Factor V Leiden

dr. med. Julia Schwarz is een freelance schrijver op de medische afdeling van

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Factor V-ziekte, ook wel APC-resistentie genoemd, veroorzaakt een erfelijke ziekte die de bloedstolling verstoort. Dit betekent dat de getroffenen een hoger risico hebben op het ontwikkelen van een trombose. Wordt de ziekte veroorzaakt door een genetische mutatie in bloedstollingsfactor V (vijf).Factor V Leiden therapie omvat vooral maatregelen ter preventie en behandeling van trombose. Lees hier alles wat u moet weten over factor V-lijden.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. D68

Factor V Leiden: beschrijving

Factor V lijden (spreek uit: “factor vijf lijden”) is een mutatie van het gen waarop de blauwdruk voor factor V (vijf) van het stollingssysteem te vinden is. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse stad Leiden, waar het voor het eerst werd ontdekt.

De factor V Leiden-mutatie leidt tot zogenaamde APC-resistentie. Factor V Leiden wordt vaak gebruikt als synoniem voor APC-resistentie. In feite beschrijft het alleen de genetische mutatie, niet de ziekte zelf.Bij de getroffenen leidt de genetische verandering ertoe dat het bloed gemakkelijker samenklontert. Dit verhoogt het risico op trombose (veneuze bloedstolsels).

Artsen verwijzen over het algemeen naar een aandoening die het risico op trombose verhoogt als trombofilie. APC-resistentie is de meest voorkomende genetische trombofilie in Europa. Alleen al in Duitsland is de mutatie in het genetische materiaal over het algemeen aanwezig bij ongeveer zeven procent van de bevolking.

De ernst van de ziekte hangt echter af van het feit of beide ouders (homozygoot) of slechts één ouder (heterozygoot) het veranderde gen hebben doorgegeven. Mensen met heterozygote factor V-ziekte hebben ongeveer vijf tot tien keer meer kans op het ontwikkelen van trombose. Als een defect gen van beide ouders wordt geërfd, wordt het risico op trombose wel 50 tot 100 keer verhoogd. Deze homozygote Factor V Leiden-mutatie is echter veel zeldzamer - het treft slechts 0,2 procent van de bevolking.

Opvallend is dat APC-resistentie alleen voorkomt bij mensen van Europese afkomst. Factor V-ziekte komt niet voor bij de inheemse bevolking van Afrika, Azië, Amerika en Australië. Onderzoekers suggereren dat de genetische verandering in de evolutie een overlevingsvoordeel kan zijn geweest. Want bij verwondingen kan het helpen als het bloed snel stolt, zodat er een zekere bescherming tegen doodbloeden wordt geboden. Tegelijkertijd is de levensverwachting bij mensen met factor V-ziekte meestal niet beperkt, daarom was er geen nadeel in de evolutie.

Factor V Leiden: Symptomen

De APC-resistentie (factor V Leiden-mutatie) is vaak lange tijd volledig klachtenvrij. De ziekte wordt meestal pas ontdekt als er een bloedstolsel (trombose) ontstaat door de verhoogde bloedstolling. Deze bloedstolsels tasten vooral de veneuze vaten aan, d.w.z. bloedvaten die zuurstofarm bloed naar het hart transporteren.

Meestal ontstaat een trombose in de diepe aderen van het been (= diepe veneuze trombose, DVT). Dit leidt tot een pijnlijk gezwollen been, dat ook merkbaar warm en donkerrood tot paars van kleur is. Het wordt gevaarlijk als het bloedstolsel uit het been verder in de bloedbaan wordt getransporteerd en via het hart de longen bereikt. Daar kan het bloedvaten in de longen verstoppen (longembolie). Longembolie wordt meestal geassocieerd met pijn en kortademigheid en kan acuut levensbedreigend zijn.

Tot op heden is er onvoldoende bewijs dat factor V-ziekte ook leidt tot bloedstolselvorming in arteriële bloedvaten. De APC-resistentie verhoogt niet de frequentie van bloedstolsels in de kransslagaders (-> hartaanval) en in de hersenvaten (-> beroerte). Er zijn echter aanwijzingen dat vrouwen met APC-resistentie meer kans hebben op miskramen.

Factor V Leiden: oorzaken en risicofactoren

De meest voorkomende oorzaak van APC-resistentie is de factor V Leiden-mutatie. Onder een mutatie wordt in het algemeen verstaan ​​een verandering binnen een gen. Deze mutatie wordt dominant overgeërfd in factor V Leiden. Dit betekent dat zelfs degenen die slechts één ziek gen hebben, maar ook één gezond gen, een verhoogd risico op bloedstolsels hebben. Als echter de genen van beide chromosomen worden aangetast, neemt het risico weer aanzienlijk toe.

Factor V Leiden-mutatie leidt tot overmatige bloedstolling

Bloedstolling is een zeer complex proces. Het hoofdbestanddeel van de bloedstolling zijn de zogenaamde stollingsfactoren. Dit zijn verschillende eiwitten die samenwerken om ervoor te zorgen dat het bloed samenklontert. Een daarvan is factor V, die in de lever wordt gevormd.

In de Factor V Leiden-mutatie is de structuur van het aangetaste eiwit minimaal veranderd vanwege de genetische verkeerde informatie. Maar dit heeft gevolgen: normaal gesproken voorkomt de antagonist van factor V, geactiveerd proteïne C (APC), overmatige bloedstolling. Door de licht gewijzigde structuur van factor V kan de APC factor V niet meer remmen. Er wordt ook gezegd dat factor V “resistent” is. Daarom wordt de ziekte ook wel "APC-resistentie" genoemd.

Trombose risicofactoren

Een trombose treedt in ongeveer 60 procent van de gevallen spontaan op met factor V-lijden, dus zonder verdere risicofactoren. Bij ongeveer 40 procent zijn waarschijnlijk ook andere risicofactoren voor trombose verantwoordelijk. Deze omvatten het gebruik van hormonale anticonceptiva (bijvoorbeeld de pil), zwangerschap en bevalling, obesitas, chirurgie en langdurige immobilisatie. Immobilisatie houdt in dat een persoon niet voldoende kan bewegen, bijvoorbeeld door een operatie. Reizen, vooral langdurig in de auto, bus of vliegtuig blijven, kan ook de vorming van trombose bevorderen.

Factor V Leiden: onderzoeken en diagnose

De juiste persoon om contact op te nemen als u een factor V-ziekte vermoedt, is een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematoloog). De meeste mensen gaan naar deze arts als er al een trombose is opgetreden en naar de oorzaak wordt gezocht. Vooral als de trombose is opgetreden vóór de leeftijd van 45 jaar, moet altijd worden gecontroleerd of APC-resistentie mogelijk de trigger was voor de trombose.

Op de afspraak van de arts zal de arts u in een gesprek (anamnese) eerst enkele vragen stellen over de huidige symptomen en eventuele eerdere ziektes. Mogelijke vragen van de arts kunnen zijn:

• Heeft u een bloedstolsel (trombose) gehad? Zo ja, op welk lichaamsdeel?
• Heeft u al meerdere trombose gehad?
• Heeft iemand in uw familie al een trombose gehad?
• Heb je ooit een miskraam gehad?
• Gebruikt u hormonale anticonceptiemedicatie?

De eerste stap is een bloedonderzoek na het anamnesegesprek dat een factor V-ziekte een bloedstollingsstoornis is. De tijd die het bloed nodig heeft om te stollen (stollingstijd) wordt gemeten. Om de APC-resistentie te verduidelijken wordt geanalyseerd wat de stollingstijd is na toevoeging van geactiveerd proteïne C. Normaal gesproken zou deze langer moeten zijn omdat het geactiveerde proteïne C factor V en dus de bloedstolling remt bij gezonde mensen. In het geval van de factor V Leiden-mutatie verandert de toevoeging van geactiveerd proteïne C de stollingstijd niet.

Als het bloedonderzoek APC-resistentie heeft gevonden, moet dan worden gecontroleerd of een factor V Leiden-mutatie hiervoor verantwoordelijk is. Want theoretisch kunnen ook andere ziekten leiden tot APC-resistentie.

Om dit op te helderen wordt een genetische test uitgevoerd. Op moleculair biologisch niveau kan worden nagegaan of het typische genetische defect (factor V Leiden-mutatie) bestaat of niet. Bovendien kan precies worden beoordeeld hoe ernstig het gendefect is, d.w.z. of beide genkopieën het defect dragen of slechts één van de twee genkopieën het gendefect heeft. Dit onderscheid is van belang om het risico op trombose beter in te kunnen schatten en de therapie beter te kunnen plannen.

Factor V Leiden: behandeling

Omdat APC-resistentie een genetische ziekte is door een factor V Leiden-mutatie, is het nog niet mogelijk geweest om de oorzaak te behandelen. Factor V Leiden-therapie is alleen nodig in twee situaties: ten eerste wanneer een acute trombose is opgetreden en ten tweede wanneer een trombose in bepaalde risicosituaties in ieder geval waarschijnlijk is. Dan is preventieve behandeling (tromboseprofylaxe) noodzakelijk.

Acute trombose wordt meestal behandeld met heparines en zogenaamde vitamine K-antagonisten ("coumarines"). Daarna duurt de antistollingstherapie minimaal zes maanden. In het geval van een homozygote factor V-ziekte kan de behandelingsduur nog langer zijn, omdat ook het risico op trombose groter is. Vitamine K-antagonisten worden gebruikt voor permanente tromboseprofylaxe omdat ze verkrijgbaar zijn in tabletvorm. De heparines zijn daarentegen alleen verkrijgbaar als injectiespuiten, daarom zou langdurig gebruik ermee problematisch zijn.

Heparines

Deze werkzame stof lost een bloedstolsel op en voorkomt de bloedstolling. Heparine wordt onder de huid (subcutaan) of direct in de ader (intraveneus) geïnjecteerd, daarom is dit medicijn bijzonder geschikt voor kortdurend gebruik. De toediening van heparine wordt meestal goed verdragen. In zeldzame gevallen zijn bijwerkingen een gebrek aan bloedplaatjes veroorzaakt door heparine (HIT 1 of HIT 2) en dus een verhoogde neiging tot bloeden. Zwangere patiënten met factor V-ziekte worden meestal altijd gehepariniseerd omdat dit medicijn goed wordt verdragen en geen gevaar oplevert voor het ongeboren kind.

Vitamine K-antagonisten ("coumarines")

Vitamine K speelt een belangrijke rol bij de bloedstolling; het is essentieel voor de vorming van stollingsfactoren. Vitamine K-antagonisten verminderen de aanmaak van vitamine K. Hierdoor worden de stollingsfactoren niet meer in voldoende hoeveelheden gevormd om bloedstolling te voorkomen. Artsen zeggen dat de coumarines het bloed "verdunnen". Hoewel deze term wetenschappelijk niet correct is, maakt het wel duidelijk dat de stolling door deze medicijnen wordt verminderd.

Als een ongewenst effect van het geneesmiddel kunnen echter hevige bloedingen optreden omdat het bloed praktisch niet stolt. Dit is vooral problematisch bij blessures. De juiste dosering van de vitamine K-antagonisten is gebaseerd op regelmatig bloedonderzoek, waarbij de zogenaamde Quick-waarde wordt bepaald (= tromboplastinetijd = TPZ). In de tussentijd wordt echter de INR (International Normalized Ratio) gegeven in plaats van de Quick-waarde zodat de waarden van verschillende laboratoria beter met elkaar vergeleken kunnen worden. Voor tromboseprofylaxe is de streefwaarde van de INR 2,0-3,0. (Zonder bloedverdunning is de INR 1,0). Vanwege de mogelijk ernstige bijwerkingen van een overdosis, moeten coumarinen altijd precies volgens de instructies van de arts worden ingenomen. Ze mogen niet tijdens de zwangerschap worden gebruikt omdat ze teratogeen zijn.

Nieuwe orale anticoagulantia

Daarnaast zijn sinds enkele jaren de zogenaamde “nieuwe orale anticoagulantia” (NOAC) beschikbaar. Deze omvatten actieve ingrediënten zoals dabigatran en rivaroxaban. Deze medicijnen kunnen worden gebruikt in plaats van de vitamine K-antagonisten. Welke arts kiest, hangt af van de individuele situatie, bijvoorbeeld welke andere ziekten er nog kunnen zijn.

Factor V Leiden: zwangerschap

Mensen met Factor V Leiden vragen zich vaak af of de aandoening invloed heeft op een eventuele zwangerschap. Door de hormonale verandering verhoogt zwangerschap in het algemeen het risico op trombose voor alle vrouwen. Bij vrouwen met APC-resistentie wordt deze daarom tijdens de zwangerschap verder verhoogd. Dit vormt een gevaar voor zowel de moeder als het ongeboren kind.Vrouwen met APC-resistentie hebben meer last van spontane abortussen (spontane abortussen). Maar: Bij adequate tromboseprofylaxe met heparine vormt factor V-ziekte geen fundamenteel obstakel voor de kinderwens.

Of tromboseprofylaxe tijdens de zwangerschap wordt gebruikt, hangt af van de ernst van het factor V-defect: Bij vrouwen met heterozygote factor V-ziekte wordt tromboseprofylaxe tijdens de zwangerschap alleen aanbevolen als de vrouw andere risicofactoren voor trombose heeft, zoals obesitas of spataderen heeft. Bij zwangere vrouwen met homozygote factor V-ziekte daarentegen wordt tromboseprofylaxe in het algemeen gedurende de gehele zwangerschap en tot acht weken na de bevalling uitgevoerd.

Factor V Leiden: ziekteverloop en prognose

De oorzaak van het genetisch defect kan niet worden behandeld. Factor V-ziekte verhoogt het risico op trombose matig (vijf- tot tienvoudig) bij heterozygote factor V-ziekte en zeer aanzienlijk bij homozygote factor V-ziekte (50-100-voudig). Als factor V-ziekte echter tijdig wordt gesignaleerd, kunnen aanpassingen van de levensstijl het risico op trombose aanzienlijk verminderen. Het afzien van nicotine en mogelijk gewichtsverlies zijn hierbij nuttig. Vrouwen met de ziekte van Factor V moeten hun gynaecoloog vragen naar alternatieven voor hormonale anticonceptie. Gezonde voeding en beweging hebben ook een preventieve werking tegen trombose. Als bij een trombose direct gestart wordt met bloedverdunnende medicatie, is de prognose redelijk goed. Dergelijke bloedstolsels kunnen echter terugkeren bij mensen met factor V-ziekte.

Tags:  roken huid preventie