Neurofibromatose

Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Neurofibromatose is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die tot de facomatosen behoren, dat wil zeggen dat ze vooral de huid en het zenuwstelsel aantasten. Neurofibromatose is een zeldzame ziekte. Hier lees je alles wat je moet weten over de verschillende vormen.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q85C47D33

Neurofibromatose: soorten

Er zijn twee hoofdvormen van neurofibromatose:

Neurofibromatose type 1 (NF1, ziekte van Recklinghausen)
Neurofibromatose type 2 (NF2, centrale neurofibromatose)

Beide ziekten zijn genetisch bepaald en worden geassocieerd met goedaardige tumoren in het zenuwstelsel. De wat vaker voorkomende ziekte van Recklinghausen manifesteert zich vooral door speciale huidtumoren (neurofibromen) die zich vooral tijdens de puberteit ontwikkelen. Er zijn ook pigmentstoornissen - bijvoorbeeld zogenaamde café-au-lait-vlekken - en kleine, zogenaamde Lisch-knobbeltjes in de iris van het oog. In sommige gevallen ontwikkelen zich ook veranderingen in het skelet of een tumor in de oogzenuw.

Bij neurofibromatose type 2 daarentegen zijn de symptomen van de huid meestal afwezig, waardoor de ziekte langer onopgemerkt blijft. Tumoren aan één of beide zijden ontwikkelen zich vaak in het gebied van de gehoor- en evenwichtszenuwen (akoestische neuromen). Andere zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg kunnen ook worden aangetast. De diagnose van deze ziekte wordt meestal pas gesteld als de tumoren gehoorstoornissen, evenwichtsproblemen en andere neurologische klachten veroorzaken.

Beide soorten neurofibromatose worden overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap, d.w.z. onafhankelijk van de geslachtschromosomen. De verandering in het genetisch materiaal (mutatie) vindt echter plaats op verschillende genen. Ook de ziekte van Recklinghausen en neurofibromatose type 2 verschillen in ernst en worden door artsen dan ook als aparte ziektebeelden beschouwd.

Tags: tandheelkunde reisgeneeskunde fitness