Defect in het ventriculaire septum

Astrid Leitner studeerde diergeneeskunde in Wenen. Na tien jaar in de dierenartsenpraktijk en de geboorte van haar dochter, stapte ze - meer toevallig - over naar de medische journalistiek. Al snel werd duidelijk dat haar interesse in medische onderwerpen en haar liefde voor schrijven de perfecte combinatie voor haar waren. Astrid Leitner woont met dochter, hond en kat in Wenen en Opper-Oostenrijk.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Artsen verwijzen naar een of meer "gaten" in het septum tussen de rechter en linker hartkamer als een ventrikelseptumdefect (VSD). De VSD is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking. Lees hier hoe de ziekte zich ontwikkelt, welke symptomen optreden en wanneer een ventrikelseptumdefect geopereerd moet worden!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q21

Kort overzicht

Wat is een VSD? Aangeboren hartafwijking waarbij er ten minste één gat is tussen de rechter en linker ventrikels
Behandeling: Sluiting van het gaatje met een openhartoperatie of met een hartkatheter. Medicijnen worden slechts tijdelijk gebruikt en zijn niet geschikt als langdurige therapie.
Symptomen: Kleine gaatjes veroorzaken zelden ongemak, grotere defecten leiden tot ademhalingsproblemen, slecht drinken, weinig gewichtstoename, hartfalen, pulmonale hypertensie.
Oorzaken: Misvorming in de embryonale ontwikkeling, zeer zelden verkregen door een verwonding of een hartaanval
Risicofactoren: genetische veranderingen, diabetes tijdens de zwangerschap
Diagnose: Typische symptomen, cardiale echografie, indien nodig ECG, röntgenfoto, CT, MRT
Preventie: VSD is meestal aangeboren, dus er zijn geen maatregelen om het gat in het hart te voorkomen.

Wat is een ventrikelseptumdefect?

Artsen noemen een ventrikelseptumdefect (VSD) een "gat" in het septum (septum) tussen de rechter en linker ventrikels. Er is een verbinding tussen de anders gescheiden hartkamers. In bijna alle gevallen is de hartafwijking aangeboren; slechts in zeldzame gevallen ontwikkelt de VSD zich in de loop van het leven, bijvoorbeeld als gevolg van een blessure of een hartinfarct.

Classificatie van ventrikelseptumdefecten

Als er maar één gaatje is, spreken artsen van een "enkelvoud VSD"; iets minder vaak zijn er meerdere defecten in het harttussenschot. Artsen noemen dit "meerdere ventrikelseptumdefecten".

Een "geïsoleerde VSD" is wanneer het gat de enige misvorming bij de pasgeborene is. In andere gevallen komt het gat in het hart voor in combinatie met andere ziekten. Deze omvatten hartafwijkingen zoals de Fallot-tetralogie (misvorming van het hart), de transpositie van de grote slagaders (hoofd- en longslagaders zijn omgekeerd) of een univentriculair hart (het hart bestaat uit slechts één ventrikel).

Het is niet ongebruikelijk dat VSD optreedt in verband met syndromen zoals trisomie 13, trisomie 18 of trisomie 21 (ook wel bekend als het syndroom van Down).

Artsen classificeren septumdefecten ook op basis van waar ze zich voordoen: het bovenste deel van het septum bestaat voornamelijk uit bindweefsel (membraan) en het onderste deel van spieren, de overgangen zijn vloeibaar.

Membraan VSD: Gaten in het bindweefselgedeelte van het septum zijn zeldzaam (5 procent van alle VSD), maar zijn meestal groot.
Perimembraneuze VSD: In een perimembraneuze VSD bevindt het defect zich op de overgang tussen bindweefsel en spieren. 75 procent van alle VSD bevindt zich in het spiergedeelte, maar strekt zich meestal uit tot het vliezige deel en wordt daarom "perimembraneus" genoemd.
Gespierde VSD: Puur gespierde VSD zijn zeldzaam bij 10 procent, en er zijn vaak verschillende kleine defecten.

frequentie

Met 40 procent is het ventrikelseptumdefect het meest voorkomende aangeboren hartafwijking. Het komt voor bij ongeveer vijf op de 1.000 pasgeborenen, waarbij meisjes iets meer kans hebben om te worden getroffen. De verhouding tussen getroffen jongens en meisjes is ongeveer 1: 1,3.

Normale bloedcirculatie

Het hart bestaat uit twee atria (rechter en linker atrium) en twee kamers (rechter en linker ventrikel). Een muur scheidt de twee atria en de kamers van elkaar. Tussen het atrium en de ventrikel bevindt zich aan beide zijden een grote hartklep.

Het zuurstofarme bloed komt via de bovenste en onderste vena cava in de rechterboezem en wordt vandaar via de rechterkamer in de longslagaders gepompt. In de longen wordt het bloed verrijkt met zuurstof en stroomt het via de longaderen terug naar de linkerboezem. De linker hartkamer pompt het zuurstofrijke bloed via de hoofdslagader (aorta) in de bloedsomloop van het lichaam.

Verandering in ventrikelseptumdefect

In het geval van een ventrikelseptumdefect is er een klein gaatje, soms meerdere kleine gaatjes, in de wand (septum) tussen de rechter en linker ventrikels. Omdat de druk in de linker hartkamer meestal hoger is dan die in de rechter, stroomt een deel van het zuurstofrijke bloed van de linker hartkamer door het gaatje terug naar de rechter. Artsen spreken van een "links-rechts shunt". Het resultaat: er stroomt meer bloed dan normaal in de longcirculatie, de bloeddruk in de longvaten stijgt (pulmonale hoge druk), waardoor deze blijvend beschadigd raken. Bovendien worden beide hartkamers overbelast door de verhoogde bloedstroom, wat op de lange termijn leidt tot hartinsufficiëntie.

Wanneer moet een FO worden bediend?

Of en hoe een ventrikelseptumdefect wordt behandeld, hangt af van hoe groot het gat is, welke vorm het heeft en waar het zich precies bevindt.

Een klein gaatje veroorzaakt meestal geen ongemak en vereist geen behandeling. Daarnaast is het mogelijk dat het gaatje na verloop van tijd krimpt of vanzelf dichtgaat. Dit is het geval bij ongeveer de helft van de patiënten: bij hen sluit de FO binnen het eerste levensjaar.

Middelgrote, grote en zeer grote gaten worden altijd geopereerd. Afhankelijk van het individuele geval zijn er verschillende chirurgische methoden om het gat te sluiten.

Open hart operatie

Openhartchirurgie wordt uitgevoerd met behulp van een "hart-longmachine". Dit is een medisch hulpmiddel dat tijdelijk de functies van het hart en de longen overneemt: het zuurstofarme bloed komt het apparaat binnen via een naald (canule) in de rechterboezem van het hart, waar het wordt verrijkt met zuurstof en door de lichaam via de hoofdslagader teruggekoppeld. De bloedsomloop wordt voor korte tijd stilgelegd, zodat er geopereerd kan worden aan het open hart.

De arts opent eerst de borstkas en vervolgens het rechter atrium. Het defect op het septum van het hart is zichtbaar door de atriale klep (tricuspidalisklep). De arts sluit het gaatje dan af met lichaamseigen weefsel uit het hartzakje of met een plastic plaatje (patch). Het hart bedekt de stof in korte tijd met zijn eigen weefsel. Bij deze methode zijn geen afwijzingsreacties te vrezen. De operatie is nu een van de routinematige operaties en brengt slechts kleine risico's met zich mee. Patiënten bij wie het gat in het hart is gesloten, worden dan als genezen beschouwd.

Hartkatheter

Een andere mogelijkheid om het ventrikelseptumdefect te sluiten is de zogenaamde "interventionele sluiting". Het hart wordt niet via een operatie bereikt, maar via een katheter die via de liesader in het hart wordt opgevoerd. De arts plaatst een "paraplu" in het gebied van het defect over de katheter en sluit zo het gat.

medicatie

Behandeling van een ventrikelseptumdefect met medicatie is niet mogelijk. In sommige gevallen krijgen VSD-patiënten echter medicatie om ze te stabiliseren tot aan de operatie. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer zuigelingen of kinderen al symptomen vertonen of te zwak zijn voor een onmiddellijke operatie.

De volgende medicijnen worden gebruikt:

Antihypertensiva zoals bètablokkers, watermedicatie (diuretica) en zogenaamde aldosteronreceptorantagonisten voor tekenen van hartfalen.
Als de gewichtstoename te laag is, krijgen de getroffenen een speciaal dieet met veel calorieën.

Sommige patiënten krijgen een paar weken medicijnen nadat het gaatje operatief is gesloten om het hart en de longen te ontlasten.

Symptomen

De symptomen van een VSD zijn afhankelijk van de grootte van het gat in het septum van het hart.

Symptomen van kleine VSD

Kleine defecten in het septum veroorzaken meestal geen ongemak. In ongeveer de helft van de gevallen wordt het gaatje na verloop van tijd nog kleiner en sluit het vanzelf.Baby's geboren met een klein septumdefect zijn meestal normaal en hebben geen symptomen. Behandeling is niet nodig.

Symptomen van middelgrote en grote VSD

Middelgrote en grote gaten in het septum beschadigen na verloop van tijd zowel het hart als de longslagaders. Omdat het hart meer bloed door het hart moet pompen, raakt het steeds meer verstopt. Het resultaat: de hartkamers worden groter en er ontstaat hartfalen.

Typische symptomen zijn:

Kortademigheid, snelle ademhaling en kortademigheid
Drinkzwakte: Baby's zijn te zwak om genoeg te drinken.
Gebrek aan gewichtstoename, falen om te gedijen
Verhoogd zweten
Lagere luchtwegen vatbaarder voor infecties

Vanwege hun zwakte is het niet altijd mogelijk om getroffen baby's onmiddellijk te opereren. Tot die tijd kan tijdelijke medicatie nodig zijn.

Symptomen van zeer grote ventrikelseptumdefecten

Als de gaten in het septum erg groot zijn, stroomt er een overeenkomstige hoeveelheid bloed van de ene hartkamer naar de andere. Als gevolg hiervan worden de drukomstandigheden in de hartkamers en in de longvaten gelijk. De vaatwanden zijn niet aangepast aan een dergelijke drukbelasting en “verharden” door de permanent hoge druk (pulmonale hypertensie). Deze wijzigingen kunnen niet worden teruggedraaid.

Ten slotte is het mogelijk dat de richting van de bloedstroom wordt omgekeerd: zuurstofarm bloed komt in de bloedbaan en het organisme wordt niet meer voldoende van zuurstof voorzien. Dit zuurstofgebrek is zichtbaar als een blauwe verkleuring van de huid (cyanose). Artsen spreken van de zogenaamde "Eisenmenger-reactie" in verband met een VSD. Patiënten die deze aandoening al hebben ontwikkeld, hebben een aanzienlijk kortere levensverwachting.

Het is vooral belangrijk om patiënten met zeer grote afwijkingen in de kindertijd of kinderjaren te opereren, voordat er veranderingen in de longvaten optreden!

Oorzaken en risicofactoren

Oorzaken van een "gat in het hart"

Primaire VSD: Ventriculaire septumdefecten zijn bijna altijd aangeboren. Artsen spreken van een "primaire VSD". Oorzaken van een primaire VSD zijn ofwel onvoldoende groei van het septum tijdens de embryonale ontwikkeling of fouten in de verbinding van de afzonderlijke secties tijdens de vierde tot achtste week van de zwangerschap.

Secundaire VSD: Bij secundaire ventriculaire septumdefecten worden pasgeborenen geboren met een volledig gesloten septum. Het gaatje in het septum ontstaat achteraf, bijvoorbeeld door een blessure, een ongeluk of een hartziekte (hartinfarct). Secundaire (verworven) VSD zijn uiterst zeldzaam.

Risicofactoren voor een "gat in het hart"

Veranderingen in de genetische samenstelling: Soms komen ventrikelseptumdefecten voor in combinatie met andere genetische ziekten. Deze omvatten bijvoorbeeld bepaalde chromosoomafwijkingen zoals trisomie 13, trisomie 18 en trisomie 21. Van VSD is ook bekend dat het een familiegeschiedenis heeft: het komt vaker voor wanneer ouders of broers en zussen een aangeboren hartafwijking hebben. Het risico is drie keer hoger als een broer of zus een VSD heeft.

Maternale ziekte tijdens de zwangerschap: Kinderen van moeders die tijdens de zwangerschap diabetes mellitus ontwikkelen, lopen een verhoogd risico op VSD.

Onderzoek en diagnose

voor de geboorte

Grotere defecten in het septum kunnen voor de geboorte worden gedetecteerd.

Als het kind zich in een gunstige positie bevindt, kan dit met gerichte onderzoeken (zoals het "misvormingsgeluid" tussen de 19e en de 22e week van de zwangerschap). Indien een dergelijk gebrek wordt geconstateerd, volgt nader onderzoek om te kijken hoe het gebrek zich ontwikkelt.

Belangrijk om te weten: Het kan zijn dat het gaatje in het hart zich in de baarmoeder weer sluit. Volgens de laatste bevindingen is dit het geval bij maximaal 15 procent van alle getroffen kinderen.

na de geboorte

Neonatale onderzoek

Elke pasgeborene wordt na de geboorte onderzocht op verschillende ziekten. Dit omvat luisteren naar het hart. Ventriculaire septumdefecten veroorzaken meestal een typisch hartgeruis. Bij baby's (tot de vierde levensweek) is het echter mogelijk dat het typische hartgeruis voor de arts niet waarneembaar is. De reden hiervoor is dat het tot vier weken duurt voordat de longcirculatie na de geboorte definitief verandert. Als na de vierde levensweek een kenmerkend hartgeruis wordt geconstateerd of als de pasgeborene al symptomen van een VSD vertoont, zal de kinderarts de baby doorverwijzen naar een cardioloog.

Cardiale echografie

Als een VSD wordt vermoed, maakt de cardioloog een echografie van het hart. Dit is meestal een goede manier om een gaatje in het hart aan te tonen. De arts zal de locatie, grootte en structuur van het defect beoordelen. Het onderzoek duurt kort en is pijnloos voor de baby.

Verder onderzoek

In sommige gevallen zal de arts meer tests doen om meer gedetailleerde informatie over het defect in het septum te krijgen. Deze omvatten het elektrocardiogram (EKG) en röntgenonderzoeken, en minder vaak computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

Verloop van de ziekte en prognose

Kleinere VSD's blijven vaak onopgemerkt en hebben meestal geen behandeling nodig omdat ze geen effect hebben op de veerkracht of levensverwachting. Bovendien sluiten ze bij ongeveer de helft van de getroffenen zichzelf binnen het eerste levensjaar, maar na het eerste levensjaar neemt de kans op een spontane sluiting aanzienlijk af.

Zelfs patiënten met grotere afwijkingen hebben een normale levensverwachting als ze op tijd worden behandeld en het gat met succes is gedicht. Zowel hart als longen zijn dan in staat om normale belastingen te dragen.

Bij zeer grote afwijkingen hangt de prognose af van het vroegtijdig ontdekken en behandelen van het gaatje in het hart. Indien onbehandeld, ontwikkelen zich hartinsufficiëntie en hoge druk in de longslagaders (pulmonale hypertensie).Deze ziekten verkorten meestal de levensverwachting: zonder behandeling sterven de getroffenen vaak op jonge leeftijd. Maar als ze worden behandeld voordat de bijbehorende ziekten zich ontwikkelen, hebben ze een normale levensverwachting.

Nazorg

Alle patiënten met de diagnose VSD moeten regelmatig worden gecontroleerd. In sommige gevallen ontstaan problemen pas op volwassen leeftijd: als er sprake is van hartritmestoornissen of ontsteking van de binnenwand van het hart (endocarditis), is behandeling noodzakelijk. H2: voorkomen

In de meeste gevallen is een ventrikelseptumdefect aangeboren. Er zijn dus geen maatregelen om het gaatje in het hart te voorkomen.