Mitochondriale ziekte

Mareike Müller is freelance schrijver op de medische afdeling van en assistent-arts voor neurochirurgie in Düsseldorf. Ze studeerde humane geneeskunde in Maagdenburg en deed veel praktische medische ervaring op tijdens haar verblijf in het buitenland op vier verschillende continenten.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De term mitochondriale ziekte beschrijft een ziekte van bepaalde celstructuren, de mitochondriën. Deze bevinden zich in elke cel van het lichaam en hebben tot taak ze van energie te voorzien. Mitochondriale ziekte komt meestal voor bij kinderen of vroege volwassenheid. Sommige patiënten hebben slechts milde symptomen, zoals spierzwakte bij inspanning. Anderen lijden aan ernstige schade aan het zenuwstelsel. Lees hier meer over symptomen, diagnose en behandeling van mitochondriale ziekte.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. E88G31

Mitochondriale ziekte: beschrijving

Wat zijn mitochondriën?

Artsen begrijpen dat mitochondriopathie een ziekte is van bepaalde structuren in de lichaamscellen, de mitochondriën. Deze kleine "celorganellen" worden ook wel de "krachtcentrales van de cel" genoemd. Ze komen voor in bijna alle menselijke cellen. Daarin vinden stofwisselingsprocessen plaats, zoals de zogenaamde ademhalingsketen. Door dit proces haalt het lichaam ongeveer 90 procent van de lichaamsenergie uit bijvoorbeeld suiker (glucose) of vetzuren.

Bij mitochondriale ziekte zijn de eiwitten die betrokken zijn bij de ademhalingsketen niet functioneel. Er wordt dus slechts relatief weinig energie verkregen. De reden hiervoor is een verandering in de genetische samenstelling (mutatie). Dit treft vooral organen die veel energie nodig hebben. Deze omvatten de hersenen of de oogspieren.

Voorkomen en frequentie

De eerste symptomen van mitochondriale ziekte verschijnen bij kinderen en adolescenten, soms pas in de vroege volwassenheid. Naar schatting hebben ongeveer 12 van de 100.000 mensen een mitochondriale ziekte.

Mitochondriale ziekte: symptomen

Er zijn verschillende vormen van mitochondriale ziekte, die verschillen in hun symptomen. Volgens de symptomen zijn mitochondriale ziekten onderverdeeld in verschillende syndromen. Het woord syndroom beschrijft tekenen van ziekte die gelijktijdig optreden en gerelateerd zijn.

Veel voorkomende symptomen bij patiënten met verschillende mitochondriale aandoeningen zijn:

• Korte gestalte
• Oefeningsgerelateerde spierzwakte
• Oogspierverlamming
• Suikerziekte
• Toevallen (epilepsie)

De volgende syndromen zijn slechts een onderdeel van mogelijke mitochondriale ziekten, maar andere syndromen komen minder vaak voor:

MELAS-syndroom

De afkorting "MELAS" staat voor mitochondriale encefalopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes. Bij het MELAS-syndroom lijden patiënten aan epileptische aanvallen en dementie. Encefalopathie beschrijft ziekten van de hersenen. Lactaatacidose treedt op wanneer het lichaam veel energie moet leveren zonder dat de mitochondriale ademhalingsketen werkt. Het is de oorzaak van de beroerte-achtige episodes die, net als een echte beroerte, gepaard gaan met symptomen van verlamming. De reden is een verminderde doorbloeding en een gebrek aan zuurstof in de hersenen. De meeste van deze symptomen verdwijnen zodra de lactaatacidose is behandeld.

MERRF-syndroom

De afkorting "MERRF" staat voor myoclonus epilepsie met "rafelige rode vezels". Medische professionals verwijzen naar een onwillekeurige spiertrekkingen als myoclonus. "Red-Ragged-Fibers" beschrijven spiercellen met gezwollen mitochondriën, die de patholoog in een weefselmonster onder de microscoop vindt bij mitochondriale ziekte van dit type. De patiënten hebben vaak last van bewegings- en evenwichtsstoornissen, meestal is ernstige epilepsie het belangrijkste symptoom.

Kearns-Syre-syndroom

Bij deze vorm van mitochondriopathie hebben de patiënten vooral last van oogbeschadigingen zoals verlamming van de oogspieren of veranderingen in het netvlies. Hartspierbeschadiging komt ook vaak voor. Voor deze patiënten is regelmatig onderzoek door een cardioloog belangrijk. Bij veel van de getroffenen is de hormonale balans verstoord, wat zich uit in de vorm van ziekten zoals diabetes mellitus of een traag werkende schildklier.

LHON

De afkorting "LHON" staat voor Leber's erfelijke optische neuropathie - een ziekte van de oogzenuw (oogzenuw).

Mitochondriale ziekte: oorzaken en risicofactoren

Veranderingen in het mitochondrion als oorzaak

Bij mitochondriale ziekte is de zogenaamde ademhalingsketen van de mitochondriën veranderd. Het bestaat uit verschillende eiwitten en dient als de belangrijkste energieleverancier van het lichaam. Het genetisch materiaal bevat informatie over hoe deze eiwitten moeten worden gevormd en functioneren. Als daar schade optreedt (mutaties), worden de eiwitten helemaal niet aangemaakt of zijn ze verkeerd opgebouwd. De ademhalingsketen werkt dan niet goed en de toevoer van energie is verstoord. Dienovereenkomstig treffen de effecten van mitochondriale ziekte vooral organen die veel energie nodig hebben. Dit zijn bijvoorbeeld de hersenen, de oogspieren of de skeletspieren.

Hoe veranderingen tot stand komen

Mitochondriale ziekte kan worden overgeërfd of kan zich sporadisch ontwikkelen zonder een erfelijke aanleg. Meestal is er een sporadische verandering in mitochondriale ziekte. Als ze worden geërfd, komt de mutatie meestal van de moeder. Aangezien het sperma van de vader zijn mitochondriën verlaat wanneer het ei wordt bevrucht, komen alle mitochondriën van het kind later uit het ei.

Daarnaast bevat een eicel mitochondriën met verschillende genetische informatie die slechts gedeeltelijk kan muteren (heteroplasmie). Afhankelijk van hoeveel mitochondriën van de eicel zijn veranderd en in welke organen ze bij het kind voorkomen, verschijnen de bijbehorende symptomen en orgaanbetrokkenheid.

Mitochondriale ziekte: onderzoeken en diagnose

Mitochondriale ziekte: eerste stappen naar diagnose

Om "mitochondriale ziekte" te diagnosticeren, zal uw arts u eerst uitgebreid vragen naar uw medische geschiedenis (anamnese). Hij zal u onder meer de volgende vragen stellen:

• Wanneer verschenen de symptomen voor het eerst?
• Zijn de ongemakken erger tijdens het sporten?
• Ervaar je spierpijn?
• Komen epileptische aanvallen voor?
• Heeft een van uw gezinsleden soortgelijke symptomen?
• Zijn er erfelijke ziekten in uw familie?

Verdere onderzoeken worden alleen uitgevoerd als de symptomen het vermoeden van mitochondriale ziekte bevestigen. Deze zouden in gespecialiseerde centra moeten plaatsvinden.

Met behulp van bloedonderzoek worden stofwisselingsproducten zoals melksuiker (lactaat) bepaald. Als er een vermoeden bestaat dat bepaalde organen zijn aangetast door mitochondriale ziekte, kan de arts een elektrocardiogram (EKG) of een hartechocardiogram (hartechografie) bestellen. De oogarts doet een oogtest en beoordeelt de fundus. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan worden gebruikt om schade aan de hersenen op te sporen.

In het verdere verloop moeten de concentraties van de hormonen in het lichaam regelmatig worden bepaald, omdat hormonale ziekten zoals diabetes mellitus of hyperparathyreoïdie (ziekte van de bijschildklieren) vaker voorkomen bij patiënten met mitochondriale aandoeningen.

Een spierbiopsie geeft informatie

De arts kan een betrouwbare diagnose van mitochondriale ziekte stellen door onder plaatselijke verdoving een weefselmonster van een spier (spierbiopsie) te nemen. Een patholoog onderzoekt het monster vervolgens onder een microscoop. Daarnaast kunnen experts het genetisch materiaal (DNA) van spiercellen analyseren en de mutatie opsporen.

Laat u adviseren!

Families van de getroffenen moeten een centrum voor genetische counseling bezoeken nadat de diagnose is gesteld. Daar wordt de exacte mutatie bepaald en wordt een stamboom opgesteld. Op deze manier kunnen andere getroffen personen worden geïdentificeerd en kan het risico voor mogelijk nageslacht worden beoordeeld.

Mitochondriale ziekte: behandeling

Er is geen remedie voor mitochondriale ziekte. Het doel van de behandeling is het verlichten van de symptomen en het voorkomen van mogelijke complicaties (symptomatische therapie). De arts past de behandeling aan afhankelijk van welk syndroom de patiënt lijdt en welke klachten op de voorgrond staan.

Medicamenteuze behandelingsopties

Sommige medicijnen ondersteunen het werk van de ademhalingsketen in de mitochondriën, zoals zogenaamde co-factoren, antioxidanten, vitamine B1 of vitamine B2. Andere medicijnen (anticonvulsiva) werken tegen aanvallen (epilepsie) en voorkomen in veel gevallen dat de aanval opnieuw optreedt. carbamazepine of lamotrigine zijn bijvoorbeeld nuttig; Valproaat moet worden vermeden vanwege de ernstige bijwerkingen die gepaard gaan met mitochondriale aandoeningen. Als bewegingsstoornissen optreden, kan de arts dopamine toedienen bij spierstijfheid of botulinumtoxine bij verhoogde spieractiviteit. Beroerte-achtige episodes worden meestal behandeld met cortisone.

Andere behandelingsopties

Vooral duursporten zoals hardlopen of fietsen zijn nuttig. Het is belangrijk dat patiënten met mitochondriale aandoeningen tijdens het sporten onder hun maximale inspanningslimiet blijven.

Een vetrijk en koolhydraatarm dieet (ketogeen) kan ook helpen bij het stabiliseren van epilepsie. De betrokkene moet voldoende calorieën binnenkrijgen. De patiënt leert eerst het ketogene dieet in het ziekenhuis, omdat de verhouding tussen vetten en koolhydraten zorgvuldig moet worden gevolgd. Later kan hij het dieet thuis voortzetten.

Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie worden gebruikt om de functie van de spieren te verbeteren.

Mitochondriale ziekte: ziekteverloop en prognose

De eerste symptomen van mitochondriopathie verschijnen meestal in de adolescentie of vroege volwassenheid, afhankelijk van het syndroom. Maar ook baby's kunnen er last van hebben. Hoe eerder de kinderen ziek worden, hoe sneller de mitochondriale ziekte vordert. Bovendien zijn de symptomen dan vaak ernstiger dan bij patiënten die later ziek worden. Bij hen verloopt de ziekte meestal langzamer en met mildere symptomen. Bij jongvolwassenen zijn echter ook snelle en hevige kuren mogelijk.

Er is geen remedie voor mitochondriale ziekte. De prognose hangt af van hoe vroeg de eerste symptomen verschijnen, hoe snel de ziekte vordert en hoe ernstig de aanvallen zijn. De levensverwachting en kwaliteit kunnen worden verbeterd door optimale therapie. Of en welke therapie helpt bij mitochondriopathie verschilt sterk van patiënt tot patiënt en vereist constante zorg door specialisten.

Tags:  huid reisgeneeskunde haar