Hypertrofische cardiomyopathie

Marian Grosser studeerde humane geneeskunde in München. Daarnaast durfde de arts, die in veel dingen geïnteresseerd was, spannende omwegen te maken: filosofie en kunstgeschiedenis studeren, voor de radio werken en tenslotte ook voor een Netdoctor.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een bijzondere hartspierziekte. Het belangrijkste kenmerk is een verdikte wand van de linker hartkamer. De oorzaken zijn meestal genetisch. HCM kan gepaard gaan met symptomen van hartinsufficiëntie en hartritmestoornissen en is ongeneeslijk. Met de juiste therapie hebben veel patiënten echter nauwelijks symptomen en leiden ze een grotendeels normaal leven. Lees hier alles over hypertrofische cardiomyopathie!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. I43I42

Hypertrofische cardiomyopathie: beschrijving

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening die de prestaties van het hart op verschillende manieren beïnvloedt.

Wat gebeurt er met hypertrofische cardiomyopathie?

Net als bij andere hartspieraandoeningen verandert de structuur van de hartspier (myocard) bij hypertrofische cardiomyopathie (HCM). De individuele spiercellen worden groter, waardoor de hartwanden dikker worden.

Een dergelijke toename van weefsel of organen als gevolg van celgroei wordt in de geneeskunde over het algemeen hypertrofie genoemd. De hypertrofie in HCM is asymmetrisch, dus de hartspier verdikt ongelijkmatig.

Een te dikke hartwand wordt enerzijds stugger en anderzijds verslechtert de bloedtoevoer naar uw eigen spiercellen. Vooral als het hart sneller klopt, kan er niet genoeg bloed via de kransslagaders de afzonderlijke cellen bereiken.

Bij hypertrofische cardiomyopathie groeien niet alleen de spiercellen, maar wordt er ook meer bindweefsel in de hartspier ingebouwd (fibrose). Hierdoor is de linker hartkamer minder flexibel en wordt de fase van bloedvulling (diastole) verstoord.

De hartspier kan dan niet meer zo sterk spannen, wat weer invloed heeft op de pompfase (systole). Verder zijn de verdikte hartspiercellen anders gerangschikt dan normaal, soms vertakt, soms in wervels. Dit heeft ook invloed op de normale contractie.

Er wordt aangenomen dat fibrose en celdesorganisatie het eerst ontstaan. De spierverdikking is dan een reactie hierop waardoor het hart weer krachtiger kan pompen.

Hypertrofische cardiomyopathie is vooral merkbaar in de spieren van de linker hartkamer. Maar het kan ook de rechter hartkamer aantasten. Typische symptomen worden veroorzaakt door de zwakkere pompkracht.

Welke soorten hypertrofische cardiomyopathie zijn er?

Hypertrofische cardiomyopathie is onderverdeeld in twee soorten: hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) en hypertrofische niet-obstructieve cardiomyopathie (HNCM). De HNCM is de mildere van de twee varianten omdat, in tegenstelling tot de HOCM, de doorbloeding niet verder wordt verstoord.

Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM)

In HOCM vernauwt de verdikte hartspier de uitwerproute in de linker hartkamer. De spier belemmert zichzelf in zijn werk: hij kan het bloed niet ongehinderd vanuit de hartkamer door de aortaklep in de hoofdslagader (aorta) pompen. De vernauwing (obstructie) wordt meestal veroorzaakt door een asymmetrische hypertrofie van het hartseptum (ook gemaakt van spier) vlak voor de aortaklep.

Doordat het pad versmald is, stroomt het bloed er sneller doorheen. Dit creëert zuigkracht die aan de naburige mitralisklep trekt. Deze hartklep werkt als een klep en voorkomt normaal gesproken dat bloed tijdens de samentrekking van het hart ("hartslag") vanuit de linker hartkamer in het linker atrium wordt teruggeduwd. De zuigkracht vervormt de mitralisklep en trekt deze uit elkaar: er treedt mitralisklepregurgitatie op.

Geschat wordt dat ongeveer 70 procent van alle hypertrofische cardiomyopathieën gepaard gaat met een vernauwing van de uitwerproute (obstructie). Als gevolg hiervan zijn de symptomen van HOCM meestal meer uitgesproken dan die van het niet-obstructieve type. Hoe sterk de vernauwing is, kan van persoon tot persoon verschillen.

De belasting van het hart en sommige medicijnen (bijvoorbeeld digitalis, nitraten of ACE-remmers) beïnvloeden ook de mate van obstructie. Als het alleen bij inspanning optreedt, spreken sommige artsen van hypertrofische cardiomyopathie met dynamische obstructie.

Op wie is hypertrofische cardiomyopathie van invloed?

In Duitsland worden ongeveer twee op de 1.000 mensen getroffen door hypertrofische cardiomyopathie. Er zijn vaak meerdere ziektegevallen in een gezin. De beginleeftijd kan variëren, afhankelijk van de oorzaak. Veel vormen van HCM komen voor in de kindertijd of adolescentie, andere pas op latere leeftijd. De geslachtsverdeling hangt ook af van hoe HCM zich ontwikkelt. Er zijn zowel varianten die vooral bij vrouwen voorkomen als varianten die vooral bij mannen voorkomen. Naast myocarditis is hypertrofische cardiomyopathie een van de meest voorkomende oorzaken van plotselinge hartdood bij adolescenten en atleten.

Hypertrofische cardiomyopathie: symptomen

Of en hoe ernstig de patiënten symptomen hebben als onderdeel van HCM, hangt af van hoe ernstig de ziekte is. Met name bij de obstructieve vormen van hypertrofische cardiomyopathie valt vaak op dat het hart niet genoeg bloed in de circulatie kan pompen. In veel gevallen is de ziekte echter onopvallend.

Veel symptomen zijn typische symptomen van chronisch hartfalen (hartfalen). Omdat het hart het lichaam niet van voldoende bloed en dus zuurstof voorziet, kunnen patiënten dan last krijgen van:

• Vermoeidheid en verminderde prestaties
• Moeite met ademhalen (dyspneu), die optreedt of toeneemt bij lichamelijke inspanning
• Ophoping van vocht (oedeem) in de longen en rond de periferie van het lichaam (vooral in de benen) veroorzaakt door een achterstand in het bloed.

De verdikte hartwanden in HCM hebben meer zuurstof nodig dan een gezond hart. Tegelijkertijd neemt echter de prestatie van het hart af en daarmee de zuurstoftoevoer naar de hartspier. De disproportie kan merkbaar worden in een gevoel van beklemming en druk op de borst (angina pectoris) tijdens inspanning of zelfs in rust.

Hartritmestoornissen komen vaak voor bij hypertrofische cardiomyopathie. De getroffenen voelen dit soms als hartkloppingen (hartkloppingen). Als het hart korte tijd volledig uit de pas loopt, kan dit, in verband met de algemene zwakte van het hart, ook leiden tot duizeligheid en flauwvallen (syncope) (door onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen).

Omdat de hartritmestoornis de bloedstroom in het hart kan verstoren, neemt ook het risico op vorming van bloedstolsels toe. Als deze stolsels losraken, kunnen ze belangrijke bloedvaten verstoppen en bijvoorbeeld een beroerte of een longinfarct veroorzaken.

In zeldzame gevallen zijn de aritmieën die gepaard gaan met HCM zo ernstig dat het hart plotseling stopt met kloppen. Dergelijke zogenaamde plotselinge hartdood treedt voornamelijk op tijdens of na zware lichamelijke inspanning.

Hypertrofische cardiomyopathie: oorzaken en risicofactoren

De meeste hypertrofische cardiomyopathieën worden veroorzaakt door defecten in de genetische samenstelling. Deze genetische mutaties verstoren de vorming van speciale eiwitten die betrokken zijn bij de opbouw van de kleinste spiereenheid (sarcomeer). Omdat de getroffenen dergelijke genetische defecten rechtstreeks kunnen doorgeven aan hun nakomelingen, komen ze vaak voor in families.

De overerving is overwegend autosomaal dominant. De ziekte is voor elk nageslacht anders. Hypertrofische cardiomyopathie is de meest voorkomende erfelijke hartziekte.

Er zijn ook andere triggers van HCM die niet direct de hartspier aantasten, maar waarbij het hart beschadigd raakt. Deze omvatten bijvoorbeeld ziekten zoals Friedrich-ataxie, amyloïdose of misvormingssyndromen zoals het syndroom van Noonan. Sommigen van hen zijn ook erfelijk.

Er zijn ook soorten hypertrofie van het hart die niet zijn geclassificeerd als cardiomyopathieën. Het is bijvoorbeeld normaal dat het hart bij langdurige inspanning groter en sterker wordt. Zo vertonen veel wedstrijdsporters hypertrofie van het hart (“atletenhart”) zonder dat dit als pathologisch beoordeeld hoeft te worden.

Vergroting van de hartspieren veroorzaakt door hartklepdefecten of hoge bloeddruk worden evenmin tot de hypertrofische cardiomyopathieën gerekend.

Hypertrofische cardiomyopathie: onderzoeken en diagnose

Als hypertrofische cardiomyopathie wordt vermoed, zijn een onderzoek en de geschiedenis van de ziekte van de patiënt en zijn familie belangrijk. Als familieleden al HCM hebben ontwikkeld, hebben andere familieleden ook meer kans om het te ontwikkelen. Hoe hechter de relatie, hoe groter het risico.

Nadat de arts de patiënt uitgebreid heeft ondervraagd over zijn klachten, onderzoekt hij hem lichamelijk. Hij besteedt bijzondere aandacht aan de tekenen van hartritmestoornissen en hartinsufficiëntie. De onderzoeker kan ook belangrijke inzichten verkrijgen door te luisteren naar het hart van de patiënt. Omdat hypertrofische obstructieve cardiomyopathie vaak merkbaar is door een stromingsgeluid dat meestal afwezig is in niet-obstructieve vormen. Het neemt meestal toe bij lichamelijke inspanning.

Om de diagnose HCM met zekerheid te kunnen stellen en andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te kunnen sluiten, gebruikt de arts speciale onderzoeksmethoden. De belangrijkste daarvan zijn:

• Hartechografie (echocardiografie, UKG): Bij HCM kan de onderzoeker een verdikking van de hartwanden detecteren en meten.
• Als de UKG wordt aangevuld met de zogenaamde echo-dopplertechniek, kunnen de stromingscondities van het bloed worden weergegeven en zo mogelijk worden herkend of er sprake is van een obstructieve of niet-obstructieve vorm. Mitralisinsufficiëntie wordt ook getoond in de echografie van het hart.
• Elektrocardiogram (EKG): Een HCM vertoont vaak speciale ritmestoornissen zoals atriale fibrillatie of een permanent verhoogde hartslag. Hypertrofie wordt ook in het ECG weergegeven door typische gekartelde vormen. Artsen kunnen een linker bundeltakblok zien.
• Hartkatheteronderzoek: het kan worden gebruikt om de kransslagaders te beoordelen (coronaire angiografie) en weefselmonsters van de hartspier te nemen (myocardiale biopsie). Het daaropvolgende onderzoek van het weefsel onder de microscoop maakt een nauwkeurige diagnose mogelijk.

Hypertrofische cardiomyopathie is wanneer de wand van de linker hartkamer in één gebied dikker is dan 15 millimeter (normaal: ongeveer 6-12 mm). Als de patiënt echter een genetische aanleg heeft, d.w.z. als een naast familielid al ziek is met HCM, of als er zelfs overeenkomstige genetische veranderingen bij hem of haar zijn ontdekt (genetische tests), dan is deze grens niet langer relevant.

Als de resultaten van een echografisch onderzoek niet overtuigend zijn, is een andere optie magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Dit onderzoek kan worden gebruikt om de aard van de hartspier nauwkeurig vast te stellen en bijvoorbeeld om mogelijke fibrose te identificeren.

Bij veel hypertrofische cardiomyopathieën is een obstructieve component alleen merkbaar als het hart onder stress moet werken. Daarom zijn er speciale tests waarmee men zo'n stressvolle situatie kan creëren en zo belemmerende van niet-belemmerende vormen kan onderscheiden. Een voorbeeld is ergometrie, waarbij de patiënt wordt onderzocht terwijl hij lichamelijk werk doet, zoals fietsen.

Hypertrofische cardiomyopathie: behandeling

Er is geen remedie voor hypertrofische cardiomyopathie. In veel gevallen zijn dit echter milde vormen die medisch moeten worden gecontroleerd, maar die in eerste instantie geen verdere behandeling vereisen.

Kortom, de getroffenen moeten fysiek voor zichzelf zorgen en het hart niet te veel belasten. Als er symptomen optreden die de patiënt in het dagelijks leven beperken, zijn er verschillende therapiemogelijkheden om de symptomen te verlichten.

Geneesmiddelen zoals bètablokkers, bepaalde calciumkanaalblokkers en zogenaamde antiaritmica zijn beschikbaar om hartritmestoornissen en symptomen van hartinsufficiëntie te behandelen. De vorming van bloedstolsels wordt voorkomen met bloedverdunners (anticoagulantia).

Chirurgische of interventionele procedures kunnen ook worden gebruikt. Bij uitgesproken hartritmestoornissen - en het daarmee gepaard gaande hoge risico op plotselinge hartdood - bestaat de mogelijkheid om een ​​defibrillator (ICD-implantatie) te gebruiken. Andere risicofactoren spreken ook in het voordeel van implantatie, zoals:

• Plotselinge hartdood in de familie
• Frequente flauwvallen
• Daling van de bloeddruk bij inspanning
• Kamerwanddikte meer dan 30 millimeter

In het geval van hypertrofische cardiomyopathie met een ernstige obstructie van de stroom door het verdikte harttussenschot, kunnen artsen een deel ervan wegsnijden (Morrow-myectomie). Men bereikt ook een effect als men alcohol injecteert over de kransslagaders van het harttussenschot. Dit leidt ertoe dat een deel van de verdikte spiercellen wordt omgezet in dunner bindweefsel.

Hypertrofische cardiomyopathie: ziekteverloop en prognose

Hypertrofische cardiomyopathie heeft een betere prognose dan veel andere vormen van hartspierziekte. Het kan zelfs volledig vrij zijn van symptomen, vooral als het de bloedstroom door de aortaklep niet verstoort.

Levensbedreigende hartritmestoornissen zijn echter ook mogelijk. De onontdekte HCM is een van de meest voorkomende oorzaken van plotselinge hartdood. Zonder therapie sterft jaarlijks ongeveer één procent van de volwassenen (voornamelijk atleten) en ongeveer zes procent van de kinderen en adolescenten eraan.

Echter, zolang de ziekte tijdig wordt herkend en niet te ver is gevorderd, kunnen veel van de symptomen en risico's van hypertrofische cardiomyopathie goed worden behandeld met de juiste behandeling.

Tags:  Baby Kind kinderwens symptomen