Pre-implantatie diagnostiek

Nicole Wendler is gepromoveerd in de biologie op het gebied van oncologie en immunologie. Als medisch redacteur, auteur en corrector werkt zij voor verschillende uitgeverijen, voor wie zij complexe en omvangrijke medische vraagstukken op een eenvoudige, beknopte en logische manier presenteert.

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Pre-implantatiediagnose (PGD) wordt door artsen gebruikt om ernstige genetische ziekten op te sporen in kunstmatig bevruchte eicellen. Als ze vinden wat ze zoeken, wordt de eicel niet eens in de baarmoeder ingebracht.Hier leest u hoe PGD werkt, welke paren er gebruik van kunnen maken en wat de voor- en nadelen zijn van pre-implantatiediagnostiek.

Pre-implantatiediagnostiek - Definitie: wat is PGD?

De pre-implantatiediagnose is een genetische testmethode. De voortplantingsgeneeskunde doet dit in een zeer vroeg ontwikkelingsstadium op het genoom van een kunstmatig gecreëerd embryo.

PGD ​​wordt gebruikt om ernstige erfelijke ziekten of genetische ziekten en chromosoombeschadigingen op te sporen die onder meer een succesvolle ontwikkeling van de cellen zouden verhinderen. De diagnose vindt buiten het moederlichaam plaats, nog voordat (pre) het embryo in de baarmoeder wordt ingebracht (geïmplanteerd). In het Engels wordt de term "pre-implantatie genetische diagnose" (PGD) gebruikt.

PGD ​​kan ingezet worden als er een vermoeden is van...

• ... een ernstige monogene erfelijke ziekte (mutatie op een gen)
• ... een chromosomale aandoening: structureel (translocatie) of numeriek (aneuploïdiescreening: mono-, nul- of trisomie)
• ... een geslachtsgebonden, ernstige erfelijke ziekte

Pre-implantatiediagnostiek in Duitsland

PGD ​​is in Duitsland eigenlijk verboden. Pas sinds 2011 bestaat er een wet die pre-implantatiediagnostiek in Duitsland onder zeer specifieke voorwaarden en eisen toestaat.

Zo wordt pre-implantatiediagnostiek alleen goedgekeurd als er ernstige erfelijke ziekten in de familie voorkomen en ernstige schade waarschijnlijk wordt geacht. Ook als u al een kind heeft met een erfelijke ziekte, in het verleden een overlijden of een miskraam heeft gehad, of een vruchtbaarheidsstoornis heeft, behoort u tot de risicoparen die in aanmerking komen voor pre-implantatiediagnostiek.

Welke erfelijke ziekte als ernstig wordt beschouwd, is niet strikt wettelijk geregeld. De ethische commissie van de betreffende deelstaat bepaalt voor welk individueel geval een pre-implantatiediagnose daadwerkelijk mogelijk is. Bepalend hiervoor is een te verwachten, bijzonder ernstig ziektebeeld, nauwelijks/geen therapiemogelijkheden of een korte levensverwachting. Elk individueel geval wordt echter individueel beslist. Daarom - en ook om ethische redenen - is een algemene lijst van PGD-ziekten niet mogelijk.

Vereisten voor pre-implantatie diagnose:

• Toepassing en goedkeuring van de ethische commissie
• medische / menselijke genetische en psychologische counseling
• Implementatie in een gespecialiseerd, gecertificeerd centrum

PGD ​​mag in Duitsland niet worden gebruikt voor zogenaamde ‘redders en broers en zussen’. Dat is bijvoorbeeld in Groot-Brittannië anders. Daar kunnen artsen pre-implantatiediagnostiek gebruiken om genetisch overeenkomende embryo's te selecteren die later een oudere, zieke broer of zus kunnen helpen met hun navelstrengbloed- of beenmergdonatie.

Hoe werkt PGD?

Voordat pre-implantatiediagnostiek op het embryo kan beginnen, moeten menselijke genetici voor elk paar hun eigen genetische testprocedure ontwikkelen. Hiervoor zijn bloed- en DNA-monsters nodig van de man en vrouw en mogelijk van de bestaande kinderen van het paar.

Het kan tot zes maanden duren voordat de speciale testsystemen voor uw gezin gereed zijn. Pas dan begint hormonale stimulatie, gevolgd door het ophalen van eieren en kunstmatige inseminatie met behulp van in-vitrofertilisatie (IVF) of intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). Als de kunstmatige inseminatie succesvol is, kan de arts een embryonale cel verwijderen voor pre-implantatiediagnose. Afhankelijk van wanneer dit gebeurt, wordt onderscheid gemaakt tussen blastomeer- en blastcystebiopsie en poollichaamdiagnose.

Blastomeerbiopsie

Na vier dagen in de petrischaal heeft de bevruchte eicel het zogenaamde achtcellige stadium bereikt. Deze acht cellen (blastomeren) zijn toti/almachtige cellen. Dit betekent dat in principe elk van deze cellen een eigen embryo zou kunnen ontwikkelen. Volgens de Embryo Protection Act is deze vroege biopsie in Duitsland verboden voor PGD - maar wordt deze in andere landen gebruikt.

Blastocyst biopsie

Vanaf de vijfde dag na kunstmatige inseminatie bereikt de bevruchte eicel het blastocyststadium. Het embryo bestaat nu uit pluripotente cellen, wat betekent dat deze cellen zich nog kunnen ontwikkelen tot verschillende soorten weefsel, maar zelf geen volledig embryo meer kunnen maken.

De cellen van de blastocyst zijn gerangschikt in een buitenste en een binnenste cellaag. Een of twee stukken van de buitenste cellen (trofoblasten) worden verwijderd voor pre-implantatiediagnose.

Ondanks verbeterde kweekmedia bereikt slechts ongeveer 50 procent van de kunstmatig bevruchte eicellen het blastocyststadium.

Polair lichaamsonderzoek

Eigenlijk is deze methode, die het slagingspercentage van IVF zou moeten verbeteren, meer een onderdeel van de voorkeursdiagnose dan pre-implantatiediagnose:

Kort nadat het sperma de eicelschaal is binnengedrongen, vormt de eicel de twee zogenaamde poollichamen terwijl deze zich opsplitst in volwassenheid. Ze zijn later niet meer nodig en sterven af.

Strikt genomen heeft er nog geen bevruchting plaatsgevonden, aangezien de ei- en zaadcellen nog niet zijn samengesmolten op het moment van de poollichamen. Met de verwijdering van de poollichamen omzeilt de diagnose van het poollichaam de Embryobeschermingswet en behoeft geen goedkeuring van de ethische commissie.

In het beste geval worden beide poollichamen verwijderd voor het onderzoek. Hun genetisch materiaal maakt het mogelijk indirecte conclusies te trekken over de genetische samenstelling van de eicel. Daarom kan poollichaamdiagnostiek alleen erfelijke ziekten bij vrouwen vaststellen, evenals genetische aandoeningen, genetische defecten en structurele chromosomale aandoeningen van de eicel (bijvoorbeeld verdeling van chromosomen 13, 16, 18, 21 en 22). Een geslachtsbepaling of een analyse van het mannelijk genetisch materiaal is niet mogelijk.

Pre-implantatiediagnostiek: procedure voor genetisch onderzoek

Voor pre-implantatiediagnostiek moet de genetische informatie (DNA) uit de embryonale celkern worden gehaald en onderzocht. De volgende technieken kunnen worden gebruikt om veranderingen in chromosomen en genen te identificeren:

• Polymerasekettingreactie (PCR): duplicatie van individuele genen / gensegmenten
• Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH): Markering van verschillende geselecteerde genen van een chromosoom
• Vergelijkende genomische hybridisatie (CGH): vergelijking van patroon / aantal van alle chromosomen

PGD: voor- en nadelen

Jarenlang hebben tegenstanders en aanhangers de voor- en nadelen en ethische bezwaren besproken bij het gebruik van pre-implantatiediagnostiek.

Per PID

• Vervulling van de kinderwens voor risicoparen
• Pre-implantatie diagnose is fysiek en mentaal minder belastend dan een abortus bij een ernstig beschadigd embryo/foetus.
• Pre-implantatiediagnostiek blijft een goed gecontroleerde uitzondering voor hoogrisicoparen (zoals wettelijk geregeld).

Tegen PID

• Kunstmatige inseminatie is absoluut noodzakelijk, met alle risico's van dien
• PGD ​​​​heeft een hoog foutenpercentage: sorteren van potentieel gezonde embryo's, aanvullende zorgvuldige prenatale diagnostiek (bijv. vruchtwaterpunctie) vereist
• Grote ethische verantwoordelijkheid: welke ziekten zijn ernstig (leven de moeite waard versus leven onwaardig)? Risico op misbruik en eerste stap naar een "designerbaby"
• Discriminatie van mensen met een handicap

PGD: risico's en complicaties

Koppels die pre-implantatiediagnostiek willen gebruiken, moeten kunstmatige inseminatie (IVF, ICSI) ondergaan. Dit betekent hormonale stimulatie van de vrouw, eicelwinning, spermaverwerking en implantatie van de bevruchte eicel onderzocht door PGD en goed bevonden. Elke stap is fysiek zwaar. Vooral hormoonstimulatie brengt risico's met zich mee. Het kan resulteren in ovarieel hyperstimulatiesyndroom (OHSS), dat in het ergste geval levensbedreigend kan zijn.

De kans om zwanger te worden na kunstmatige inseminatie is ook lager dan bij natuurlijke conceptie. Als de zwangerschap is begonnen, wordt koppels toch geadviseerd om zorgvuldige prenatale diagnostiek (echografie, vruchtwateronderzoek, navelstrengpunctie) te ondergaan vanwege het relatief hoge foutenpercentage in de pre-implantatiediagnostiek, met alle risico's en gevolgen van dien.

Tags:  paddenstoel vergif planten eetpatroon menopauze