Syndroom van down

en Martina Feichter, medisch redacteur en bioloog

Martina Feichter studeerde biologie met een keuzevak farmacie in Innsbruck en verdiepte zich ook in de wereld van geneeskrachtige planten. Van daaruit was het niet ver meer naar andere medische onderwerpen die haar tot op de dag van vandaag boeien. Ze volgde een opleiding tot journalist aan de Axel Springer Academy in Hamburg en werkt sinds 2007 voor - eerst als redacteur en sinds 2012 als freelance schrijver.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21, is een chromosomale aandoening. Getroffen mensen hebben drie exemplaren van chromosoom nummer 21 - meestal heeft elke persoon er maar twee. Het overtollige genetisch materiaal beïnvloedt de fysieke en mentale ontwikkeling. Hoe ernstig de effecten zijn, verschilt van persoon tot persoon. Lees hier alles wat je moet weten over het syndroom van Down!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q90

Kort overzicht

Wat is het syndroom van Down? Geen ziekte, maar een genetische afwijking. Dit betekent dat de genetische samenstelling van de getroffenen afwijkt van de "normale toestand".
Oorzaken: Er zijn drie (in plaats van twee) kopieën van chromosoom 21 in alle of enkele lichaamscellen van de getroffenen.Daarom wordt het syndroom van Down ook wel trisomie 21 genoemd.
Frequentie: meest voorkomende afwijking van het normale aantal chromosomen (numerieke chromosoomafwijking). Naar schatting wordt één op de 650 baby's geboren met het syndroom van Down. In Duitsland worden ongeveer 30.000 tot 50.000 mensen getroffen.
Typische symptomen: inclusief korte kop, platte achterkant van het hoofd, rond en plat gezicht, schuine ogen met een delicate vouw in de binnenste ooghoek, meestal open mond met verhoogde speekselvloed, groef met vier vingers, opening in sandalen, korte gestalte
Mogelijke gevolgen: hartafwijkingen, misvormingen in het spijsverteringskanaal, orthopedische problemen (zoals platvoeten), gehoor- en zichtstoornissen, verhoogde vatbaarheid voor infecties, slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen, verhoogd risico op leukemie, epilepsie, auto-immuunziekten, autisme, ADHD , enz., maar ook verstandelijke handicaps speciale vaardigheden zoals muzikaal talent
Behandeling: gerichte individuele begeleiding (zo vroeg mogelijk), bijvoorbeeld door middel van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie; chirurgische behandeling van misvormingen van organen en skeletten; Behandeling van comorbiditeiten

Downsyndroom: symptomen en gevolgen

Mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) zijn meestal te herkennen aan hun typische uiterlijk. Kenmerkende symptomen van het syndroom van Down zijn:

korte kop (brachycefalie) met een platte achterkant van het hoofd, een korte nek en een rond, plat gezicht
licht hellende ogen met tere huidplooien in de binnenste ooghoek (epicanthus)
verhoogde oogafstand
heldere, witte vlekken op de iris ("brushfield-vlekken") - ze verdwijnen met de leeftijd en met de ophoping van kleurpigmenten in de iris
platte, brede neusrug
meestal open mond en verhoogde speekselvloed
beklede tong die vaak te groot is en uit de mond steekt (macroglossie)
smal, hoog gehemelte
onderontwikkelde kaken en tanden
kleine, diepliggende, ronde oren
overtollige huid in de nek, korte nek
korte brede handen met korte vingers
Viervingergroef (dwarsgroef op de handpalm, beginnend onder de wijsvinger en doorlopend tot onder de pink)
Sandaalopening (grote ruimte tussen eerste en tweede teen)

Schuine ogen en een platte neus komen niet alleen voor bij mensen met het syndroom van Down, maar ook bij de Mongoolse stam. Dat is de reden waarom het syndroom van Down in de volksmond bekend stond als "Mongolisme" en de getroffenen als "Mongoloïde". Om ethische redenen mogen deze termen echter niet meer worden gebruikt.

Andere kenmerken van het syndroom van Down zijn onder meer slecht ontwikkelde spieren (lage spierspanning) en vertraagde reflexen. De lichaamsgroei van de getroffenen is langzamer en ze zijn onder het gemiddelde (korte gestalte). Bovendien maakt een uitgesproken zwakte van het bindweefsel de gewrichten overmatig mobiel.

Downsyndroom: gevolgen voor de gezondheid

Trisomie 21 kan de gezondheid beïnvloeden. Hartafwijkingen zijn bijzonder veel voorkomende kenmerken van trisomie 21. Ze komen voor bij ongeveer de helft van alle mensen met het syndroom van Down. Een veelvoorkomend hartafwijking is het zogenaamde AV-kanaal (atrioventriculair kanaal). Dit is een septumdefect tussen de atria en de ventrikels. Het veroorzaakt kortademigheid, groeistoornissen en terugkerende longontsteking. In veel gevallen is ook het hartseptum tussen de hartkamers niet volledig gesloten (ventrikelseptumdefect).

Downsyndroom wordt ook heel vaak geassocieerd met misvormingen in het maagdarmkanaal, bijvoorbeeld vernauwing in het gebied van de dunne darm of misvormingen van het rectum. Ook gehoor- en gezichtsstoornissen komen veel voor.

Omdat het immuunsysteem onderontwikkeld is, zijn mensen vatbaarder voor infecties, vooral in de luchtwegen. Veel kinderen met het syndroom van Down zijn vatbaar voor middenoorontsteking, bronchitis en longontsteking.

In veel gevallen gaat trisomie 21 gepaard met een slaapgerelateerde ademhalingsstoornis (obstructieve slaapapneu), soms gepaard gaande met snurken: de bovenste luchtwegen ontspannen en vernauwen zich tijdens de slaap, wat leidt tot korte adempauzes. De zuurstofverzadiging in het bloed daalt telkens. De hersenen reageren hierop met een ontwaakimpuls. De getroffenen vallen echter snel weer in slaap en kunnen zich de korte perioden van wakker zijn de volgende dag meestal niet herinneren. Ze zijn echter vaak overdag moe omdat er een gebrek is aan rustgevende, constante slaap.

Een ander gevolg van trisomie 21 is het verhoogde risico op acute leukemie (een vorm van bloedkanker): het is tot 20 keer meer dan bij kinderen zonder deze chromosomale afwijking. Er zijn verschillende genen op chromosoom 21 die een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van leukemie. De zogenaamde acute myeloïde leukemie (AML) komt vaker voor bij het syndroom van Down dan bij acute lymfatische leukemie (ALL) - bij kinderen zonder trisomie 21 is het precies het tegenovergestelde.

Naast leukemie komen epileptische aanvallen (epilepsie) en auto-immuunziekten vaker voor bij het syndroom van Down dan bij de normale populatie. Tot deze laatste behoren bijvoorbeeld:

Type 1 diabetes mellitus
coeliakie
Chronische reumatische aandoening in de kindertijd (juveniele reumatoïde artritis, ook wel juveniele idiopathische artritis genoemd)
auto-immuunziekten van de schildklier (zoals thyroïditis van Hashimoto).

Daarnaast worden bij trisomie 21 vaak orthopedische problemen waargenomen. Deze omvatten bijvoorbeeld verkeerde houdingen in het nek- en schoudergebied en in de heup (heupdysplasie), een onstabiele knieschijf en misvormingen in de voeten (zoals platvoeten).

Daarnaast hebben mensen met het syndroom van Down een verhoogde kans op gedragsproblemen of psychiatrische aandoeningen, bijvoorbeeld ADHD, autisme, angststoornissen en emotionele problemen tot aan depressie.

Downsyndroom beïnvloedt ook de vruchtbaarheid: jongens of mannen met trisomie 21 zijn meestal steriel (onvruchtbaar). Aangetaste meisjes en vrouwen daarentegen zijn vruchtbaar (zij het in beperkte mate). De kans dat ze de chromosoomafwijking tijdens de zwangerschap doorgeven aan het ongeboren kind is ongeveer 50 procent.

Downsyndroom: mentale beperkingen

Het syndroom van Down is de belangrijkste oorzaak van aangeboren verstandelijke beperking. Kinderen met trisomie 21 leren vaak later praten dan andere kinderen, mede omdat ze de neiging hebben om minder goed te horen. Dit is ook de reden waarom hun taal soms moeilijk te begrijpen is. In veel gevallen duurt het langer voordat mensen het probleem begrijpen. Het is vaak moeilijk voor hen om te onthouden wat ze al hebben geleerd als ze nieuwe dingen moeten leren. De motorische ontwikkeling is vertraagd - de kinderen beginnen te kruipen of te laat te lopen.

De intellectuele vermogens zijn min of meer beperkt. Sommige patiënten hebben een ernstige verstandelijke beperking (maar dit is relatief zeldzaam), terwijl anderen een bijna gemiddelde intelligentie hebben. Hierbij geldt: De intellectuele ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down hangt niet alleen af van hun genetische samenstelling, maar ook van de vraag of en in welke mate ze worden aangemoedigd.

Downsyndroom: speciale vaardigheden

Trisomie 21 betekent niet alleen misvormingen en beperkingen. Mensen met het syndroom van Down hebben sterke emotionele vermogens en een zonnig karakter: ze zijn liefdevol, teder, vriendelijk en opgewekt. Daarnaast zijn velen muzikaal begaafd en hebben ze een sterk gevoel voor ritme.

Downsyndroom: oorzaken en risicofactoren

Syndroom van Down is te wijten aan een fout in de aanmaak van geslachtscellen (eicellen of sperma):

Ei- en zaadcellen worden gevormd door celdeling uit voorlopercellen met een normale dubbele set chromosomen (chromosomen = dragers van de genetische samenstelling). Deze dubbele set chromosomen omvat 22 gepaarde autosomen plus twee geslachtschromosomen (XX bij vrouwen en XY bij mannen). Dat zijn dus in totaal 46 chromosomen.

Tijdens het delingsproces wordt de genetische informatie normaal gelijkmatig verdeeld over de kiemcellen die zich ontwikkelen, die elk een eenvoudige set chromosomen hebben (22 autosomen en één geslachtschromosoom = 23 chromosomen). Bij een latere bevruchting kan de versmelting van eicel en zaadcel resulteren in een cel met een normale dubbele set chromosomen, waaruit het kind vervolgens via talloze celdelingen tevoorschijn komt.

Er kunnen fouten optreden bij het verdelen van de 46 chromosomen in de kiemcellen die ontstaan: Soms komen de twee exemplaren van een chromosoom per ongeluk in één en dezelfde nieuwe kiemcel terecht. Deze heeft dan in totaal 24 in plaats van 23 chromosomen. Als het later tijdens de bevruchting versmelt met een andere "normale" kiemcel, is het resultaat een zogenaamde trisoomcel - deze bevat drie kopieën van het betreffende chromosoom - in totaal 47 chromosomen. Bij het syndroom van Down is chromosoom nummer 21 in drie (in plaats van twee) versies aanwezig. Artsen maken onderscheid tussen verschillende vormen van het syndroom van Down: vrije trisomie 21, mozaïektrisomie 21 en translocatietrisomie 21.

Gratis trisomie 21

Alle lichaamscellen zijn uitgerust met een derde chromosoom 21. Het is bijna altijd een spontane nieuwe mutatie. Dit betekent dat vrije trisomie 21 meestal bij toeval ontstaat, d.w.z. zonder aanwijsbare reden. Ongeveer 95 procent van alle mensen met het syndroom van Down heeft een gratis trisomie. Dit is veruit de meest voorkomende variant van de chromosomale aandoening.

Zo ontstaat de gratis trisomie 21

Als de dubbele chromosomen 21 tijdens de eicelvorming ten onrechte niet worden gescheiden, bevat een eicel na de bevruchting drie in plaats van twee chromosomen 21 - twee uit de eicel en één uit het sperma.

Mozaïek trisomie 21

Soms gaat het overtollige derde chromosoom 21 weer verloren tijdens celdeling tijdens de embryonale ontwikkeling in één cel ("trisomie-redding"), maar niet in andere. Dit betekent dat er "normale" en trisoomcellijnen ontstaan. Het lichaam van het kind bestaat dus uit cellen met 46 en 47 chromosomen.

Hetzelfde resultaat treedt op als de bevruchting normaal plaatsvindt (de bevruchte eicel heeft 46 chromosomen), maar er treedt een fout op in de daaropvolgende embryonale ontwikkeling: wanneer een enkele cel deelt, kunnen er per ongeluk drie chromosomen 21 in een dochtercel zijn (en slechts één kopie in de tweede dochtercel). Ook hier ontstaan hierdoor zowel "normale" als trisoomcellijnen.

Mozaïektrisomie komt voor bij ongeveer twee procent van alle mensen met het syndroom van Down. Afhankelijk van of de betrokkene meer "normale" of meer trisoomcellen heeft, zijn de kenmerken van het syndroom van Down anders uitgesproken.

Translocatie trisomie 21

Deze vorm van het syndroom van Down vindt meestal zijn oorsprong bij een ouder met een zogenaamde "gebalanceerde" translocatie 21. Dat betekent: De aangedane ouder heeft normaal gesproken twee exemplaren van chromosoom 21 in zijn lichaamscellen. Een van hen is echter gehecht aan een ander chromosoom (translocatie). Voor de ouder zelf heeft dit geen gevolgen. Bij het verwekken van een kind kan er echter een "onevenwichtige" translocatie 21 ontstaan: het kind heeft dan drie exemplaren van chromosoom 21 in alle lichaamscellen, waarvan er één aan een ander chromosoom vastzit.

Een translocatie trisomie 21, die gebaseerd is op een evenwichtige translocatie van één ouder, kan vaker voorkomen in een gezin. Dit betekent dat meerdere kinderen van de aangedane ouder het syndroom van Down kunnen hebben (in de vorm van translocatietrisomie 21).

Slechts zelden ontwikkelt zich spontaan een translocatietrisomie 21 kort voor of na de bevruchting van de eicel.

Translocatietrisomie 21 is verantwoordelijk voor ongeveer drie procent van alle gevallen van het syndroom van Down.

Downsyndroom: risicofactoren

In principe bestaat bij elke zwangerschap de mogelijkheid dat het kind wordt geboren met het syndroom van Down (of een andere genetische aandoening). Naarmate de moeder ouder wordt, neemt de kans hierop echter toe. Bij vrouwen van 35 tot 40 jaar wordt 1 op de 260 kinderen geboren met trisomie 21. Voor 40- tot 45-jarige zwangere vrouwen is de verhouding al 1 op 50.

Wetenschappers vermoeden dat de eiceldeling vatbaarder is voor verstoringen naarmate de vrouw ouder wordt. Dit zou het gemakkelijker kunnen maken om fouten te maken bij de verdeling van de chromosomen. Of de leeftijd van de vader ook een rol speelt, is controversieel.

Onderzoekers bespreken ook andere factoren die kunnen bijdragen aan het syndroom van Down. Dit zijn enerzijds endogene (interne) factoren zoals bepaalde genvarianten. Anderzijds worden ook exogene (externe) invloeden vermoed, bijvoorbeeld schadelijke straling, alcoholmisbruik, overmatig roken, gebruik van orale anticonceptiva of een virale infectie op het moment van bevruchting. Het belang van dergelijke factoren is echter controversieel.

Downsyndroom: onderzoeken en diagnose

Als onderdeel van de prenatale diagnostiek kan voor de geboorte worden vastgesteld of een kind het syndroom van Down (of een andere chromosoom- of erfelijke aandoening) heeft. Er zijn verschillende onderzoeksmethoden mogelijk:

De zogenaamde niet-invasieve procedures zoals de screening in het eerste trimester (echografie en bloedonderzoek) en de drievoudige test (bloedonderzoek) zijn risicovrij voor moeder en kind. Met name de screening in het eerste trimester (aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap) geeft goede aanwijzingen voor trisomie 21 bij het ongeboren kind, maar laat geen betrouwbare diagnose toe. De uitslag van de screening geeft alleen een inschatting van hoe hoog het risico op het 'syndroom van Down' is bij het ongeboren kind.

Om het syndroom van Down met zekerheid te kunnen diagnosticeren, is een directe analyse van de chromosomen van het kind noodzakelijk. Het monstermateriaal wordt verkregen via een weefselmonster van de placenta (vlokkentest), een vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) of een foetaal bloedmonster (navelstrengpunctie). Alle drie de procedures zijn ingrepen in de baarmoeder (invasieve methoden). Ze gaan gepaard met enig risico voor het kind. Daarom worden ze alleen gebruikt in specifieke verdachte gevallen, bijvoorbeeld als de echo-resultaten onduidelijk zijn. Ook bij zwangere vrouwen De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep en de kans op het syndroom van Down vanaf 35 jaar heffen elkaar op. Daarom krijgen zwangere vrouwen vanaf deze leeftijd een vruchtwateronderzoek aangeboden.

De procedures in detail

Echografie (echografie): Het eerste teken van trisomie 21 is vaak een verdikte nekplooi bij de foetus (nektransparantietest, nekplooimeting). Dit is een tijdelijke zwelling in de nek die optreedt tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Het duidt op een chromosomale afwijking bij het kind.

Daarnaast gebruikt de arts echografie om interne en externe misvormingen of eigenaardigheden te identificeren die kunnen worden veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Voorbeelden zijn een verkort neusbeen, een klein hoofd, korte handen en voeten of de opening in een sandaal. Met een speciale ultrasone methode (Doppler-echografie) kan de bloedstroom in het hart en de grote hartvaten in beeld worden gebracht. Hierdoor kan de arts hartafwijkingen identificeren die vrij vaak voorkomen bij het syndroom van Down.

Eerste trimester screening: Hier worden bepaalde meetresultaten van het echografisch onderzoek (inclusief de nektransparantietest), een bloedtest met de bepaling van twee waarden (HCG en Papp-A) evenals individuele risico's zoals de leeftijd van de moeder of een familiegeschiedenis worden samengevat. Dit geeft een statistische waarde voor het risico op trisomie 21 bij het ongeboren kind.

Drievoudige test: Eerst worden drie parameters gemeten in het maternale bloedserum - het kindereiwit alfa-fetopropteïne (AFP) en de maternale hormonen oestriol en HCG. Uit de meetresultaten kan samen met de leeftijd van de moeder en het tijdstip van zwangerschap het risico op trisomie 21 bij het kind worden berekend.

Chorionische villus-bemonstering: De chorionvilli maken deel uit van de placenta. Van hen wordt een weefselmonster genomen voor chromosoomanalyse. De chorionvlokken hebben hetzelfde genetische materiaal als het ongeboren kind omdat ze ook voortkomen uit de bevruchte eicel. Het onderzoek kan worden uitgevoerd vanaf ongeveer de 11e week van de zwangerschap.

Vruchtwaterpunctie (onderzoek van het vruchtwater): De arts neemt met een fijne holle naald een monster van het vruchtwater uit de buikwand van de aanstaande moeder. Af en toe zwemmen er kindercellen in. Uw genetische samenstelling kan in het laboratorium worden onderzocht op genetische aandoeningen zoals trisomie 21. Een vruchtwateronderzoek is op zijn vroegst pas mogelijk in de 14e week van de zwangerschap.

Foetale bloedafname: Hier neemt de arts een bloedmonster van het ongeboren kind uit de navelstreng (navelstrengpunctie). De aanwezige cellen worden onderzocht op hun aantal chromosomen. De vroegst mogelijke tijd voor een navelstrengpunctie is rond de 19e week van de zwangerschap.

PrenaTest en Panorama-Test

Tot een paar jaar geleden konden trisomieën zoals het syndroom van Down bij een ongeboren kind alleen worden gediagnosticeerd met behulp van invasieve methoden van prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, foetale bloedafname). Deze procedures kunnen echter een miskraam veroorzaken wanneer het monster wordt genomen.

In de tussentijd zijn er enkele speciale bloedtesten zoals de PrenaTest of de Panorama-test beschikbaar voor het diagnosticeren van trisomieën bij ongeboren baby's: ze kunnen ook het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen met een hoge waarschijnlijkheid detecteren, maar zonder het risico op een miskraam te vergroten.

De PrenaTest, de Panorama Test en soortgelijke bloedonderzoeken zijn gebaseerd op het feit dat ook in het bloed van een zwangere vrouw sporen van het genoom van het kind kunnen worden opgespoord. Deze "DNA-fragmenten" van het ongeboren kind kunnen worden uitgefilterd en onderzocht op het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen.

Meer over deze testprocedures leest u in het artikel PrenaTest en Panorama-Test.

Harmonietest

Net als de PrenaTest en de Panorama-Test behoort de Harmony-Test tot de niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD). Het is ook geschikt om het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind met een hoge mate van zekerheid vast te stellen.

De Harmony-test is (net als vergelijkbare bloedtesten) bedoeld voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als de screening in het eerste trimester een afwijkende uitslag heeft opgeleverd of als het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen al in de familie voorkomen.

Tot nu toe worden de Harmony-test en de andere niet-invasieve bloedtesten voor prenatale diagnostiek over het algemeen niet vergoed door zorgverzekeraars.

Alles wat je moet weten over deze bloedtest lees je in het Harmony testartikel.

Syndroom van Down: behandeling

Het overtollige chromosoom 21 kan niet worden geblokkeerd of uitgeschakeld - dus het syndroom van Down kan niet worden genezen. Getroffen kinderen hebben baat bij consistente zorg en ondersteuning. Het doel is om beperkingen (zoals problemen met fijne motoriek) te verminderen en de individuele ontwikkelingskansen van kinderen met het syndroom van Down ten volle te benutten. Bovendien moeten gezondheidsproblemen die verband houden met trisomie 21 zo goed mogelijk worden behandeld (bijvoorbeeld hartafwijkingen).

Voorwaarde hiervoor is dat er zo vroeg mogelijk met gerichte financiering wordt gestart. Dit vergroot de kans dat kinderen met trisomie 21 later een zo zelfstandig en zelfstandig mogelijk leven kunnen leiden.

Hieronder vindt u enkele voorbeelden van therapie- en ondersteuningsmogelijkheden voor het syndroom van Down. Elk kind moet een individuele, passende behandeling krijgen, afgestemd op zijn of haar behoeften.

chirurgie

Sommige orgaanmisvormingen zoals misvormingen in het rectum en hartafwijkingen kunnen operatief worden gecorrigeerd. Dit kan de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verbeteren. Chirurgisch ingrijpen is ook nuttig bij orthopedische problemen, bijvoorbeeld bij instabiele knieschijven of voetafwijkingen.

Fysiotherapie & ergotherapie

Fysiotherapie (bijv. volgens Bobath of Vojta) ondersteunt de motorische ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down. De zwakke spieren en het losse bindweefsel worden versterkt en getraind. Ook de coördinatie van lichaamsbewegingen en houdingscontrole kan met passende fysiotherapeutische maatregelen worden verbeterd. Met ergotherapie kan men ook de fijne motoriek en de waarneming van de kinderen ondersteunen.

De keuze van de therapeut (het kind moet hem of haar vertrouwen) en een individueel op maat gemaakt therapieplan zijn bepalend voor het succes van de behandeling. Ook is het belangrijk dat de oefeningen op een speelse manier worden benaderd en dat het kind niet onder hoge druk wordt gezet om te presteren.

Taaltraining

Spraakontwikkeling bij kinderen met het syndroom van Down kan op verschillende manieren worden bevorderd. Met taal- en spreekoefeningen (zowel thuis als in de eigen taalklas - logopedie) kunnen de communicatieve en expressieve vaardigheden van de kinderen worden verbeterd. Het helpt ook als anderen langzaam en duidelijk tegen je praten. Het is het beste als tekens ondersteunen wat er wordt gezegd. Omdat visuele indrukken gemakkelijker kunnen worden onthouden door kinderen met het syndroom van Down dan informatie die ze alleen via hun oren waarnemen. Het gebruik van gebaren kan de taalverwerving vanaf ongeveer twee jaar bevorderen.

Slechthorendheid belemmert het leren spreken. Daarom moet het vroeg worden behandeld. Het hoge, spitse gehemelte dat typerend is voor het syndroom van Down en slecht uitgelijnde tanden kunnen gedeeltelijk verantwoordelijk zijn als de getroffenen moeilijk spreken. Een tandarts of orthodontist kan hierbij helpen (bijvoorbeeld met een gehemelteplaat).

Spirituele en sociale vooruitgang

Familie en vrienden zijn erg belangrijk voor mensen met het syndroom van Down. In deze omgeving kunnen ze sociaal gedrag het beste leren en oefenen.

Indien mogelijk moeten kinderen met het syndroom van Down naar een inclusieve kleuterschool gaan. Dergelijke voorzieningen accepteren zowel gezonde kinderen als kinderen met een lichamelijke of geestelijke handicap. Naast opvoeders werken er speciaal opgeleide medewerkers om de kinderen gerichte ondersteuning te bieden.

Op school kunnen kinderen met het syndroom van Down vaak niet meekomen met de rest van de klas. Het duurt langer en meer oefening om iets nieuws te leren. Een verstandig alternatief kunnen bijvoorbeeld inburgeringslessen of scholen voor mensen met een verstandelijke beperking zijn. In principe hebben echter alle kinderen in Duitsland het recht om naar reguliere scholen te gaan. Hoe succesvol dit kan zijn, blijkt uit het voorbeeld van de Spanjaard Pablo Pineda, die psychologie en onderwijs studeerde en leraar werd. Hij is Europa's eerste academicus met het syndroom van Down.

Geduld en empathie

Kinderen met het syndroom van Down zijn in staat om te leren - ze hebben alleen veel tijd en empathie nodig. Ze reageren meestal erg gevoelig op druk en buitensporige eisen en wenden zich af.

Gelijktijdige ziekten van trisomie 21 zoals epilepsie, slaapapneu of leukemie worden specifiek behandeld.

Downsyndroom: verloop en prognose

Het syndroom van Down kan zeer verschillende effecten hebben op de mentale en fysieke ontwikkeling. In sommige gevallen is een zelfstandig leven met het syndroom van Down op volwassen leeftijd mogelijk. Maar er zijn ook getroffenen die door een ernstige verstandelijke beperking hun hele leven afhankelijk zijn van permanente zorg.

Individuele vroege ondersteuning en zorgvuldige medische zorg vanaf de geboorte zijn ook cruciaal voor een goede ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down.

Syndroom van Down: levensverwachting

De prognose voor het syndroom van Down hangt voornamelijk af van het risico op leukemie en het type hartafwijking. De meeste hartafwijkingen kunnen nu echter goed worden behandeld. Bovendien zijn mensen met het syndroom van Down vatbaarder voor infecties. Vanwege deze factoren is het sterftecijfer bij kinderen het hoogst. Volwassen mensen met het syndroom van Down verouderen vroegtijdig en hun mentale prestaties nemen al vroeg af. Ondanks alles is de levensverwachting van de getroffenen de afgelopen decennia toegenomen - dankzij verbeterde ondersteuning en zorg en behandeling van bijkomende ziekten. In 1929 werden kinderen met het syndroom van Down gemiddeld slechts negen jaar oud. Studies voor 2002 lieten daarentegen een gemiddelde levensverwachting van 60 jaar zien.