Chromosoomdefecten (defecten in de genetische samenstelling)

Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Het creëren van nieuw leven is een zeer complex proces dat op verschillende plaatsen mis kan gaan: Chromosoomafwijkingen zijn de mogelijke gevolgen. Hier kunt u zien hoe dergelijke afwijkingen in de genetische samenstelling ontstaan ​​en kunnen worden vastgesteld en wat ze voor het kind kunnen betekenen!

Wat zijn chromosomen?

Ieder mens heeft 46 chromosomen in elke lichaamscel, waarop de volledige genetische informatie is opgeslagen. Twee hiervan, X en Y, zijn de geslachtschromosomen. Deze 46 chromosomen zijn opgebouwd uit 23 paar chromosomen. De seksuele erfelijke aanleg bij meisjes wordt 46XX genoemd omdat het twee X-chromosomen heeft. Jongens hebben elk een X- en een Y-chromosoom, dus de genetische samenstelling wordt afgekort als 46XY.

Celdeling en bevruchting

De geslachtscellen (eicellen, zaadcellen) zijn de enige cellen in het lichaam die de helft van de chromosoomset hebben (23 chromosomen): de eicellen bevatten chromosoomset 23X in de kern, terwijl de kern van de zaadcellen ofwel een chromosoomset heeft 23X of 23Y.

Tijdens de bevruchting - d.w.z. de versmelting van ei- en zaadcellen - ontstaat er weer een cel met 46 chromosomen, waaruit het kind zich vervolgens ontwikkelt. Als de eicel (23X) zich heeft verenigd met een zaadcel van het type 23X, ontstaat er een meisje (46XX). Wanneer de eicel versmelt met een 23Y-type zaadcel, wordt het een jongen (46XY).

Een gezond kind kan zich ontwikkelen als er geen afwijkingen in de chromosomen bij de moeder en bij de vader zijn en de fusie en daaropvolgende celdelingen normaal verlopen.

Chromosoomdefecten

Er zijn een aantal manieren waarop afwijkingen van de normale chromosoomvolgorde (zogenaamde chromosoomafwijkingen) kunnen ontstaan. Dergelijke fouten kunnen voorkomen bij elke celdeling, inclusief de vorming van ei- en zaadcellen, maar ook bij de versmelting van ei- en zaadcellen tijdens de bevruchting.

Bij celdeling kunnen bijvoorbeeld de chromosomen verkeerd over de dochtercellen worden verdeeld. In de context van reproductie betekent dit dat het aantal chromosomen bij het kind wordt verminderd of verhoogd. De vorm van individuele chromosomen kan ook veranderen, er kan bijvoorbeeld een deel van afbreken (structurele chromosoomdefecten).

Sommige genetische afwijkingen kunnen ontstaan ​​door invloeden van buitenaf, zoals straling of chemicaliën. Afhankelijk van het type chromosoomverandering kunnen verschillende misvormingen of klinische beelden ontstaan.

Kinderen met een gebrekkige genetische samenstelling

• De bekendste chromosoomafwijking is trisomie 21 (syndroom van Down). Trisomie 21 betekent dat chromosoom nummer 21 drie keer aanwezig is in plaats van slechts twee keer. De getroffen kinderen worden geremd in hun ontwikkeling en hebben vaker misvormingen (zoals hartafwijkingen) dan andere kinderen.
• Kinderen met andere trisomieën (bijvoorbeeld drie chromosomen nr. 13 of 18) zijn ofwel helemaal niet levensvatbaar of hebben een aanzienlijk lagere levensverwachting dan gezonde kinderen en lijden aan ernstige handicaps.
• Als een foetus de genetische samenstelling 45X0 heeft, betekent dit dat het een geslachtschromosoom mist. Een meisje ontwikkelt dan het zogenaamde Turner-syndroom (Ullrich-Turner-syndroom). Vrouwen met deze erfelijke ziekte zijn kort, hebben een verwijde nekbasis (pterygium colli) en kunnen geen kinderen krijgen. Meestal zijn ze echter begaafd.

Onderzoek en diagnose van chromosomale afwijkingen

De genetische samenstelling van de foetus kan al in de baarmoeder worden onderzocht met behulp van verschillende technieken:

• Vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie). Het vruchtwater dat met een fijn hol naaldje wordt ingenomen, bevat cellen van het kind die kunnen worden onderzocht. Chemische analyses geven ook aanwijzingen voor een chromosomale ziekte.
• Placenta-onderzoek (vlokkentest) van de placenta van de placenta (CVS)
• Navelstrengpunctie: ultrageluid gecontroleerde bloedafname uit de navelstreng en onderzoek van de chromosomenset van de bloedcellen van het kind
• Directe punctie van de foetus: directe verwijdering van lichaamscellen van het kind of punctie van de urineblaas onder ultrasone controle
• Bloedonderzoek op chromosoomafwijkingen: Een chromosoomafwijking bij het ongeboren kind kunt u met een hoge, maar niet 100% zekerheid vaststellen. Er zijn echter fout-positieve en fout-negatieve bevindingen mogelijk, die dan verder moeten worden opgehelderd door de bovengenoemde onderzoeken.

Als er betrouwbare aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking die leidt tot een ernstige handicap bij het kind of onverenigbaar is met het leven, kan de zwangerschap worden afgebroken. Een abortus dient zo vroeg mogelijk te worden uitgevoerd - na uitgebreid advies van de ouders.

Tags:  Ziekten onvervulde kinderwens parasieten