Prenatale diagnose

Nicole Wendler is gepromoveerd in de biologie op het gebied van oncologie en immunologie. Als medisch redacteur, auteur en corrector werkt zij voor verschillende uitgeverijen, voor wie zij complexe en omvangrijke medische vraagstukken op een eenvoudige, beknopte en logische manier presenteert.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Prenatale diagnostiek omvat vrijwillige onderzoeken voor de bevalling die worden uitgevoerd naast de reguliere kraamzorg. De verschillende niet-invasieve en invasieve methoden worden gebruikt om gezondheidsrisico's bij het ongeboren kind in kaart te brengen. Hierdoor kan prenatale diagnostiek enerzijds angst bij aanstaande ouders wegnemen, maar anderzijds ook onzeker maken. Lees hier meer over de doelen, mogelijkheden en grenzen van prenatale diagnostiek.

Wat prenatale diagnostiek wel en niet kan doen?

"Het belangrijkste is gezond" was en is altijd de belangrijkste wens van alle aanstaande ouders. Moderne prenatale diagnostiek maakt het mogelijk informatie te verkrijgen over de gezondheidsontwikkeling van de baby in de vroege zwangerschap. Vanuit medisch oogpunt wordt prenatale diagnostiek daarom ingezet om ontwikkelingsstoornissen en afwijkingen bij het ongeboren kind in een vroeg stadium op te sporen, zodat in een vroeg stadium met de behandeling kan worden begonnen en complicaties zo mogelijk worden voorkomen.

Voor veel aanstaande ouders komt prenatale diagnostiek tegemoet aan hun toegenomen behoefte aan zekerheid: ze hopen dat prenatale onderzoeken hen de zekerheid geven van een gezond kind - een garantie die prenatale diagnostiek niet kan bieden.

De invasieve en niet-invasieve onderzoeksmethoden van de prenatale geneeskunde zijn een aanvulling op de gebruikelijke preventieve onderzoeken tijdens de zwangerschap, die uw gynaecoloog vastlegt in het kraamdossier.

Prenatale diagnostiek: methoden

Prenatale diagnostiek omvat zowel niet-invasieve als invasieve methoden. Bij niet-invasieve methoden is er geen indringing in het lichaam van de moeder of het kind. Waaronder:

Echografie (hoge resolutie, 3D)
Bloed Test
Screening in het eerste trimester

Niet-invasieve methoden voor prenatale diagnose hebben een laag risico, maar laten geen betrouwbare diagnose van een ziekte toe. Bij afwijkingen moeten daarom veelal invasieve prenatale onderzoeken volgen. Deze geven vrij betrouwbare diagnoses, maar ook hier blijft een exacte prognose van de omvang van de handicap moeilijk. Invasieve methoden voor prenatale diagnose omvatten:

Chorionische villus-sampling
Vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie)
Navelstrengpunctie (chordocentese)

Prenatale diagnostiek: counseling is belangrijk

Als onderdeel van de kraamzorg is uw gynaecoloog verplicht u prenatale diagnostiek aan te bieden en u te adviseren en te informeren. In principe heb je echter het recht om het niet te weten. U kunt hiervan gebruik maken en de arts uitdrukkelijk ontheffen van zijn informatieplicht.

Anders zal uw arts u de verschillende methoden van prenatale diagnose in detail uitleggen. Grenzen en alternatieven moeten ook worden genoemd. Vooral bij invasieve prenatale diagnostiek moet rekening worden gehouden met complicaties, ethische aspecten, angsten en gevolgen. Bespreek dit goed met uw gynaecoloog, zodat u de juiste beslissing voor of tegen een dergelijk onderzoek kunt nemen.

Genetische en psychosociale ondersteuning van menselijke genetici en psychologen kan ook helpen. U kunt ook een afspraak maken bij een centrum voor zwangerschapsbegeleiding. Betrek uw partner bij het besluitvormingsproces en woon met hem de counselingsessies bij.

Geduld is vereist na de procedure: de dagen voorafgaand aan de diagnose zijn vaak erg stressvol voor de aanstaande ouders. Als dit bij jou ook het geval is, moet je niet bang zijn om naar een consultatiebureau of een psycholoog te gaan.

Wat komt er na de prenatale diagnose?

Als de prenatale diagnose een abnormale bevinding laat zien, zien de ouders zichzelf in een moeilijke en stressvolle situatie. Naast emoties als shock, verdriet en woede, rijzen er veel vragen:

Is verdere prenatale diagnostiek nodig?
Zijn er therapeutische mogelijkheden tijdens de zwangerschap?
Kunnen intra-uteriene operaties (operaties in de baarmoeder) helpen?
Hoe ernstig is de handicap van het kind?
Welke therapieën zijn er na de bevalling?
Welke hulp en ondersteuning is er?
Hoe kan een leven met een gehandicapt kind worden aangepakt?
Moet de zwangerschap worden afgebroken?

Soms is het mogelijk om misvormingen van kinderen in de baarmoeder te corrigeren. Voor sommige ziekten zoals bloedarmoede of infecties kan de arts het kind helpen met bloedtransfusies of medicijnen tijdens de zwangerschap.

Voor veel genetische aandoeningen en ziekten is echter geen therapie mogelijk. De betrokken paren moeten dan een bewuste keuze voor of tegen het kind maken. Omdat prenatale diagnostiek heel vroeg in de zwangerschap mogelijk is, kan deze ook in een vroeg stadium worden afgebroken. Het is dan meestal veel minder belastend voor vrouwen dan in een vergevorderde zwangerschap.

Voor het onderzoek denkt u best na over de gevolgen van een positieve uitslag voor u persoonlijk. Als u het niet zeker weet, dient u zich vóór de prenatale diagnose uitgebreid te informeren. Ook als het voor u duidelijk is dat u uw kind - al dan niet gehandicapt - wilt hebben, kan prenatale diagnostiek om de volgende redenen nuttig zijn:

Ouders voorbereiden op de geboorte van een ziek kind
nauwlettend toezicht op de zwangerschap voor het welzijn van het kind (best mogelijke uitkomst)
De geboorte plannen in gespecialiseerde centra

Prenatale diagnostiek - pro & contra

Bezorgdheid over het wel of niet krijgen van een gezond kind zorgt ervoor dat veel zwangere vrouwen gebruik maken van de mogelijkheden van prenatale diagnostiek. Ze hopen dat de onderzoeken zekerheid en zekerheid bieden. Houd er echter rekening mee dat artsen misvormingen, handicaps, erfelijke ziekten of chromosoombeschadigingen bij het ongeboren kind kunnen detecteren met behulp van prenatale methoden. De werkelijke omvang van de handicap kan echter niet met zekerheid worden voorspeld. Het omgekeerde geldt: zelfs een onopvallende uitslag van de prenatale diagnose is geen absolute zekerheid voor een gezond kind.

Koppels moeten ook rekening houden met de volgende punten bij het kiezen voor of tegen prenatale diagnostiek:

Elke invasieve prenatale diagnose houdt een risico in. Soms zijn complicaties waarschijnlijker dan een gehandicapt kind.
Sommige prenatale onderzoeksresultaten hebben tijd nodig, die paren vaak in angst en onzekerheid ervaren.
In hoeverre prenatale diagnostiek angst oproept voor een gehandicapt kind of in hoeverre een negatief resultaat je juist kalmeert, blijft een kwestie van geschil.

Uiteindelijk moet elke zwangere vrouw (samen met haar partner) de voor- en nadelen en individuele ethische aspecten van prenatale diagnostiek onderzoeken. Het onderzoek zelf is ethisch neutraal. De gevolgen van een pathologische bevinding (afbreking van de zwangerschap bij een kind met een handicap) zijn ethisch belangrijk.

Tags: haar alcohol huismiddeltjes