Harmonietest

Martina Feichter studeerde biologie met een keuzevak farmacie in Innsbruck en verdiepte zich ook in de wereld van geneeskrachtige planten. Van daaruit was het niet ver meer naar andere medische onderwerpen die haar tot op de dag van vandaag boeien. Ze volgde een opleiding tot journalist aan de Axel Springer Academy in Hamburg en werkt sinds 2007 voor - eerst als redacteur en sinds 2012 als freelance schrijver.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

De Harmony-test is een bloedtest die gedaan kan worden bij zwangere vrouwen. Met zijn hulp kunnen het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen bij het kind met een hoge mate van zekerheid worden vastgesteld. Lees hier hoe de Harmony-test werkt, waar u vooraf aan moet denken en hoe hoog de kosten zijn!

Harmonietest: hoe werkt het?

De Harmony-test maakt deel uit van de niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD): hiermee kunnen chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind worden vastgesteld, zonder de aanstaande moeder of het kind zelf (d.w.z. niet-invasief) te hinderen. Voor de test zal de arts een bloedmonster afnemen van de zwangere vrouw. Dit wordt in het laboratorium onderzocht op sporen van het genoom van het kind (DNA). Een analyse van de DNA-fragmenten van deze kinderen kan met een hoge mate van waarschijnlijkheid aantonen of het nageslacht een van de volgende drie trisomieën heeft:

• Downsyndroom (trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13

De Harmony-test kan ook afwijkingen in het normale aantal geslachtschromosomen detecteren. Een dergelijke anomalie komt bijvoorbeeld voor bij het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter: bij het syndroom van Turner, dat alleen meisjes treft, hebben de cellen slechts één (in plaats van twee) X-chromosomen. Klinefelter-syndroom komt alleen voor bij jongens: de getroffenen hebben minstens één extra X-chromosoom.

Let op: Naast de Harmony-test zijn er ook vergelijkbare bloedtesten van andere fabrikanten. Deze omvatten de Prenatalis-test, PrenaTest en Panorama-test.

Harmonietest: wanneer kan deze worden uitgevoerd?

De Harmony-test kan op zijn vroegst pas in de tiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd (na erfelijkheidsadvisering van de zwangere vrouw). Op een eerder tijdstip is de hoeveelheid kindergenoom in het bloed van de moeder onvoldoende voor een analyse.

Harmonietest: voor wie is het nuttig?

De Harmony-test wordt - net als vergelijkbare prenatale bloedonderzoeken - vooral uitgevoerd bij zwangere vrouwen van wie het kind een verhoogd risico heeft op een chromosoomafwijking zoals het syndroom van Down. Zo'n verhoogd risico bestaat bijvoorbeeld als de aanstaande moeder al wat ouder is of als de screening in het eerste trimester een afwijkende uitslag heeft opgeleverd. De test kan ook nuttig zijn als een familielid al een van de chromosoomafwijkingen heeft die met de Harmony-test opgehelderd kunnen worden.

Harmonietest: voordelen & betrouwbaarheid

Het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind konden tot een paar jaar geleden alleen worden opgespoord met behulp van invasieve prenatale diagnostiek, bijvoorbeeld met vruchtwateronderzoek of vlokkentest. Deze invasieve methoden verhogen echter het risico op een miskraam. Niet-invasieve prenatale tests zoals de Harmony-test hebben dit nadeel niet. Ze zijn daarom onschadelijk voor het ongeboren kind - voor de Harmony-test en vergelijkbare tests is alleen een bloedmonster van de moeder nodig.

Het resultaat van de Harmony-test wordt als zeer betrouwbaar beschouwd. Downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 kunnen dus met een hoge mate van waarschijnlijkheid worden opgespoord. Het testresultaat is zelden fout.

Harmonietest: zorgen

Voor de Harmony-test geldt hetzelfde als voor vergelijkbare prenatale bloedonderzoeken (zoals de PrenaTest en Panorama-Test): De testuitslag is niet 100 procent zeker. Zeer zelden suggereert de uitslag een chromosoomafwijking zoals het syndroom van Down, terwijl die er in werkelijkheid helemaal niet is (fout-positieve uitslag). Als de Harmony-test positief is, wordt daarom ter bevestiging een invasief prenataal onderzoek (zoals vruchtwateronderzoek) aanbevolen.

Omgekeerd kan de Harmony-test in zeldzame gevallen ook een vals-negatief resultaat geven: Volgens de test is er bijvoorbeeld een grote kans dat er geen Downsyndroom is, maar wordt het kind er toch mee geboren.

In bepaalde gevallen kan de Harmony-test niet worden uitgevoerd. Dit geldt bijvoorbeeld als de zwangere vrouw meer dan twee kinderen verwacht (drieling, etc.). Bij tweelingzwangerschappen kunnen alleen de drie trisomieën worden getest. Een ander aantal geslachtschromosomen (zoals bij het syndroom van Turner) kan dan niet worden vastgesteld met de Harmony-test.

Critici van niet-invasieve prenatale tests zoals de Harmony-test vrezen dat deze eenvoudige bloedtesten het aantal abortussen zouden kunnen verhogen (als het testresultaat positief is).

Harmonietest: duur & kosten

Het laboratorium dat de werkzaamheden uitvoert, informeert de behandelend arts gemiddeld na drie werkdagen over de uitslag van de Harmony-test. Hij bespreekt dan de uitslag met de zwangere vrouw.

De kosten van de Harmony-test zijn afhankelijk van het aantal chromosoomafwijkingen waarop het DNA van het kind moet worden geanalyseerd. Ze kunnen oplopen tot een paar honderd dollar. Daarnaast zijn er de kosten voor medische diensten (advisering, bloedafname, voorlichting).

In de regel moeten zwangere vrouwen alle kosten zelf dragen - de Harmony-test wordt aangeboden als een individuele gezondheidsdienst (IGeL). In individuele gevallen is het echter mogelijk voor de zorgverzekeraars om de kosten te dekken. Zwangere vrouwen moeten deze mogelijkheid bespreken met hun zorgverzekeraar voordat ze de Harmony-test doen.

Tags:  sport fitness gezondheid van vrouwen haar