Zeldzame ziekten
Zogenaamde "zeldzame ziekten" zijn meestal aangeboren. Ze zijn vaak moeilijk. Diagnose en behandeling zijn moeilijk. Lees hier over de zeldzame ziekten en de uitdagingen die ze met zich meebrengen.
Wat zijn zeldzame ziekten?
Onder de term “zeldzame ziekten” worden zeer verschillende ziektebeelden gegroepeerd. Wat ze gemeen hebben, is dat ze relatief weinig mensen ontmoeten. In de Europese Unie wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als niet meer dan één op de 2000 mensen in de bevolking eraan lijdt. Van sommige ziekten is wereldwijd slechts een handvol patiënten bekend. Juist om deze reden worden ze soms aangeduid als "wezen" onder ziekten en zijn in het Engels alsweesziekten bekend (Engels wees = wees).
Hoeveel mensen worden getroffen door zeldzame ziekten?
Ook al zijn ze op zichzelf vrij zeldzaam, er zijn nog steeds veel zeldzame ziekten. Er zijn tot op heden meer dan zesduizend verschillende zeldzame ziekten bekend. Als gevolg hiervan komt het totale aantal getroffenen op een indrukwekkend aantal. Ongeveer 30 miljoen mensen in de Europese Unie lijden aan een zeldzame ziekte, ongeveer tien keer zoveel wereldwijd. In Duitsland wonen naar schatting zo'n vier miljoen mensen.
Hoe uiten zeldzame ziekten zich?
Zeldzame ziekten zijn bijna altijd chronisch en leiden vaak tot ernstige, blijvende beperkingen. De meeste zijn ongeneeslijk en slechts enkelen kunnen goed worden behandeld. Veel zeldzame ziekten zijn levensbedreigend; sommige patiënten overlijden in de kindertijd of adolescentie. Bij ongeveer de helft van de patiënten verschijnen de eerste symptomen kort na de geboorte of treden ze op in de vroege kinderjaren.
De symptomen van zeldzame ziekten kunnen aanzienlijk variëren.Meestal beïnvloeden ze verschillende delen van het lichaam. Soms zijn deze symptomen te wijten aan de zeldzame ziekte van een enkel orgaan. Een voorbeeld is dat auto-immuun hepatitis, waarbij het immuunsysteem de lever aanvalt en ontsteking veroorzaakt. In enkele gevallen treden de symptomen alleen op in het aangetaste orgaan, zoals de Achalasie. Hier worden de bewegingen van de slokdarm verstoord.
Zeldzame genetische defecten zijn veel complexer. De meeste zeldzame ziekten zijn hierop terug te voeren. Dit omvat bijvoorbeeld: Syndroom van Marfan: Een genetische verandering verstoort de structuur van het bindweefsel. De gevolgen zijn onder andere hartklepafwijkingen, gevaarlijke uitpuilende bloedvaten (aneurysma's) en zichtproblemen.
Sarcoïdose Sarcoïdose (ziekte van Boeck) is een ontstekingsziekte die vooral de longen aantast. Lees meer over de symptomen, therapie en prognose van sarcoïd! Kom meer te weten
Welke zeldzame ziekten zijn er?
Er zijn hele groepen ziekten die zeldzaam zijn, zoals hemofilie (Hemofilie). Soms zijn alleen de individuele ziekten binnen een groep zeldzaam. Een voorbeeld is dat Narcolepsie binnen de groep van slaapstoornissen. Subvormen van zeldzame ziekten zoals de Spinale musculaire atrofie zijn daarom nog zeldzamer.
Zeldzame ziekten van A tot Z
Hier vind je enkele zeldzame ziekten duidelijk in een A tot Z lijst:
A.- Achalasie
- albinisme
- Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie
- Amyotrofische laterale sclerose
- Angelman-syndroom
- Asperger syndroom
- Chorea Huntington
- Churg-Strauss-syndroom
- Creutzfeldt-Jakob ziekte
- Syndroom van Cushing
- fibreuze dysplasie
- Frontotemporale dementie
- Guillain-Barré-syndroom
- hemofilie
- Idiopathische trombocytopenische purpura
- Kallmann-syndroom
- Botkanker - Ewing-sarcoom
- Lambert-Eaton-syndroom
- Syndroom van Marfan
- de ziekte van Addison
- Ziekte van Cushing
- de ziekte van Hodgkin
- Ziekte van Osler
- ziekte van Wilson
- Taaislijmziekte
- Myasthenia gravis
- Myelofibrose
- Munchhausen-syndroom
- Narcolepsie
- Prader-Willi-syndroom
- Proteus-syndroom
- Reye syndroom
- sarcoïd
- syndroom van Sjogren
- Slokdarmkanker
- Spinale musculaire atrofie
- Treacher Collins-syndroom
Wat zijn de oorzaken van zeldzame ziekten?
Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is gebaseerd op een genetisch defect of wordt er op zijn minst gedeeltelijk door veroorzaakt. Bekend voorbeeld is deTaaislijmziekte. Door een genetisch defect zijn lichaamsvloeistoffen veel taaier dan normaal, zoals het slijm in de longen. Hierdoor ontstaan chronische ontstekingen in de betrokken organen.
Ook zeldzame neurologische aandoeningen (zenuwziekten) zoals Chorea Huntington kan worden gebaseerd op fouten in het genoom. Bij deze dodelijke ziekte hebben de getroffenen te kampen met schietbewegingen en mentale achteruitgang.
De zeldzame genetische defecten worden in families overgeërfd of zijn het gevolg van een mutatie in de embryonale ontwikkeling. Maar er zijn ook zeldzame infectieziekten zoals: tuberculose, zeldzame auto-immuunziekten zoals Lupus erythematosus en zeldzame vormen van kanker zoals Botkankerdie pas in de loop van het leven ontstaan en hooguit worden begunstigd door genetische aanleg.
Wat is het speciale probleem van zeldzame ziekten?
De eerste moeilijkheden doen zich vaak voor bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten: omdat ze zo zeldzaam zijn, vallen ze door het gebruikelijke diagnostische raster. Het kan soms lang duren voordat een arts de oorzaak van de symptomen opspoort.
Bovendien zijn artsen die te maken hebben met een zeldzame ziekte niet gemakkelijk te vinden en vaak alleen in speciale instellingen te vinden. En deze specialistische centra zijn vaak ver van de betrokkene verwijderd. Dit maakt de zorg voor de patiënt op zijn beurt moeilijker.
Bovendien zijn de "wezen" onder de ziekten vaak moeilijk te behandelen. Alleen al het daarvoor benodigde onderzoek levert problemen op: er zijn vaak onvoldoende patiëntenaantallen voor betrouwbaar onderzoek. Als deze bijzonder klein is, kan ook de economische prikkel ontbreken.
Bovendien zijn veel zeldzame ziekten zeer complex. Ze beïnvloeden niet slechts één orgaan en beïnvloeden vaak het hele lichaam. Dit vraagt om een meerlagig behandelconcept waarin experts uit de meest uiteenlopende disciplines een bijdrage moeten leveren.
Kortom, zeldzame ziekten zijn een uitdaging voor alle betrokkenen. Ze zijn echter bijzonder belastend voor de getroffenen en hun familieleden. Daarom moet men niet alleen zorgen voor fysieke, maar ook voor mentale problemen.
Zijn zeldzame ziekten te genezen?
De meeste zeldzame ziekten zijn genetisch bepaald. Dit betekent dat de oorzaak van de klachten (nog) ongeneeslijk is. Bovendien zijn er nauwelijks medicijnen voor zeldzame ziekten die speciaal zijn ontwikkeld voor de behandeling ervan. Artsen proberen dus vooral de symptomen te verlichten. En in sommige gevallen is dat moeilijk te doen.
Maar er zijn uitzonderingen: sommige aangeboren stofwisselingsstoornissen leiden bijvoorbeeld, indien onbehandeld, tot ernstige ontwikkelingsstoornissen. Dit kan echter met succes worden tegengegaan door tijdig maatregelen te nemen - bijvoorbeeld door middel van een speciaal dieet fenylketonurie of tabletten voor een aangeboren Hypothyreoïdie. Getroffen kinderen ontwikkelen zich dan volkomen normaal. Daarom worden alle pasgeborenen getest op enkele zeldzame ziekten als onderdeel van een screeningsprogramma.
In het geval van cystische fibrose daarentegen zijn de behandelingsopties inmiddels zo verbeterd dat veel patiënten tegenwoordig aanzienlijk langer leven dan 20 jaar geleden.
Wat wordt er gedaan om de situatie te verbeteren?
Om de situatie van mensen met zeldzame ziekten te verbeteren, hebben politici stimulansen gecreëerd om onderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen te stimuleren. Daarnaast participeert ze direct financieel in onderzoeksprojecten.
Met dit in gedachten werd in 2010 de National Action Alliance for People with Rare Diseases opgericht. Deze heeft in 2013 een actieplan opgesteld waarin onder meer de volgende maatregelen zijn opgenomen:
- Financieringscentra voor zeldzame ziekten
- Oprichting van een Europees Referentienetwerk (ERN) om diagnose en therapie te vergemakkelijken
- Onderzoek naar zeldzame ziekten bevorderen
- Ontwikkeling van zogenaamde "weesgeneesmiddelen" ("weesgeneesmiddelen"), die specifiek worden gebruikt voor de behandeling van zeldzame ziekten
- Verbetering van de informatie voor beoefenaars en betrokkenen
Omdat het ook financieel niet haalbaar is om veel geld te investeren in onderzoek naar 'weesgeneesmiddelen', waarvan maar een paar mensen profiteren, worden ook de voorwaarden voor geneesmiddelenfabrikanten verbeterd. De autoriteiten kunnen bijvoorbeeld een meer kosteneffectieve "Regelgevende zaken onder uitzonderlijke omstandigheden". De basis is vooral de weesgeneesmiddelenverordening van de Europese Unie, die sinds 2000 van kracht is.
Waar kunnen mensen met zeldzame ziekten hulp krijgen?
Zeldzame ziekten zijn een grote last voor veel mensen, ook familieleden en vrienden worden vaak overweldigd door de situatie. Nuttige informatie, specialisten en gerichte behandelconcepten zijn meestal moeilijk te vinden.
Om mensen met zeldzame ziekten te ondersteunen op dit vaak moeizame pad, zijn er nu verschillende contactpunten, zelfhulpgroepen en informatieaanbiedingen. Ze zijn bedoeld voor de getroffenen en hun familie en vrienden. In de volgende lijst vindt u belangrijke hulpaanbiedingen voor mensen met zeldzame ziekten.
| Faciliteit | Omschrijving | website |
| Axis - Alliantie van chronische zeldzame ziekten | Overkoepelende organisatie voor mensen met zeldzame ziekten en hun naasten | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Initiatief ter bevordering van onderzoek, diagnose en behandeling van zeldzame ziekten, de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen en informatie over de diverse klinische beelden | https://www.orpha.net |
| Federaal Ministerie van Volksgezondheid: Informatie over zeldzame ziekten | Informatie over zeldzame ziekten | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Orpha zelfhulp | Particulier geïnitieerd platform om mensen met zeldzame ziekten en hun familieleden te ontmoeten | https://orpha-selbshilfe.de |
| NAKOS | Nationale contact- en informatiesite om zelfhulpgroepen aan te moedigen en te ondersteunen | https://www.nakos.de |
Centra voor zeldzame ziekten in Duitsland
Centra en klinieken voor zeldzame ziekten zijn verspreid over heel Duitsland. Getroffenen kunnen hier gespecialiseerde artsen vinden. Ze komen uit zowel de kinder- en jeugdgeneeskunde als de volwassenengeneeskunde. Het doel is om zo snel mogelijk de juiste diagnose, behandeling en verdere zorg te vinden en op elkaar af te stemmen.
De volgende tabel geeft u een overzicht van centra voor zeldzame ziekten in grote Duitse steden, alfabetisch gerangschikt.
| plaats | Faciliteit | website |
| Aken | Centrum voor Zeldzame Ziekten Aken (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlijn | Berlijns Centrum voor Zeldzame Ziekten (BCSE) aan de Charité | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Centrum voor Zeldzame Ziekten Ruhr (CeSER) | https://centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Centrum voor Zeldzame Ziekten Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresden | Universitair Centrum voor Zeldzame Ziekten Dresden (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Düsseldorf | Centrum voor Zeldzame Ziekten in het Universitair Ziekenhuis Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| eten | Centrum voor Zeldzame Ziekten (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Frankfurt Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Freiburg Centrum voor Zeldzame Ziekten (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Martin Zeitz Centrum voor Zeldzame Ziekten | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hannover | Centrum voor Zeldzame Ziekten Hannover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Centrum voor Zeldzame Ziekten Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Centrum voor Zeldzame Ziekten van het Universitair Medisch Centrum Saarland (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Keulen | Centrum voor Zeldzame Ziekten Keulen (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Leipzig | Centrum voor Zeldzame Ziekten Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Lübeck Centrum voor Zeldzame Ziekten | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Maagdenburg | Centraal Duits competentienetwerk voor zeldzame ziekten, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Centrum voor Zeldzame Ziekten van het Zenuwstelsel Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Centrum voor Onopgespoorde en Zeldzame Ziekten (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Johannes Wesling Kliniek Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| München | München Centrum voor Zeldzame Ziekten (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Münster | Centrum voor Zeldzame Ziekten Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| regensburg | Centrum voor Zeldzame Ziekten Regensburg (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tübingen | Behandelings- en onderzoekscentrum voor zeldzame ziekten Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Centrum voor Zeldzame Ziekten Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Centrum voor Zeldzame Ziekten Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Würzburg | Centrum voor Zeldzame Ziekten - Referentiecentrum Noord-Beieren (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
.jpg)
.jpg)
