Epilepsie: een genetische test gebruiken om het juiste medicijn te vinden
Christiane Fux studeerde journalistiek en psychologie in Hamburg. De ervaren medisch redacteur schrijft sinds 2001 tijdschriftartikelen, nieuws en feitelijke teksten over alle denkbare gezondheidsonderwerpen. Naast haar werk voor is Christiane Fux ook actief in proza. Haar eerste misdaadroman verscheen in 2012 en ze schrijft, ontwerpt en publiceert ook haar eigen misdaadspelen.
Meer berichten van Christiane Fux Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.MünchenEpilepsie kan verschillende oorzaken hebben. De behandeling is bijna net zo gevarieerd: wat bij de een helpt, werkt bij de ander helemaal niet. De slopende zoektocht naar het juiste medicijn kan binnenkort worden verkort met behulp van genetische tests. De eerste successen zijn er al.
Ongeveer 600.000 mensen in Duitsland lijden aan epilepsie. Bij ongeveer tweederde van de patiënten werken medicijnen heel goed - mensen leven zonder aanvallen. "Bij de anderen duurt het zoeken naar de juiste therapie langer of lukt het helemaal niet", zegt prof. Holger Lerche van de Universiteit van Tübingen.
Sommige patiënten blijven epileptische aanvallen houden. Anderen hebben last van bijwerkingen van de medicatie, zoals vermoeidheid, duizeligheid, tremoren of haaruitval. Tot nu toe was het nauwelijks mogelijk om te voorspellen of een medicijn goed zal werken of niet. Dan hoef je het alleen maar uit te proberen - soms jarenlang.
Effectiviteit voorspellen
Onderzoekers hopen deze patiënten te kunnen helpen met genetische analyses. Omdat ongeveer de helft van de epilepsie genetisch is. We kennen al meer dan 300 genen die epileptische aanvallen veroorzaken. "In het geval van sommige ernstige vormen van epilepsie kunnen we genetische analyse al gebruiken om de waarschijnlijke effectiviteit van bepaalde medicijnen te voorspellen", zei Lerche op de jaarlijkse bijeenkomst van de Duitse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie en Functionele Beeldvorming (DGKN).
Hartmedicatie voor epileptische aanvallen
Bij sommige kinderen veroorzaakt een mutatie ernstige epileptische aanvallen, die de kaliumkanalen in celmembranen aantasten. Dit verstoort onder andere de functie van de zenuwcellen.In dit geval helpen, naast anti-epileptica, actieve ingrediënten die anders worden gebruikt voor totaal verschillende ziekten en die de effecten van het genetische defect gedeeltelijk corrigeren. Dit omvat bijvoorbeeld kinidine, dat anders wordt voorgeschreven voor hartritmestoornissen.
Vet voedsel helpt sommige mensen
Bij andere kleine epilepsiepatiënten is het transport van suiker door de bloed-hersenbarrière verstoord. Medicijnen heb je niet nodig, een vetrijk dieet helpt. "In deze vorm voorkomt het grotendeels de aanvallen en verbetert het vaak de mentale ontwikkeling van de kinderen, die meestal verstoord is", legt epilepsie-expert Lerche uit.
Tot nu toe is genetische analyse voornamelijk gebruikt om patiënten te helpen bij wie epilepsie wordt veroorzaakt door een enkel gen. Dat zou in de toekomst moeten veranderen. Als onderdeel van een EU-project waarbij ook de Tübingen-wetenschappers betrokken zijn, onderzoeken Europese experts hoe genetische analyse ook kan worden gebruikt om de effectiviteit van epilepsiemedicijnen te voorspellen voor patiënten bij wie de aanvallen worden veroorzaakt door de interactie van verschillende defecte genen.
Storing met vele oorzaken
Epilepsie is een storing van de hersenen. Tijdens een aanval vuren zenuwcellen plotseling synchrone impulsen af en ontladen zichzelf. Naast genetische oorzaken kan epilepsie ook worden veroorzaakt door misvormingen van de hersenen, hersenbeschadiging door zwangerschaps- of bevallingscomplicaties, beroertes, hersentumoren, hersenontsteking of vergiftiging. (zie)
Bron:
Persbericht van de werkgroep van de Scientific Medical Societies op de DGKN-persconferentie, 19 maart 2015
