hemofilie

en Martina Feichter, medisch redacteur en bioloog

dr. med. Fabian Sinowatz is freelancer in de medische redactie van

Meer over de experts

Martina Feichter studeerde biologie met een keuzevak farmacie in Innsbruck en verdiepte zich ook in de wereld van geneeskrachtige planten. Van daaruit was het niet ver meer naar andere medische onderwerpen die haar tot op de dag van vandaag boeien. Ze volgde een opleiding tot journalist aan de Axel Springer Academy in Hamburg en werkt sinds 2007 voor - eerst als redacteur en sinds 2012 als freelance schrijver.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Hemofilie (bloedziekte) is een bloedstollingsstoornis die gewoonlijk wordt overgeërfd. De patiënten missen belangrijke bloedstollingsfactoren of ze zijn defect. Als gevolg hiervan zijn hemofielen vatbaar voor bloedingen en gemakkelijk blauwe plekken. De hemofilie is nog niet genezen. Dankzij moderne therapieën kunnen hemofiliepatiënten echter een grotendeels normaal leven leiden. Lees hier alles wat u moet weten over hemofilie.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. D66D67D68

Kort overzicht

• Wat is hemofilie? Een genetische bloedstollingsstoornis (coagulopathie). Het wordt ook hemofilie genoemd.
• Vormen van hemofilie: De meest voorkomende is hemofilie A, gevolgd door hemofilie B. Andere vormen zoals hemofilie C, het von Willebrand-Jürgens-syndroom en parahemofilie komen minder vaak voor.
• Oorzaak: Tekort of defect van stollingsfactoren (bloedeiwitten die nodig zijn om het bloed te laten stollen). Het is meestal erfelijk en zelden verworven (veroorzaakt door een spontane genmutatie).
• Symptomen: verhoogde neiging tot bloeden, wat gemakkelijk kan leiden tot bloedingen en blauwe plekken (hematomen). Het bloeden duurt ook langer dan normaal. Hoe ernstig de symptomen zijn, hangt af van de ernst van de hemofilie.
• Diagnostiek: Meting van verschillende bloedparameters (aPTT, Quick-waarde, plasmatrombinetijd, bloedingstijd, aantal bloedplaatjes), bepaling van de activiteit van stollingsfactoren
• Behandeling: vervanging van de ontbrekende stollingsfactor (in de vorm van factorconcentraten); in bepaalde gevallen andere geneesmiddelen (zoals desmopressine voor lichte hemofilie A)

Hemofilie: beschrijving

Hemofilie is een aangeboren aandoening van de bloedstolling. De getroffenen (hemofiliepatiënten, "hemofiliepatiënten") kunnen geen voldoende functionele stollingsfactoren vormen. Dit zijn eiwitten in het bloed die nodig zijn om het bloed te laten stollen. Door het ontbreken van stollingsfactoren kunnen zich niet gemakkelijk bloedstolsels en wonden vormen. Daarom zijn hemofiliepatiënten vatbaar voor bloedingen. Ze hebben ook wonden die langer bloeden dan normaal. Dit kan onder bepaalde omstandigheden gevaarlijk zijn.

De medische term voor een bloedstollingsstoornis met een verhoogde bloedingsneiging is "hemorragische diathese". De algemene naam voor een stollingsstoornis is "coagulopathie".

Hemofilie: frequentie

Hemofilie komt bijna uitsluitend voor bij jongens en mannen. Het is relatief zeldzaam: slechts ongeveer twee op de 10.000 mannen hebben hemofilie. In Duitsland zijn ongeveer 10.000 mensen getroffen. Ongeveer 3.000 tot 5.000 van hen hebben een ernstige vorm van de ziekte.

Hemofilie: vormen

Er zijn verschillende stollingsfactoren. Afhankelijk van welke stollingsfactor wordt beïnvloed bij hemofilie, maken medische professionals onderscheid tussen verschillende vormen van de ziekte.

Hemofilie A.

Bij hemofilie A zijn er problemen met stollingsfactor VIII (antihemofilie globuline A): ofwel kan het lichaam het niet in voldoende hoeveelheden produceren of is het defect. Ongeveer 85 procent van alle hemofiliepatiënten lijdt aan hemofilie A. Bijna allemaal zijn het mannen.

Hemofilie B.

Bij hemofilie B ontbreekt de stollingsfactor IX (antihemofilie globuline B of kerstfactor). Ook hier zijn de patiënten overwegend mannelijk. In het verleden kwam hemofilie B vaker voor in de Engelse koninklijke familie en in de Russische tsaristische familie. Daarom wordt het ook wel de "ziekte der koningen" genoemd.

Andere vormen van hemofilie

Naast de belangrijkste vormen van hemofilie A en B zijn er nog andere erfelijke stollingsstoornissen. Een daarvan is het von Willebrand-Jürgens syndroom, ook wel von Willebrand syndroom (vWS) genoemd. De focus ligt hier op de von Willebrand-factor: deze stollingsfactor is ofwel te klein of defect. Net als bij hemofilie A en B leidt dit tot een verhoogde bloedingsneiging (hemorragische diathese). In Duitsland komt het von Willebrand-Jürgens-syndroom voor bij maximaal één procent van de bevolking. In tegenstelling tot de twee belangrijkste vormen van hemofilie, treft deze stollingsstoornis zowel mannen als vrouwen.

In zeldzame gevallen komen ook andere stollingsstoornissen voor, die gebaseerd zijn op een gebrek aan stollingsfactoren. Ze hebben ook een verhoogde neiging tot bloeden (hemorragische diathese). Waaronder:

• Hemofilie C: tekort aan functionele factor XI
• Parahemofilie: gebrek aan functionerende factor V
• Hypoproconvertinemie: tekort aan functionele factor VII
• Stuart Prower Factor Deficiëntie: Gebrek aan werkfactor X
• Hageman-syndroom: deficiëntie van functionele factor XII
• Fibrinasedeficiëntie: tekort aan functionele factor XIII

Hemofilie: symptomen

De symptomen van hemofilie A (factor VIII-deficiëntie) en hemofilie B (factor IX-deficiëntie) zijn hetzelfde - zelfs als in elk geval verschillende stollingsfactoren worden beïnvloed. In het algemeen kan men zeggen: hoe minder functionerende stollingsfactoren, hoe meer uitgesproken het ziektebeeld.

Hemofilie: graden van ernst

De ernst van de hemofilie hangt af van de mate waarin de activiteit van de stollingsfactoren is verminderd in vergelijking met hun functie bij gezonde mensen. Als de factoractiviteit slechts licht wordt verminderd, hebben de getroffenen meestal geen symptomen. Aan de andere kant is bij symptomatische hemofielen de factoractiviteit meer verminderd, wat meer uitgesproken symptomen veroorzaakt. Er zijn drie graden van ernst van hemofilie (A en B):

Milde hemofilie:De factoractiviteit is 6 tot 45 procent van de normale activiteit van een gezond persoon; ongeveer 20 procent van alle mensen met hemofilie heeft deze ernst. De getroffenen merken vaak niet veel van hun ziekte. Daarom wordt hemofilie pas bij veel mensen ontdekt in de adolescentie of volwassenheid, wanneer operaties of ernstige verwondingen langer bloeden dan verwacht.

Matige hemofilie: Factoractiviteit is 1 tot 5 procent van de normale activiteit; ongeveer 20 procent van alle hemofielen wordt ook getroffen. De symptomen worden meestal duidelijk in de eerste levensjaren met ongewoon lange bloedingen en frequente blauwe plekken. Net als bij lichte hemofilie is bloeding meestal het gevolg van verwondingen of een operatie. Spontane bloedingen zijn zeldzaam.

Ernstige hemofilie: Factoractiviteit is minder dan 1 procent van de normale activiteit. Dit geldt voor ongeveer 55 procent van alle hemofiliepatiënten. De hemofilie is meestal al bij de geboorte merkbaar: het verwijderen van de navelstreng veroorzaakt massale bloedingen. Zware bloedneuzen zijn niet ongewoon in de kindertijd. Bovendien kunnen zelfs de kleinste verwondingen of stoten hevige bloedingen onder de huid (blauwe plekken) veroorzaken. Ook inwendige bloedingen komen vaker voor, bijvoorbeeld pijnlijke bloedingen in de grote gewrichten (zoals knieën, ellebogen). Meestal hebben veel bloedingen geen duidelijke oorzaak (spontane bloeding).

Hemofilie: risico's en gevaren

Bloeden in de gewrichten (hemartrose) komt vaak herhaaldelijk voor, vooral bij ernstige hemofilie. Hierdoor kan het aangetaste gewricht vervormen, voortijdig verslijten (artrose) en geleidelijk verstijven. Mensen met gevorderde hemartose kunnen hun armen en benen nauwelijks bewegen en zijn afhankelijk van een rolstoel.

Een ander gevaar bij hemofilie is bloeding in de spieren: het kan het spierweefsel beschadigen en tot spierzwakte leiden.

In principe kunnen inwendige bloedingen bij hemofilie in elk orgaangebied voorkomen. Een bloeding in de hersenen is zeldzaam maar gevaarlijk: het kan bijvoorbeeld het denkvermogen en de concentratie aantasten. Ernstige hersenbloedingen kunnen zelfs dodelijk zijn! Bloeden in de buik kan onder bepaalde omstandigheden ook levensbedreigend zijn. Zware bloedingen in de orofarynx kunnen de luchtwegen aantasten.

Naast bloedingsneigingen (hemorragische diathese), kan hemofilie van elke graad van ernst ook leiden tot wondgenezingsstoornissen.

Von Willebrand-Juergens-syndroom: symptomen

Mensen met het von Willebrand-Jürgens-syndroom hebben ook een verhoogde neiging tot bloeden. Meestal is er sprake van een lichte bloeding onder de huid (blauwe plekken), bloedend tandvlees of een langdurige bloeding na een operatie, bijvoorbeeld na het trekken van een tand. Maar er zijn ook patiënten die last hebben van hevige bloedingen.

Hemofilie: behandeling

Hemofilietherapie hangt af van het type en de ernst van de hemofilie. De behandelend arts stelt voor elke patiënt een passend behandelplan op. Naast medicamenteuze behandeling kan hij ook algemene maatregelen aanbevelen. Zo kan het, zeker bij ernstige hemofilie, raadzaam zijn om lichamelijke verzorging te nemen en bepaalde (schadelijke) sporten te vermijden.

Hemofilie A en B

Tegenwoordig zijn er zogenaamde factorconcentraten beschikbaar voor de behandeling van hemofilie. Dit zijn concentraten van bloedstollingsfactoren VIII (voor hemofilie A) of IX (voor hemofilie B) verkregen uit bloedplasma of genetisch gemanipuleerd. Ze moeten in een ader worden geïnjecteerd (intraveneus). Veel patiënten leren het factorconcentraat zelf te injecteren. Dit geeft hen veel zelfstandigheid in het omgaan met de ziekte.

In de jaren zestig en zeventig liepen veel mensen in Duitsland hepatitis en/of hiv op door besmette factorpreparaten. Dat kan tegenwoordig praktisch niet meer: ​​bloedplasma wordt streng gecontroleerd en voorbehandeld voordat het wordt toegediend. En met genetisch gemanipuleerde factorconcentraten is er over het algemeen geen risico op infectie.

Bij lichte en matige hemofilie is toediening van factorconcentraat alleen nodig indien nodig (behandeling op aanvraag): Het antistollingsmiddel wordt bijvoorbeeld toegediend bij hevigere bloedingen of voor een geplande operatie. Kleine verwondingen zoals schaafwonden hoeven niet met factorconcentraat te worden behandeld. Het bloeden kan meestal worden gestopt door lichte druk uit te oefenen op het bloedende gebied.

Mensen met ernstige hemofilie daarentegen moeten zichzelf regelmatig met factorconcentraat injecteren (langdurige behandeling). Factor VIII bij hemofilie A wordt twee tot drie keer per week toegediend. De factor IX bij hemofilie B hoeft over het algemeen maar één of twee keer per week te worden geïnjecteerd vanwege de langere retentietijd in het bloed.

Operaties en acute verwondingen

Voorafgaand aan operaties (zelfs als een tandextractie is gepland), moet voorbereidende therapie worden uitgevoerd voor alle hemofiliepatiënten. Hiervoor wordt meestal een factorconcentraat toegediend. Dit is de enige manier om ernstige complicaties door overmatig bloedverlies tijdens de operatie te voorkomen.

Bij lichte hemofilie A kan in plaats van factorconcentraten een geneesmiddel worden gegeven dat de bloedstolling stabiliseert vóór een geplande operatie. Dit omvat bijvoorbeeld desmopressine. Dit is een kunstmatig geproduceerd eiwit. Het stimuleert de afgifte van opgeslagen factor VIII uit bloedvaten. Het medicijn is maar een paar dagen te gebruiken, anders zijn de winkels straks leeg.

Tip: Mensen met hemofilie dienen vóór een geplande ingreep met hun hematoloog of hemofiliecentrum te overleggen welke preventieve therapie in hun geval aan te raden is.

Bij acuut letsel in een noodsituatie is naast lokale hemostasemaatregelen (bijv. drukverbanden) ook de toediening van factorconcentraat noodzakelijk.

Factorconcentraat: complicaties

Sommige mensen vormen in het factorconcentraat antistoffen (remmers) tegen de stollingsfactoren. Deze zogenaamde remmer hemofilie komt significant vaker voor bij mensen met hemofilie A dan bij mensen met hemofilie B. De remmers inactiveren de toegevoegde stollingsfactor. De therapie is dan niet zo effectief als gewenst. Hemofilie B bedreigt ook ernstige allergische reacties en andere complicaties.

De hoeveelheid remmers in het bloed wordt gegeven in de zogenaamde Bethesda-eenheid (BE). Hoe hoger de BE-waarde, hoe meer remmers er in het bloed van de patiënt zitten.

Bij hemofilie A kan een lichte ophoping van remmers vaak worden gecompenseerd door de dosis factorconcentraat te verhogen. Als remmers in grote hoeveelheden worden gevormd, wordt immuuntolerantietherapie aanbevolen: de patiënt krijgt zeer hoge doses van de ontbrekende stollingsfactor in een complex therapieregime. Het immuunsysteem moet geleidelijk wennen aan zijn aanwezigheid en de vorming van remmers stoppen.

De zeldzame remmer hemofilie bij hemofilie B wordt anders behandeld. De getroffenen krijgen bijvoorbeeld medicijnen die het immuunsysteem beïnvloeden (immunomodulatoren).

Pijnstiller

Ernstige hemofilie kan ernstige pijn veroorzaken voor de getroffenen. Bloeden in de gewrichten kan bijvoorbeeld erg pijnlijk zijn. Dan helpen pijnstillers zoals ibuprofen. Daarentegen is de pijnstiller acetylsalicylzuur (ASA) ongeschikt voor hemofilie: het verhoogt de bloedingsneiging nog verder (bijwerking van ASA).

von Willebrand-Juergens-syndroom (VWS)

Bij het von Willebrand-Jürgens-syndroom wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen, die verschillend worden behandeld: Bij het zogenaamde type 1 wordt indien nodig (vóór een operatie of bij acute bloeding) de werkzame stof desmopressine gegeven. Het stimuleert de afgifte van opgeslagen stollingsfactoren.

Desmopressine wordt ook gebruikt bij type 2; het medicijn werkt hier echter niet altijd. Dan schrijft de arts in plaats daarvan een factorconcentraat (met von Willebrandfactor) voor.

Patiënten met VWS type 3 worden altijd behandeld met een factorconcentraat.

Hemofilie: oorzaken en risicofactoren

Hemofilie is een aangeboren genetische aandoening die meestal wordt geërfd. Het komt zelden spontaan voor (als gevolg van een spontane genverandering = spontane mutatie).

Bij hemofiliepatiënten is de genetische informatie die nodig is om een ​​functionele stollingsfactor te produceren onjuist: bij hemofilie A is dat stollingsfactor VIII, bij hemofilie B factor IX. Het gevolg van een verkeerd bouwplan is dat de betreffende stollingsfactor niet in een voldoende functionele hoeveelheid kan worden geproduceerd. Dit verstoort de bloedstolling: wonden sluiten niet zo snel, waardoor het bloeden ongewoon lang duurt. Sommige patiënten hebben ook spontane bloedingen (zonder aanwijsbare oorzaak).

Hemofilie A en B: overerving

De blauwdrukken (genen) voor alle delen van het lichaam bevinden zich op de chromosomen. In de kern van elke cel in het lichaam bevinden zich 46 chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen, die onder andere het geslacht bepalen. Vrouwen hebben twee X-geslachtschromosomen (XX): één X-chromosoom is geërfd van de moeder en één van de vader. Mannen daarentegen hebben een Y-chromosoom geërfd van de vader en een X-chromosoom geërfd van de moeder (XY).

De genen voor de stollingsfactoren liggen op het X-chromosoom. Bij vrouwen met twee X-chromosomen, als een daarvan een defecte blauwdruk voor een stollingsfactor bevat, kan dit meestal worden gecompenseerd door het andere X-chromosoom. Ze zijn daarom hun hele leven grotendeels symptoomvrij.

Als zo'n vrouw een kind krijgt, geeft ze een van de twee X-chromosomen door aan het nageslacht. De kans dat dit de kopie is met de defecte blauwdruk is 50 procent. Door het genetische defect door te geven, wordt de moeder de drager (drager) van de hemofilie. Als er een zoon is, wordt hij als hemofilie geboren. Een dochter daarentegen wordt meestal op haar beurt een potentiële drager.

In zeldzame gevallen wordt de relevante stollingsfactor niet voldoende gevormd, zelfs niet in vrouwelijke geleiders. Wonden door blessures of operaties kunnen dan lang bloeden. Het komt zelfs nog zeldzamer voor dat een meisje een defect X-chromosoom van beide ouders erft. Dit heeft vooral te maken met de erfelijke ziekte Turnersyndroom. De getroffen meisjes tonen het volledige beeld van hemofilie.

Von Willebrand-Juergens-syndroom

Bij het von Willebrand-Jürgens syndroom laten de instructies voor de von Willebrand factor (vWF) een mutatie zien: de stollingsfactor is te klein of defect. De genmutatie kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.

Hemofilie: onderzoeken en diagnose

Als iemand vaak spontaan bloedt (zoals bloedneuzen) of heel gemakkelijk blauwe plekken krijgt, kan dit een aanwijzing zijn voor hemofilie. Dit vermoeden is vooral duidelijk als de familie al gevallen van hemofilie heeft gekend. Bij de getroffenen moet de verhoogde bloedingsneiging door een arts worden opgehelderd. Het eerste aanspreekpunt bij een vermoeden van hemofilie is uw huisarts:

De arts neemt eerst de anamnese van de patiënt (anamnese) in gesprek met de patiënt: hij heeft de tot in detail beschreven symptomen, vraagt ​​naar eventuele onderliggende ziekten en of er in de familie gevallen van hemofilie bekend zijn.

Laboratoriumtests zijn vooral belangrijk om een ​​mogelijke hemofilie op te helderen. De arts neemt bij de patiënt bloed af om dit in het laboratorium te laten onderzoeken op verschillende parameters: Bij hemofilie is de zogenaamde aPTT (geactiveerde partiële tromboplastinetijd) langer dan bij gezonde mensen. Daarentegen zijn de zogenaamde Quick-waarde (tromboplastinetijd, TPZ) en de plasmatrombinetijd (PTZ) over het algemeen normaal; ze duren alleen langer bij ernstige hemofilie. Ook het aantal bloedplaatjes (trombocyten) en de zogenaamde bloedingstijd zijn normaal bij hemofilie A en B. Bij het von Willebrand-Jürgens-syndroom daarentegen is de bloedingstijd verlengd. De bloedingstijd is de tijd die nodig is om de bloeding te stoppen.

Om hemofilie A of B eenduidig ​​vast te kunnen stellen, moet de activiteit van de stollingsfactoren (VIII, IX) worden geanalyseerd. Hiervoor is een specialist hematologie of een gespecialiseerd medisch centrum (hemofiliecentrum) verantwoordelijk.

Hemofilie: test bij pasgeborenen en ongeboren baby's

Als een familie al hemofilie heeft ontwikkeld, wordt de stolling van mannelijke pasgeborenen meestal direct na de geboorte gecontroleerd. Op deze manier kan hemofilie in een vroeg stadium worden opgespoord. U kunt ook controleren op hemofilie tijdens de zwangerschap.

Als een vrouw vermoedt dat ze een genetische aanleg voor hemofilie heeft en dus mogelijk drager is, kan dit worden opgehelderd met een genetische test.

Hemofilie: ziekteverloop en prognose

Hemofilie is nog niet genezen. Patiënten hebben hun hele leven te maken met het ontbreken van stollingsfactoren. Met behulp van factorconcentraten kunnen ze echter meestal een grotendeels normaal leven leiden.

Indien onbehandeld, leidt matige en ernstige hemofilie vaak tot ernstige complicaties. Bloedingen in de spieren kunnen bijvoorbeeld spierbeschadiging veroorzaken. Bloedingen in de gewrichten kunnen leiden tot artrose en gewrichtsstijfheid. Dergelijke complicaties kunnen worden voorkomen als hemofilie vroeg wordt ontdekt en consequent wordt behandeld.

Tags:  orgaansystemen verdovende middelen geneeskrachtige kruiden huismiddeltjes