Genen en ziekten

Christiane Fux studeerde journalistiek en psychologie in Hamburg. De ervaren medisch redacteur schrijft sinds 2001 tijdschriftartikelen, nieuws en feitelijke teksten over alle denkbare gezondheidsonderwerpen. Naast haar werk voor is Christiane Fux ook actief in proza. Haar eerste misdaadroman verscheen in 2012 en ze schrijft, ontwerpt en publiceert ook haar eigen misdaadspelen.

Meer berichten van Christiane Fux Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Genen spelen een sleutelrol bij veel ziekten. Meestal is het een hele bundel risicogenen die een ziekte bevorderen, maar soms is een enkele fout in de genetische code al voldoende.

risico genen

Dankzij de onderzoeksijver van de afgelopen jaren is een hele reeks risicogenen bekend voor de meeste grote ziekten. Deze omvatten bijvoorbeeld migraine, hartaanvallen en Parkinson, diabetes, obesitas, Alzheimer en multiple sclerose. Maar genen zijn ook betrokken bij psychische aandoeningen zoals depressie en schizofrenie. Omdat de ziekteprocessen complex zijn, moet men aannemen dat lang niet alle betrokken genen bekend zijn.

Vaak verhoogt elk van de kritische genvarianten het risico op de ziekte slechts in geringe mate. Pas als meerdere mensen bij elkaar komen, neemt het risico merkbaar toe.

Zelfs als het individuele genetische risico voor een ziekte echt hoog is, zijn de genen meestal niet het lot: bij de overgrote meerderheid van ziekten spelen ook omgevingsfactoren zoals levensstijl een beslissende rol. Zelfs degenen die geboren zijn met een sterke aanleg voor bijvoorbeeld diabetes type 2, kunnen de uitbraak voorkomen met een gezond dieet en lichaamsbeweging.

De jonge onderzoekstak van de epigenetica werpt een geheel nieuw licht op het samenspel tussen genen en ziekten. Hij werpt licht op het feit dat, afhankelijk van de levensstijl, zieke genen aan- of uitgeschakeld kunnen worden. Onder bepaalde omstandigheden hebben de risicogenen dan helemaal geen schadelijke werking.

Zieke genen en chromosomen

Niet alleen mensen zelf, maar ook hun genen kunnen ziek worden. De invloed van straling en bepaalde chemicaliën kunnen leiden tot fouten in de genetische code. Soms kunnen deze aandoeningen hele chromosoomsegmenten aantasten. Fouten komen ook keer op keer voor met het oneindige aantal celdelingen dat de lichaamscellen maken. Kleine beschadigingen worden in het beste geval hersteld of blijven zonder gevolgen. Maar ze kunnen ook ziekten zoals kanker veroorzaken.

Erfelijke ziekten

Erfelijke ziekten zijn zeldzaam. Ze worden doorgegeven van ouders op hun nakomelingen. Vaak is het een enkel ziek gen.Gelukkig zijn deze erfelijke ziekten overwegend recessief, dat wil zeggen dat als slechts één van de twee corresponderende chromosomen het zieke gen draagt, de ziekte niet uitbreekt. De ziekte treft het kind alleen als beide ouders drager zijn en het zieke gen doorgeven. Deze omvatten bijvoorbeeld cystische fibrose en hemofilie.

Als een erfelijke ziekte dominant is, is één ziek gen voldoende, zoals bijvoorbeeld chorea van Huntigton en sikkelcelanemie.

Als het gen op het X-chromosoom wordt geërfd, worden mannen veel vaker ziek dan vrouwen omdat ze geen gezond X-chromosoom hebben om te compenseren. Dit geldt bijvoorbeeld voor hemofilie en rood-groenblindheid.

genomische aandoeningen

Strikt genomen zijn aangeboren ziekten op basis van genoomafwijkingen geen erfelijke ziekten. Dergelijke fouten komen bijvoorbeeld voor bij de aanmaak van kiemcellen, waarbij een cel met een dubbele set chromosomen zich met een enkele set kan delen in een eicel of zaadcel (meiose). Een voorbeeld hiervan is trisomie 21, waarbij kinderen drie in plaats van twee van chromosoom 21 in hun cellen hebben. Chromosoomdefecten kunnen ook optreden wanneer de chromosomen in de geslachtscellen worden beschadigd door omgevingstoxines of straling.