Creutzfeldt-Jakob ziekte

Mareike Müller is freelance schrijver op de medische afdeling van en assistent-arts voor neurochirurgie in Düsseldorf. Ze studeerde humane geneeskunde in Maagdenburg en deed veel praktische medische ervaring op tijdens haar verblijf in het buitenland op vier verschillende continenten.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een dodelijke ziekte van het zenuwstelsel. Patiënten lijden aan snel voortschrijdende dementie, bewegingsstoornissen of spiertrekkingen. Tot nu toe is er geen therapie. Lees hier meer over de symptomen, diagnose en therapie van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. A81

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: beschrijving

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob werd voor het eerst beschreven in 1920 door de neurologen Creutzfeld en Jakob. Het is een van de zogenaamde overdraagbare, sponsachtige hersenziekten (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE). Bij deze ziekten wordt het hersenweefsel als een spons losser en verliezen de hersenen geleidelijk aan hun functie.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan in verschillende vormen voorkomen. Waaronder:

• Sporadische CJD (ontwikkelt spontaan zonder duidelijke reden, komt het meest voor bij 80 tot 90 procent van de gevallen)
• Familiaire CJD (erfelijk)
• Overgedragen CJD (bijvoorbeeld de nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD))

Overdraagbare spongiforme encefalopathieën zijn niet alleen bij mensen bekend, maar ook in het dierenrijk. Wat ze gemeen hebben, is dat ze gemakkelijk over soortgrenzen heen springen, bijvoorbeeld wanneer ze van een schaap naar een rund of van een rund naar de mens worden overgebracht. De TSE "scrapie" is al zo'n 200 jaar bekend bij schapen. In de jaren negentig waren er veel runderen met boviene spongiforme encefalopathie (BSE), vooral in het VK. Als gevolg van deze epidemie is sinds 1996 de nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob bij de mens verschenen. Tot op heden zijn er wereldwijd 219 gevallen van vCJD gemeld, waarvan 175 uit het VK. Tot dusver is er in Duitsland geen geval van vCJD gemeld.

In Duitsland ontwikkelen jaarlijks ongeveer 100 mensen sporadisch CJD. Dit aantal is jarenlang gelijk gebleven en is gemakkelijk vast te stellen, aangezien zowel een vermoeden van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob als de dood ervan bij de gezondheidsafdeling moeten worden gemeld. Familiegerelateerde gevallen van CJD zijn hiervan uitgesloten.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: symptomen

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob manifesteert zich in een zogenaamde encefalopathie - een verzamelnaam voor hersenziekten. Het manifesteert zich voornamelijk door de volgende symptomen:

• Psychische afwijkingen (bijv. depressie, hallucinaties, wanen, apathie, persoonlijkheidsveranderingen)
• Snel voortschrijdende dementie (met verwardheid, veranderde perceptie, concentratieproblemen)
• Ongecoördineerde bewegingen (ataxie)
• Onwillekeurige spiertrekkingen (myoklonie)
• Sensorische stoornissen
• Evenwichtsstoornissen
• Oncontroleerbare spierbewegingen (chorea)
• Spierstijfheid (rigor)
• Visuele stoornissen

Het belangrijkste symptoom van de sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob is dementie. Bij vCJD overheersen de psychische afwijkingen, de dementie treedt pas later in het ziekteverloop op.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: oorzaken en risicofactoren

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: prionen als trigger

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt veroorzaakt door zogenaamde prionen. Prionen zijn infectieuze eiwitdeeltjes die bestand zijn tegen de meeste desinfectieprocessen. Ze zijn ook immuun voor extreme hitte of radioactieve straling. Prionen zijn in feite "slechts eiwitten" en hun structuur is veel eenvoudiger dan de bacteriën, virussen, schimmels of parasieten die de meeste infectieziekten veroorzaken. Prionen zijn pas een paar jaar bekend als ziekteverwekker en nog niet volledig onderzocht. Wetenschappers vermoeden dat prionen worden gevormd wanneer een normaal eiwit verkeerd wordt gevouwen en een nieuwe structuur aanneemt. Dit eiwit zorgt er op zijn beurt voor dat andere eiwitten ook defecte structuren vormen. Op deze manier hopen veel verkeerd gevouwen eiwitten zich op in het lichaam en worden ze voornamelijk afgezet in zenuwcellen. De zenuwcellen worden beschadigd en vergaan, wat resulteert in een sponsachtige loslating van de hersenen.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: oorsprong van prionen

Verschillende prionen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Bij sporadische CJD is niets bekend over het exacte mechanisme van prionvorming.

De familiale ziekte van Creutzfeldt-Jakob ontstaat door onjuiste genetische informatie. Door een mutatie in het genoom worden eiwitten verkeerd geassembleerd en ontstaan ​​er prionen. Tot op heden zijn meer dan 30 verschillende mutaties bekend. Ze worden allemaal overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat deze genetische informatie prevaleert boven een andere en dat slechts één ouder het defecte gen hoeft te dragen om ook het kind ziek te maken.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt op verschillende manieren overgedragen. Het kan bijvoorbeeld tijdens operaties op een patiënt worden overgedragen via besmette neurochirurgische chirurgische instrumenten of bloedtransfusies. Infectie is ook mogelijk door een hoornvliestransplantatie in het oog of een transplantatie van harde hersenvliezen (dura mater) als de donor leed aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. In het verleden werden groeihormonen uit de hypofyse van kadavers gebruikt voor therapie. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan ook worden overgedragen.

Een paar jaar geleden was er een gewoonte onder stammen in Nieuw-Guinea om ritueel de hersenen van de doden op te eten. Als gevolg hiervan verspreidde de ziekte (Kuru-ziekte) zich daar sterk. En ook de nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een overgedragen vorm. Hoogstwaarschijnlijk is de oorzaak rundvlees dat besmet was met BSE-pathogenen dat door patiënten werd gegeten.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: BSE

Alles wat u moet weten over de ziekte van Creutzfeldt-Jakob: BSE vindt u in het artikel BSE.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: hoe kun je jezelf beschermen?

Om uzelf tegen de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te beschermen, moet u het gebruik van rundvleesproducten die zijn gemaakt van zenuwweefsel, zoals runderhersenen, vermijden. Daarnaast is het vervoederen van diermeel aan gekweekte diersoorten verboden om zoveel mogelijk uit te sluiten dat risicomateriaal in de menselijke voedselketen terechtkomt. Melk en zuivelproducten zijn risicovrij. Sinds het uitbreken van de BSE-epidemie in de jaren negentig is er in Duitsland een BSE-test voor geslacht vee. Voor gezonde runderen is deze toets sinds 2015 afgeschaft. Er is momenteel geen vaccinatie tegen de ziekte.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: onderzoeken en diagnose

De arts stelt de diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob voornamelijk op basis van klinische symptomen. Voorafgaand aan het lichamelijk onderzoek stelt de arts u onder meer de volgende vragen om uw medische voorgeschiedenis vast te leggen (anamnese):

• Welke dag is het vandaag?
• Waar ben je?
• Ben je tevreden?
• Lijdde een familielid van u aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
• Heeft u een hoornvliestransplantatie ondergaan?

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: onderzoek

Uw arts zal u dan lichamelijk onderzoeken en de werking van het zenuwstelsel testen. Dit omvat coördinatieoefeningen of krachtmetingen, evenals het controleren van reflexen en tastgevoel.

Zenuwvocht (hersenvocht) wordt vaak verkregen met een lumbaalpunctie. Dit stroomt rond de hersenen en het ruggenmerg en kan aanwijzingen bevatten voor mogelijke oorzaken van de ziekte. Onder plaatselijke verdoving brengt de arts een canule in de onderrug van de zittende patiënt en duwt deze naar voren naar het zogenaamde wervelkanaal, waarin het ruggenmerg is omgeven door vloeistof.Als de patiënt lijdt aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, zijn er vaak hoge concentraties van bepaalde eiwitten, zoals de eiwitten "14-3-3" of "tau". Bij de vCJK is dit niet het geval.

Daarnaast kan de arts de hersengolven opnemen met een elektro-encefalografie (EEG). Hiervoor worden elektroden op het hoofd van de patiënt bevestigd. Een apparaat registreert de elektrische activiteit in de hersenen. Bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob treden vanaf ongeveer twaalf weken na het begin van de ziekte specifieke veranderingen in het EEG op. Deze veranderingen komen zelden voor bij vCJD.

Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) toont het sponsachtige losraken en krimpen van de hersenen. Veranderingen die wijzen op mogelijke eiwitafzettingen zijn ook te zien in bepaalde hersengebieden (vaak in de basale ganglia).

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: autopsie

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan pas met zekerheid worden bevestigd na het overlijden van de patiënt. Hiervoor neemt de patholoog weefselmonsters uit de hersenen en onderzoekt deze onder de microscoop nadat de eiwitafzettingen in de zenuwcellen zijn gekleurd met kleurstoffen. Bij ongeveer een derde van de patiënten worden prionen ook gevonden in de milt en spieren.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: behandeling

Tot nu toe is er geen therapie die de oorzaken van de ziekte van Creutzfeldt-Jacob aanpakt. Daarom behandelt de arts de individuele symptomen gericht als onderdeel van de zogenaamde symptomatische therapie. Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar medicijnen die de ziekte kunnen genezen.

De arts kan anticonvulsiva voorschrijven voor spiertrekkingen. Deze medicijnen worden ook gebruikt bij epileptische therapie. Bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden voornamelijk de werkzame stoffen clonazepam en valproïnezuur gebruikt. Antidepressiva worden ook gebruikt voor depressie, zogenaamde neuroleptica voor hallucinaties en rusteloosheid.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: ziekteverloop en prognose

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is ongeneeslijk en eindigt altijd na korte tijd dodelijk. Hoe lang het na infectie duurt voordat de ziekte uitbreekt (incubatietijd) is nog niet definitief opgehelderd. Er wordt aangenomen dat het jaren tot decennia kan duren.

Het verloop verschilt afhankelijk van de vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob waaraan de patiënt lijdt. De sporadische vorm komt meestal voor tussen de 60 en 70 jaar en vordert snel. Het leidt meestal binnen zes maanden tot de dood. De familiegerelateerde ziekte van Creutzfeldt-Jakob verloopt iets langzamer en begint rond de leeftijd van 50 jaar. Patiënten ontwikkelen vCJD veel eerder, vóór de leeftijd van 30 jaar. De nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob duurt langer en eindigt na ongeveer twaalf tot veertien maanden dodelijk.

Tags:  voetverzorging gezonde voeten tijdschrift