Achalasie

dr. med. Julia Schwarz is een freelance schrijver op de medische afdeling van

Meer over de experts Alle inhoud van wordt gecontroleerd door medische journalisten.

Achalasie is een zeldzame chronische aandoening van de slokdarm. De getroffenen hebben vooral last van ongemak bij het slikken. Andere typische achalasiesymptomen zijn oprispingen van onverteerd voedsel uit de slokdarm, pijn achter het borstbeen, gewichtsverlies en slechte adem. Indien onbehandeld, kan achalasie ernstige complicaties veroorzaken. Lees hier alles wat u moet weten over de tekenen, risico's en behandelingsopties voor achalasie.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal erkende codes voor medische diagnoses. Ze staan ​​bijvoorbeeld in doktersbrieven of op attesten van arbeidsongeschiktheid. Q39K22

Achalasie: beschrijving

Achalasie is een ziekte van de slokdarm (slokdarm) die het voor mensen moeilijk maakt om te slikken. Bij het slikken zijn de samentrekkingsbewegingen van de slokdarm normaal gesproken precies gesynchroniseerd met het tijdstip waarop de onderste sluitspier zich opent: "La Ola-golven" -achtige bewegingen van de slokdarm dragen de voedselpulp door de slokdarm. Aan de onderkant ontspant de sluitspier precies op het juiste moment en kan het voedsel in de maag komen. Bij achalasie zijn enerzijds de contractiebewegingen (peristaltiek) van de slokdarm in het algemeen verzwakt en bovendien niet meer precies gecoördineerd met de onderste sluitspier. Anderzijds is de sluitspier blijvend gespannen (Griekse achalasis = gebrek aan ontspanning), waardoor deze niet meer voldoende kan uitzetten.

Als gevolg hiervan wordt de voedselpulp niet meer normaal door de slokdarm getransporteerd vanwege de verstoorde peristaltiek. Bovendien hoopt het zich op voor de permanent gespannen onderste slokdarmsfincter, wat de typische achalasiesymptomen veroorzaakt. Deze omvatten in het bijzonder moeite met het doorslikken van vast voedsel (dysfagie) en het verstikken van onverteerde voedseldeeltjes uit de slokdarm in de orofarynx.

Achalasie: wie heeft er last van?

Achalasie is zeldzaam. Elk jaar krijgt ongeveer één op de 100.000 mensen achalasie. De meeste mensen op middelbare leeftijd, d.w.z. tussen de 30 en 50 jaar, worden getroffen. Soms worden echter ook kinderen, jongeren of ouderen ziek. Als achalasie optreedt in de kindertijd, is vaak een genetische oorzaak zoals het zogenaamde triple A-syndroom verantwoordelijk.

Differentiatie tussen primaire en secundaire achalasie

Artsen maken onderscheid tussen primaire en secundaire achalasie. Primaire achalasie is het meest voorkomende type. Artsen noemen het primaire achalasie wanneer de oorzaak van de achalasie niet duidelijk kan worden vastgesteld. Hoe primaire achalasie zich ontwikkelt, is nog onduidelijk. Bij de zeldzamere secundaire achalasie zijn er echter duidelijke oorzaken zoals slokdarmkanker of de ziekte van Chagas. Deze ziekten beschadigen de zenuwbanen in het gebied van de slokdarm, waardoor de normale functie van de slokdarmcontracties en de slokdarmsfincter wordt verstoord. Het is typerend voor secundaire achalasie dat slikproblemen veel sneller toenemen dan bij primaire achalasie. Oudere mensen hebben meer kans op secundaire achalasie.

Achalasie: symptomen

De typische tekenen van achalasie zijn moeite met slikken (dysfagie) en oprispingen van onverteerd voedsel (regurgitatie). Er zijn ook andere klachten zoals pijn achter het borstbeen, gewichtsverlies en een slechte adem.

Achalasie Symptomen - Moeite met slikken

Aanvankelijk zijn de symptomen meestal mild en komen ze slechts sporadisch voor. In de vroege stadia van de ziekte ervaren patiënten alleen problemen met het doorslikken van vast voedsel. Tijdens het slikken hebben ze het gevoel dat het voedsel in hun keel blijft steken en drinken daarnaar. Het verhogen van de hoeveelheid water die u drinkt, betekent dat het voedsel beter in de maag kan komen. Bovendien voelen sommige patiënten een gevoel van druk in de borststreek achter het borstbeen. In een vergevorderd stadium van de ziekte kunnen vloeistoffen niet meer of moeilijk worden ingeslikt. Dit levert grote problemen op voor de getroffenen. Aan de ene kant is de slikstoornis emotioneel erg belastend, aan de andere kant verliezen de getroffenen veel gewicht, wat hun fysieke prestaties aanzienlijk vermindert.

Achalasie Symptomen - Boeren van onverteerde voedseldeeltjes

In het vergevorderde stadium leidt achalasie tot ongewenst boeren. Vaak blijft onverteerd voedsel uit de slokdarm terug in de mond. De spontane uitbraak van onverteerde voedselresten komt vooral vaak voor wanneer de patiënt ligt en de zwaartekracht niet langer als een "rem" werkt.

Sommige patiënten voelen zich erg opgeblazen en braken ook. De patiënt mist de bittere smaak in de mond die typisch is voor refluxziekte, omdat het voedsel bij achalasie nog niet in contact is gekomen met het maagzuur. Omdat de onderste slokdarmsfincter permanent gespannen is bij achalasie, hebben de getroffenen geen of slechts zeer zelden brandend maagzuur.

Veel patiënten stikken in het onverteerde voedsel wanneer het in de luchtpijp komt (aspiratie). Dit gebeurt vooral 's nachts wanneer de patiënten liggen. De reflux van voedsel kan 's nachts leiden tot hoestaanvallen. Daarnaast kunnen de voedseldeeltjes in de luchtpijp en bronchiën (aspiratie) longontsteking veroorzaken.

Meer achalasie symptomen

Met uitgesproken achalasie verliezen de getroffenen veel gewicht. Bij primaire achalasie neemt het lichaamsgewicht langzaam af in maanden of jaren en is het gewoonlijk maximaal tien procent van het oorspronkelijke lichaamsgewicht. Bij secundaire achalasie kan het gewichtsverlies meer uitgesproken zijn en ook in een veel kortere tijd vorderen.

Sommige patiënten hebben vanwege hun achalasie ook hevige pijn achter het borstbeen (retrosternale pijn), die vooral optreedt bij het slikken. Als de focus ligt op zeer uitgesproken pijn bij achalasie, noemen artsen dit soms ook "hypermotiele achalasie".

Omdat de voedselpulp zich ophoopt voor de permanent gespannen onderste slokdarmsfincter, blijft voedsel in de slokdarm achter. Deze worden gekoloniseerd en afgebroken door bacteriën. Als gevolg hiervan kunnen de getroffenen last hebben van een uitgesproken slechte adem (foetor ex ore, halitose).

Achalasie: oorzaken en risicofactoren

De handeling van het slikken is een gecompliceerd, fijn afgestemd proces dat een nauwkeurig getimede controle van de spieren van de slokdarm door zenuwimpulsen vereist. Als deze controle faalt, wordt de peristaltiek van de slokdarm verstoord en ontspant de onderste slokdarmsfincter niet meer.

De oorzaken van primaire achalasie zijn nog niet volledig begrepen. Er zijn aanwijzingen dat achalasie wordt veroorzaakt door de vernietiging van bepaalde zenuwbanen en zenuwcentra (ganglioncellen) in de slokdarm. Vooral de zogenaamde myenterische plexus (Auerbach plexus) lijkt te worden aangetast. Dit is een fijn netwerk van zenuwen in de spierwand van de slokdarm, maag en darmen.

Hoe het komt tot de vernietiging van de zenuwcellen bij primaire achalasie is nog niet bekend. Onderzoekers beschouwen bijvoorbeeld een infectie of auto-immuunziekte als mogelijke oorzaken. In het geval van secundaire achalasie daarentegen heeft de wetenschap een meer concreet idee waarom zenuwcellen afsterven: typische oorzaken van secundaire achalasie zijn slokdarmkanker (vooral hartkanker) en de ziekte van Chagas. Bij beide ziekten zijn de zenuwcellen in de wand van de slokdarm beschadigd. De ziekte van Chagas is een door bedwantsen overgedragen parasitaire ziekte die voornamelijk voorkomt in Midden- en Zuid-Amerika en die waarschijnlijk slechts in de meest zeldzame gevallen een rol speelt bij de ontwikkeling van achalasie in Duitsland.

Achalasie wordt ook in zeldzame gevallen geërfd

Als kinderen en adolescenten al last hebben van achalasie, is vaak een genetische oorzaak verantwoordelijk. Achalasie is bijvoorbeeld een van de belangrijkste symptomen van het zogenaamde triple A-syndroom (AAA-syndroom). De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd en omvat naast achalasie ook andere symptomen zoals bijnierinsufficiëntie en het onvermogen om tranen te produceren (alacremie). Achalasie wordt ook vaak waargenomen bij het syndroom van Down (trisomie 21). Ongeveer twee procent van de mensen met het syndroom van Down heeft er last van. Bovendien zijn zeldzame genetische ziekten zoals familiale viscerale neuropathie en achalasie-microcefaliesyndroom geassocieerd met achalasie.

Achalasie: onderzoeken en diagnose

De juiste contactpersoon bij een vermoeden van achalasie is uw huisarts of een specialist interne geneeskunde en gastro-enterologie. Met een uitgebreide omschrijving van uw klachten geeft u de arts waardevolle informatie over uw huidige gezondheidstoestand (anamnese). De behandelend arts kan u de volgende vragen stellen:

• Heeft u moeite met slikken, zoals het gevoel hebben dat er voedsel in uw keel zit?
• Verbetert dit gevoel als u vocht drinkt?
• Moet u af en toe onverteerde voedselresten opgraven?
• Doet het pijn wanneer u slikt?
• Ben je afgevallen?
• Heb je een slechte adem opgemerkt?

De arts zal dan vooral uw buik en bovenlichaam onderzoeken en met een lamp in de mond en keel schijnen om eventuele veranderingen vast te stellen. Hij zal ook je keel voelen. Hij kan bijvoorbeeld vergrote lymfeklieren in de nek vaststellen (wat wijst op een ontsteking of een tumor) en de schildklier voelen. Om achalasie met zekerheid te kunnen diagnosticeren is meestal nader onderzoek nodig.

Aanvullende onderzoeken bij vermoeden van achalasie

Achalasie kan vaak worden gediagnosticeerd door de typische symptomen in combinatie met beeldvormende onderzoeken zoals de slokdarm en de zogenaamde papzwaluw. Indien nodig kan ook de functie van de onderste slokdarmsfincter worden gecontroleerd met de slokdarmmanometrie.

Slokdarm en gastroscopie (oesofagoscopie en gastroscopie)

Met behulp van een reflectie door een endoscoop kan de opbouw van de slijmvliezen in de slokdarm en maag worden beoordeeld. Bovendien dient de reflectie om andere ziekten van de slokdarm en maag uit te sluiten, zoals ontstekingen, littekens of kanker. De patiënt mag zes uur voor het onderzoek niets eten of drinken, zodat de arts tijdens het onderzoek goed zicht heeft op de slijmvliezen. Normaal is de slokdarm dan helemaal vrij, maar bij achalasie zitten er vaak restanten in de slokdarm. Bij een vermoeden van achalasie moet tijdens het endoscopisch onderzoek altijd een weefselmonster worden genomen om een ​​kwaadaardige tumor uit te sluiten.

Onderzoek van de slokdarm door slikken

Het zogenaamde slokdarmslikken is een methode om de handeling van het slikken weer te geven met behulp van een röntgenapparaat en een contrastmiddel. De patiënt slikt een pap verrijkt met een contrastmiddel (meestal bariumsulfaat). Tijdens het slikken worden de keel en borst van de patiënt geröntgend. Als achalasie aanwezig is, toont de röntgenfoto vaak een champagneglasvormige overgang tussen de slokdarm en de maagingang. De ingang van de maag wordt dunner in de vorm van een stengel, terwijl de slokdarm ervoor wordt verwijd in de vorm van een trechter. Deze champagneglasvorm ontstaat doordat het voedselpulp zich ophoopt voor de vernauwing van de onderste slokdarmsfincter en dus de slokdarm voor de vernauwing in de loop van de tijd uitzet.

Drukmeting van de slokdarm (slokdarmmanometrie)

Met behulp van een drukmeting van de slokdarm (manometrie) kunnen de peristaltische bewegingen van de slokdarm en de functie van de slokdarmsfincter worden bepaald. Hiervoor wordt een sonde met meerdere meetkanalen van de maaguitgang naar voren geschoven en wordt tijdens het slikken op verschillende punten in de slokdarm de druk bepaald. Bij achalasie zijn de normale samentrekkingsbewegingen van de slokdarm ongecoördineerd en verzwakt en oefent de onderste slokdarmsfincter voortdurend te veel druk uit op de sonde omdat deze niet ontspant.

Achalasie: behandeling

Behandeling van achalasie is noodzakelijk als de aandoening ongemak veroorzaakt. Er zijn verschillende opties beschikbaar om de achalasiesymptomen te verlichten. Met behulp van medicatie of speciale interventies kan meestal een verbetering van de symptomen worden bereikt. Het doel van de therapie is om de verhoogde druk in de onderste slokdarmsfincter te verminderen. Een volledige genezing is echter nauwelijks mogelijk, omdat eenmaal beschadigde zenuwcellen slechts in beperkte mate regenereren.

achalasie medicijnen

Medicamenteuze therapie helpt slechts ongeveer tien procent van de patiënten. De werkzame stof nifedipine - oorspronkelijk een medicijn tegen hoge bloeddruk - ontspant de slokdarmsfincter. De actieve ingrediëntgroep van nitraten heeft een soortgelijk effect. Het medicijn wordt ongeveer 30 minuten voordat voedsel wordt geconsumeerd ingenomen. Zo ontspant de onderste slokdarmsfincter zich op tijd en kan het voedsel gemakkelijker in de maag komen. Bij langdurige behandeling worden de medicijnen echter minder effectief en worden verdere procedures noodzakelijk.

Achalasie - speciale interventies

De vernauwde overgang tussen de slokdarm en de maag kan op verschillende manieren worden verbreed. Hiervan is ballondilatatie de methode van eerste keuze. Jonge patiënten met achalasie vormen een uitzondering, voor wie een operatie meestal verstandiger is.

Een injectie van botulinumtoxine direct in de onderste slokdarmsfincter wordt ook vaak gedaan. Chirurgisch rekken van de overgang tussen slokdarm en maag wordt slechts in enkele gevallen uitgevoerd.

Ballonexpansie (ballondilatatie)

De vernauwing van de overgang tussen de slokdarm en de maag kan worden opgerekt met behulp van een ballon. De ballondilatatie kan tijdens een gastroscopie worden uitgevoerd, er is dus geen operatie nodig. De arts duwt een dun slangetje over de mond in de slokdarm tot aan de vernauwing (stenose) bij de ingang van de maag. Daar wordt de kleine ballon aan het uiteinde van de buis opgeblazen. Dit rekt de stenose uit, wat leidt tot een verbetering van de symptomen bij 60 procent van de getroffenen. In zeldzame gevallen (ongeveer vijf procent) kunnen complicaties tijdens de procedure de slokdarm of de maagingang scheuren. Als bacteriën de wond binnendringen, kan dit oesofagitis veroorzaken. Bovendien moet in ongeveer de helft van de gevallen de ballondilatatie na enkele jaren worden herhaald.

Botox-injectie

Het injecteren van verdund botulinumtoxine (Botox) in de vernauwde slokdarmsfincter kan ook worden uitgevoerd tijdens een gastroscopie. De meeste mensen kennen Botox als een zenuwverlammend gif uit de cosmetische geneeskunde. In de slokdarmsfincter blokkeert het de zenuwbanen, waardoor de sluitspier zich ontspant. Dit type achalasietherapie verbetert de symptomen bij 90 procent van de getroffenen. De symptomen van achalasie komen bij veel patiënten echter al na enkele maanden terug. Er zijn nog onvoldoende langetermijnstudies om de waarde van deze vorm van behandeling voor achalasie betrouwbaar te kunnen beoordelen.

Chirurgie (myotomie)

Als de patiënt niet voldoende geholpen kan worden met bovenstaande maatregelen, kan ook een operatie worden toegepast. Dit is vooral handig voor jonge patiënten, omdat ballondilatatie vaak slecht is in deze leeftijdsgroep.

Bij een myotomie wordt de onderste, ringvormige slokdarmsfincter doorgesneden. Omdat het slijmvlies daarbij niet beschadigd mag worden, kan deze spierafsnijding alleen plaatsvinden via een toegangsweg van buiten de slokdarm. Meestal kiest de chirurg voor toegang via een incisie in de borst (transthoracaal) of bovenbuik (transabdominaal). Myotomie is een zeer effectieve methode. Naast het doorsnijden van de slokdarmsfincter wordt in dezelfde operatie ook een antirefluxoperatie uitgevoerd. Het doel is om te voorkomen dat zuur maagsap terugstroomt in de slokdarm.

Achalasie: ziekteverloop en prognose

Achalasie is een chronische ziekte die helaas niet spontaan geneest. De slikproblemen die typisch zijn voor achalasie nemen gewoonlijk in de loop van jaren of zelfs decennia toe. Met behulp van verschillende behandelingsopties kunnen de symptomen echter meestal voldoende worden verlicht.

Achalasie complicaties

Indien onbehandeld, kan achalasie leiden tot een gestaag verwijden (dilatatie) van de slokdarm. In extreme gevallen vormt zich een zogenaamde megaesophagus, die de chymus niet meer van de mond naar de maag kan transporteren. Het toegenomen boeren kan een ontsteking van de slokdarm (oesofagitis) of complicaties van de longen (droge hoest, heesheid en zelfs longontsteking) veroorzaken.

Achalasie is geassocieerd met een verhoogd risico op kanker van de slokdarm (slokdarmkanker). Het risico dat achalasiepatiënten een kwaadaardige tumor van de slokdarm ontwikkelen, is 30 keer hoger dan dat van gezonde mensen. Dit komt door het feit dat bij constante stress en irritatie van het slokdarmslijmvlies, zich voortdurend nieuwe cellen moeten vormen om het slokdarmslijmvlies te herstellen. De verhoogde snelheid van celdeling betekent een verhoogd risico op celdegeneratie. Achalasiepatiënten moeten daarom ook na een succesvolle behandeling regelmatig worden onderzocht.

Tags:  voeding zwangerschap geboorte tcm