Syndroom van Marfan

Mareike Müller is freelance schrijver op de medische afdeling van en assistent-arts voor neurochirurgie in Düsseldorf. Ze studeerde humane geneeskunde in Maagdenburg en deed veel praktische medische ervaring op tijdens haar verblijf in het buitenland op vier verschillende continenten.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Het syndroom van Marfan (MFS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De patiënten hebben verschillende symptomen in verschillende mate: lange vingers en smalle, lange ledematen of schade aan bloedvaten. Er is geen remedie voor het syndroom van Marfan. Regelmatige controles kunnen complicaties voorkomen. Lees hier alles over het Marfan Syndroom!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q87

Marfan's syndroom: beschrijving

Het syndroom van Marfan is een genetische ziekte die ofwel van ouders op kind wordt overgedragen of zich spontaan ontwikkelt. Een ziekte die zich spontaan ontwikkelt, wordt ook wel een sporadische ziekte genoemd. Dit geldt voor ongeveer 25 tot 30 procent van de patiënten met het syndroom van Marfan. Over het algemeen worden één tot vijf op de 10.000 mensen in de bevolking getroffen door het Marfan-syndroom. Er is geen verschil tussen de seksen.

Marfan-syndroom: symptomen

De tekenen van het Marfan-syndroom zijn heel verschillend en verschillend uitgesproken bij individuele patiënten. Zelfs in hetzelfde gezin kunnen de symptomen van het Marfan-syndroom sterk verschillen tussen de zieke gezinsleden. Verschillende orgaansystemen worden door de ziekte aangetast. De meest voorkomende zijn veranderingen

• Cardiovasculair systeem
• skelet
• oog

Marfan-syndroom: cardiovasculair systeem

Patiënten met het Marfan-syndroom hebben een verhoogd risico op een plotselinge dood. De reden hiervoor is een veel voorkomende scheur in de wand van de hoofdslagader (aortadissectie). Door de vorming van een spleet in de aortawand wordt het bloed niet meer naar de kleinere bloedvaten getransporteerd, maar sijpelt het in de spleet. Het risico op aortadissectie is verhoogd bij patiënten met het Marfan syndroom omdat hun aorta, die verzwakte wanden heeft, zich geleidelijk verwijdt (progressieve aorta dilatatie).

Bovendien hebben patiënten vaak last van hartklepbeschadigingen zoals aorta- en mitralisinsufficiëntie. Deze kunnen leiden tot hartritmestoornissen. Bovendien lopen ze risico op ontsteking van het hart (endocarditis) en hartfalen.

Marfan-syndroom: skelet

Skeletveranderingen zijn vaak het eerste teken van het syndroom van Marfan. De patiënten vallen op door hun lange gestalte en zeer smalle, lange ledematen. Het vingeren van spinnen (arachnodactylie) is een bekend symptoom. De spinvingers worden zo genoemd omdat ze extreem lang en smal zijn.

Bovendien hebben veel patiënten borstafwijkingen zoals een kip- of trechterborst. Als verdere skeletveranderingen lijden ze vaak aan scoliose, een verbuiging en verdraaiing van de wervelkolom. Bovendien hebben sommige patiënten onderontwikkelde gezichtsbeenderen, zoals de jukbeenderen of de bovenkaak.

Het geheel van deze skeletveranderingen staat ook bekend als de marfanoïde habitus.

Marfan syndroom: oog

De veranderingen in het oog veroorzaakt door het syndroom van Marfan hebben vooral invloed op de lens. Het is vaak verschoven (lensectopie). Dit bedreigt de patiënt met blindheid. Een andere risicofactor voor blindheid is bijziendheid. Het wordt veroorzaakt door een te lange oogbol. Deze verandering kan ook leiden tot netvliesloslating.

Marfan-syndroom: symptomen die andere organen aantasten

Naast de genoemde orgaansystemen kan het syndroom van Marfan ook andere structuren aantasten. Dit omvat onder andere de longen. De getroffenen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een pneumothorax. Artsen begrijpen dit als het losmaken van het longpleura van het borstvlies en het binnendringen van lucht in deze opening. Deze aandoening kan levensbedreigend zijn als de longen in het getroffen gebied instorten.

Striae worden vaak gezien op de huid van patiënten met het Marfan syndroom als teken van zwak bindweefsel.

In de loop van het leven kan een zogenaamde duraectasia ontstaan. Dit is een verlenging van de hersenvliezen, meestal ter hoogte van de lumbale wervelkolom. Het is vaak asymptomatisch. In sommige gevallen kan het pijn veroorzaken wanneer de durale zak op de uittredende spinale zenuwen drukt.

Marfan-syndroom: oorzaken en risicofactoren

Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. Dit betekent dat er een verandering (mutatie) is in een gen in onze genetische samenstelling dat de ziekte veroorzaakt. Autosomaal dominant beschrijft dat deze genetische informatie zich op een niet-genderspecifiek gencomplex (autosomaal) bevindt en altijd verschijnt (dominant).

Wanneer een patiënt met het Marfan-syndroom een ​​kind krijgt, kan hij of zij het zieke of het gezonde gen erven. Omdat elke persoon een dubbele set van genetische samenstelling heeft. Dit betekent dat de transmissiekans 50 procent is. Een kind van een patiënt met het Marfansyndroom heeft 50 procent kans op de ziekte.

Marfan syndroom: beschadigd bindweefsel

De mutatie die het Marfan-syndroom veroorzaakt, bevindt zich op de lange arm van chromosoom 15 (15q21). Het tast het zogenaamde FBN1-gen aan. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een bindweefseleiwit, fibrilline-1. Fibrilline-1 is belangrijk voor de stabiliteit van het bindweefsel. Als de vorming ervan wordt beperkt door de mutatie, verliest het bindweefsel stabiliteit.

Marfan-syndroom: verschillende vormen

De ernst van het syndroom van Marfan varieert. Artsen spreken dan van variabele expressiviteit. Dit betekent dat de symptomen van de patiënten ook binnen een familie verschillend zijn. Ondanks dezelfde mutatie kan een patiënt nauwelijks symptomen hebben, terwijl een broer of zus het volledige beeld van het Marfan syndroom laat zien.

Syndroom van Marfan: onderzoeken en diagnose

De diagnose Marfan syndroom wordt vaak gesteld door een kinderarts. In het algemeen spelen verschillende specialisten een rol bij diagnostiek, behandeling en advisering. Naast de kinderarts zijn dit humaan genetici, cardiologen, orthopedisten en oogartsen. Voordat de diagnose definitief wordt gesteld, zal uw arts u eerst uitgebreid vragen naar uw medische voorgeschiedenis (anamnese). Hij zal u onder meer de volgende mogelijke vragen stellen:

• Heeft een familielid het Marfan Syndroom?
• Voel je af en toe een kloppend hart?
• Ben je als kind altijd groter geweest dan anderen?
• Bent u bijziend?

Marfan Syndroom Lichamelijk examen

Uw arts zal dan een lichamelijk onderzoek doen. Daarbij neemt hij eerst het skelet onder de loep. Hij let op de lengte van de afzonderlijke botten, de vorm van de borst en de vorm van het gezicht. Dan luistert hij naar hart en longen. Boven de hoofdslagader kunnen hartritmestoornissen of stromingsgeluiden worden opgemerkt.

Om de diagnose Marfan syndroom te stellen, werden de zogenaamde Gent-criteria ontwikkeld. Het somt verschillende symptomen van de ziekte op in verschillende vormen. Wanneer aan een bepaald aantal criteria is voldaan, kan de diagnose worden gesteld.

Een genetische Marfan syndroom test is ook mogelijk. De genetische samenstelling wordt geanalyseerd en er wordt gezocht naar de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte. Als er gevallen van het Marfan-syndroom in de familie zijn, kan vóór de geboorte een passende diagnose worden gesteld.

Marfan-syndroom: vergelijkbare klinische beelden

Andere genetische ziekten die tot vergelijkbare symptomen kunnen leiden, moeten worden onderscheiden van het Marfan-syndroom. Deze omvatten onder meer

• Ehlers-Danlos-syndroom
• Loeys-Dietz-syndroom
• Sphrintzen-Goldberg-syndroom
• MASS-syndroom

Marfan-syndroom: behandeling

Aangezien het syndroom van Marfan een genetische ziekte is, kan de oorzaak zelf, de mutatie, niet worden behandeld. Het doel van de therapie is een regelmatige controle van de patiënt door verschillende specialisten om complicaties te voorkomen. Het belangrijkste is dat hartbewaking belangrijk is om plotselinge dood door aortadissectie te voorkomen. Dit kan worden bereikt door aortaverwijding tegen te gaan door bètablokkers toe te dienen en fysieke activiteit te beperken. De verwijding van de aorta kan worden gecontroleerd door jaarlijks echografisch onderzoek en de aortawortel kan tijdig voor de dissectie worden gecorrigeerd.

Verdere operaties die nodig kunnen zijn bij het Marfan syndroom

• Scoliose Correctie
• Borstcorrectie
• Lens verwijderen

Marfan-syndroom: ziekteverloop en prognose

De kans dat de mutatie van de ene ouder op een kind wordt overgedragen, is 50 procent. Paren met een partner met het Marfan-syndroom die van plan zijn om kinderen te krijgen, moeten advies inwinnen bij een menselijke geneticus.

Tegenwoordig zijn de levensverwachting en kwaliteit van leven bijna onbeperkt voor patiënten met het Marfan-syndroom. Hoewel de levensverwachting in het verleden duidelijk beperkt was, is deze de afgelopen 30 jaar met 30 jaar toegenomen. Patiënten lopen echter nog steeds een verhoogd risico op aortadissectie, wat kan leiden tot een plotselinge dood. Aortadissectie wordt het meest gezien rond de leeftijd van 30 jaar. Regelmatige controles door de behandelend specialisten kunnen de kans op aortadissectie bij het syndroom van Marfan verkleinen.

Tags:  tanden Baby Kind gezondheid van vrouwen