De jacht op het stro

dr. Andrea Bannert werkt sinds 2013 bij De doctor in de biologie en geneeskunde deed aanvankelijk onderzoek in de microbiologie en is de expert van het team op de kleine dingen: bacteriën, virussen, moleculen en genen. Ze werkt ook als freelancer voor Bayerischer Rundfunk en verschillende wetenschappelijke tijdschriften en schrijft fantasyromans en kinderverhalen.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Hanna moet sterven. Hoewel er een medicijn is voor de dementie van haar kinderen. Kan het farmaceutische bedrijf in zo'n geval echt weigeren het medicijn af te staan ​​- alleen omdat het nog niet is goedgekeurd?

Hannah zit aan de knutseltafel en lijmt vleugels aan een vlinder. Het negenjarige meisje met het bruine, licht krullende haar houdt van knutselen. Maar dat kan ze straks niet meer. Omdat Hannah lijdt aan een zeldzame ziekte: neuronale ceroid lipofuscinosis type 2, of kortweg NCL2. Het schrift Hannah krabt op de vlinder is nauwelijks te ontcijferen. Hannah kan al niet meer goed lezen of schrijven - ze lijdt aan dementie. Naarmate de ziekte vordert, zal het ook afleren om te lopen en te spreken - en het zal blind worden. De jonge patiënten met NCL2 hebben ook vaak hallucinaties en epileptische aanvallen. De meesten sterven in hun tienerjaren.

Voor Hanna's ouders kwam de diagnose in februari als een grote schok. "Eerst moest ik naar buiten om te huilen", vertelde Hannah's moeder Stefanie Vogel aan Maar toen ontdekte de familie een medicijn dat Hannah zou kunnen helpen. De vangst: het bevindt zich nog in de klinische testfase en zal op zijn vroegst over twee tot drie jaar worden goedgekeurd. Het is te laat voor Hanna. "We zullen er alles aan doen om ervoor te zorgen dat Hannah de medicatie zo snel mogelijk krijgt", zegt de moeder. Maar is dat ook mogelijk?

Uitzonderingen toegestaan

Voordat een nieuw medicijn op de markt komt, moeten klinische studies bepalen of het werkt en of het wordt verdragen. In Duitsland bestaat echter de mogelijkheid van een zogenaamde individuele poging tot genezing. Als iemand terminaal ziek is zoals Hannah, mag de fabrikant het medicijn voor deze patiënt vrijgeven vóór goedkeuring, schrijft de Association of Research-Based Drug Manufacturers (vfa). Voorwaarde is dat alle andere therapiemogelijkheden zijn uitgeput en dat een arts wordt gevonden die de behandeling overneemt.

Kleine Hannah voldoet aan alle criteria voor een individuele poging tot genezing. Kinderen met NCL2 missen een specifiek enzym, tripeptidylpeptidase 1 (TPP 1). Dit is, om zo te zeggen, de eigen vuilophaaldienst van de cel. Zonder dit hopen wasachtige stoffen zich op in de weefsels. De gevoelige zenuwcellen sterven daardoor geleidelijk af.

Vervanging van celafvalverwijdering

"Het is logisch om de ontbrekende TPP 1 te vervangen", zegt professor Thorsten Marquardt van de Universiteit van Münster. De stofwisselingsdeskundige heeft vaak patiënten behandeld met nog niet goedgekeurde medicijnen. Hij zou ook toezicht houden op Hannah's therapie.

Cerliponase Alfa of BMN 190 is de naam van het medicijn van het Amerikaanse bedrijf Biomarin, dat Hannah's zenuwcellen zou kunnen bevrijden van afval. Om de kunstmatig geproduceerde enzymen direct ter plaatse te krijgen, wordt een buisje door een mini-gaatje in de bovenkant van de schedel rechtstreeks in de hersenen van de kinderen gestoken, die is aangesloten op een kleine opslagtank. Dit geeft dan continu het vervangende enzym af aan de zenuwcellen in de hersenen.

Geweigerde enzymvervangingstherapie

Een internationale klinische test met 24 NCL2-kinderen loopt al anderhalf jaar. Volgens de fabrikant is bij geen van de kleine proefpersonen de toestand verslechterd sinds ze met het middel begonnen. Sommigen melden zelfs een verbetering.

Maar Biomarin wil het levensreddende medicijn om Hannah te behandelen niet vrijgeven. Volgens vfa ligt de beslissing eigenlijk bij het op onderzoek gebaseerde farmaceutische bedrijf. Er moet worden afgewogen of er in een specifiek geval een kans of een risico is voor de patiënt.

Vecht tegen een farmaceutische reus

Op vraag van schrijft Biomarin zelfs dat de veiligheid en effectiviteit van het medicijn op dit moment nog niet voldoende zijn bewezen. Maar het argument blijft achter: “Er is geen alternatief voor Hannah. Over een tot twee jaar zijn haar hersenen zo verwoest dat ze zorg nodig heeft”, zegt Stefanie Vogel. Daarnaast verwijst het farmaceutisch bedrijf naar de “ethische verplichting” die men heeft jegens alle patiënten met NCL2, “die ook met de grootste urgentie wachten op nieuwe therapeutische opties.

Er bestaat daarom de vrees dat de goedkeuring van het medicijn zou kunnen worden uitgesteld als het zou worden vrijgegeven aan patiënten buiten het onderzoek. Het risico is zeker gegeven, namelijk als er iets misgaat in de individuele poging tot genezing. Dan kunnen deelnemers aan het onderzoek bijvoorbeeld afhaken of kan de vergunningverlenende instantie een negatief oordeel vellen, legt dr. Rolf Hömke van vfa vertelde over het probleem. In dat geval zouden andere patiënten juist langer op een medicijn moeten wachten. Bovenal zou Biomarin veel geld verliezen.

Hannah en haar familie willen dat niet accepteren. Je startte een petitie op change.org die in een mum van tijd door meer dan 200.000 mensen werd ondertekend. Het valt nog te bezien of ze de farmaceutische reus van gedachten kunnen doen veranderen. Hannah heeft ook een aanvraag ingediend voor een tweede klinische proef die in december begint. Niemand weet op dit moment hoe ver de ziekte zal zijn.

Link naar de collectie handtekeningen "Hoop voor Hannah":https://www.change.org/hannah

Tags:  Baby Kind slaap onvervulde kinderwens