Stofwisselingsziekten
Vitale stofwisselingsprocessen vinden continu plaats in elke cel van het menselijk lichaam. Als er iets uit balans is, spreekt men van een stofwisselingsstoornis, die kan leiden tot een stofwisselingsziekte als deze lang aanhoudt.
Wat is een stofwisselingsziekte?
Metabolische processen vormen de basis van alle vitale lichaamsfuncties. Het organisme krijgt energie en regenereert door de stofwisseling, de stofwisseling is ook de basis voor alle groei. Om dit te doen, wordt een grote verscheidenheid aan voedingsstoffen en chemische stoffen naar de cellen geleid en omgezet in verbindingen die belangrijk zijn voor het lichaam.
Andere stofwisselingsprocessen dienen om overtollige, soms giftige stofwisselingsproducten af te breken en klaar te maken voor uitscheiding. Elke verstoring van de precies met elkaar verbonden stofwisselingsprocessen kan schade veroorzaken.
Stofwisselingsziekten zijn vaak aangeboren en verankerd in de genen. Sommige genetische defecten zijn erfelijk, andere ontstaan spontaan. Stofwisselingsziekten kunnen ook ontstaan door ongunstige omgevingsfactoren. In veel gevallen is er een combinatie van genetische aanleg en omgevingsinvloeden zoals leefstijl.
Stofwisselingsziekten van A tot Z
A.- Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie
- Syndroom van Cushing
- Type 1 diabetes
- Type 2 diabetes
- Diabetes type 3
- Diabetes bij kinderen
- Suikerziekte
- Diabetische ketoacidose
- Fructose-intolerantie
- jicht
- Hashimoto's thyroïditis
- hemochromatose
- Lactose intolerantie
- Metaboolsyndroom
- de ziekte van Addison
- Ziekte van Cushing
- Ziekte van Meulengracht
- ziekte van Wilson
- Taaislijmziekte
- fenylketonurie
- Porfyrie
- Rachitis en osteomalacie
- Hypothyreoïdie
- Hyperthyreoïdie
- zwangerschapsdiabetes
- coeliakie
Wat zijn stofwisselingsstoornissen?
Bij stofwisselingsprocessen vinden in opeenvolgende stappen verschillende chemische reacties plaats. Elke metabolische stap wordt gecontroleerd door een specifiek enzym. Als één of meerdere enzymen defect zijn, niet in voldoende of te grote hoeveelheden beschikbaar zijn, verstoort dit het hele proces.
Verstoorde hormoonproductie is vaak de trigger voor stofwisselingsstoornissen. De hormonen werken als boodschapperstoffen, die op hun beurt de enzymen aansturen. Zo sturen hormonen het hele stofwisselingsproces aan. Als het lichaam te hoge of te lage hoeveelheden van bepaalde hormonen afgeeft, is het mogelijke gevolg een verstoorde stofwisseling.
Effecten
Stofwisselingsstoornissen kunnen de volgende effecten hebben:
Verrijking van stofwisselingsproducten: Bij sommige stofwisselingsstoornissen breekt het organisme bepaalde stoffen of tussenproducten niet snel genoeg af. Ze hopen zich op in het lichaam en veroorzaken problemen.
Tekort aan stoffen: Andere stofwisselingsstoornissen veroorzaken een tekort aan bepaalde stofwisselingsproducten, waardoor de lichaamsfuncties worden verstoord.
Gemodificeerde stofwisselingsproducten: Door verstoorde stofwisselingsprocessen kunnen gewijzigde, schadelijke of niet bruikbare stofwisselingsproducten of tussenproducten ontstaan.
Soorten stofwisselingsstoornissen
Er zijn verschillende soorten stofwisselingsstoornissen. Ze zijn onder andere onderverdeeld in vier hoofdgroepen volgens de nutriëntenklassen die worden verwerkt:
- Aandoeningen van het lipidenmetabolisme (bijv. verhoogd cholesterolgehalte)
- Stoornissen in het koolhydraatmetabolisme (bijv. diabetes)
- Verstoringen in het eiwitmetabolisme (bijv. ahornsiroopziekte - een ernstig, aangeboren genetisch defect waarbij het lichaam bepaalde aminozuren niet kan afbreken)
- Verstoringen in de mineralenhuishouding (bijv. fosfaattekort)
Cholesterolniveaus - wat ze betekenen Een hoog cholesterolgehalte vormt een ernstige bedreiging voor het lichaam. Lees wat cholesterol eigenlijk is en wat de gemeten waarden zeggen! Kom meer te weten
Veel voorkomende stofwisselingsziekten
Sommige stofwisselingsziekten komen zeer vaak voor in de Midden-Europese bevolking - bijvoorbeeld aandoeningen van de schildklierfunctie of de zogenaamde diabetes mellitus. De belangrijkste stofwisselingsziekten op een rij:
suikerziekte
De meest voorkomende en bekende stofwisselingsziekte is diabetes mellitus. Hier zijn twee hoofdvormen van. Type 1 diabetes is een auto-immuunziekte. Het immuunsysteem vernietigt de insulineproducerende cellen in de alvleesklier. Naarmate de bloedspiegel van insuline daalt, bereikt steeds minder bloedsuiker de lichaamscellen. De bloedsuikerspiegel stijgt, tegelijkertijd “verhongeren” de lichaamscellen.
Diabetes type 2 heeft een heel ander ziektemechanisme: hoewel er voldoende insuline in het bloed zit, worden de lichaamscellen er steeds ongevoeliger voor (insulineresistentie). Je krijgt dus minder bloedsuiker binnen - dus ook hier stijgen de waarden. De oorzaak van deze vorm van diabetes is een combinatie van bepaalde genen met een ongunstige levensstijl - vooral gekenmerkt door slechte voeding, gebrek aan lichaamsbeweging en obesitas.
Schildklierdisfunctie
De schildklier regelt het werktempo van het lichaam door middel van verschillende hormonen. Je hormonen zijn dan ook van cruciaal belang voor tal van stofwisselingsprocessen. Ze controleren bijvoorbeeld de hartactiviteit, het energieverbruik, de darmfunctie en de spierkracht.
Hypothyreoïdie: Bij hypothyreoïdie vertraagt de stofwisseling. De gevolgen zijn onder meer gewichtstoename, haaruitval, uitputting en een depressieve stemming.
Overactieve schildklier: De zogenaamde schildklierautonomie is de meest voorkomende oorzaak van overactieve. Delen van de schildklier produceren op ongecontroleerde wijze hormonen. Klachten zijn hartritmestoornissen, hoge bloeddruk, nervositeit, gewichtsverlies.
jicht
Bij jicht is de urinezuurstofwisseling verstoord: het urinezuurgehalte is zo hoog dat het uitkristalliseert. De kristallen nestelen zich in organen en gewrichten en veroorzaken daar ontstekingsreacties.
De oorzaak van jicht is meestal een aangeboren stoornis van het purinemetabolisme als gevolg van verschillende genetische defecten. Een andere mogelijke oorzaak is dat de nieren onvoldoende urinezuur afscheiden. Daar zijn verschillende oorzaken voor, zoals een nierziekte of overmatig alcoholgebruik.
Taaislijmziekte
Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door verschillende genetische defecten. Ze zorgen ervoor dat een bepaald transportmechanisme voor zouten, de zogenaamde ionkanalen, niet goed werkt.
Bij mucoviscidosepatiënten blijft te veel zout achter in de cellen. Naarmate het lichaam streeft naar een evenwichtige zoutconcentratie, stroomt er meer vocht naar de cellen, terwijl de afscheidingen in de longen en andere organen bijvoorbeeld zeer stroperig worden, wat enorme ademhalingsproblemen en spijsverteringsstoornissen veroorzaakt.
Risicofactoren voor stofwisselingsziekten
Veel stofwisselingsziekten ontstaan uitsluitend door genetische defecten. Bij anderen spelen echter de zogenaamde leefstijlfactoren een rol, waardoor een aanleg voor een stofwisselingsziekte alleen maar kan doorbreken. Factoren die veel metabolische processen beïnvloeden zijn:
Dieet: Te veel suiker, dierlijke vetten en sterk bewerkte voedingsmiddelen zijn onder andere gunstig voor de stofwisselingsziekte diabetes type 2.
Obesitas: Lichaamsvet is geen passief opslagweefsel. Het produceert tal van hormonen die ook de stofwisselingsprocessen beïnvloeden. Het gevolg kan dan bijvoorbeeld een metabool syndroom zijn met hoge bloeddruk, hoge bloedlipidenwaarden en insulineresistentie.
Roken: Tabaksrook bevat meer dan honderd verontreinigende stoffen. Deze lijken ook die te omvatten die metabolische processen beïnvloeden. Hoe dit precies werkt, is nog onduidelijk. Studies tonen echter aan dat onder andere rokers ongeveer twee keer zoveel kans hebben om diabetes te ontwikkelen als niet-rokers.
Alcoholmisbruik: Bij zware alcoholconsumptie maakt het lichaam bijvoorbeeld grotere hoeveelheden van bepaalde bloedlipiden (triglyceriden) aan en slaat de lever meer vet op. Bovendien wordt de vorming van nieuwe glucose onderdrukt, wat hypoglykemie kan veroorzaken als de suikervoorraden leeg zijn. De urinezuurspiegels in het bloed stijgen ook bij een hoge alcoholconsumptie. Mogelijke gevolgen zijn jichtaanvallen.
Ploegendienst: Mensen die in ploegendienst werken, lopen een groter risico op obesitas, diabetes mellitus en andere stofwisselingsziekten. Een mogelijke reden: ploegenarbeid verstoort de interne klok, die ook de stofwisseling op verschillende tijdstippen van de dag en nacht regelt.
Gezinsrisico: Een gezin met diabetes type 2 en jicht heeft bijvoorbeeld meer kans op een genetische aanleg voor deze stofwisselingsziekten. Een gezonde levensstijl kan dan voorkomen dat de ziektes uitbreken ondanks een ongunstige genetische samenstelling.
Symptomen geassocieerd met stofwisselingsziekten
De lichaamsfuncties zijn gebaseerd op talloze stofwisselingsprocessen. Stofwisselingsstoornissen laten zich op een navenant diverse manier voelen. Waaronder:
- Gewichtsverlies
- Gewichtstoename
- Haaruitval
- uitputting
- buikpijn
- misselijkheid
- buikpijn
- Huid problemen
Diagnose van stofwisselingsziekten
De symptomen die voortkomen uit stofwisselingsstoornissen komen ook voor bij andere ziekten. Je bent dus niet specifiek. Hierdoor zijn sommige stofwisselingsziekten niet gemakkelijk te identificeren. Aan het begin van de diagnose is er meestal een uitsluitingsproces voor andere ziekten, dus de arts controleert eerst of er andere mogelijke oorzaken van de symptomen zijn. Als ze niet aanwezig zijn, wordt een stofwisselingsziekte waarschijnlijker.
Aangezien veel stofwisselingsstoornissen erfelijk zijn, of op zijn minst een genetische implicatie hebben, kan kennis van de familiegeschiedenis artsen op het goede spoor zetten.
Hoe worden stofwisselingsziekten gediagnosticeerd?
Met name de bepaling van hormoonspiegels en andere bloedonderzoeken kunnen aanwijzingen geven voor stofwisselingsziekten. Merkbare veranderingen in de schildklierhormoonspiegels verklaren bijvoorbeeld vermoeidheid en gewichtsveranderingen bij een ongewijzigde levensstijl. Hoge bloedsuikerspiegels in de urine duiden op diabetes. Hoge urinezuurspiegels duiden op jicht en kunnen de oorzaak zijn van ontstoken en pijnlijke gewrichten.
Als de stofwisselingsstoornis te herleiden is tot een genetische oorzaak, kan dit worden opgehelderd met behulp van genetische tests. Bij pasgeboren screening onderzoeken artsen alle pasgeborenen op de belangrijkste aandoeningen. Een vroegtijdige behandeling kan gevolgschade bij sommige ziekten voorkomen of op zijn minst verlichten.
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor stofwisselingsziekten?
De behandeling van stofwisselingsstoornissen is afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de symptomen. De behandelingsmogelijkheden voor ernstige, en vooral minder vaak voorkomende, erfelijke stofwisselingsziekten zijn echter vaak nog beperkt. Lees meer over de therapiemogelijkheden in de individuele ziektebeschrijvingen.
Medicatie: Veel stofwisselingsziekten zijn goed te behandelen met medicijnen. Dit geldt bijvoorbeeld voor jicht en diabetes of veel aandoeningen van de vetstofwisseling en aandoeningen van de schildklierfunctie.
Dieetverandering: Sommige stofwisselingsstoornissen kunnen worden verbeterd door bepaalde voedingsmiddelen weg te laten. Bij bepaalde erfelijke stofwisselingsstoornissen is dit zelfs de belangrijkste therapeutische maatregel. Veel patiënten met stofwisselingsstoornissen hebben ook baat bij gewichtsverlies.
Fysiotherapie: Sommige symptomen van stofwisselingsstoornissen kunnen worden verlicht door fysiotherapeutische maatregelen. In het geval van cystische fibrose zijn bijvoorbeeld dagelijkse inhalaties nodig om ademhalingsproblemen te verlichten en om de zieken te helpen het dikke slijm uit de bronchiën op te hoesten.
-infektion.jpg)
