COPD: effectieve hulp bij genetische oorzaken
Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.MünchenNaast een ondraaglijke hoest is longemfyseem een veel voorkomende complicatie van gevorderde COPD. De longblaasjes zakken geleidelijk in en de longen zetten uit. Het treft vooral rokers, maar soms ook mensen met een genetisch defect. Onderzoek toont aan dat er een effectieve therapie voor hen is.
Sommige mensen hebben een genetisch tekort aan het eiwit alfa-1-antitrypsine (AAT). Het wordt meestal in de lever gemaakt en heeft als taak het longweefsel te beschermen. Het bloedeiwit inactiveert zogenaamde proteasen. Dit zijn enzymen die in toenemende mate worden gevormd bij ontstekingen en chronische irritatie en weefsel afbreken - vooral in de longen. Als de beschermende invloed van AAT ontbreekt, raken de longen geleidelijk beschadigd. Toenemende kortademigheid die leidt tot de noodzaak van een longtransplantatie en een sterk verminderde levensverwachting zijn typisch het lot van de patiënten.
Beschermend eiwit door infusie
Lang werd vermoed dat een kunstmatige toevoer van het beschermende alfa-1-antitrypsine hen zou kunnen helpen. Het tekort wordt levenslang gecompenseerd door intraveneuze toediening - en hoe eerder u begint, hoe lager het risico op ernstig longemfyseem.
Maar het was lange tijd onduidelijk of de behandeling daadwerkelijk kon beschermen. Omdat de eerste kleine veranderingen in het longweefsel tot nu toe moeilijk te meten zijn, helpen de gebruikte ademhalingsfunctietesten pas bij de diagnose als de ziekte verder is gevorderd.
Nu hebben onderzoekers rond Kenneth Chapman voor het eerst de effectiviteit van de toediening van alfa-1-antitrypsine kunnen aantonen. Om dit te doen, controleerden ze de toestand van de longen van de getroffenen met een computertomografie. Door dit onderzoek konden ze nauwkeurig de dichtheid van het longweefsel bepalen. "Hierdoor konden we veel eerder veranderingen detecteren dan mogelijk zou zijn geweest met een longfunctietest", zegt onderzoeksleider Chapman.
Vertraagde krimp
De onderzoekers rekruteerden 200 patiënten met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie voor het onderzoek. Ze kregen het medicijn of een placebo gedurende 24 maanden. Aan het einde van het onderzoek konden de wetenschappers aantonen dat de toediening van alfa-1-antitrypsine de geleidelijke afbraak van longweefsel daadwerkelijk vertraagde.
De resultaten van het onderzoek kunnen behandelende artsen en hun patiënten aanmoedigen om tijdig en consistent een passende substitutiebehandeling uit te voeren. "Niet alleen behoudt de therapie longweefsel, het kan patiënten waarschijnlijk meer levensjaren geven", zegt Chapman.
Het medicijn kan alleen worden gebruikt om die patiënten te helpen bij wie de longen zijn aangevallen vanwege het ontbreken van ATT. Als een persoon als gevolg van tabaksgebruik ziek wordt met chronisch obstructieve longziekte (COPD) met emfyseem, werkt de behandeling niet.
AAT-deficiëntie is niet ongewoon: het komt in Europa ongeveer net zo vaak voor als diabetes type 1. Experts schatten dat tot vijf procent van de COPD-patiënten er last van heeft. Slechts ongeveer elke 20e getroffen persoon is op de hoogte van hun genetisch defect. (zie)
Bron:
Chapman, Kenneth R et al.: Intraveneuze augmentatiebehandeling en longdichtheid bij ernstige a1-antitrypsinedeficiëntie (RAPID): een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie. The Lancet, 28 mei 2015
Tags: ziekenhuis paddenstoel vergif planten tijdschrift
