Weeskinderen van de geneeskunde
Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.Sommige ziekten zijn zo zeldzaam dat nauwelijks een arts ze zal herkennen. Een netwerk van artsen en getroffenen wil daar verandering in brengen en de patiënten uit hun schimmige bestaan halen
Er leeft een leger wezen in de wereld. Alleen al in Duitsland wonen naar schatting vier miljoen mensen. Hierbij gaat het niet om ouderloze kinderen, maar om mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. "Weesziekten" - dit is het technische jargon dat ziekten wordt genoemd en die minder dan 5 op de 10.000 mensen treffen. Op 28 februari vestigt de Zeldzame Ziektendag "de aandacht op hun lot.
350 miljoen patiënten
Ongeveer 7.000 van dergelijke zeldzame malaises zijn al bekend - en in totaal worden de weinige getroffenen een hele armada van zieke mensen. "Naar schatting zijn 350 miljoen mensen getroffen, wat de derde grootste groep ter wereld is na de Chinezen en Indiërs", legt prof. Manfred Stuhrmann van de Hannover Medical School uit in een interview met . De menselijke geneticus is de coördinator van Orphanet Duitsland, een internationaal netwerk dat informatie geeft over zeldzame ziekten en diensten biedt aan artsen en patiënten. Samen met het patiëntenportaal "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.) organiseert het netwerk campagnes voor de Dag van de Zeldzame Ziekten op 28 februari.
Ziekten hebben zelden veel gezichten: sommige van de getroffenen, bijvoorbeeld wijlen jazzpianist Michel Petrucciani, lijden aan de glasvochtziekte osteogenesis imperfecta. Het wordt geassocieerd met talloze breuken, krommingen en kleine gestalte. Anderen hebben progeria, een ziekte waarbij kinderen snel ouder worden en op vijfjarige leeftijd ouderdomsziekten krijgen van een 80-jarige. Amyotrofische laterale sclerose (ALS), waarbij zenuwcellen vergaan en die uiteindelijk fataal aflopen, is ook een van de zeldzame ziekten. De Duitse kunstenaar Jörg Immendorff stierf aan haar.
Maak een vliegende start met zeldzame medicijnen
Het gebrek aan therapie is van toepassing op de meeste zeldzame ziekten - gezien het kleine aantal patiënten hebben de farmaceutische bedrijven lange tijd niet de moeite genomen om nieuwe geneesmiddelen te ontwikkelen. Natuurlijk zijn potentiële blockbuster-medicijnen die miljoenen keren worden voorgeschreven lucratiever - voor hoge bloeddruk en diabetes, depressie en pijn. "Deze trend wordt nu gekeerd", meldt Stuhrmann.
Want terwijl de markt voor de medicamenteuze behandeling van de belangrijkste wijdverbreide ziekten langzaam wordt begraasd, wordt de ontwikkeling van medicijnen voor zeldzame ziekten - zogenaamde "weesgeneesmiddelen" nu zelfs gesubsidieerd door de staat.
De octrooibescherming voor dergelijke actieve ingrediënten is genereuzer, maar vooral zijn de toelatingseisen minder streng. "Voor een ziekte die maar 50 mensen wereldwijd hebben, kun je geen dubbelblind onderzoek doen met honderden deelnemers", zegt de arts. De nieuwe ontwikkeling is een zegen voor patiënten: "De kans dat er een effectieve therapie wordt ontwikkeld is vandaag groter dan ooit."
Genetische fouten gladstrijken
Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is genetisch bepaald. Dit maakt niet alleen gentherapiemaatregelen mogelijk, die nog zeer riskant en dus ver weg zijn, maar ook de ontwikkeling van op maat gemaakte medicijnen die bijvoorbeeld de gevolgen van genetische defecten in de stofwisseling gladstrijken. Enkele nieuwe voorbereidingen staan op het punt klaar te zijn voor de markt. "Dit geldt ook voor medicijnen die gericht zijn op een heel speciale, zeer zeldzame genmutatie", zegt de wetenschapper.
Dokter-tot-dokter odyssee
De patiënten hebben echter niet alleen te kampen met de ziekte, maar ook met ongunstige omstandigheden: "Een van de grootste problemen is dat het meestal te lang duurt om de juiste diagnose te stellen", meldt Stuhrmann. De ziekten zijn zo zeldzaam dat artsen ze gewoon niet herkennen. Patiënten dwalen vaak jarenlang van arts naar arts. Dat veranderen is een van de hoofddoelen van Orphanet.
Dit heeft vaak dramatische gevolgen voor zover een tijdige diagnose de patiënt ernstige, mogelijk onherstelbare schade kan besparen. "Er zijn al therapeutische opties voor sommige zeldzame ziekten", meldt Stuhrmann. Bij sommige ernstige stofwisselingsziekten is een streng dieet vanaf de kindertijd voldoende om een grotendeels symptoomvrij leven te leiden.
Raster zoeken naar zeldzame ziekten
De wetenschapper eist daarom dat dergelijke ziekten al in de opleiding van artsen onder de aandacht worden gebracht. "De studenten hoeven niet alle 7000 ziektes paraat te hebben, maar moeten later in de praktijk wel in hun achterhoofd hebben dat ze bestaan."
Soms kunnen de symptomen door specialisten niet eens worden toegeschreven aan een bekende ziekte. In de VS worden dergelijke raadselachtige gevallen verwezen naar het Undiagnosed Diseases Program op de campus van de Amerikaanse National Institutes of Health. Een team van experts probeert daar de onverklaarbare symptomen op te sporen. Soms wordt een geheel nieuwe weesziekte ontdekt. Het feit dat er ook een effectieve behandeling is, is echter eerder uitzondering.
Voor de duizenden bekende zeldzame ziekten bestaan de eerste computerprogramma's die automatisch patiëntgegevens in dokterspraktijken doorzoeken op verborgen indicaties van zeldzame ziekten. Ook hiermee kan de diagnose niet volledig worden geautomatiseerd, maar de programma's zouden in ieder geval eerste vermoedens kunnen geven.
De tweede horde voor optimale zorg is dat de kandidaten vervolgens worden doorverwezen naar de juiste arts. "Een belangrijke maatregel zou zijn om passende expertisecentra op te richten", zegt Stuhrmann. Sommigen van hen bestaan al. Door het landelijke netwerk kon daar de juiste diagnose worden gesteld en de patiënt doorgestuurd naar de juiste specialist. De Hannoveraan weet: "Zelfs baanbrekende therapieën zijn nutteloos als ze de patiënt niet bereiken."
|
Extra informatie: Orphanet: Portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Alliantie van chronische zeldzame ziekten; Website: www.achse-online.de |
-infektion.jpg)
