Chorionische villus-sampling

Nicole Wendler is gepromoveerd in de biologie op het gebied van oncologie en immunologie. Als medisch redacteur, auteur en corrector werkt zij voor verschillende uitgeverijen, voor wie zij complexe en omvangrijke medische vraagstukken op een eenvoudige, beknopte en logische manier presenteert.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De vlokkentest of chorionbiopsie is een vrijwillig onderzoek uit het veld van de prenatale (=prenatale) diagnostiek. Met weefsel uit de placenta kunnen chromosomale veranderingen en genetische ziekten in een vroeg stadium van de zwangerschap bij het ongeboren kind worden opgespoord. Lees hier meer over de procedure, voordelen en risico's van de vlokkentest - en de verschillen met de vruchtwatertest.

Chorionic Villi-biopsie: wat zijn Chorionic Villi?

In de baarmoeder zwemt de baby in het vruchtwater in de vruchtzak. Het buitenmembraan van deze vruchtzak is het chorion, dat in het begin van de zwangerschap de chorionvlokken vormt. Deze vingervormige uitsteeksels vormen het contactpunt tussen moederlijk en kindbloed. Hier vindt de uitwisseling van zuurstof en voedingsstoffen tussen moeder en kind plaats. Vanaf de 14e week van de zwangerschap (SSW) spreken experts van placentavilli.

De villi zijn genetisch afgeleid van de foetus.Cellen verkregen uit het chorion geven zo betrouwbare informatie over erfelijke ziekten, aangeboren stofwisselingsziekten en chromosoomafwijkingen bij het kind.

Chorionic villus sampling: welke ziekten kunnen worden opgespoord?

Chorionic villus-bemonstering kan ziekten bij de ongeborenen identificeren die te wijten zijn aan een veranderde chromosoomstructuur of -nummer. Ook kunnen familiale erfelijke ziekten (stofwisselingsstoornissen) worden geïdentificeerd. Onder andere kan het volgende worden geverifieerd:

• Trisomie 13 (Patau-syndroom)
• Trisomie 18 (Edwards-syndroom)
• Trisomie 21 (syndroom van Down)
• verschillende erfelijke stofwisselingsziekten en andere erfelijke ziekten zoals cystische fibrose, hemofilie (hemofilie) of spierafbraak (spierdystrofie)

Misvormingen zoals hartafwijkingen kunnen niet worden vastgesteld met een vlokkentest. Hiervoor zijn echografieën nodig vanaf ongeveer de 20e week van de zwangerschap. Neurale buisdefecten zoals een open rug (spina bifida) of anencefalie (gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de grote en andere hersengebieden, evenals het dak van de schedel) kunnen alleen worden gediagnosticeerd met de vruchtwaterpunctie. Hetzelfde geldt voor misvormingen van de buikwand en bloedgroepincompatibiliteit tussen moeder en kind.

Wanneer wordt een vlokkentest aanbevolen?

Als de kans op prenataal diagnosticeerbare ziekten of chromosoomafwijkingen groter is, zal uw gynaecoloog u adviseren om een ​​vlokkentest te laten doen. Een dergelijk verhoogd risico bestaat in de volgende gevallen:

• De zwangere vrouw is ouder dan 35 jaar.
• De zwangere vrouw is al bevallen van een kind met een erfelijke ziekte of een chromosoomafwijking.
• De zwangere vrouw of de vader van het ongeboren kind heeft een genetisch defect.
• Erfelijke ziekten zijn bekend in de families van de aanstaande ouders.
• Bij echografisch onderzoek zijn bij het ongeboren kind afwijkingen gevonden (zoals verdikte nekplooien).

Wanneer wordt de vlokkentest uitgevoerd?

Een vlokkentest is mogelijk vanaf de 10e tot 12e week van de zwangerschap (SSW) en dus iets eerder dan de vruchtwatertest (14e tot 16e week van de zwangerschap).

Hoe werkt de vlokkentest precies?

Na een uitgebreid medisch consult over de voordelen en risico's van de vlokkentest, moet u schriftelijk akkoord gaan met de procedure. Het gehele onderzoek wordt poliklinisch en meestal zonder verdoving uitgevoerd. Eerst controleert uw gynaecoloog de ligging van de placenta, de ligging en de leeftijd van het kind tijdens een echografisch onderzoek. Daarna volgt de eigenlijke vlokkentest, waarbij er twee mogelijke procedures zijn: de zogenaamde transcervicale (via de vagina) of de transabdominale vlokkentest (via de buikwand). Bij beide procedures blijft de vruchtholte onaangeroerd, zodat verwonding van het kind onwaarschijnlijk is.

Transabdominale vlokkentest: bij een echografisch onderzoek kiest de arts eerst een geschikte punctieplaats. Daar steekt hij dan een dunne priknaald over de buikwand en duwt deze voorzichtig in de placenta om een ​​kleine hoeveelheid weefsel (20 tot 30 milligram) uit het chorion te verwijderen. De arts controleert het hele proces zorgvuldig met behulp van de ultrasone monitor.

Transcervicale vlokkentest: Bij de transcervicale vlokkentest wordt weefsel niet verwijderd met een naald door de buikwand, maar met een dunne katheter door de vagina en de baarmoederhals. De dunne buis wordt onder ultrasone controle voorzichtig naar de placenta geduwd om weefsel uit de chorionische villi te verkrijgen.

De chromosomen van het kind worden vervolgens in het laboratorium uit de weefselmonsters gehaald en nader onderzocht. Indien nodig wordt een celkweek opgezet voor een DNA-analyse.

Na de chorionische villus-sampling

De meeste zwangere vrouwen vinden de procedure zelf ongemakkelijk, maar niet erg pijnlijk (vergelijkbaar met het nemen van een bloedmonster). Na afloop klagen sommige vrouwen over een soort kramp of een drukkend gevoel in de buikstreek, die echter na een paar uur wegtrekt.

Ongeveer een half uur na de vlokkentest mag u het ziekenhuis of de praktijk verlaten. U moet het de komende drie dagen echter rustig aan doen en geslachtsgemeenschap vermijden. Uw gynaecoloog zal u de komende dagen opnieuw onderzoeken. Als u pijn, ongemak en bloedingen ervaart of als u vruchtwater verliest, moet u onmiddellijk een arts raadplegen!

Wanneer zijn de resultaten van de vlokkentest beschikbaar?

Een groot voordeel van de vlokkentest is dat de bevinding in het gunstigste geval binnen enkele dagen beschikbaar is. Als bij het kind bijvoorbeeld een ernstige erfelijke ziekte wordt geconstateerd en de zwangere vrouw besluit te beëindigen, kan dit in het eerste trimester. Op dit moment is een abortus fysiek en mentaal gemakkelijker voor vrouwen om mee om te gaan dan in het tweede trimester.

De resultaten van de vlokkentest zijn 99 procent zeker. Verkeerde diagnoses en onduidelijke bevindingen zijn echter mogelijk. Als de verwijderde cellen geen uniform beeld vertonen (mozaïekbevindingen) of als maternale cellen per ongeluk zijn doorgeprikt, kan vervolgonderzoek nodig zijn. Als er een celkweek moet worden opgezet voor nader onderzoek als de uitslag onduidelijk is, kan het tot twee weken duren voordat er een definitieve uitslag is.

Hoe veilig is de vlokkentest?

Elke ingreep brengt gevaren met zich mee. Het risico op een miskraam is groter bij vlokkentest (ongeveer één procent) dan bij vruchtwaterpunctie (0,5 procent). Dit is voornamelijk te wijten aan het feit dat het aantal natuurlijke miskramen in het begin van de zwangerschap over het algemeen hoger is dan in de weken erna. Andere risico's zijn:

• infecties
• Vasculaire verwondingen
• vroeggeboorte

Succesvolle vlokkentest vereist ervaring en vaardigheid. Laat de ingreep daarom uitvoeren in een gespecialiseerd centrum of door een ervaren arts.

Chorionic villus-sampling: wat te overwegen?

Vóór elke prenatale diagnose (onderzoek van het ongeboren kind in de baarmoeder) moet u nadenken over de gevolgen die een positieve uitslag voor u persoonlijk zou hebben. Chorionic villus sampling is een redelijk betrouwbare methode om abnormale chromosomen of erfelijke ziekten bij ongeboren baby's te identificeren. Het is echter onmogelijk om te voorspellen hoe ernstig het kind zal worden aangetast. Bovendien is de vlokkentest geen garantie voor een gezond kind!

Tags:  Ziekten gpp vaccinaties