de ziekte van Paget

dr. med. Mira Seidel is een freelance schrijver voor het medische team van

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De ziekte van Paget (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) is een ziekte van de botten: op sommige plaatsen worden verdikte en misvormde botten gevormd. De oorzaak van de ziekte van Paget is tot nu toe onbekend; genetische factoren en virale infectie kunnen een rol spelen.Omdat veel patiënten helemaal geen symptomen vertonen, wordt de ziekte meestal laat of helemaal niet ontdekt. Bisfosfonaten zijn geschikte medicijnen voor therapie. Lees hier meer over de ziekte van Paget.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. M88

Ziekte van Paget: beschrijving

De ziekte van Paget is vernoemd naar de Britse chirurg Sir James Paget (1814-1899).

De term is eigenlijk een synoniem voor verschillende ziektebeelden: orthopedisten bedoelen met "ziekte van Paget" de botziekte osteodystrophia deformans. Gynaecologen noemen "Paget's ziekte van de tepel" een zeldzame vorm van kanker van de tepel. Er is ook "ziekte van Paget van de vulva", een pathologische verandering in weefsel in de schaamstreek. Hieronder wordt echter alleen de botziekte van Paget behandeld.

De ziekte van Paget begint meestal na de leeftijd van 40 jaar en is de tweede meest voorkomende botziekte na osteoporose. Ongeveer één tot twee procent van de 40-plussers in West-Europa wordt door de ziekte getroffen. Het komt het meest voor in Engeland, maar is zeer zeldzaam bij Aziaten en Afrikanen. Meer mannen krijgen het dan vrouwen.

Slechts ongeveer 30 procent van de gevallen van de ziekte van Paget wordt tijdens het leven gediagnosticeerd - dus er is een aanzienlijk aantal niet-gediagnosticeerde patiënten. Slechts één op de 25.000 inwoners heeft therapie nodig.

Ziekte van Paget: symptomen

Slechts tien procent van degenen die door de ziekte van Paget worden getroffen, vertoont symptomen zoals lokale pijn, terwijl 90 procent symptoomvrij is. In de meeste gevallen wordt de ziekte dan ook niet eens gediagnosticeerd.

Ziekte van Paget: bot-, gewrichts- en spierpijn

De verminderde botstabiliteit en vervorming bij de ziekte van Paget leiden tot pijnlijke scheuren en breuken in de botten. De getroffenen klagen over botpijn. Bovendien kan de veranderde botstatica een onjuiste belasting met spierspanning en aanhoudende spierpijn veroorzaken.

Als de ziekte van Paget voortschrijdt, ontwikkelen zich misvormingen als gevolg van botbreuken. Extreme vervormingen van de aangetaste botten, die ook van buitenaf zichtbaar zijn, kunnen vaak voorkomen. Typische voorbeelden zijn gebogen en dus verkorte schenen ("sabelscheenbeenderen") of een vergrote hoofdomtrek. Vaak passen hun hoeden niet langer bij de getroffenen.

In de aangrenzende gewrichten kan door de verkeerde uitlijning zogenaamde secundaire artrose ontstaan: de misvormde botten belasten de gewrichten overmatig, waardoor ze verslijten.

Ziekte van Paget: oververhitting

De ziekte van Paget verhoogt het botmetabolisme. Hierdoor ontstaan ​​nieuwe bloedvaten die leiden tot een verhoogde bloedstroom. De vaten zetten uit en ontbranden. Als het bot direct onder de huid zit, bijvoorbeeld op het scheenbeen, kan de verhoogde doorbloeding worden gevoeld als oververhitting.

Ziekte van Paget: zenuwcompressie

De ongecontroleerde botvorming bij de ziekte van Paget kan ook zenuwen beschadigen. Zenuwen of zelfs hersenweefsel kunnen bijvoorbeeld samengedrukt raken naarmate de schedel groter wordt.

Ziekte van Paget: gehoorverlies

Als zenuwen in het gebied van de schedel worden aangetast, treedt in 30 tot 50 procent van de gevallen gehoorverlies op. Dit komt door een verminderde geluidssensatie en, zeldzamer, stoornissen in de geluidsgeleiding, die terug te voeren zijn op benige gewrichtsbruggen in de gehoorbeentjes of compressie van de gehoorzenuwen.

Ziekte van Paget: kwaadaardige tumoren

Kwaadaardige tumoren ontwikkelen zich bij minder dan één procent van de patiënten met de ziekte van Paget met symptomen. Een osteosarcoom - een kwaadaardige bottumor die in de volksmond bekend staat als botkanker - ontwikkelt zich op de botten die door de ziekte zijn aangetast. Vooral de bekken-, dij- en humerusbotten worden aangetast. Getroffen patiënten merken dat de symptomen plotseling verergeren en de vervorming van het bot toeneemt. In het bloed kan een verhoging van alkalische fosfatase (een leverenzym) worden gedetecteerd.

Ziekte van Paget: oorzaken en risicofactoren

Botten zijn geen statische structuren, maar worden voortdurend opnieuw gemodelleerd. Daarbij zijn vooral twee verschillende celtypes betrokken: osteoclasten breken botsubstantie af, terwijl osteoblasten ze weer opbouwen. Bij een gezond persoon vindt dit proces gecoördineerd plaats - botvorming en -afbraak zijn in evenwicht.

Ziekte van Paget: onbalans

In tegenstelling tot gezonde botten verloopt het proces van botopbouw en -afbraak bij de ziekte van Paget niet uniform en gecoördineerd, maar systeemloos en regionaal verschillend. Pathologisch veranderde osteoclasten zijn hiervoor verantwoordelijk. Op de veranderde botgebieden worden zogenaamde gigantische osteoclasten gevonden - ze hebben tot honderd celkernen, terwijl een normale osteoclasten slechts drie tot twintig celkernen heeft. Deze osteoclasten zijn significant actiever dan de gezonde varianten en breken daardoor meer botsubstantie af.

Als reactie daarop proberen de lichamen van de patiënten met de ziekte van Paget nieuw botmateriaal te maken. Zones met stevigere botten liggen naast die met een verlaagd gehalte aan calciumcarbonaat. Het bot verandert van vorm, lijkt gezwollen, verdikt of vervormd of breekt sneller op plaatsen met een verlaagd calciumgehalte. De remodelleringsprocessen hebben vooral invloed op botten die zwaar worden gebruikt. Deze omvatten het bekken (bij ongeveer twee derde van de patiënten met de ziekte van Paget), dijen, schenen, schedelbotten (vanwege de kauwactiviteit) en lumbale wervelkolom.

Het is niet precies bekend waarom deze gigantische osteoclasten zich vormen bij de ziekte van Paget. Er wordt aangenomen dat een genetische aanleg hierbij een rol speelt. Experts bespreken ook of een infectie met bepaalde virussen (slow virus infectie) een rol speelt bij het ontstaan ​​van de ziekte van Paget. Met de elektronenmicroscoop vind je in de celkernen van de gigantische osteoclasten insluitsels die aan virussen doen denken. Deze insluitsels worden alleen gevonden in osteoclasten bij de ziekte van Paget, maar niet in andere botcellen.

Ziekte van Paget: onderzoeken en diagnose

Mensen met de ziekte van Paget zien niet altijd een arts over hun symptomen. De ziekte wordt vaak bij toeval ontdekt, bijvoorbeeld door veranderingen in bloedwaarden of in een röntgenfoto. De juiste persoon om contact op te nemen als u de ziekte van Paget vermoedt, is een specialist in interne geneeskunde en endocrinologie. U kunt echter eerst naar uw huisarts gaan, die zo nodig verder onderzoek kan regelen.

Ziekte van Paget: medische geschiedenis

Eerst zal de arts de medische geschiedenis nemen (anamnese). Want op basis van de symptomen die betrokkene beschrijft, kan de arts grofweg inschatten of de ziekte van Paget een mogelijke oorzaak is. Hij kan de volgende vragen stellen bij het afnemen van de anamnese:

• Heb je pijn? Waar komt deze pijn voor?
• Is de pijn gelokaliseerd in een specifiek gebied, bijvoorbeeld de rug, het hoofd of de gewrichten?
• Hoe lang is deze pijn er al?
• Heb je een verhoogde huidtemperatuur opgemerkt in de getroffen gebieden?
• Is uw hoofdomtrek veranderd of toegenomen? Past je hoed nog?
• Heeft u andere klachten zoals verlamming, verminderd gevoel, zicht of gehoor?

Ziekte van Paget: lichamelijk onderzoek

Na het vastleggen van uw medische geschiedenis zal de arts u kort onderzoeken. Hij scant zorgvuldig de aangedane plekken om een ​​indruk te krijgen van de intensiteit van de pijn. Ook controleert hij of er sprake is van verkeerde houdingen zoals misvormingen, contracturen of verkorting. In een zijvergelijking (rechter- en linkerkant van het lichaam) kan de arts zien of de spiermassa is afgenomen. Hij zal u ook vragen om in een lijn te lopen om te zien of uw gang vloeiend of mank is. Hij zal ook enkele functionele tests van de gewrichten en het bewegingsbereik uitvoeren.

Een paar neurologische onderzoeken kunnen ook nodig zijn om te testen of het wervelkanaal vernauwd is of het ruggenmerg is samengedrukt.

Ziekte van Paget: laboratoriumonderzoek

Een bloedtest toont meestal een verhoogd niveau van het enzym alkalische fosfatase (AP) aan bij mensen met de ziekte van Paget. Dit is een indicatie van een verhoogde activiteit van de osteoblasten, dat wil zeggen de cellen die bot opbouwen.

De activiteit van osteoclasten, de cellen die bot afbreken, kan ook worden bepaald door de hoeveelheid van het aminozuur hydroxyproline in de urine te meten.

Ziekte van Paget: röntgenfoto

Een röntgenonderzoek is noodzakelijk om de ziekte van Paget betrouwbaar te diagnosticeren. In de regel wordt het alleen uitgevoerd op de benige gebieden met klachten. Het verloop van de ziekte van Paget is verdeeld in drie fasen, die zichtbaar zijn op röntgenfoto's. Ze kunnen echter ook bij één patiënt tegelijk worden gedetecteerd:

• In de eerste fase is botverlies zichtbaar (osteolyse).
• In de tweede en meest voorkomende fase is een gemengd beeld van gebieden met botverlies en gebieden met verhard botmateriaal zichtbaar (osteosclerose).
• In de derde fase is vooral verharding met zwellingen en vervormingen van de aangetaste botten te zien. Het trabeculaire systeem (poreus bot) is ruwer en wordt afgewisseld met individuele botoplossende foci.

Ziekte van Paget: scintigrafie

Om andere botlaesies te zoeken, wordt een botscintigrafie uitgevoerd - een nucleair geneeskundig onderzoek dat tot 50 procent meer aangetaste botgebieden kan detecteren dan een röntgenonderzoek. Een radioactief gelabelde stof wordt in de bloedbaan van de patiënt toegediend. De stof wordt afgezet in het bot, vooral daar waar het een hoge metabolische activiteit heeft en bijzonder goed van bloed wordt voorzien. In een volgende röntgenfoto kan de ophoping van de stof in het bot en dus in gebieden met verhoogde botremodellering worden aangetoond.

Ziekte van Paget: computertomografie of magnetische resonantietomografie

Afhankelijk van de medische voorgeschiedenis en de resultaten van het lichamelijk onderzoek en de laboratoriumtesten, volgen verdere technische onderzoeken. Computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) kan worden gebruikt om te verduidelijken of de wervelkolom is aangetast door de ziekte van Paget.

Ziekte van Paget: botbiopsie

De diagnose "ziekte van Paget" kan meestal ondubbelzinnig worden gesteld door de typische veranderingen in het röntgenbeeld en de abnormale laboratoriumwaarden. In geval van twijfel kan echter een botbiopsie (verwijdering en onderzoek van een weefselmonster van aangetaste botten) worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Bovendien kunnen andere botziekten worden onderscheiden van de ziekte van Paget en kan een mogelijke kwaadaardige bottumor worden uitgesloten.

Ziekte van Paget: behandeling

De doelen van de behandeling van de ziekte van Paget zijn enerzijds pijnverlichting en anderzijds het stoppen van botremodellering en daarmee de verspreiding van de ziekte van Paget. Om deze doelen te bereiken, worden bisfosfonaten gebruikt als het favoriete medicijn bij de medicamenteuze behandeling van de ziekte van Paget. In sommige gevallen wordt ook calcitonine gegeven. Beide groepen actieve ingrediënten remmen de verhoogde botstofwisseling en dus vooral de overmatige botafbraak door de osteoclasten. Zo kunnen misvormingen en botbreuken worden voorkomen. Bovendien worden andere therapeutische maatregelen gebruikt voor de ziekte van Paget.

Ziekte van Paget: bisfosfonaten

Bisfosfonaten worden ofwel als orale medicatie ingenomen (zoals risedroninezuur) ofwel als infusie (zoals pamidroninezuur en zoledroninezuur).

In tabletvorm neemt de darm de actieve ingrediënten echter slecht op. Daarom moeten ze op een lege maag met een groot glas water worden ingenomen. Om de opname in de darm niet te belemmeren, mag u ongeveer een uur daarna niets meer eten. Ongeveer twee tot tien procent van de patiënten met de ziekte van Paget ervaart bijwerkingen zoals misselijkheid, buikpijn, braken of diarree na oraal gebruik van bisfosfonaten. Dit kan worden voorkomen als bisfosfonaten als infusie worden gegeven.

Behandeling van de ziekte van Paget met bisfosfonaten vindt plaats in cycli. De tabletten worden gedurende twee tot zes maanden dagelijks of eenmaal per week ingenomen. De infusietijd ligt tussen 15 minuten en vier uur, afhankelijk van de stof. De infusies worden gegeven met tussenpozen van vier weken tot drie maanden of als een korte infusie eenmaal per jaar. Dit laatste geldt voor het bisfosfonaat zoledronaat.

Ziekte van Paget: calcitonine

Als alternatief kan de ziekte van Paget worden behandeld met het hormoon calcitonine, dat ook de activiteit van de osteoclasten remt. Het lijkt echter minder effectief te zijn dan bisfosiet.

Patiënten krijgen calcitonine in de vorm van een spuit of via de neus met een neusspray. Oraal gebruik is niet mogelijk omdat het maagzuur het hormoon zou vernietigen. Bij een relatief groot aantal patiënten leidt calcitonine tot bijwerkingen en intolerantiereacties, voornamelijk tot roodheid van de huid, maar ook tot misselijkheid en braken.

Ziekte van Paget: pijnbestrijding en chirurgische therapie

Als patiënten met de ziekte van Paget last hebben van aanhoudende pijn, toenemende botvervormingen, fracturen en secundaire artrose, vooral in de benen, kunnen pijnmedicatie en chirurgische behandeling noodzakelijk zijn.

Paracetamol is de eerste keuze voor medicamenteuze pijntherapie. Symptomen kunnen ook worden verlicht met fysieke maatregelen zoals fysiotherapie, massage, elektrische en balneotherapie en lokale injecties. Het aanbrengen van warmte wordt niet aanbevolen omdat de botten van de ziekte van Paget al oververhit zijn.

Bij dijbeenbreuken en gevorderde artrose van het heup- en kniegewricht kan een operatie zinvol zijn. Als neurologische symptomen zoals verlamming of loopstoornissen optreden als gevolg van zenuwcompressie als gevolg van botvervorming in het gebied van het wervelkanaal, moet een operatie aan de wervelkolom worden uitgevoerd.

Ziekte van Paget: andere therapeutische maatregelen

Er moet ook worden gezorgd voor voldoende inname van calcium en vitamine D, omdat deze een belangrijke rol spelen bij het botmetabolisme. Calcium moet met bisfosfonaten worden ingenomen met een tijdsinterval van twee uur, anders zal hun absorptie verslechteren.

Ziekte van Paget: ziekteverloop en prognose

Patiënten met de ziekte van Paget hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige bottumor (osteosarcoom). Regelmatige medische controles zijn daarom een ​​must voor de ziekte van Paget. Om de voortgang te controleren, moet de bloedspiegel van alkalische fosfatase (AP) drie maanden na het begin van de therapie en vervolgens elke zes maanden worden bepaald. Als de pijn opnieuw optreedt, moet zo nodig opnieuw röntgenfoto's worden gemaakt om andere mogelijke ziekten uit te sluiten.

De prognose voor de ziekte van Paget is goed, maar het hangt ook af van hoe ernstig de ziekte is. Bij sommige patiënten wordt slechts een beperkt deel van de botten aangetast. Botkanker (Paget-sarcoom) ontwikkelt zich in ongeveer één procent van de gevallen. In dit geval is een operatie zo vroeg mogelijk vereist.

Ondanks de min of meer ernstige lichamelijke beperkingen wordt de levensverwachting van de ziekte van Paget meestal niet verkort.

Tags:  tcm boekentip palliatieve geneeskunde