Syndroom van Klinefelter

Bijgewerkt op

Mareike Müller is freelance schrijver op de medische afdeling van en assistent-arts voor neurochirurgie in Düsseldorf. Ze studeerde humane geneeskunde in Maagdenburg en deed veel praktische medische ervaring op tijdens haar verblijf in het buitenland op vier verschillende continenten.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte. Het treft alleen mannen. Deze hebben te veel geslachtschromosomen in hun cellen. Typische symptomen zijn grote gestalte en onvruchtbaarheid. Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom. Er zijn echter verschillende medicijnen die kunnen worden gebruikt om de symptomen te verminderen. Lees hier alles over het Klinefelter-syndroom!

Klinefelter-syndroom: beschrijving

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte die alleen mannen treft. Ze hebben minstens één te veel zogenaamde geslachtschromosomen in hun cellen. De term XXY-syndroom komt ook vaak voor.

Het Klinefelter-syndroom wordt syndroom genoemd omdat er verschillende symptomen van de ziekte zijn die tegelijkertijd optreden en aan elkaar gerelateerd zijn. Men spreekt ook van een symptoomcomplex. De kenmerken van het Klinefelter-syndroom werden voor het eerst ontdekt in 1942 door de Amerikaanse arts Dr. Harry Klinefelter beschreven.

Klinefelter-syndroom: optreden

Klinefelter-patiënten zijn altijd mannen. Statistisch gezien wordt ongeveer één jongen tussen 500 en 1000 levendgeborenen getroffen door het Klinefelter-syndroom. Statistische berekeningen suggereren dat ongeveer 80.000 mannen in heel Duitsland het Klinefelter-syndroom hebben. In slechts ongeveer 5000 bevestigde gevallen vermoedt men een groot aantal niet-gemelde gevallen.

Het Klinefelter-syndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking (chromosoomafwijking) bij mannen en de meest voorkomende genetische oorzaak van mannelijke onvruchtbaarheid.

Klinefelter-syndroom: symptomen

Het Klinefelter-syndroom varieert sterk van persoon tot persoon en kan van invloed zijn op veel verschillende orgaansystemen. Meestal is de kindertijd van de getroffenen onopvallend. Gedurende deze tijd, symptomen zoals:

• vertraagde taal- en motorische ontwikkeling
• Leerproblemen met vaak normale intelligentie
• Lange gestalte met lange benen

Vaak wordt het Klinefelter-syndroom pas in de puberteit merkbaar. Dit gebeurt meestal met vertraging of helemaal niet:

• De baardgroei en secundair haar zijn afwezig of schaars.
• De stemwisseling ontbreekt: de patiënten houden een hoge stem.
• De zin in seks (libido) is verminderd
• Het testikelvolume (de grootte van de testikels) blijft klein
• De mannen zijn niet in staat tot voortplanting
• De verdeling van lichaamsvet is vrouwelijker

Er kunnen zich ook andere problemen voordoen:

• Bloedarmoede
• Osteoporose (botverlies)
• Spier zwakte
• Suikerziekte
• Neiging tot trombose (afsluiting van bloedvaten)
• Vermoeidheid, lusteloosheid
• Gynaecomastie (vergroting van de borstklieren)

Klinefelter-syndroom: oorzaken en risicofactoren

Om het Klinefelter-syndroom beter te begrijpen, volgen hier enkele definities van termen. Het Klinefelter-syndroom is te wijten aan een chromosomale afwijking. Artsen begrijpen dat dit betekent dat het aantal of de structuur van de chromosomen is verstoord.

Onze genetische informatie wordt opgeslagen op de chromosomen. Er zijn normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Dit omvat ook twee geslachtschromosomen. In het vrouwelijke karyotype (set van chromosomen) worden ze aangeduid als XX, bij de man als XY. Een normaal karyotype wordt dienovereenkomstig beschreven als 46, XX of 46, XY.

Er zijn meer dan 46 chromosomen in het Klinefelter-syndroom.

Klinefelter-syndroom: verschillende karyotypen

Verschillende karyotypen kunnen leiden tot het Klinefelter-syndroom:

• 47, XXY: Ongeveer 80 procent van de patiënten heeft een extra X-chromosoom in alle lichaamscellen.
• 46, XY / 47, XXY: Sommige patiënten hebben cellen in hun lichaam met normale en veranderde chromosomensets. Dit wordt een mozaïek genoemd.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Er zijn speciale gevallen waarin er niet slechts één extra X-chromosoom in de cellen is, maar meerdere. Extra Y-chromosomen zijn ook mogelijk.

Hoe ontstaat het Klinefelter-syndroom?

De oorzaak van het Klinefelter-syndroom ligt in de rijping van de zaadcellen van de vader of de rijping van de eicellen van de moeder.

In wat bekend staat als meiose worden de chromosoomparen (XX in de eicel, XY in de zaadcel) gescheiden. Als dit niet gebeurt, wordt een paar chromosomen volledig doorgegeven en is het resultaat het Klinefelter-syndroom.

Het dubbele X-chromosoom verstoort de aanmaak van testosteron in de teelballen. Omdat het mannelijke geslachtshormoon testosteron niet alleen belangrijk is voor de ontwikkeling van de geslachtsorganen en kenmerken, maar ook verschillende taken op zich neemt in de menselijke stofwisseling, zijn de symptomen van het Klinefelter-syndroom zo divers.

Bovendien wordt de rest van het X-chromosoom gedeeltelijk onderdrukt.Dit mechanisme wordt van patiënt tot patiënt anders ontwikkeld en zorgt voor een verschillende ernst van de symptomen.

Klinefelter-syndroom: onderzoeken en diagnose

Vanwege de milde symptomen in de kindertijd wordt het syndroom van Klinefelter vaak pas gediagnosticeerd tijdens de puberteit en soms zelfs pas op volwassen leeftijd als er sprake is van ongewenste kinderloosheid.

Ten tijde van de verplichte militaire dienst waren de getroffen mannen merkbaar in de zogenaamde monstername vanwege een klein testikelvolume. Tegenwoordig wordt het syndroom van Klinefelter vooral gediagnosticeerd tijdens de preventieve medische controle bij de kinderarts, de J1.

Afhankelijk van de leeftijd wordt de behandeling gegeven door een kinderarts, endocrinoloog of androloog - soms door meerdere disciplines samen.

Klinefelter-syndroom: diagnostiek

Om het Klinefelter-syndroom te diagnosticeren, vraagt ​​de arts de patiënt eerst uitgebreid naar zijn medische geschiedenis (anamnese). Hier zijn enkele van de vragen die hij je waarschijnlijk zal stellen:

• Had je moeite om bij te blijven op school?
• Voel je je vaak zwak?
• Wanneer begon je puberteit?
• Proberen jij en je partner al langere tijd een kind te krijgen zonder succes?

Klinefelter-syndroom: lichamelijk onderzoek

Vervolgens onderzoekt de arts de patiënt fysiek. Hij let eerst op het uiterlijk, met name de lichaamsverhoudingen. Is de patiënt lang? Heeft hij langer dan gemiddelde benen? Daarnaast onderzoekt de arts het lichaamshaar en de borstklier.

De testikelgrootte wordt ook gemeten. Het is gewoonlijk aanzienlijk verminderd bij Klinefelter-patiënten.

Klinefelter-syndroom: bloedonderzoek

Nadat er bloed is afgenomen, kunnen in het laboratorium verschillende hormoonspiegels worden bepaald. Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben meestal lage testosteronspiegels en hoge FSH- en LH-spiegels in hun bloed. Artsen spreken dan van hypergonadotroop hypogonadisme, d.w.z. een onderontwikkeling van de geslachtsklieren ondanks hoge hormonale stimulatie.

Daarnaast kunnen de verwijderde bloedcellen onder een microscoop worden bekeken en kan het aantal en de structuur van de chromosomen worden geanalyseerd. Op deze manier is het XXY-syndroom gemakkelijk te herkennen omdat er (minstens) drie geslachtschromosomen zijn in plaats van twee.

Klinefelter-syndroom: prenatale onderzoeken

De zogenaamde prenatale diagnose biedt de mogelijkheid om het syndroom van Klinefelter voor de geboorte te diagnosticeren. Een dergelijke vroege diagnose biedt de mogelijkheid om het kind vanaf de geboorte optimaal te verzorgen en gericht te ondersteunen.

Prenatale diagnostiek omvat invasieve onderzoeken zoals een vruchtwaterpunctie: de arts neemt een klein monster van het vruchtwater van de zwangere vrouw. Dit bevat cellen van kinderen waarvan de genen (DNA) kunnen worden geanalyseerd op verschillende chromosoomveranderingen (anomalieën) zoals het syndroom van Klinefelter. Het nadeel van invasieve prenatale onderzoeken zoals een vruchtwaterpunctie is dat ze een miskraam kunnen veroorzaken.

Niet-invasieve prenatale bloedonderzoeken (NIPT) zoals de Harmony-test, PrenaTest en Panorama-test hebben dit nadeel niet. U heeft alleen een bloedmonster van de moeder nodig: hierin zitten sporen van het genoom van het kind die kunnen worden gecontroleerd op chromosomale afwijkingen. De prenatale bloedtesten geven vrij betrouwbare resultaten, maar kosten enkele honderden euro's (afhankelijk van de test en de reikwijdte van de analyse).

Als het Klinefelter-syndroom daadwerkelijk wordt gevonden bij het ongeboren kind door middel van prenatale diagnostiek, is dit geen reden voor een abortus! De symptomen van de getroffenen zijn meestal mild en niet levensbedreigend.

Klinefelter-syndroom: behandeling

Het Klinefelter-syndroom is ongeneeslijk omdat het wordt veroorzaakt door chromosoomafwijkingen. Dit is niet te beïnvloeden.

Het is dus belangrijk om de symptomen van het Klinefelter-syndroom te behandelen. Het belangrijkste uitgangspunt is het lage testosterongehalte in het bloed van de getroffenen. Daarom krijgen de patiënten levenslang kunstmatig testosteron. Dit wordt ook wel testosteronsubstitutie genoemd. Hiervoor zijn gels, pleisters en spuiten beschikbaar. Tabletten worden niet gebruikt omdat het hormoon snel afbreekt in het maagdarmkanaal en kan leiden tot intolerantie.

Of een gel, pleister of spuit wordt gebruikt, hangt ook af van de voorkeuren van de patiënt. Gels hebben het voordeel dat ze niet pijnlijk zijn. Ze moeten echter dagelijks worden aangebracht. Patches moeten om de twee dagen worden vervangen. Spuiten zijn verkrijgbaar in de vorm van depotspuiten die slechts om de vier weken tot drie maanden hoeven te worden toegediend.

Voordat een testosteronsubstitutie plaatsvindt, moet een kwaadaardige tumor van de prostaatklier (prostaatcarcinoom) worden uitgesloten. Testosteron zorgt ervoor dat dergelijke tumoren sneller groeien, dus ze moeten eerst worden behandeld.

Klinefelter-syndroom: therapiecontrole

De effectiviteit van de testosteronbehandeling moet regelmatig worden gecontroleerd door middel van een bloedafname. Hiervoor worden de waarden voor testosteron en andere hormonen zoals LH, FSH en estradiol gemonitord.

De rode bloedcellen (erytrocyten) worden ook onderzocht omdat hun vorming wordt bevorderd door testosteron. Daarnaast dient de botdichtheid om de twee tot drie jaar te worden gemeten om mogelijke osteoporose in een vroeg stadium op te sporen. Bovendien moet de borst regelmatig worden gepalpeerd, aangezien Klinefelter-patiënten een hoger risico op borstkanker hebben.

Succesvolle testosterontherapie wordt aangetoond in verhoogde prestaties en verminderde vermoeidheid, evenals in de preventie van osteoporose, diabetes mellitus en spierzwakte.

Klinefelter-syndroom: ziekteverloop en prognose

De symptomen van het Klinefelter-syndroom zijn meestal mild. Door consistente testosterontherapie en gerichte ondersteuning op school leiden patiënten een evenwichtig en zelfbepaald leven.

Toch is het vooral de onvruchtbaarheid die de getroffenen treft. De levensverwachting van het Klinefelter-syndroom is beperkt in die zin dat patiënten 20 keer meer kans hebben om borstkanker te ontwikkelen.

Patiënten met het Klinefelter-syndroom zijn van gemiddelde intelligentie. Ze hebben echter vaak meer tijd nodig om nieuwe dingen te leren. Spraak- en motorische ontwikkeling moeten in een vroeg stadium worden gestimuleerd door middel van logopedie en ergotherapie.

Klinefelter-syndroom: kinderwens

Om ervoor te zorgen dat patiënten met het Klinefelter-syndroom kinderen kunnen verwekken, kunnen in de vroege adolescentie zaadcellen uit de testikels worden verwijderd.

Op dit moment en vóór de testosterontherapie is de kans op het vinden van functioneel sperma het grootst. Het door testisbiopsie verkregen materiaal wordt geanalyseerd, verwerkt en ingevroren (cryopreservatie). Hierdoor gaat het lang mee en is het beschikbaar als je later kinderen wilt. Vervolgens wordt bij de vrouw een eicel verwijderd en kunstmatig bevrucht met de zaadcellen.

Ouders van een kind met het Klinefelter-syndroom hebben geen verhoogd risico dat een ander kind ook ziek wordt.

Tags:  ziekenhuis therapieën de gezondheid van mannen