chromosomen

Eva Rudolf-Müller is freelance schrijver in het medische team van Ze studeerde humane geneeskunde en krantenwetenschappen en heeft op beide gebieden herhaaldelijk gewerkt - als arts in de kliniek, als recensent en als medisch journalist voor verschillende vakbladen. Momenteel is zij werkzaam in de online journalistiek, waar een breed scala aan medicijnen aan iedereen wordt aangeboden.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Chromosomen zijn de dragers van genetische informatie en bevinden zich in de celkernen. Mensen hebben 46 chromosomen in hun lichaamscellen (uitzondering: geslachtscellen), waaronder 44 zogenaamde autosomen en twee geslachtschromosomen (gonosomen). Lees alles wat u moet weten over chromosomen: definitie, structuur, functie en belangrijke gezondheidsproblemen!

Wat is een chromosoom?

Chromosomen zijn de dragers van alle genetische informatie van een organisme en bevinden zich in de celkernen.

Meestal bestaan ​​de chromosomen als een staafachtige of haakachtige enkele streng, een chromatide genaamd. Men spreekt dan van een enkel chromatidechromosoom.

Kort voordat cellen en kernen zich delen, moeten de chromosomen verdubbeld worden. Hierdoor ontstaan ​​twee identieke chromatiden die op één punt (het centromeer) met elkaar verbonden zijn. De twee chromatiden van deze chromosomen met twee chromatiden worden uit elkaar getrokken tijdens nucleaire deling (mitose) bij het centromeer en naar tegenovergestelde celpolen. Daartussen vormt zich een nieuw celmembraan - er zijn twee nieuwe dochtercellen ontstaan, elk met een complete set chromosomen.

Chromosomen: structuur

Aan de ene kant bestaan ​​chromosomen uit DNA (Engelse afkorting voor desoxyribonucleïnezuur), dat de genetische informatie opslaat in de vorm van individuele genen. Aan de andere kant bevatten chromosomen speciale eiwitten (zoals histonen).

In de tijd tussen opeenvolgende celdelingen (interfase) worden chromosomen als chromatine in de celkern losgemaakt. Maar zodra een cel- en kerndeling plaatsvindt, wordt het chromatine overgebracht naar een dichter opeengepakte vorm van transport - de chromosomen.

Lees meer over chromatine in het artikel "Chromatine"

Hoeveel chromosomen heeft een mens?

Het normale aantal chromosomen (mensen) is 46 in alle genucleëerde lichaamscellen (behalve ei- en zaadcellen) Strikt genomen zijn er 22 paren autosomen en 2 geslachtschromosomen (gonosomen). Men spreekt hier van een dubbele (diploïde) set chromosomen.

In elk autosoompaar komt één exemplaar van de moeder en één van de vader. Hetzelfde geldt voor de twee geslachtschromosomen: elke ouder 'bijdrage' een gonosoom aan de conceptie (versmelting van ei- en zaadcellen).

De eicellen en zaadcellen (sperma) hebben een eenvoudige (haploïde) set chromosomen: Bij de vorming van de kiemcellen moet eerst de normale dubbele set chromosomen worden gehalveerd (in de loop van de zogenaamde reductiedeling of meiose) . Alleen op deze manier ontstaat door de versmelting van ei- en zaadcellen een cel met een dubbele set chromosomen, waaruit vervolgens een nieuwe persoon groeit.

Wat is de functie van chromosomen?

De chromosomen bevatten het volledige genetische materiaal van een organisme - bijvoorbeeld de genetische informatie over haarkleur, lichaamsgrootte en mogelijk ook het risico op bepaalde ziekten. In elke lichaamscel is echter alleen die genetische informatie actief die de cel nodig heeft voor zijn speciale functie. De andere genen worden uitgeschakeld.

De chromosomen bepalen ook het geslacht van een persoon: de geslachtschromosomen bij vrouwen zijn twee X-chromosomen. Mannen daarentegen hebben een X- en een Y-chromosoom als een paar gonosomen.

U kunt meer lezen over de gonosomen in de artikelen: "X-chromosoom" en "Y-chromosoom"

Waar bevinden zich chromosomen?

Ze bevinden zich in de kern van elke cel in het organisme - bij mensen, dieren en hogere planten.

Welke problemen kunnen chromosomen veroorzaken?

Een chromosoomafwijking (anomalie) is wanneer de structuur of het aantal chromosomen afwijkt van de "normale toestand". In het eerste geval is er sprake van een structurele en in het tweede geval van een numerieke afwijking.

Downsyndroom (trisomie 21) is een numerieke afwijking: er is een extra (derde) chromosoom 21. Typische symptomen zijn bijvoorbeeld kleine gestalte, platte achterkant van het hoofd, rond en plat gezicht en schuine ogen. Daarnaast zijn mensen met het syndroom van Down vatbaar voor onder meer hartafwijkingen, misvormingen in het spijsverteringskanaal, gehoor- en gezichtsstoornissen en leukemie. Vaak komen echter ook vaardigheden zoals een uitgesproken muzikaal talent naar voren.

Klinefelter-syndroom is een andere numerieke chromosoomafwijking. Het beïnvloedt het mannelijk geslacht: de getroffenen hebben een extra X-chromosoom. Mogelijke gevolgen: De testikels zijn erg klein, de borstklieren zijn vaak vergroot (gynaecomastie). Bovendien zijn de getroffenen meestal steriel.

Een andere chromosoomafwijking is het Ullrich-Turner-syndroom, dat voorkomt bij vrouwen: een van de twee X-chromosomen ontbreekt of heeft structurele defecten. Dit leidt meestal tot een kleine gestalte, misvormde eierstokken en onvruchtbaarheid.

Bij het zeldzame cat-cry-syndroom (cri-du-chat-syndroom) ontbreekt een deel van chromosoom 5. De getroffen baby's slaken een monotone hoge kreet zoals die van een kat. Daarnaast zijn een klein hoofd, een brede neusrug, een opvallend kleine onderkaak en psychomotorische en verstandelijke beperkingen symptomen van deze chromosoomafwijking.

Tags:  orgaansystemen onvervulde kinderwens gpp