiger dan bij gezonde mensen.

Dik slijm

Het taaie slijm verstopt onder andere de kleine vertakkingen van de bronchiën en de kanalen van de inwendige organen. Vooral de ademhaling en de spijsvertering worden zwaar getroffen. In de loop van de ziekte kunnen de organen steeds minder gaan werken.

Dit is wat er gebeurt bij cystische fibrose

Bij cystische fibrose verstoppen taaie afscheidingen de luchtwegen, maar ook de kanalen van de galblaas en pancreas

Fout in het genoom

De oorzaak van de ziekte zijn defecten in de genetische samenstelling. De taaislijmziekte is daarom niet te genezen. Het tijdstip van diagnose en de ernst van de symptomen kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Bij veel kinderen is taaislijmziekte al vanaf de geboorte merkbaar, in andere gevallen wordt het pas later herkend.

Cystic fibrosis: symptomen

Symptomen van cystische fibrose kunnen sterk verschillen van patiënt tot patiënt. De ziekte tast de functie van verschillende organen aan, maar vooral de longen en het spijsverteringsstelsel.

Herken vroege tekenen

Wanneer de eerste symptomen optreden bij cystische fibrose verschilt van persoon tot persoon. In de meeste gevallen verschijnen symptomen van cystische fibrose binnen het eerste levensjaar. Dit betekent dat de ziekte meestal vroeg kan worden gediagnosticeerd en de therapie snel kan worden gestart. Sommige patiënten hebben echter pas duidelijke symptomen in de adolescentie. Bovendien vertoont niet elke getroffen persoon het volledige scala aan mogelijke symptomen. De ernst van de symptomen varieert ook.

Veranderde lichaamsvloeistoffen

Bij cystische fibrose wordt de vorming van de zogenaamde chloride-ionkanalen in de celmembranen verstoord. Hierdoor verandert de samenstelling van de lichaamsvloeistoffen. De eenvoudigste manier om deze verandering in het zweet van de getroffenen te bepalen. Hun zweet is zouter dan bij gezonde mensen. De zouten natrium en chloride, die deel uitmaken van de zogenaamde elektrolyten, hopen zich op in je zweet. Cystic fibrosis-patiënten verliezen meer lichaamszouten door te zweten.

Meerdere symptomen van cystische fibrose

De ziekte tast een aantal orgaansystemen aan. De eerste symptomen van cystische fibrose verschijnen vaak in de longen en het spijsverteringskanaal. Verdere klachten kunnen in de loop van het leven ontstaan. De symptomen zijn goed te behandelen door middel van gerichte therapie. De symptomen kunnen echter ook bedreigend zijn. Het is vooral gevaarlijk wanneer de luchtwegen worden geblokkeerd door het dikke slijm. In extreme gevallen kunnen de patiënten dan stikken.

'Sport kan klachten verlichten'

Drie vragen voor

Suat Evcumen,
Specialist in interne geneeskunde en pulmonologie
1
Waarom wordt cystische fibrose bij sommige mensen zo laat herkend?

Suat Evcumen
Cystic fibrosis is een genetische ziekte. Afhankelijk van de ernst van de mutaties zijn er ook milde kuren die pas laat merkbaar worden. In principe werken bepaalde chloridekanalen niet goed, waardoor de lichaamsafscheidingen van de patiënt dikker worden. Dit tast verschillende orgaansystemen aan, zoals de luchtwegen of de spijsvertering. Daarom spreekt men van een multisysteemziekte.
2
Adviseert u pasgeboren screening?

Suat Evcumen
Vroegtijdige opsporing is uiterst belangrijk en kan door vroege therapie het verloop van de ziekte positief beïnvloeden. Deze omvatten bijvoorbeeld het toedienen van spijsverteringsenzymen, inhalatietherapie en vroege fysiotherapeutische ondersteuning. Daarom wordt in Duitsland al een aantal jaren pasgeborenen gescreend.
3
Wat betekent de diagnose?

Suat Evcumen
De levensverwachting van patiënten met cystische fibrose is de afgelopen twee decennia gestaag gestegen. Dit hebben we te danken aan de tijdige detectie en vroege start van de individueel op maat gemaakte therapieën. De meesten groeien op met de ziekte en ‘leren’ ermee om te gaan. We blijven constateren dat lichaamsbeweging helpt en symptomen verlicht. Zoek ook psychologische hulp.
Suat Evcumen,
Specialist in interne geneeskunde en pulmonologie
Suat Evcümen is sinds maart 2019 de senior arts in de longgeneeskunde van de Paracelsus-kliniek aan de Silbersee.

Cystic fibrosis: symptomen van de longen

Ademhalingsmoeilijkheden en droge hoest

In de meeste gevallen van cystische fibrose treden longsymptomen pas op bij iets oudere zuigelingen. Pasgeborenen hebben meestal geen ademhalingsproblemen. Bij iets oudere kinderen nemen symptomen van cystische fibrose vaak de vorm aan van kinkhoestachtige, chronische prikkelbare hoest. Het slijm in hun luchtwegen is toegenomen, dik en dik. Dit belemmert de luchtstroom in de longen. Na verloop van tijd ontwikkelt zich ademhalingsmoeilijkheden.

Frequente infecties

Door de verhoogde ophoping van slijm in de longen kunnen bacteriën zich gemakkelijker nestelen en een infectie veroorzaken. Recidiverende longontsteking of bronchiale infecties worden voornamelijk veroorzaakt door bacteriën zoals stafylokokken en Pseudomonas-soorten. De verstoorde zoutbalans in de longen belemmert ook de afweer van het lichaam. Er kunnen ook longbloedingen optreden. Een typisch teken hiervan is het ophoesten van slijm vermengd met bloed.

Hoewel de longen al van jongs af aan beschadigd zijn, treden de eerste symptomen van cystische fibrose in de luchtwegen vaak pas op in de basisschoolleeftijd of zelfs later. De symptomen zijn soms pas merkbaar als grote delen van het longweefsel al zijn vernietigd of de luchtwegen sterk vernauwd zijn.

Cystic fibrosis: symptomen van de pancreas

Bij patiënten met cystische fibrose raakt de alvleesklier vaak ontstoken: het scheidt een afscheiding af dat onder andere enzymen bevat voor de vertering van vet en koolhydraten (exocriene pancreasfunctie). Bij mensen met cystische fibrose bouwt de afscheiding zich op vanwege de viscositeit en veroorzaakt het een ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis).

Naarmate het proces vordert, verhardt het pancreasweefsel en krijgt het littekens. Artsen spreken van fibrose. De fibrose vernietigt geleidelijk de alvleesklier.

Naast de spijsverteringssecretie, produceert de alvleesklier ook het hormoon insuline (endocriene pancreasfunctie) in speciale cellen - de bètacellen. Het lichaam moet onder andere suiker gebruiken. Bij patiënten met cystische fibrose vernietigt de stroperige spijsverteringssecretie in de ductus pancreaticus geleidelijk de bètacellen - de insulineproductie wordt verminderd en er ontstaat een insulinetekort (vooral bij patiënten ouder dan 10 jaar). Hierdoor kan een vorm van diabetes (diabetes mellitus) ontstaan: diabetes type 3.

Cystic fibrosis: symptomen van gal

De pancreas en galblaas delen een gemeenschappelijk kanaal in de darm. Daarom kan de achterstand van pancreasafscheidingen ook een ontsteking van de galblaas veroorzaken. Vaak vormen zich ook galstenen, die de afvoer van gal uit de galblaas volledig kunnen blokkeren.

Cystic fibrosis: symptomen van het spijsverteringskanaal

Naast longklachten veroorzaakt taaislijmziekte heel vaak klachten in het spijsverteringskanaal. Het gebrek aan gal heeft bijvoorbeeld invloed op de vetvertering. Als gevolg hiervan vinden patiënten het vaak moeilijk om vet voedsel te verdragen. Het meeste ingenomen voedsel wordt onverteerd uitgescheiden. Zeer volumineuze en zachte ontlasting zijn typisch.

Diarree en groeiachterstand

Getroffen kinderen, inclusief zuigelingen, hebben vaak last van ernstige diarree. Hoewel ze voldoende drinken en eten, komen ze nauwelijks aan. Groeiachterstand en ondervoeding zijn daarom verdere klassieke gevolgen van de ziekte.

Een dergelijke indigestie kan ook voorkomen bij veel andere ziekten. Alleen in combinatie met ademhalingsproblemen zijn ze een aanwijzing voor taaislijmziekte, wat je zeker moet onderzoeken.

Anale prolaps

Naarmate het vordert, kan cystische fibrose leiden tot verschillende complicaties in het spijsverteringskanaal. De meest voorkomende is wat bekend staat als anale prolaps. Een deel van het anusslijmvlies puilt uit de anus. Een dergelijk incident moet zo snel mogelijk worden geopereerd.

Darmobstructie

Ook komt vaak een darminvaginatie (invaginatie) of een darmobstructie (ileus) voor. Beide complicaties gaan gepaard met hevige buikpijn en aanzienlijke spijsverteringsproblemen. De pijn treedt meestal op in aanvallen, vooral na het eten. Een darmobstructie is dodelijk als deze niet wordt behandeld. Krampachtige, acute buikpijn moet daarom altijd door een arts worden verduidelijkt.

Cystic fibrosis: symptomen van de lever

vette lever

De lever lijdt ook aan de achterstand van gal. Bij veel patiënten ontwikkelt zich een vette lever naarmate de ziekte vordert. Dit kan gepaard gaan met vermoeidheid, verlies van eetlust, een vol gevoel en winderigheid en, in zeldzame gevallen, gevoelens van druk of lichte pijn in de bovenbuik.

Krimp lever

In zeldzame gevallen ontwikkelen patiënten met cystische fibrose een gekrompen lever (levercirrose). Deze ernstige leverfunctiestoornis wordt eerst merkbaar in de vorm van geelzucht (geelzucht). Een gelige verkleuring van het oogwit is een teken van geelzucht. Hartproblemen treden ook na lange tijd op en de prestaties van de getroffenen blijven achteruitgaan.

Cystic fibrosis: verminderde vruchtbaarheid

Meer dan de helft van alle mannelijke patiënten met cystische fibrose is onvruchtbaar. In de meeste gevallen produceren de getroffenen bevruchtbaar sperma in hun testikels. Deze kunnen echter niet door de zaadleider komen omdat ze worden geblokkeerd door stroperig slijm.

Vrouwen met cystische fibrose zijn meestal minder vruchtbaar. In principe kunnen ze een kind verwekken en dragen. In hun eileiders hoopt zich echter taai slijm op, waar het sperma nauwelijks doorheen kan dringen. De kans op zwangerschap neemt snel af, vooral naarmate mensen ouder worden.

Cystic fibrosis: symptomen bij kinderen

Cystic fibrosis is een genetische ziekte. Het is daarom altijd al vanaf de geboorte aanwezig geweest. Maar de klassieke symptomen van cystische fibrose verschijnen niet altijd in de kindertijd. Er zijn echter vaak niet-specifieke tips die moeten worden opgevolgd. Dit geldt vooral als de familie al gevallen van cystische fibrose heeft gehad.

Symptomen in het spijsverteringskanaal

Een indicatie van een stofwisselingsstoornis is bijvoorbeeld een langdurig opgeblazen maag. De kinderen hebben vaak last van diarree. Bij pasgeborenen kan een zeer vertraagde eerste stoelgang (Kindspech) een aanwijzing zijn voor cystische fibrose. In veel gevallen is er sprake van groeiachterstand en stunt, ook al eten de kinderen met een hongerige eetlust. Constipatie als gevolg van de ziekte komt slechts in zeldzame gevallen voor.

Symptomen in de luchtwegen

Andere symptomen die kunnen wijzen op cystische fibrose zijn een ratelende ademhaling en ernstige rusteloosheid. Veel kinderen hebben last van chronische sinusitis. Dit is vooral merkbaar door pijn in het gezicht die niet precies kan worden gelokaliseerd. Neuspoliepen komen ook vaker voor bij kinderen met cystische fibrose dan bij gezonde kinderen.

Als kinderen langdurig last hebben van ademhalingsproblemen of indigestie, is het altijd raadzaam om uit voorzorg een arts te raadplegen. Bij kinderen kunnen al snel levensbedreigende situaties ontstaan omdat ze hun klachten niet zelf kunnen verwoorden of de ernst ervan niet kunnen inschatten.

Cystic fibrosis: oorzaken en risicofactoren

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De pathologische verandering zit op het zevende chromosoom in het zogenaamde CFTR-gen.

Het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane regulator gen) bevat de bouwinstructies voor een kanaal in het celmembraan waardoor chloride-ionen de cel binnenkomen. De defecte chloride-ionkanalen blokkeren het transport van zout naar bepaalde lichaamscellen bij patiënten met cystische fibrose.

De aangetaste kliercellen scheiden dan taai slijm af in plaats van de anders vloeibare afscheiding. In de longen, de neusbijholten, de pancreas, in de darm, in de galwegen en in de geslachtsklieren worden taaie slijmafscheidingen met een hoog zoutgehalte gevormd.

Cystic fibrosis: hoeveel risico loopt mijn kind?

Cystic fibrosis breekt pas uit als beide ouders een pathologisch veranderd CFTR-gen doorgeven aan hun kind. Deze ouders zijn meestal zelf allebei gezond - ze hebben een gezond en een defect CFTR-gen.

Mensen met cystische fibrose zijn slechts gedeeltelijk vruchtbaar. Sommige patiënten worden nog steeds ouders. Zieke vaders of moeders geven altijd een ziek gen door, aangezien beide CFTR-genen de informatie over cystische fibrose dragen. Uw kinderen worden echter pas ziek als zij ook een ziek gen van de andere ouder hebben gekregen.

Paren die gevallen van cystische fibrose in hun familie hebben gehad, moeten genetische counseling inwinnen voordat ze een zwangerschap plannen.

Dit is hoe cystische fibrose wordt geërfd

Cystic fibrosis komt alleen voor bij kinderen bij wie beide genen - dus die van de moeder en de vader - defect zijn. Kinderen die van hun ouders een gezond en een defect gen krijgen, worden niet ziek. Maar je kunt het defecte gen wel doorgeven.

Pre-implantatie diagnostiek

Ouders die taaislijmziekte zouden kunnen doorgeven aan hun kind kunnen profiteren van pre-implantatiediagnostiek. De eicellen worden eerst kunstmatig bevrucht. De eerste celdelingen vinden plaats in de reageerbuis (in vitro).

Voordat een op deze manier gecreëerd embryo in de baarmoeder van de vrouw wordt ingebracht, wordt het gecontroleerd op veranderde genetische eigenschappen.Er worden dan alleen embryo's geïmplanteerd die het zieke gen niet bevatten.

Los daarvan kan ook tijdens de zwangerschap worden onderzocht of het kind later taaislijmziekte krijgt.

Cystic fibrosis: onderzoeken en diagnose

In tegenstelling tot een paar jaar geleden screenen de meeste ziekenhuizen nu routinematig op pasgeborenen. Het omvat onder meer een onderzoek naar taaislijmziekte. Deelname aan dit screeningsproces is vrijwillig en vereist de toestemming van de ouders van de pasgeborene.

Screening in bloed en zweet

Bij de pasgeborene wordt bloed afgenomen voor screening. De test voor cystische fibrose kent verschillende fasen:

Bloedonderzoek: test voor verhoogde niveaus van immunoreactief trypsine (IRT) en pancreatitis-geassocieerd eiwit (PAP). Als er afwijkingen zijn, wordt de zweettest uitgevoerd.
Zweettest: Mensen met cystische fibrose hebben een significant hoger zoutgehalte in hun zweet dan gezonde mensen. Voor de cystic fibrosis zweettest wordt het gehalte aan de zouten natrium en chloride in lichaamszweet gemeten. Bij kinderen wordt zweet verzameld op de onderarm en vervolgens geanalyseerd. Als hier een vermoeden ontstaat, wordt een genetische test uitgevoerd.

genetische test

Bij patiënten met cystische fibrose wordt het zogenaamde CFTR-gen, dat de bouwinstructies geeft voor bepaalde ionkanalen, veranderd. Deze instructies zijn lang, ze bestaan uit ongeveer 6500 basenparen. Een fout kan overal in de code sluipen - taaislijmziekte kan dus gebaseerd zijn op verschillende genetische veranderingen (mutaties). Deze hebben verschillende effecten. Daarom worden alleen de belangrijkste afwijkingen in het CFTR-gen getest.

Als beide CFTR-genen, die van de vader en de moeder, een mutatie vertonen, bevestigt dit - samen met de positieve zweettest - de diagnose taaislijmziekte.

Familiegeschiedenis geeft aanwijzingen

Als er geen passende screening van pasgeborenen heeft plaatsgevonden en het vermoeden van taaislijmziekte later ontstaat, is de huisarts of een internist het juiste aanspreekpunt. In een eerste gesprek legt hij de medische geschiedenis vast (anamnese). Als cystische fibrose wordt vermoed, ligt de nadruk vooral op de familiegeschiedenis (zijn er bekende cystische fibrose-ziekten in de familie? Is een van de ouders bekend als drager van een defect CFTR-gen?).

onderzoeken

Er vindt dan een lichamelijk onderzoek plaats. De arts luistert naar de longen van de patiënt en scant zijn inwendige organen. Op deze manier kan hij al enkele andere ziekten uitsluiten die gepaard gaan met symptomen die lijken op cystische fibrose.

De zweettest en genentest, zoals hierboven beschreven, helpen ook als er een vermoeden is van cystische fibrose bij oudere kinderen, adolescenten of volwassenen.

Nadat de diagnose is gesteld, kan de arts via verschillende onderzoeken nagaan in hoeverre de inwendige organen zijn aangetast in hun functie en of er al complicaties of secundaire ziekten ontstaan. Dergelijke onderzoeken worden soms routinematig uitgevoerd om de progressie van cystische fibrose te volgen.

Met bloedonderzoek kan bijvoorbeeld worden vastgesteld of de insulinesecretie uit de pancreas is verminderd en de bloedsuikerspiegel is verhoogd - symptomen van diabetes. Ook zijn leverfunctiewaarden en de concentratie van vetoplosbare vitamines in het bloed te meten.

In ontlastingsmonsters worden de concentratie van het spijsverteringsenzym elastase (afkomstig van de alvleesklier) en de vetconcentratie bepaald.

Weefselmonsters uit de keel of het sputum van de patiënt worden in het laboratorium onderzocht op bacteriële infecties.

Beeldvormende procedures (zoals röntgenfoto's, computertomografie = CT) zijn ook vaak onthullend. Ze kunnen bijvoorbeeld worden gebruikt om longinfecties op te sporen. Neuspoliepen kunnen ook worden opgespoord met behulp van CT.

Longfunctiemetingen (longfunctietesten) laten zien hoe goed de longen werken.

Gezinsleden testen

Als taaislijmziekte in een gezin wordt aangetroffen, is het logisch dat ook alle andere gezinsleden een onderzoek ondergaan. Cystic fibrosis kan ook in milde vormen voorkomen. Dan duurt het vaak vele jaren voordat de taaislijmziekte met duidelijke symptomen merkbaar wordt. Toch zijn ook voor deze patiënten een vroege diagnose en behandeling van taaislijmziekte belangrijk om de levensverwachting te verhogen.

Cystic fibrosis: behandeling

Er is geen remedie voor cystische fibrose. Kinderen geboren met cystische fibrose zullen de rest van hun leven last hebben van de gevolgen van de ziekte. Met een combinatie van fysiotherapie, medicatie en inhalaties kan het ziekteverloop aanzienlijk worden vertraagd. Het primaire doel van de behandeling met cystische fibrose is om de getroffenen in staat te stellen een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Leren leven met de ziekte

Het is vooral belangrijk dat kinderen op de lange termijn leren omgaan met de ziekte. Kinderen met cystische fibrose moeten zo vroeg mogelijk leren wat de ziekte betekent en hoe deze het lichaam beïnvloedt. Een ziekenhuisverblijf met speciale trainingseenheden kan hiervoor nuttig zijn. Kinderen en ouders leren hoe ze moeten eten, wat sport is en hoe ze zich het beste kunnen gedragen in kritieke situaties. Ouders en kinderen worden ook geïnformeerd over hygiënemaatregelen (volgens de aanbevelingen van het Robert Koch Instituut): regelmatige en uitgebreide handhygiëne (handen wassen met water en zeep), geen gestoffeerde meubels en potplanten.

Hulp voor de longen

Er zijn verschillende mogelijkheden om de symptomen van cystische fibrose te behandelen. Welke van deze in individuele gevallen nuttig zijn, hangt af van de leeftijd van de patiënt en de ernst van de symptomen.

slijmoplossend middel

Patiënten met taaislijmziekte lijden het meest aan longproblemen. Regelmatige inademing met speciale additieven (mucolytica) maakt het taaie slijm los en vergemakkelijkt het ophoesten.

Luchtwegverwijders

Zogenaamde bèta-2-sympathicomimetica verwijden de bronchiën, waardoor ademen nog gemakkelijker wordt.

Geneesmiddelen voor luchtweginfecties

Slechte ventilatie van de longen maakt mensen met cystische fibrose vatbaarder voor bacteriële luchtweginfecties. De getroffenen moeten in een vroeg stadium met antibiotica worden behandeld. De behandelend arts schrijft vaak antibiotica voor om te inhaleren, omdat de actieve ingrediënten direct de doelplaats (longen) bereiken. Als alternatief of aanvullend kan de inname van antibiotica (bijvoorbeeld in de vorm van tabletten) geïndiceerd zijn.

Bij ernstige infecties moeten antibiotica vaak in de ader (intraveneus) worden toegediend. Dit kan nodig zijn bij chronische infecties met bijvoorbeeld Pseudomonas aeruginosa.

Schimmelinfecties van de luchtwegen kunnen worden behandeld met antischimmelmiddelen (antimycotica). Virusremmende medicijnen (antivirale middelen) kunnen vaak helpen bij virale luchtweginfecties.

Ontstekingsremmende medicijnen

Bij veel patiënten zijn de luchtwegen vaak of chronisch ontstoken. Vervolgens worden ontstekingsremmende medicijnen gebruikt, vooral glucocorticoïden (cortison). Ze kunnen worden ingeademd, via de mond worden ingenomen of in een ader worden toegediend.

CFTR-modulatoren

Sinds enkele jaren zijn er zogenaamde CFTR-modulatoren beschikbaar voor de behandeling van cystische fibrose. Deze medicijnen, die op lange termijn worden ingenomen, kunnen de functie verbeteren van de ionkanalen die defect zijn door de CFTR-mutatie. Dit kan de longfunctie van de patiënt verbeteren, het gewicht verhogen, het zoutgehalte in het zweet verlagen en de frequentie van longinfecties verminderen.

Dit zijn echter mutatiespecifieke therapieën, wat betekent: CFTR-modulatoren werken alleen met bepaalde mutaties en dus alleen voor bepaalde patiënten. Een paar voorbeelden:

Ivacaftor werd in 2012 goedgekeurd als de eerste CFTR-modulator. Het kan worden voorgeschreven aan baby's vanaf 12 maanden en met een gewicht van ten minste zeven kilogram als ze ten minste één zogenaamde gating-mutatie hebben (zoals G551D).

Patiënten met cystische fibrose van 12 jaar en ouder die twee exemplaren van de F508del-mutatie hebben, kunnen worden behandeld met een combinatie van de twee CFTR-modulatoren ivacaftor en lumacaftor.

Onderzoekers werken intensief aan andere medicijnen die zullen helpen tegen andere mutaties die ten grondslag liggen aan cystische fibrose.

Fysiotherapie

Verschillende fysiotherapietechnieken helpen de luchtwegen te bevrijden van hardnekkige bronchiale afscheidingen. Denk hierbij aan drainageopslag, vibratiedrainage, tikmassage en hoesttraining. Ouders van jonge kinderen met cystische fibrose kunnen deze ademhalingstherapietechnieken leren en dagelijks thuis toepassen. Oudere kinderen en volwassenen met cystische fibrose kunnen zelfstandig ademtherapie uitvoeren (na instructie van een therapeut).

Longtransplantatie - de laatste hoop

Als cystische fibrose ernstig is, is een longtransplantatie een optie. Hoe ingrijpend deze stap in eerste instantie ook mag lijken, veel patiënten kunnen daarna een leven leiden met aanzienlijk minder symptomen.

Goed eten voor cystische fibrose

Omdat bij cystische fibrose de spijsvertering verstoord is, moeten patiënten goed op hun voeding letten. Maaltijden moeten voldoende calorieën en eiwitten bevatten om een normale groei te ondersteunen. Een normale tot hoge vetinname wordt ook aanbevolen. Patiënten krijgen spijsverteringsenzymen om het gebruik van voedsel te ondersteunen. Er zijn ook preparaten met in vet oplosbare vitamines (A, D, E, K) en mineralen. Deze laatste vervangen de zouten die patiënten in grote hoeveelheden uitzweten.

Een bepaalde hoeveelheid keukenzout moet gedurende de dag met voedsel worden ingenomen. Dienovereenkomstig is er meer nodig bij hoge temperaturen, koorts, diarree, braken. Een mogelijk ijzertekort dient eenmaal per jaar te worden getest en bij een tekort te worden vervangen.

Zuigelingen met cystische fibrose

Baby's met cystische fibrose mogen de eerste vier maanden alleen moedermelk krijgen, zolang ze goed gedijen. Er zijn zelfs aanwijzingen dat borstvoeding gedurende meer dan zes maanden wordt geassocieerd met minder ernst van de ziekte. Onderzoek heeft aangetoond dat zuigelingen die borstvoeding krijgen een betere longfunctie en minder infecties hebben in de eerste drie levensjaren dan zuigelingen met cystische fibrose die flesvoeding krijgen.

Als borstvoeding niet mogelijk is, moeten zuigelingen commerciële flesvoeding krijgen als ze goed gedijen.

Als baby's met cystische fibrose niet goed gedijen, wordt een calorierijke zuigelingenvoeding aanbevolen (naast moedermelk voor zuigelingen die borstvoeding geven).

Voor wat betreft de introductie van aanvullende voeding gelden dezelfde aanbevelingen als voor gezonde kinderen: ouders dienen ten vroegste aan het begin van de 5e maand en uiterlijk aan het begin van de 7e maand te starten met bijvoeding.

Het dieet van kinderen met cystische fibrose moet worden afgestemd op hun behoeften, zodat de kleintjes kunnen gedijen volgens hun leeftijd. Zowel overgewicht als ondergewicht moeten worden vermeden. Een goede voeding is ook aan te raden. Je moet letten op goede voedingsvetten (met enkelvoudig onverzadigde en meervoudig onverzadigde vetzuren, omega-3 vetzuren).

De longfunctie of de groei van de longblaasjes wordt in de eerste levensjaren beïnvloed door de lichamelijke ontwikkeling. Daarom moeten kinderen met cystische fibrose in deze leeftijdsgroep regelmatig worden onderzocht op hun voedingstoestand (op basis van metingen van gewicht, lichaamslengte en hoofdomtrek).

Vaccinaties nemen

Vaccinaties zijn vooral belangrijk voor mensen met cystische fibrose. Bacteriën hebben het gemakkelijker met hen, en ze zijn vaak zieker dan patiënten die niet voorgespannen zijn.

In principe zouden kinderen met taaislijmziekte alle vaccinaties moeten krijgen die de Permanente Vaccinatiecommissie (STIKO) aanbeveelt voor gezonde nakomelingen. Daarnaast wordt een hepatitis A-vaccinatie aanbevolen voor kinderen van 12 maanden en ouder en een jaarlijkse griepvaccinatie met het tetravalent geïnactiveerde influenzavaccin voor kinderen van zes maanden en ouder. Voor baby's jonger dan zes maanden moeten alle gezinsleden en verzorgers worden ingeënt tegen griep om het kind te beschermen.

Kinderen met cystische fibrose kunnen ook een preventief medicijn (palivizumab) krijgen tegen de ziekteverwekker RSV (respiratoir syncytieel virus). Deze virussen, die over de hele wereld worden verspreid, kunnen luchtwegaandoeningen veroorzaken, vooral bij baby's en peuters.

Cystic fibrosis: ziekteverloop en prognose

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een verandering in de genetische samenstelling en is daarom ongeneeslijk. Over het algemeen zijn de levensverwachting en de kwaliteit van leven meestal aanzienlijk verminderd bij cystische fibrose. Zonder therapie verslechtert de gezondheidstoestand snel en de getroffenen leven meestal niet lang.

Met tijdige en consistente therapie kan het verloop van de ziekte aanzienlijk worden vertraagd. De patiënten leven nu aanzienlijk langer dan een paar jaar geleden. De gemiddelde levensverwachting met cystische fibrose is momenteel ongeveer 50 jaar. Maar ook veel patiënten worden ouder.

Complicaties en secundaire ziekten

Zelfs bij intensieve therapie kunnen bij cystische fibrose steeds weer complicaties optreden. Meestal treedt acute kortademigheid op als gevolg van slechte longventilatie. Afzonderlijke delen van de longen kunnen zelfs instorten (atelectase).

Chronische bronchitis of longontsteking ontwikkelt zich vaak. Schimmels kunnen ook de longen aantasten.

Bovendien kunnen verschuivingen in de vocht- en elektrolytenbalans schokken en storingen in de bloedsomloop veroorzaken.

Andere mogelijke complicaties en secundaire ziekten van cystische fibrose zijn:

chronische leverziekte, vooral cirrose van de lever
Ontsteking van de galblaas en galstenen
chronische pancreatitis
verstoorde hartfunctie
acute darmobstructie (ileus)
Intestinale invaginatie (invaginatie)
Ondervoeding
Suikerziekte
verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen en onvruchtbaarheid bij mannen

Cystic fibrosis: preventie?

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte, dus preventie is niet mogelijk. Mensen met een verhoogd familiaal risico moeten genetisch advies inwinnen als ze kinderen willen krijgen. Er wordt een genetische test uitgevoerd om te bepalen of het CFTR-gen is veranderd. Afhankelijk van het feit of een of beide partners het defecte gen dragen, kan het risico voor het nageslacht worden berekend.

Ondertussen is pre-implantatiediagnose (PGD) voor cystische fibrose in de meeste Europese landen mogelijk volgens de wettelijke bepalingen van het betreffende land. De eicellen worden buiten de baarmoeder bevrucht en alleen embryo's zonder de problematische cystische fibrose-genen worden gebruikt. Voorwaarde hiervoor is altijd de goedkeuring van een ethische commissie.

Extra informatie

Richtlijnen:

S2 consensusrichtlijn "Diagnose van cystische fibrose" van de Vereniging voor Kinderpneumologie
S3-richtlijn "Longziekte bij cystische fibrose" van de Vereniging voor Kinderpneumologie
S3-richtlijn: "Cystic fibrosis bij kinderen in de eerste twee levensjaren, diagnostiek en therapie" van de Vereniging voor Kinderpneumologie (GPP), de Duitse Vereniging voor Kinder- en Jeugdgeneeskunde (DGKJ) en anderen

Zelfhulpgroepen: